Наследственный лейомиоматоз и почечно-клеточный рак - Hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma

Наследственный лейомиоматоз и почечно-клеточный рак
Специальность Дерматология, нефрология, онкология
Причины аутосомно-доминантный

Наследственный лейомиоматоз и почечно-клеточная карцинома ( HLRCC ) - редкое заболевание, связанное с доброкачественными опухолями гладких мышц и повышенным риском почечно-клеточного рака .

Признаки и симптомы

У людей, пораженных HLRCC, развиваются лейомиомы , разрастания гладких мышц или опухоли на коже (чаще всего на конечностях, туловище и лице) и матке . Эти наросты увеличиваются в размере и количестве на протяжении всей жизни.

У людей с HLRCC вероятность развития почечно-клеточной карциномы в течение жизни составляет примерно 15% . Чаще всего это папиллярно-почечно-клеточная карцинома II типа, которая является агрессивной формой.

Причина

HLRCC - это аутосомно-доминантное заболевание, вызванное мутацией в гене FH , которое приводит к дисфункции цикла лимонной кислоты , что приводит к накоплению фумарата .

лечение

Лейомиомы обычно не требуют лечения, если только они не вызывают боли.

Эпидемиология

HLRCC одинаково влияет на мужчин и женщин. К настоящему времени HLRCC обнаружен в 300 семьях по всему миру.

Смотрите также

Ссылки