Эпилептические спазмы - Epileptic spasms

Эпилептические спазмы
Другие названия Детские спазмы , юношеские спазмы или синдром Веста
Специальность Неврология Отредактируйте это в Викиданных

Эпилептические спазмы - это редкое или редкое эпилептическое расстройство у младенцев, детей и взрослых. Одно из других названий расстройства, синдром Веста , названо в честь английского врача Уильяма Джеймса Уэста (1793–1848), который впервые описал его в статье, опубликованной в The Lancet в 1841 году. В первоначальном случае фактически описывался его собственный сын. , Джеймс Эдвин Уэст (1840–1860). Другие названия этого явления - «генерализованная эпилепсия сгибания», «детская эпилептическая энцефалопатия», «детская миоклоническая энцефалопатия», «судороги складного ножа», «массивная миоклония» и «спазмы Салама». Термин «инфантильные спазмы» может использоваться для описания специфических проявлений приступов при синдроме, но также используется как синоним самого синдрома. Синдром Веста в современном понимании - это триада инфантильных спазмов, патогномоничного паттерна ЭЭГ (называемого гипсаритмией ) и регресса в развитии, хотя международное определение требует только двух из этих трех элементов.

Синдром связан с возрастом, обычно возникает между третьим и двенадцатым месяцем, обычно проявляется примерно на пятом месяце. Есть разные причины. Синдром часто вызывается органической дисфункцией головного мозга , которая может быть пренатальной , перинатальной (вызванной во время родов) или послеродовой .

Признаки и симптомы

Эпилептические припадки, которые могут наблюдаться у младенцев с синдромом Веста, делятся на три категории, известные под общим названием инфантильные спазмы. Обычно появляется следующая триада типов атак; Хотя три типа обычно появляются одновременно, они также могут возникать независимо друг от друга:

  • Приступы молнии : внезапные, тяжелые миоклонические судороги всего тела или нескольких частей тела за доли секунды, особенно ноги согнуты ( судороги сгибающих мышц здесь, как правило, более тяжелые, чем судороги разгибателей ).
  • Приступ киванием : судороги мышц-сгибателей горла и шеи, во время которых подбородок судорожно подтягивается к груди или голова втягивается внутрь.
  • Атаки салама или складного ножа : спазм сгибателей с быстрым сгибанием головы и туловища вперед и одновременным поднятием и сгибанием рук с частичным сведением рук вместе перед грудью и / или махами. Если представить себе этот акт в замедленной съемке, он покажется похожим на мусульманское церемониальное приветствие ( Салам ), от которого этот тип нападения получил свое название.

Причина

До сих пор неизвестно, какие биохимические механизмы приводят к возникновению синдрома Веста. Предполагается, что это нарушение функции нейротрансмиттера , или, точнее, нарушение регуляции процесса передачи ГАМК . Другая изучаемая возможность - это гиперпродукция гормона, высвобождающего кортикотропин (CRH). Возможно, здесь задействовано более одного фактора. Обе гипотезы подтверждаются действием некоторых лекарств, используемых для лечения синдрома Веста.

Случаи эпилепсии исторически подразделяются на три разные группы: симптоматические, криптогенные и неизвестные. Международная лига против эпилепсии (ILAE) рекомендовала в 2011 году отказаться от этих терминов для ясности и вместо этого попытаться разделить отдельные случаи на одну из следующих 3 групп: генетические, структурные / метаболические и неизвестные. Новые термины более ясны по своему значению, за исключением того, что структурная и метаболическая группа включает случаи, в которых есть генетический компонент, который не всегда напрямую приводит к состоянию. Только генетическая группа имеет известную прямую генетическую причину. «Неизвестные» случаи могут иметь неизвестную генетическую, структурную, метаболическую или другую неизвестную причину.

Старая терминология была определена ILAE следующим образом:

  • симптоматический: эпилепсия является следствием известного или предполагаемого нарушения центральной нервной системы.
  • криптогенный: это относится к заболеванию, причина которого является скрытой или оккультной. Криптогенные эпилепсии считаются симптоматическими.
  • идиопатический: нет основной причины, кроме возможной наследственной предрасположенности.

Остальная часть этого раздела будет относиться к старой терминологии.

Симптоматический

Если причина проявляется , синдром называют симптоматическим синдромом Веста, поскольку приступы проявляются как симптом другой проблемы. Может быть связана почти любая причина повреждения мозга, и они делятся на пренатальные, перинатальные и послеродовые. Ниже приводится неполный список:

Синдром Дауна

Синдром Веста встречается у 1–5% младенцев с синдромом Дауна . Эту форму эпилепсии относительно сложно лечить у детей, у которых нет хромосомных аномалий, связанных с синдромом Дауна. Однако у детей с синдромом Дауна синдром часто протекает гораздо легче, и дети часто лучше реагируют на лекарства. Немецкие вниз Syndrom ИнфоЦентр отметил , что в 2003 году , что было обычно серьезная эпилепсия в таких случаях часто относительно доброкачественные один.

Записи ЭЭГ для детей с синдромом Дауна часто более симметричны, с меньшим количеством необычных результатов. Хотя не все дети могут полностью избавиться от приступов с помощью лекарств, у детей с синдромом Дауна меньше вероятность развития синдрома Леннокса-Гасто или других форм эпилепсии, чем у детей без дополнительного наследственного материала на 21-й хромосоме . Причина, по которой детям с синдромом Дауна легче лечить, неизвестна.

Однако, если у ребенка с синдромом Дауна возникают приступы, которые трудно контролировать, его следует обследовать на предмет расстройства аутистического спектра .

Криптогенный

Когда прямая причина не может быть определена, но у ребенка есть другое неврологическое расстройство, случай называют криптогенным синдромом Веста. Криптогенную группу часто считают идиопатической, хотя ее называют «криптогенной».

Иногда у нескольких детей в одной семье развивается синдром Веста. В этом случае его также называют криптогенным , в котором играют роль генетические, а иногда и наследственные влияния. Известны случаи, когда синдром Веста проявляется в следующих поколениях у мальчиков; это связано с наследственностью Х-хромосомы.

Генетический

Мутации в нескольких генах были связаны с синдромом Веста. К ним относятся гены гомеобокса, родственного Aristaless ( ARX ) и циклин-зависимой киназы, подобной 5 ( CDKL5 ). В частности, ген ARX, по-видимому, ответственен по крайней мере за некоторые из случаев, связанных с Х-хромосомой. Варианты гена KCNT1 (также известного как ген калиевого ионного канала SLACK) могут привести к синдрому Веста https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK525917/

Идиопатический

Иногда синдром называют идиопатическим синдромом Веста, когда причина не может быть определена. Важными диагностическими критериями являются:

  • Регулярное развитие до начала приступов или до начала терапии.
  • отсутствие патологических данных в неврологических или нейрорадиологических исследованиях
  • нет доказательств триггера судорог

Благодаря современной медицине они становятся редкостью.

Диагностика

Диагноз можно поставить по ЭЭГ. В случае эпилептических спазмов ЭЭГ показывает типичные паттерны гипсаритмии .

Уход

По состоянию на 2017 год данные об оптимальном лечении были ограниченными. Стандарт лечения - гормональная терапия, а именно адренокортикотропный гормон (АКТГ) или пероральные кортикостероиды, такие как преднизон . Вигабатрин также часто рассматривается, хотя при длительном применении существует риск потери поля зрения . Высокая стоимость АКТГ заставляет врачей избегать его приема в США; более высокие дозы преднизона, по-видимому, приводят к аналогичным результатам.

По состоянию на 2017 год данные клинических испытаний кетогенной диеты для лечения детского спама были противоречивыми; большинство испытаний проводились в качестве терапии второй линии после неудачной медикаментозной терапии, и по состоянию на 2017 год она не рассматривалась в качестве лечения первой линии в адекватно спланированных клинических испытаниях. Хирургическое лечение эпилепсии рекомендуется пациентам с приступами, возникшими в ограниченной области.

Прогноз

Невозможно сделать обобщенный прогноз развития из-за разнообразия причин, как упоминалось выше, различных типов симптомов и причин. Каждый случай нужно рассматривать индивидуально.

Прогноз для детей с идиопатическим синдромом Веста в основном более положительный, чем для детей с криптогенными или симптоматическими формами. Идиопатические случаи с меньшей вероятностью покажут признаки проблем развития до начала приступов, приступы часто можно лечить более легко и эффективно, а частота рецидивов ниже. У детей с этой формой синдрома реже развиваются другие формы эпилепсии; примерно двое из пяти детей развиваются с той же скоростью, что и здоровые дети.

В других случаях, однако, лечение синдрома Веста относительно сложно, и результаты терапии часто неудовлетворительны; для детей с симптоматическим и криптогенным синдромом Веста прогноз обычно неблагоприятный, особенно когда они оказываются устойчивыми к терапии.

По статистике, 5 из каждых 100 детей с синдромом Веста не доживают до пяти лет, в некоторых случаях из-за причины синдрома, в других по причинам, связанным с приемом лекарств. Только менее половины всех детей могут полностью избавиться от приступов с помощью лекарств. Статистические данные показывают, что лечение дает удовлетворительный результат примерно в трех из десяти случаев, и только у одного из 25 детей когнитивное и моторное развитие развивается более или менее нормально.

Большая часть (до 90%) детей страдает серьезными физическими и когнитивными нарушениями , даже если лечение приступов было успешным. Обычно это происходит не из-за эпилептических припадков, а из-за их причин (церебральные аномалии или их расположение или степень тяжести). Серьезные, частые приступы могут (еще больше) повредить мозг.

Постоянные повреждения, часто связанные с синдромом Веста в литературе, включают когнитивные нарушения, трудности в обучении и поведенческие проблемы, церебральный паралич (до 5 из 10 детей), психологические расстройства и часто аутизм (примерно у 3 из 10 детей). Еще раз, при обсуждении причины и следствия необходимо учитывать причину каждого отдельного случая синдрома Веста.

6 из 10 детей с синдромом Веста в более позднем возрасте страдают эпилепсией. Иногда синдром Веста переходит в очаговую или другую генерализованную эпилепсию. Примерно у половины всех детей развивается синдром Леннокса-Гасто .

Эпидемиология

Заболеваемость составляет от 1: 3200 до 1: 3500 живорождений. По статистике мальчики более подвержены заболеванию, чем девочки, при соотношении примерно 3: 2. У 9 из 10 пострадавших детей спазмы впервые появляются между третьим и двенадцатимесячным возрастом. В более редких случаях спазмы могут возникать в первые два месяца или в течение второго-четвертого года жизни.

История

Синдром Веста был назван в честь английского врача и хирурга Уильяма Джеймса Уэста (1793–1848), жившего в Тонбридже . В 1841 году он наблюдал этот тип эпилепсии у своего собственного сына Джеймса Э. Веста, которому в то время было примерно четыре месяца. Он опубликовал свои наблюдения с научной точки зрения в статье в The Lancet . Он тогда назвал припадки «Салам Тикс».

Смотрите также

Рекомендации

Внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы
Большая часть этой статьи переведена из немецкой статьи в Википедии.