Липодистрофия - Lipodystrophy
| Липодистрофия | |
|---|---|
| Специальность |
Эндокринология 
|
Синдромы липодистрофии - это группа генетических или приобретенных заболеваний, при которых организм не может производить и поддерживать здоровую жировую ткань. Состояние здоровья характеризуется аномальными или дегенеративными состояниями жировой ткани тела . («Липо» по- гречески означает «жир», а «дистрофия» по-гречески означает «ненормальное или дегенеративное состояние».) Более конкретный термин, липоатрофия , используется при описании потери жира в одной области (обычно на лице). Это состояние также характеризуется отсутствием циркулирующего лептина, что может привести к остеосклерозу . Отсутствие жировой ткани связано с инсулинорезистентностью , гипертриглицеридемией , неалкогольной жировой болезнью печени (НАЖБП) и метаболическим синдромом .
Типы
Липодистрофию можно разделить на следующие виды:
- Синдромы врожденной липодистрофии
- Синдромы приобретенной липодистрофии
- Приобретенная частичная липодистрофия (синдром Барракера-Саймонса)
- Приобретенная генерализованная липодистрофия
- Центробежная липодистрофия брюшной полости (Lipodystrophia centrifugalis abdominalis infantilis)
- Кольцевидная липоатрофия (липоатрофия Феррейры-Маркеса)
- Локализованная липодистрофия
- ВИЧ-ассоциированная липодистрофия
Эпидемиология
По оценкам, врожденная липодистрофия (из-за наследственного генетического дефекта) встречается крайне редко и, возможно, встречается только у одного человека на миллион. Приобретенная липодистофия встречается гораздо чаще, особенно у людей с ВИЧ- инфекцией.
Патогенез
Из-за недостаточной способности подкожной жировой ткани накапливать жир, жир откладывается в нежировой ткани ( липотоксичность ), что приводит к инсулинорезистентности . У пациентов наблюдается гипертриглицеридемия , тяжелая жировая болезнь печени и незначительное количество жировой ткани или ее отсутствие. Средняя продолжительность жизни пациента составляет примерно 30 лет до смерти, обычно причиной смерти является печеночная недостаточность. В отличие от высоких уровней, наблюдаемых при неалкогольной жировой болезни печени, связанной с ожирением, уровни лептина очень низкие при липодистропии.
Инъекции инсулина
Липодистрофия может представлять собой опухоль или небольшую вмятину на коже, которая образуется, когда человек многократно вводит инъекции в одно и то же место. Эти типы липодистрофий безвредны, и их можно избежать, изменив (чередуя) места инъекций. Людям с диабетом также может помочь очищенный инсулин .
Одним из побочных эффектов липодистрофии является отказ от введенного лекарства, замедление всасывания лекарства или травма, которая может вызвать кровотечение, которое, в свою очередь, приведет к отказу от лекарства. В любом из этих сценариев дозировку лекарства, такого как инсулин для диабетиков, невозможно правильно определить, и лечение заболевания, от которого вводят лекарство, ухудшается, что приводит к ухудшению состояния здоровья.
В некоторых случаях вращения мест инъекции может быть недостаточно для предотвращения липодистрофии.
Антиретровирусные препараты
Липодистрофия может быть возможным побочным эффектом антиретровирусных препаратов . Другие липодистрофии проявляются перераспределением липидов с избытком или недостатком жира в различных частях тела. Они включают, но не ограничиваются этим, наличие впалых щек и / или «горбов» на задней или задней части шеи (также называемых буйволиным горбом), которые также проявляются из-за избытка кортизола . Липоатрофия чаще всего наблюдается у пациентов, получающих лечение ингибиторами обратной транскриптазы нуклеозидных аналогов тимидина, такими как зидовудин (AZT) и ставудин (d4T).
Диагностика
Диагноз - это клинический диагноз, установленный опытным эндокринологом. В зависимости от подтипа возможно генетическое подтверждение. Примерно у ~ 40% пациентов с частичной липодистрофией ген, вызывающий заболевание, не идентифицирован. Использование штангенциркуля для измерения толщины кожной складки в различных частях тела или сканирование общего состава тела с использованием двухэнергетической рентгеновской абсорбциометрии может помочь идентифицировать подтип. Двухэнергетическая рентгеновская абсорбциометрия может быть полезной, обеспечивая как региональные измерения% жира, так и прямую визуализацию распределения жира с помощью «жирной тени».
Уход
Заместительная терапия лептином с человеческим рекомбинантным лептином метрелептином оказалась эффективной терапией для облегчения метаболических осложнений, связанных с липодистрофией, и была одобрена FDA для лечения генерализованных синдромов липодистрофии. В Европе на основе EMA метрелептин следует использовать в дополнение к диете для лечения липодистрофии, когда у пациентов наблюдается потеря жировой ткани под кожей и накопление жира в других частях тела, например, в печени и мышцах. Медицина используется в: взрослых и детей в возрасте старше двух лет с обобщена липодистрофии ( синдром Берардинелли-Seip и синдром Лоуренса ) и у взрослых и детей в возрасте старше 12 лет с частичной липодистрофии ( в том числе синдром Барракер-Simons ), когда стандартные методы лечения не помогли.
Воланесорсен - это ингибитор Apo-CIII , который в настоящее время исследуется в качестве потенциального терапевтического средства для снижения гипертриглицеридов у пациентов с семейной частичной липодистрофией в исследовании BROADEN.
Общество и культура
Lipodystrophy United - это американская организация, основанная и управляемая пациентами с липодистрофией для поддержки друг друга и повышения осведомленности о синдромах липодистрофии.
Lipodystrophy UK - это благотворительная организация в Великобритании, созданная для поддержки людей, страдающих липодистрофией.
31 марта улица наблюдается как Всемирный день липодистрофии.
Смотрите также
Рекомендации
Внешние ссылки
| Классификация | |
|---|---|
| Внешние ресурсы |