Неперфорированный задний проход - Imperforate anus

Неперфорированный задний проход - Аноректальные аномалии
Другие имена Аноректальные пороки развития
Atresia.jpg
Рентген показывает неперфорированный задний проход
Специальность Медицинская генетика Отредактируйте это в Викиданных

An неперфорированные анус или аноректальной мальформации ( ARMS ) являются врожденные дефекты , в которых прямой кишке имеет неверный формат. ARM - это спектр различных врожденных аномалий, которые варьируются от довольно незначительных поражений до сложных аномалий. Причина ARM неизвестна; генетическая основа этих аномалий очень сложна из-за их анатомической изменчивости. У 8% пациентов генетические факторы явно связаны с ARM. Аноректальная аномалия при синдроме Куррарино представляет собой единственную ассоциацию, для которой был идентифицирован ген HLXB9 .

Типы

Существуют и другие формы аноректальных пороков развития, но чаще всего встречается неперфорированный задний проход. Другие варианты включают передний эктопический задний проход. Эта форма чаще встречается у женщин и проявляется запорами.

Презентация

Есть несколько форм неперфорированного ануса и аноректальных пороков. Новая классификация связана с типом ассоциированного свища .

Классическая классификация Wingspread заключалась в низких и высоких аномалиях:

Неперфорированный задний проход обычно присутствует наряду с другими врожденными дефектами - проблемы с позвоночником, проблемы с сердцем , трахеопищеводный свищ , атрезия пищевода , почечные аномалии и аномалии конечностей, которые вместе называются ассоциацией VACTERL .

Связанные аномалии

Неперфорированный задний проход связан с повышенной частотой некоторых других специфических аномалий, вместе называемых ассоциацией VACTERL .

Другие объекты , связанные с неперфорированным анусом трисомия 18 и 21, синдром кошки глаз (частичная трисомии или tetrasomy из материнский производных хромосом 22 ), Баллер-Герольд синдром , Currarino синдрома , регрессионный синдром каудального , синдром FG , синдром Johanson-Blizzard , , синдром МакКузик-Кауфман , синдром Паллистера-Холл , короткий ребро полидактилии синдрома 1 типа , синдром Тоунес-Brocks , 13q делеции синдрома , urorectal последовательности перегородки мальформации и OEIS комплекс ( омфалоцель , экстрофия из клоаки , неперфорированного ануса, спинномозговые дефекты) .

Диагностика

Когда ребенок рождается с аноректальной аномалией, она обычно обнаруживается быстро, поскольку является очень очевидным дефектом. Затем врачи определят тип врожденного порока, с которым родился ребенок, а также наличие связанных с ним пороков развития. Важно определить наличие любых сопутствующих дефектов в период новорожденности, чтобы вылечить их на ранней стадии и избежать дальнейших последствий . Есть две основные категории аноректальных пороков развития: те, которые требуют защитной колостомы, и те, которые не требуют . Решение об открытии колостомы обычно принимается в течение первых 24 часов после рождения.

Сонография может использоваться для определения типа неперфорированного заднего прохода.

Уход

Неперфорированный задний проход обычно требует немедленного хирургического вмешательства, чтобы открыть проход для фекалий, если только на фистулу нельзя положиться, пока не будет проведена корректирующая операция. В зависимости от степени неперфорации его лечат либо анопластикой промежности, либо колостомией .

Хотя было описано множество хирургических методов окончательного восстановления аноректальных пороков, наиболее популярным стал задний сагиттальный доступ (PSARP). Он включает рассечение промежности без проникновения в брюшную полость, и 90% дефектов у мальчиков могут быть исправлены таким образом.

Прогноз

При сильном поражении у многих детей возникают проблемы с контролем функции кишечника, и у большинства также возникают запоры . При слабом поражении у детей обычно наблюдается хороший контроль кишечника, но у них все же может возникнуть запор. Для детей с плохим исходом из-за недержания мочи и запора после первоначальной операции дальнейшая операция по более точному установлению угла между анусом и прямой кишкой может улучшить удержание мочи, а для детей с большой прямой кишкой операция по удалению этого расширенного сегмента может значительно улучшить контроль кишечника для пациента. Механизм антеградной клизмы может быть установлен путем присоединения аппендикса к коже (стома Малона); тем не менее, приоритетом является установление более нормальной анатомии.

Эпидемиология

По оценкам, неперфорированный задний проход встречается у 1 из 5000 рождений. С одинаковой частотой он поражает мальчиков и девочек. Тем не менее, неперфорированный задний проход будет проявляться как нижняя версия в 90% случаев у женщин и в 50% случаев у мужчин.

Неперфорированный задний проход - случайное осложнение крестцово-копчиковой тератомы .

Лента

Лента для обозначения аномалий аноректального развития / неперфорированного ануса - бирюзового цвета, который олицетворяет надежду, силу и позитивный настрой. Полосы зебры были добавлены, чтобы показать уникальность и показать, что нет двух одинаковых знаков зебры и людей, живущих с ARM / IA. Все неповторимо и красиво.

Лента, представляющая аноректальные пороки развития

День осведомленности

Международный день осведомленности об аноректальных аномалиях отмечается 1 мая. Этот день направлен на повышение осведомленности об аномалии, о которой многие не слышали, путем создания человеческой связи с аномалией, которая часто оставляет людям чувство одиночества. День 1 мая был выбран для представления случаев порока развития, который встречается примерно у 1 из 5000 детей.

История

Византийский врач 7-го века Паулюс Эгинета впервые описал хирургическое лечение неперфорированного заднего прохода. Персидский врач 10 века Хали Аббас был первым, кто обратил внимание на сохранение мышц сфинктера во время операции и предотвращение стриктур с помощью стента . Он сообщил об использовании вина для ухода за раной во время этой операции. Некоторые сообщения о детях, переживших эту операцию, относятся к раннесредневековой исламской эпохе .

использованная литература

внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы