Макроцефалия - Macrocephaly

Классификация	D МКБ - 10 : Q75.3 ; МКБ - 9-СМ : 756,0 ; OMIM : 248000 ; MeSH : D058627 ; ЗаболеванияDB : 22519 ; СНОМЕД CT : 9740002 ;
Внешние ресурсы	MedlinePlus : 003305 ;

Макроцефалия
Макроцефалия
	МРТ пациента с доброкачественной семейной Макроцефалией (мужчины с окружностью головы> 60см)
Специальность	Медицинская генетика

Макроцефалия - это состояние, при котором окружность головы человека чрезмерно велика. Он может быть патологическим или безвредным, а также может быть наследственной генетической характеристикой. Люди с диагнозом макроцефалия пройдут дополнительные медицинские обследования, чтобы определить, сопровождается ли синдром определенными расстройствами . Считается, что люди с доброкачественной или семейной макроцефалией страдают мегалэнцефалией .

Причины

Многие люди с аномально большой головой или большим черепом здоровы, но макроцефалия может быть патологической. Патологическая макроцефалия может быть вызвана мегалэнцефалией (увеличенный мозг), гидроцефалией (аномально повышенным уровнем спинномозговой жидкости ), гиперостозом черепа (разрастанием кости) и другими состояниями. Патологическая макроцефалия называется «синдромальной», когда она связана с каким-либо другим заслуживающим внимания состоянием, и «несиндромной» в противном случае. Патологическая макроцефалия может быть вызвана врожденными анатомическими аномалиями, генетическими условиями или факторами окружающей среды.

Многие генетические состояния связаны с макроцефалией, включая семейную макроцефалию, связанную с геном Холгейта, аутизм , мутации PTEN, такие как болезнь Коудена , нейрофиброматоз типа 1 и туберозный склероз ; Overgrowth синдромы , такие как синдром Сотоса (церебральный гигантизм), синдром Weaver , синдром Симпсон-Golabi-Behmel (Бульдог синдром) и макроцефалии-капиллярная мальформация ( М-КВТС синдром); neurocardiofacial-кожные синдромы , такие как синдром Нунан , синдром Костелло , Горлин синдром , (также известный как базально - клеточный Невус синдром) и cardiofaciocutaneous синдрома ; Синдром ломкой Х-хромосомы ; Leukodystrophies (мозг белого вещества дегенерация) , такие как болезнь Александра , Canavan болезнь и megalencephalic лейкоэнцефалопатия с подкорковыми кистами ; и глутаровая ацидурия типа 1 и D-2-гидроксиглутаровая ацидурия .

На одном конце генетического спектра было обнаружено, что дупликации хромосом связаны с аутизмом и макроцефалией; с другой стороны, обнаружено, что делеции хромосом связаны с шизофренией и микроцефалией .

События окружающей среды, связанные с макроцефалией, включают инфекцию, неонатальное внутрижелудочковое кровоизлияние (кровотечение в головном мозге младенца), субдуральную гематому (кровотечение под внешней оболочкой мозга), субдуральный выпот (скопление жидкости под внешней оболочкой мозга) и паутинные кисты. (кисты на поверхности мозга).

В исследованиях для более точного определения внутричерепного объема могут использоваться высота черепа или изображение головного мозга.

Ниже приведен список причин макроцефалии из Детской неврологии Сваймана: принципы и практика, отмеченные в Маленькой черной книге неврологии:

Гидроцефалия

Уродство Денди-Уокера

Необщительный

Мальформация Арнольда-Киари
Стеноз водопровода
Х-сцепленная гидроцефалия со стенозом водопровода Сильвия (HSAS), синдром ( L1CAM )
Уродство Денди-Уокера
Аневризма или уродство галеновой вены
Новообразования , супратенториальные и инфратенториальные
Арахноидальная киста , инфратенториальная
Голопрозэнцефалия с дорсальным межполушарным мешком

Общение

Наружная или внжелудочковая обструктивная гидроцефалия ( расширенное субарахноидальное пространство)

Арахноидальная киста супратенториальная

Менингеальный фиброз / обструкция

Поствоспалительный
Постгеморрагический
Неопластическая инфильтрация

Эмпиема

Сосудистый

Папиллома сосудистого сплетения

Нейрокожные синдромы

Incontinentia pigmenti

Деструктивные поражения

Семейная, аутосомно-доминантная, аутосомно-рецессивная, Х-сцепленная

Гиперостоз

Субдуральная жидкость

Отек мозга (токсико-метаболический)

Интоксикация
Вести
Витамин А
Тетрациклин
Эндокринные ( гипопаратиреоз , гипоадренокортицизм )
Галактоземия
Идиопатический ( pseudotumorcerebri )

Гемимегаленцефалия

Толстый череп или скальп (гиперостоз)

Семейная вариация
Анемия
Остеопороз , тяжелый преждевременный аутосомно-рецессивный остеопороз ( CLCN7 , TCIRG1 )
Пикнодизостоз ( CTSK )
Краниометафизарная дисплазия ( АНХ )
Краниодиафизарная дисплазия
Пилевая дисплазия
Склеростеоз ( СОСТ )
Ювенильная болезнь Педжета
Идиопатическая гиперфосфатазия
Семейная остеоэктазия
Несовершенный остеогенез
Рахит
Клейдокраниальный дизостоз
Генерализованный кортикальный гиперостоз ( болезнь Ван Бухема )
Синдром Протея

Мегалэнцефалия и гемимегалэнцефалия

Диагностика

Макроцефалия обычно диагностируется, если окружность головы превышает среднее значение более чем на два стандартных отклонения (SD). Относительная макроцефалия возникает, если показатель менее чем на два стандартных отклонения выше среднего, но непропорционально выше этого показателя, когда учитываются этническая принадлежность и рост. Диагноз можно установить в утробе матери или в течение 18–24 месяцев после рождения в некоторых случаях, когда окружность головы у младенцев имеет тенденцию к стабилизации . Диагностика у младенцев включает измерение окружности головы ребенка и сравнение того, насколько значительно она превышает 97,5 процентилей детей, аналогичных их демографическим данным. Если он упадет выше 97,5-го процентиля, пациент будет проверен, чтобы определить, присутствует ли внутричерепное давление и требуется ли немедленное хирургическое вмешательство. Если немедленное хирургическое вмешательство не требуется, будет проведено дополнительное обследование, чтобы определить, есть ли у пациента макроцефалия или доброкачественная макроцефалия.

Диагностика макроцефалии включает сравнение окружности головы младенца с окружностью головы других младенцев того же возраста и этнической принадлежности . Если у пациента есть подозрение на макроцефалию, для подтверждения диагноза будет проведено молекулярное тестирование. Симптомы различаются в зависимости от причины макроцефалии у ребенка и наличия у ребенка других сопутствующих синдромов, которые будут определены с помощью молекулярного тестирования.

Доброкачественная или семейная макроцефалия

Доброкачественная макроцефалия может возникать без причины или передаваться по наследству одним или обоими родителями (при этом она считается доброкачественной семейной макроцефалией и считается мегалэнцефальной формой макроцефалии). Диагноз семейной макроцефалии устанавливается путем измерения окружности головы обоих родителей и сравнения ее с окружностью ребенка. Доброкачественная и семейная макроцефалия не связана с неврологическими расстройствами . Несмотря на то, что доброкачественная и семейная макроцефалия не приводит к неврологическим расстройствам, нервное развитие все равно будет оцениваться.

Хотя неврологические расстройства не возникают, временные симптомы доброкачественной и семейной макроцефалии включают: задержку развития , эпилепсию и легкую гипотонию.

Нейроразвитие оценивается для всех случаев и предполагаемых случаев макроцефалии, чтобы определить, может ли и какое лечение может потребоваться, и может ли присутствовать или может развиться какой-либо другой синдром (ы).

Уход

Лечение варьируется в зависимости от того, возникает ли оно при других заболеваниях у ребенка и где присутствует спинномозговая жидкость . Если он доброкачественный и обнаруживается между мозгом и черепом, операция не требуется. Если между межжелудочковыми промежутками в головном мозге обнаруживается избыток жидкости, потребуется хирургическое вмешательство.

Сопутствующие синдромы

Ниже приводится список синдромов, связанных с макроцефалией, которые отмечены в « Признаках и симптомах генетических состояний: Справочник» .

Синдром Лухана-Фринса

Включите несколько серьезных и / или незначительных аномалий

Синдром Стерджа-Вебера

Вторично по отношению к нарушению обмена веществ

Болезнь Александра

Languages

In other projects