Наследственная непереносимость фруктозы - Hereditary fructose intolerance

Непереносимость фруктозы
Другие имена HFI
Fructose.svg
Фруктоза
Специальность Эндокринология Отредактируйте это в Викиданных

Наследственная непереносимость фруктозы (СТВА) представляет собой врожденное из фруктозы метаболизма , вызванного дефицитом фермента альдолазы B . У людей, страдающих HFI, симптомы отсутствуют до тех пор, пока они не проглотят фруктозу, сахарозу или сорбит . Если фруктоза попадает в организм, ферментативный блок альдолазы B вызывает накопление фруктозо-1-фосфата, что со временем приводит к гибели клеток печени. Это накопление влияет на глюконеогенез и регенерацию аденозинтрифосфата (АТФ). Симптомы HFI включают рвоту, судороги, раздражительность, плохое питание в младенчестве, гипогликемию , желтуху , кровотечение , гепатомегалию , гиперурикемию и, возможно, почечную недостаточность . Хотя HFI с клинической точки зрения не является разрушительным состоянием, есть сообщения о смерти младенцев и детей в результате метаболических последствий HFI. Смерть при HFI всегда связана с проблемами диагностики.

HFI - это аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутациями в гене ALDOB , расположенном в 9q31.1. HFI обычно подозревают на основании диетического анамнеза, особенно у младенцев, у которых после грудного вскармливания появляются симптомы. Это подозрение обычно подтверждается молекулярным анализом. Лечение HFI предполагает строгое исключение фруктозы в рационе. Пожилые пациенты с HFI обычно самостоятельно выбирают диету с низким содержанием фруктозы еще до того, как им поставят диагноз.

Презентация

Ключевым отличительным признаком HFI является появление симптомов при введении фруктозы в рацион. Пострадавшие люди бессимптомны и здоровы при условии, что они не употребляют в пищу продукты, содержащие фруктозу или какие-либо из ее общих предшественников, сахарозу и сорбит . В прошлом у младенцев часто возникали симптомы, когда их вводили смеси , подслащенные фруктозой или сахарозой. Эти подсластители не часто встречаются в используемых сегодня формулах. Такие симптомы, как рвота, тошнота, беспокойство, бледность, потливость, дрожь и летаргия, также могут впервые проявиться у младенцев, когда их вводят в рацион фруктов и овощей. Они могут прогрессировать до апатии, комы и судорог, если их источник не обнаружен на ранней стадии.

Когда пациентам ставится диагноз HFI, диетический анамнез часто выявляет отвращение к фруктам и другим продуктам, содержащим большое количество фруктозы. У большинства взрослых пациентов кариес зубов отсутствует .

Метаболизм фруктозы

После приема внутрь фруктоза превращается в фруктозо-1-фосфат в печени с помощью фруктокиназы . Недостаток фруктокиназы вызывает эссенциальную фруктозурию , клинически доброкачественное состояние, характеризующееся выведением неметаболизированной фруктозы с мочой. Фруктозо-1-фосфат метаболизируется альдолазой B в дигидроксиацетонфосфат и глицеральдегид . HFI вызывается дефицитом альдолазы B.

Дефицит альдолазы B приводит к накоплению фруктозо-1-фосфата и захвату фосфата (фруктокиназе требуется аденозинтрифосфат (АТФ)). Последующие эффекты этого ферментативного блока - ингибирование выработки глюкозы и снижение регенерации АТФ.

Диагностика

Благодаря простоте лечения (исключение фруктозы из диеты), HFI можно эффективно лечить при правильной диагностике. При HFI диагностика гомозигот затруднена, требуя скрининга геномной ДНК с аллель-специфическими зондами или ферментного анализа на основе биопсии печени. После идентификации родители младенцев, которые несут мутантные аллели альдолазы B, приводящие к HFI, или пожилые люди, у которых есть клиническая история, совместимая с HFI, могут быть идентифицированы и проконсультированы в отношении профилактической терапии: исключение из рациона продуктов, содержащих фруктозу, сахарозу или сорбит. По возможности, люди, которые подозревают, что у них может быть HFI, должны избегать тестирования с помощью провокации фруктозой, поскольку результаты неубедительны для людей с HFI, и даже если диагностическое введение фруктозы контролируется должным образом, глубокая гипогликемия и ее последствия могут угрожать здоровью пациента. -существование.

Уход

Лечение HFI зависит от стадии заболевания и тяжести симптомов. Стабильные пациенты без случаев острой интоксикации получают лечение путем тщательного планирования диеты, исключающего фруктозу и ее метаболические предшественники. В рационе фруктоза заменяется глюкозой , мальтозой или другими сахарами. В ведении пациентов с HFI часто участвуют диетологи , которые досконально знают, какие продукты можно употреблять.

Смотрите также

использованная литература

внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы