Гиперэозинофильный синдром - Hypereosinophilic syndrome

Гиперэозинофильный синдром
Другие названия HES
Специальность Гематология
Дифференциальный диагноз Клональная эозинофилия , реактивная эозинофилия

Гиперэозинофильный синдром - это заболевание, характеризующееся стойким повышением количества эозинофилов (≥ 1500 эозинофилов / мм³) в крови в течение как минимум шести месяцев без какой-либо видимой причины, с поражением сердца , нервной системы или костного мозга .

ГЭК является диагнозом исключения после исключения клональной эозинофилии (такой как гиперэозинофелия и лейкемия, вызванная слиянием FIP1L1-PDGFRA ) и реактивной эозинофилии (в ответ на инфекцию, аутоиммунное заболевание , атопию, гипоадренализм , тропическую эозинофилию или рак).

Есть некоторые ассоциации с хроническим эозинофильным лейкозом, поскольку он показывает сходные характеристики и генетические дефекты. Если его не лечить, ГЭК прогрессирует и приводит к летальному исходу. Лечатся глюкокортикоидами, такими как преднизон. Добавление моноклонального антитела меполизумаба может снизить дозу глюкокортикоидов.

Признаки и симптомы

Поскольку ГЭК поражает множество органов одновременно, симптомы могут быть многочисленными. Некоторые возможные симптомы, которые может иметь пациент, включают:

Диагностика

Для диагностики гиперэозинофильного синдрома используются многочисленные методы, наиболее важным из которых является анализ крови. В ГЭК количество эозинофилов больше 1,5 × 10 9 / л. На некоторых мазках эозинофилы могут казаться нормальными по внешнему виду, но могут наблюдаться морфологические аномалии, такие как уменьшение количества и размера гранул. Примерно 50% пациентов с ГЭК также страдают анемией .

Во-вторых, используются различные технологические методы визуализации и диагностики для обнаружения дефектов сердца и других органов, таких как клапанная дисфункция и аритмии, с помощью эхокардиографии . Рентгенограммы грудной клетки могут указывать на плевральный выпот и / или фиброз , а неврологические тесты, такие как компьютерная томография, могут показать инсульты и повышенное давление спинномозговой жидкости .

У части больных имеет мутацию , связанную с PDGFRA и FIP1L1 генами на четвертой хромосоме , что приводит к тирозинкиназам слитого белку . Тестирование на эту мутацию в настоящее время является обычной практикой, поскольку ее наличие указывает на ответ на иматиниб , ингибитор тирозинкиназы.

лечение

Лечение в первую очередь заключается в снижении уровня эозинофилов и предотвращении дальнейшего повреждения органов. Кортикостероиды , такие как преднизон , хороши для снижения уровня эозинофилов, а противоопухолевые препараты полезны для замедления выработки эозинофилов. Хирургическое лечение применяется редко, однако спленэктомия может уменьшить боль из-за увеличения селезенки . При повреждении сердца (в частности клапанов ) протезы клапанов могут заменить существующие органические. Последующее наблюдение имеет жизненно важное значение для выживания пациента, поэтому его следует регулярно проверять на наличие каких-либо признаков ухудшения состояния. После многообещающих результатов испытаний лекарств (эффективность 95% в снижении количества эозинофилов в крови до приемлемых уровней) есть надежда, что в будущем гиперэозинофильный синдром и заболевания, связанные с эозинофилами, такие как астма и эозинофильный гранулематоз с полиангиитом , можно будет лечить с помощью моноклональных антител. меполизумаб в настоящее время разрабатывается для лечения этого заболевания. Если это станет успешным, возможно, удастся отменить кортикостероиды и, таким образом, уменьшить количество встречающихся побочных эффектов.

Эпидемиология

Европейское агентство по лекарственным средствам (EMA) оценило распространенность ГЭК на момент присвоения статуса орфанных препаратов для ГЭК в 2004 г. в 1,5 на 100 000 человек, что соответствует нынешней распространенности около 8 000 в ЕС, 5 000 в США и 2000 в США. Япония.

Пациенты с отсутствием хронической сердечной недостаточности и те, кто хорошо реагирует на преднизон или аналогичный препарат, имеют хороший прогноз . Однако уровень смертности повышается у пациентов с анемией, хромосомными аномалиями или очень высоким количеством лейкоцитов.

История

Гиперэозинофильный синдром впервые был описан Харди и Андерсоном в 1968 году как отдельная сущность.

Рекомендации

внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы