Семья KE - KE family
Семья KE - это медицинское название британской семьи, около половины из которой страдают тяжелым расстройством речи, называемым вербальной диспраксией в процессе развития . Это первая семья с нарушением речи, которая была исследована с помощью генетического анализа , в результате которого обнаружено, что нарушение речи связано с генетической мутацией , и из которого был обнаружен ген FOXP2 , часто называемый «языковым геном». Их состояние также является первым нарушением речи и языка человека, которое, как известно, имеет строгую менделевскую наследственность .
Привлеченный к медицинскому обслуживанию школьниками в конце 1980-х, случай семьи KE был рассмотрен в Институте детского здоровья UCL в Лондоне в 1990 году. Первоначальный отчет предполагал, что семья была затронута генетическим заболеванием . Канадский лингвист Мирна Гопник предположила, что заболевание характеризовалось в первую очередь грамматической недостаточностью, поддерживая спорное понятие «грамматический ген». Генетики на Оксфордском университете установили , что состояние действительно генетическое, со сложными физическими и физиологическими эффектами, а в 1998 году, они определили фактический ген, в конечном счете , названный FOXP2 . Это открытие напрямую привело к более широким знаниям об эволюции человека, поскольку ген напрямую связан с происхождением языка .
Два члена семьи, мальчик и девочка, были показаны в документальном фильме National Geographic Human Ape .
Медицинские исследования
Дети семьи К.Е. учились в отделении особых образовательных потребностей Элизабет Огур в начальной школе Брентфорда на западе Лондона. К концу 80-х в нем учились семеро детей семьи. Авгур начал узнавать, что в семье три поколения страдали речевым расстройством. Из 30 членов около половины страдают от тяжелой недостаточности, некоторые страдают легкой степенью и лишь немногие не страдают. Их лица показывают жесткость в нижней части, и большинство из них не может полностью произнести ни слова. У многих из них сильное заикание и ограниченный словарный запас. В частности, у них проблемы с согласными, и они пропускают их, например, «благо» для «ложки», «в состоянии» для «стола» и «бу» для «синего». Лингвистическая недостаточность также отмечается в письменной речи как при чтении, так и при письме. Для них характерен более низкий невербальный IQ .
Авгур убедил семью пройти медицинское обследование и обратился к генетику Майклу Барайцеру из Института здоровья детей. Вместе с коллегами Маркусом Премби и Джейн Херст они начали брать образцы крови для анализа в 1987 году. Их первый отчет в 1990 году показывает, что 16 членов семьи пострадали от серьезных отклонений, хотя их слух был нормальным, а у некоторых был нормальный интеллект, и что состояние было нормальным. генетически унаследованный ( аутосомно-доминантный ). По этой новости BBC готовила документальный фильм об этом случае в научном сериале " Антенна" . К этому времени канадский лингвист из Университета Макгилла , Мирна Гопник , навещала своего сына в Оксфорде и читала в университете приглашенную лекцию, где она заметила флаер программы BBC. Она связалась с медицинскими генетиками, опросила членов семьи К.Е. и вернулась в Монреаль, Квебек . Она была убеждена, что генетический дефект в значительной степени связан с грамматическими способностями, и написала письма в Nature в 1990 году. В ее отчетах распространялось понятие «грамматический ген» и противоречивая концепция грамматического расстройства.
Открытие гена FOXP2
Нейробиолог и лингвист из Института детского здоровья Фаранех Варга-Хадем вместе с лингвистами Оксфордского университета и Университета Рединга начала исследование . В 1995 году они обнаружили, вопреки гипотезе Гопника, из сравнения 13 больных и 8 нормальных людей, что генетическое заболевание было комплексным нарушением не только языковых способностей, но также интеллектуальных и анатомических особенностей, тем самым опровергнув понятие «грамматический ген». Используя позитронно-эмиссионную томографию (ПЭТ) и магнитно-резонансную томографию (МРТ), они обнаружили, что некоторые области мозга были недостаточно активными (по сравнению с исходными уровнями) у членов семьи KE, а некоторые были сверхактивными по сравнению с нормальными людьми. К малоактивным областям относились двигательные нейроны , контролирующие области лица и рта. Области, которые были сверхактивными, включают область Брока , речевой центр. Вместе с оксфордскими генетиками Саймоном Фишером и Энтони Монако они определили точное расположение гена на длинном плече хромосомы 7 (7q31) в 1998 году. Хромосомная область ( локус ) была названа SPCH1 (от слова-и-языкового расстройства-1). ), и он содержит 70 генов. Используя известное расположение гена речевого расстройства у мальчика, обозначенного CS, из неродственной семьи, они обнаружили в 2001 году, что основным геном, ответственным за нарушение речи как в семье KE, так и в CS, был FOXP2 , и что этот ген играет важную роль в происхождение и развитие языка. Мутации в генах приводят к проблемам с речью и языком.