Оксикислота оксидаза (гликолат оксидаза) 1 - Hydroxyacid oxidase (glycolate oxidase) 1

HAO1
Доступные конструкции
PDB Ортолог поиск: PDBe RCSB
Идентификаторы
Псевдонимы HAO1 , GOX, GOX1, HAOX1, оксикислота оксидаза (гликолат оксидаза) 1, оксикислота оксидаза 1
Внешние идентификаторы OMIM : 605023 MGI : 96011 HomoloGene : 6578 GeneCards : HAO1
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_017545

NM_010403

RefSeq (белок)

NP_060015

NP_034533

Расположение (UCSC) Chr 20: 7,88 - 7,94 Мб Chr 2: 134,5 - 134,55 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Гидроксикислоты оксидазы (оксидазы гликолят) 1 представляет собой белок , который у человека кодируется HAO1 гена .

Функция

Этот ген является одним из трех родственных генов, которые обладают активностью оксидазы 2-гидроксикислот, но различаются по аминокислотной последовательности кодируемого белка, тканевой экспрессии и предпочтительности субстрата. Субклеточное расположение кодируемого белка - это пероксисома . В частности, этот ген экспрессируется в первую очередь в печени и поджелудочной железе, а кодируемый белок наиболее активен на гликолате , двухуглеродном субстрате. Гликолат-оксидаза окисляет гликолевую кислоту до глиоксилата, а также может окислять глиоксилат до оксалата . Эти реакции являются центральными при отравлении этиленгликолем .

Белок также активен в отношении 2-гидроксижирных кислот. Транскрипт, обнаруженный на высоких уровнях в поджелудочной железе, может представлять собой альтернативно сплайсинговую форму или использование множественных, близких к консенсусу, расположенных выше сайтов полиаденилирования .

Рекомендации

дальнейшее чтение

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .