Синдром гипериммуноглобулина Е - Hyperimmunoglobulin E syndrome
Синдром гипер-IgE | |
---|---|
Другие имена | HIES |
Специальность | Иммунология |
Синдром гипериммуноглобулинемии E ( HIES ), аутосомно-доминантная форма которого называется синдромом Джоба или синдромом Бакли , представляет собой гетерогенную группу иммунных нарушений. Болезнь Иова также очень редка - в настоящее время в литературе описано около 300 случаев.
Презентация
Он характеризуется рецидивирующими « простудными » стафилококковыми инфекциями (из-за нарушения рекрутирования нейтрофилов), необычными кожными высыпаниями, похожими на экзему , тяжелыми легочными инфекциями, которые приводят к пневматоцеле (воздушно-пузырьковые поражения, которые могут быть заполнены воздухом, гноем или рубцовой тканью). и очень высокие (> 2000 МЕ / мл или 4800 мкг / л) концентрации сывороточного антитела IgE . Наследование может быть аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным. Многие пациенты с аутосомно-доминантным синдромом гипер-IgE STAT3 имеют характерные лицевые и зубные аномалии, не могут потерять молочные зубы и имеют одновременно два набора зубов.
Патофизиология
Считается, что причиной заболевания является аномальный хемотаксис нейтрофилов из-за снижения выработки интерферона гамма Т-лимфоцитами.
Оба аутосомно - доминантные и рецессивные наследования были описаны:
- STAT3 может проявляться как HIES с характерными лицевыми, зубными и скелетными аномалиями, которые получили название синдрома Иова . Общая Мнемоника используется для запоминания симптомов обречено: грубая или леонинский е Acies , холодный стафилококк а bscesses, сохранила первичный т eeth, увеличение Ig E и D ermatologic задач [экзема]. Заболевание было связано с мутациями вгене STAT3 после того, как профили цитокинов указали на изменения в пути STAT3.
- DOCK8 - DOCK8 синдром иммунодефицита (DIDS) проявляется прежде всего иммунными эффектами, включая HEIS. Экзема широко распространена, пищевая аллергия и аллергия на окружающую среду являются обычным явлением, а астма и анафилаксия отмечаются по-разному.
- PGM3 , врожденное нарушение гликозилирования , может проявляться как HIES с нейрокогнитивными нарушениями и гипомиелинизацией. См. Дефицит PGM3 .
- SPINK5 может проявляться как HIES с эффектами кожи и волос, такими как инвагинатный трихорексис (бамбуковые волосы). См. Синдром Нетертона (NTS).
- TYK2 может проявляться как HIES, хотя чаще только при иммунодефиците.
Диагностика
Повышенный IgE - отличительная черта HIES. Уровень IgE выше 2000 МЕ / мл часто считается диагностическим. Однако у пациентов младше 6 месяцев уровни IgE могут быть от очень низких до необнаруживаемых. Эозинофилия также является частой находкой у более чем 90% пациентов, у которых повышение эозинофилов более чем на два стандартных отклонения превышает нормальное среднее значение. Генетическое тестирование доступно для выявления генетических дефектов STAT3 ( синдром Джобса ), DOCK8 ( иммунодефицит DOCK8 или DIDS) , PGM3 ( дефицит PGM3 ), SPINK5 ( синдром Нетертона - NTS) и TYK2 .
Типы
HIES часто возникает в раннем возрасте при рецидивирующих стафилококковых и кандидозных инфекциях, пневмониях и экзематозной коже.
- Аутосомно-доминантный синдром гипер-IgE, вызванный дефектами STAT3, называемый синдромом работы, имеет характерные лицевые, зубные и скелетные аномалии. У пациентов с STAT3 HIES может быть либо задержка, либо не выпадение молочных зубов. Характерные черты лица обычно устанавливаются к 16 годам. К ним относятся асимметрия лица, выступающий лоб, глубоко посаженные глаза, широкая переносица, широкий мясистый кончик носа и умеренный прогнатизм . Кроме того, кожа лица грубая, с выступающими порами. Наконец, у некоторых пациентов с STAT3 HIES есть сколиоз , а также кости, которые легко ломаются.
- Аутосомно-рецессивный
Уход
Большинство пациентов с синдромом гипер-IgE получают длительную антибактериальную терапию для предотвращения стафилококковых инфекций. Хороший уход за кожей также важен для пациентов с синдромом гипер-IgE. Высокие дозы внутривенного гамма-глобулина также были предложены для лечения тяжелой экземы у пациентов с HIES и атопическим дерматитом .
История
HIES впервые был описан Davis et al. в 1966 г. у двух девочек с рыжими волосами, хроническим дерматитом, рецидивирующими стафилококковыми абсцессами и пневмониями. Они назвали болезнь в честь библейского персонажа Иова , тело которого сатана покрыл нарывы . В 1972 году Бакли и др. описали двух мальчиков с похожими симптомами, а также грубым лицом, эозинофилией и повышенным уровнем сывороточного IgE. Эти два синдрома считаются одними и теми же и относятся к широкой категории HIES.
Смотрите также
- Изолированный первичный дефицит иммуноглобулина М
- Список кожных заболеваний
- Список стоматологических аномалий, связанных с кожными заболеваниями
использованная литература
дальнейшее чтение
- Реестр генетических тестов NIH США
- Национальная организация по редким заболеваниям : аутосомно-доминантный синдром гипер-IgE, аутосомно-рецессивный синдром гипер-IgE
- Национальные институты здравоохранения США (NIH): Клинические исследования : Национальный институт аллергии и инфекционных заболеваний (NIAID) (наблюдательное) исследование № 00-I-0159: Естественная история, лечение и генетика синдрома рецидивирующей инфекции гипериммуноглобулина Е (HIES ) - NCT00006150
внешние ссылки
Классификация | |
---|---|
Внешние ресурсы |