Наследственный лейомиоматоз и почечно-клеточный рак - Hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma
Наследственный лейомиоматоз и почечно-клеточный рак | |
---|---|
Специальность | Дерматология, нефрология, онкология |
Причины | аутосомно-доминантный |
Наследственный лейомиоматоз и почечно-клеточная карцинома ( HLRCC ) - редкое заболевание, связанное с доброкачественными опухолями гладких мышц и повышенным риском почечно-клеточного рака .
Признаки и симптомы
У людей, пораженных HLRCC, развиваются лейомиомы , разрастания гладких мышц или опухоли на коже (чаще всего на конечностях, туловище и лице) и матке . Эти наросты увеличиваются в размере и количестве на протяжении всей жизни.
У людей с HLRCC вероятность развития почечно-клеточной карциномы в течение жизни составляет примерно 15% . Чаще всего это папиллярно-почечно-клеточная карцинома II типа, которая является агрессивной формой.
Причина
HLRCC - это аутосомно-доминантное заболевание, вызванное мутацией в гене FH , которое приводит к дисфункции цикла лимонной кислоты , что приводит к накоплению фумарата .
лечение
Лейомиомы обычно не требуют лечения, если только они не вызывают боли.
Эпидемиология
HLRCC одинаково влияет на мужчин и женщин. К настоящему времени HLRCC обнаружен в 300 семьях по всему миру.