Гипераммонемия - Hyperammonemia

Гипераммониемия
Другие имена Гипераммониемия
Неподеленная электронная пара аммиака.svg
Аммиак
Специальность Эндокринология Отредактируйте это в Викиданных

Гипераммониемия - нарушение обмена веществ, характеризующееся избытком аммиака в крови . Это опасное состояние, которое может привести к травме головного мозга и смерти . Он может быть первичным или вторичным.

Аммиак - это вещество, содержащее азот . Это продукт катаболизма из белка . Это преобразуется в менее токсичные вещества мочевины до экскреции в моче с помощью почек . Метаболические пути, по которым синтезируется мочевина, включают реакции, которые начинаются в митохондриях, а затем переходят в цитозоль . Этот процесс известен как цикл мочевины , в котором последовательно действуют несколько ферментов . Это сильно усугубляется общим дефицитом цинка , который еще больше повышает уровень аммиака.

Признаки и симптомы

Осложнение

Гипераммонемия - одно из метаболических нарушений, которые способствуют печеночной энцефалопатии , которая может вызывать набухание астроцитов и стимуляцию NMDA-рецепторов в головном мозге. Чрезмерная стимуляция NMDA-рецепторов вызывает эксайтотоксичность .

Диагностика

Типы

Первичное против вторичного

Приобретенный против врожденного

  • Приобретенная гипераммонемия обычно вызывается заболеваниями, которые приводят либо к острой печеночной недостаточности, например, подавляющему гепатиту B или воздействию гепатотоксинов, либо к циррозу печени с хронической печеночной недостаточностью. Хронический гепатит В, хронический гепатит С и чрезмерное употребление алкоголя - частые причины цирроза печени. Физиологические последствия цирроза включают отток крови из печени в нижнюю полую вену, что приводит к снижению фильтрации крови и удалению печенью азотсодержащих токсинов, а затем гипераммониемию. Этот тип гипераммониемии можно лечить антибиотиками, чтобы убить бактерии, которые изначально производят аммиак, хотя это не работает так же хорошо, как удаление белка из толстой кишки до его переваривания в аммиак, достигаемое частым введением лактулозы (3 -4 в сутки) испражнения.
  • Гипераммониемия, вызванная приемом лекарств, может возникнуть при передозировке вальпроевой кислоты и вызвана дефицитом карнитина . Его лечение - замена карнитина.
  • Инфекции мочевыводящих путей, вызванные продуцирующими уреазу микроорганизмами (виды Proteus, Pseudomonas aeruginosa, виды Klebsiella, Morganella morganii и виды Corynebacterium) также могут приводить к гипераммониемии. Но есть сообщения о случаях, когда гипераммониемия была вызвана уреазо-отрицательными микроорганизмами. Производители уреазы образуют из мочевины аммиак и диоксид углерода. Затем аммиак попадает в большой круг кровообращения (большая часть венозного притока мочевого пузыря идет в обход портального кровотока) и проникает через гематоэнцефалический барьер, вызывая энцефалопатию.
  • Сильное обезвоживание и избыточный бактериальный рост в тонком кишечнике также могут привести к приобретенной гипераммониемии.
  • Токсичность глицина вызывает гипераммониемию, которая проявляется в виде симптомов со стороны ЦНС и тошноты. Также может возникнуть преходящая слепота.
  • Врожденная гипераммонемия обычно возникает из-за генетических дефектов одного из ферментов цикла мочевины, таких как дефицит орнитин-транскарбамилазы, что приводит к снижению выработки мочевины из аммиака.

Конкретные типы

Следующий список включает такие примеры:

Уход

Лечение направлено на ограничение потребления аммиака и увеличение его выведения. Диетический белок, метаболический источник аммония, ограничен, а потребление калорий обеспечивается за счет глюкозы и жира. Внутривенный аргинин (argininosuccinase дефицит), фенилбутират натрия и бензоит натрий (орнитин transcarbamoylase дефицита) являются фармакологическими агентами , обычно используемыми в качестве дополнительной терапии , чтобы лечить гипераммониемии у больных с недостатками цикла мочевины фермента. Фенилбутират натрия и бензоат натрия может служить в качестве альтернативы мочевины для выведения отходов азота. Фенилбутират , который является продуктом фенилацетата, соединяется с глутамином с образованием фенилацетилглутамина , который выводится почками. Точно так же бензоат натрия снижает содержание аммиака в крови за счет конъюгирования с глицином с образованием гиппуровой кислоты , которая быстро выводится почками. Препарат, содержащий фенилацетат натрия и бензоат натрия, доступен под торговым названием Аммонул. Подкисление просвета кишечника с помощью лактулозы может снизить уровень аммиака, протонируя аммиак и задерживая его в стуле. Это лечение печеночной энцефалопатии.

Лечение тяжелой гипераммониемии (уровень аммиака в сыворотке выше 1000 мкмоль / л) следует начинать с гемодиализа, если он является приемлемым с медицинской точки зрения и переносится.

Смотрите также

использованная литература

внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы