Лимфангиоматоз - Lymphangiomatosis

Лимфангиоматоз
Другие имена LYMF
Биопсия легкого показывает инфильтрацию лимфатической ткани.png
Биопсия легкого показывает инфильтрацию лимфатической ткани.

Лимфангиоматоз - это состояние, при котором лимфангиома присутствует не в виде единого локализованного образования, а широко распространена или мультифокальна. Это редкий тип опухоли, возникающий в результате аномального развития лимфатической системы .

Считается, что это результат врожденных ошибок лимфатического развития, произошедших до 20-й недели беременности. Лимфангиоматоз - это состояние, характеризующееся наличием кист, которые возникают в результате увеличения как размера, так и количества тонкостенных лимфатических каналов, которые неправильно соединены между собой и расширены. 75% случаев затрагивают несколько органов. Обычно он проявляется к 20 годам и, хотя технически является доброкачественным, эти пораженные лимфатические сосуды имеют тенденцию вторгаться в окружающие ткани и вызывать проблемы из-за вторжения и / или сжатия соседних структур. Заболевание чаще всего встречается в костях и легких и имеет некоторые характеристики с болезнью Горхэма . До 75% пациентов с лимфангиоматозом имеют поражение костей, что приводит некоторых к выводу, что лимфангиоматоз и болезнь Горама следует рассматривать как спектр заболеваний, а не как отдельные заболевания. Когда лимфангиоматоз поражает легкие, он имеет серьезные последствия и наиболее агрессивен у детей младшего возраста. Когда заболевание распространяется на грудную клетку, это обычно приводит к накоплению хилуса в слизистой оболочке сердца и / или легких.

Хилус состоит из лимфатической жидкости и жиров, которые всасываются из тонкого кишечника специализированными лимфатическими сосудами, называемыми млечными сосудами, во время пищеварения. Скопления описаны в зависимости от местонахождения: хилоторакс - хилоз в груди; хилоперикард - это хилоз, застрявший внутри мешка, окружающего сердце; chyloascites - это хилоз, застрявший в слизистой оболочке брюшной полости и органов брюшной полости. Присутствие хилуса в этих местах является причиной многих симптомов и осложнений, связанных как с лимфангиоматозом, так и с болезнью Горхэма. Заболеваемость лимфангиоматозом неизвестна, и его часто неправильно диагностируют. Он отличается от лимфангиоэктаза , лимфангиолейомиоматоза (ЛАМ), гемангиоматоза легочных капилляров , саркомы Капоши и капозиформной гемангиоэндотелиомы. Его необычная природа делает лимфангиоматоз (и болезнь Горама) диагностической и терапевтической проблемой. Для оптимальной диагностики и лечения симптомов обычно необходим междисциплинарный подход. Этот термин буквально означает опухоль лимфатической системы (лимфатических сосудов) или кисту (тоз).

Признаки и симптомы

Лимфангиоматоз - мультисистемное заболевание. Симптомы зависят от пораженной системы органов и, в разной степени, от степени заболевания. В начале болезни у пациентов обычно отсутствуют симптомы, но со временем аномально пролиферирующие лимфатические каналы, составляющие лимфангиоматоз, способны к массивному расширению и инфильтрации в окружающие ткани, кости и органы. Из-за медленного течения и часто расплывчатых симптомов заболевание часто недооценивают или неправильно диагностируют.

Ранние признаки заболевания грудной клетки включают хрипы, кашель и одышку, которые часто ошибочно принимают за астму. Боль, которая сопровождает поражение костей, у детей младшего возраста может быть объяснена «болью роста». При поражении костей первым показанием к заболеванию может быть патологический перелом. Симптомы могут не вызывать беспокойства и даже не замечаться, пока болезнь не продвинется до такой степени, что вызывает ограничительное сжатие жизненно важных структур. Кроме того, возникновение хилезных выпотов, по-видимому, не связано с патологическим «бременем» заболевания, степенью поражения какой-либо конкретной ткани или органом или возрастом пациента. Это предлагает одно объяснение того, почему, к сожалению, появление хилезных выпотов в груди или животе может быть первым признаком болезни.

Ниже приведены некоторые из наиболее часто встречающихся симптомов лимфангиоматоза, разделенные на регионы / системы, в которых возникает заболевание:

Сердце и грудь

Симптомы, возникающие при заболевании кардиоторакальной области, включают хронический кашель, хрипы, одышку (одышку) - особенно серьезные, когда возникают в состоянии покоя или лежа - лихорадку, боль в груди, учащенное сердцебиение, головокружение, беспокойство и кашель с кровью. или хилус. Когда пораженные лимфатические сосуды проникают в органы и ткани грудной клетки, они создают нагрузку на сердце и легкие, нарушая их способность нормально функционировать. Кроме того, эти лимфатические сосуды могут протекать, позволяя жидкости накапливаться в груди, что оказывает дополнительное давление на жизненно важные органы, увеличивая их неспособность функционировать должным образом. Скопления жидкости и хилуса называются в зависимости от их содержимого и местоположения: отек легких (наличие жидкости и / или хилуса в легком), плевральный выпот (жидкость в слизистой оболочке легких), перикардиальный выпот (жидкость в сердечном мешочке), хилоторакс (хилез в плевральной полости); и хилоперикард (хилоз в сердечном мешочке).

Брюшной

Лимфангиоматоз был зарегистрирован в каждой области живота, хотя чаще всего сообщалось о поражении кишечника и брюшины; селезенка, почки и печень. Часто симптомы отсутствуют до поздней стадии прогрессирования болезни. Когда они возникают, симптомы включают боль в животе и / или вздутие живота; тошнота, рвота, диарея; снижение аппетита и недоедание. Когда заболевание поражает почки, симптомы включают боль в боку, вздутие живота, кровь в моче и, возможно, повышенное кровяное давление, что может привести к тому, что его можно спутать с другим кистозным заболеванием почек. Когда лимфангиоматоз возникает в печени и / или селезенке, его можно спутать с поликистозом печени. Симптомы могут включать наполнение и вздутие живота; анемия, диссеминированная внутрисосудистая коагулопатия (ДВС-синдром), скопление жидкости в брюшной полости (асцит), снижение аппетита, похудание, повышенная утомляемость; поздние находки включают печеночную недостаточность.

Кости

Симптомы лимфангиоматоза в костной системе такие же, как и при болезни Горхама . Часто бессимптомный лимфангиоматоз скелета может быть обнаружен случайно или при патологическом переломе. Пациенты могут испытывать боль различной степени тяжести в областях вокруг пораженной кости. Когда заболевание поражает кости позвоночника, могут возникать неврологические симптомы, такие как онемение и покалывание, из-за сдавления спинномозгового нерва. Прогрессирование заболевания позвоночника может привести к параличу. Также сообщалось о лимфангиоматозе в сочетании с мальформацией Киари I.

Причины

Причина лимфангиоматоза пока не известна. Как указывалось ранее, это обычно считается результатом врожденных ошибок лимфатического развития, произошедших до 20-й недели беременности. Однако коренные причины этих состояний остаются неизвестными, и необходимы дальнейшие исследования.

Диагностика

Поскольку он встречается редко и имеет широкий спектр клинических, гистологических и визуализирующих признаков, диагностика лимфангиоматоза может быть сложной задачей. Обычный рентген показывает наличие литических поражений в костях, патологических переломов, интерстициальных инфильтратов в легких и хилезных выпотов, которые могут присутствовать даже при отсутствии внешних симптомов.

Наиболее частыми локализацией лимфангиоматоза являются легкие и кости, и одним из важных диагностических признаков является сосуществование литических поражений костей и хилезного выпота. Изолированное представление обычно имеет лучший прогноз, чем поражение нескольких органов; Сочетание поражения плевры и брюшины с хилезными выпотами и литическими поражениями костей имеет наименее благоприятный прогноз.

При подозрении на поражение легких сканирование с помощью компьютерной томографии высокого разрешения (КТВР) может выявить диффузную жидкоподобную инфильтрацию в мягких тканях средостения и корней легких, возникающую в результате диффузного разрастания лимфатических каналов и накопления лимфатической жидкости; диффузное утолщение перибронховаскулярной и междольковой перегородки; матовое стекло помутнения ; и плевральный выпот. Тестирование функции легких выявляет либо ограничительную модель, либо смешанную обструктивную / ограничительную модель. В то время как рентген, КТВР, МРТ, УЗИ, лимфангиография, сканирование костей и бронхоскопия могут иметь значение в идентификации лимфангиоматоза, биопсия остается окончательным диагностическим инструментом.

Микроскопическое исследование образцов биопсии выявляет увеличение как размера, так и количества тонкостенных лимфатических каналов, а также лимфатических пространств, которые соединяются и расширяются, выстланных одним ослабленным слоем эндотелиальных клеток, включающих дерму, подкожную клетчатку и, возможно, нижележащие фасции и скелет. мышца. Кроме того, Tazelaar и др. Описали паттерн гистологических особенностей образцов легких от девяти пациентов, у которых не было выявлено внегрудных поражений, которые они назвали «диффузным легочным лимфангиоматозом» (DPL).

Распознавание болезни требует высокого уровня подозрительности и тщательного обследования. Из-за серьезной заболеваемости лимфангиоматоз всегда следует рассматривать при дифференциальной диагностике литических поражений костей, сопровождающихся хилезными излияниями, в случаях первичного хилоперикарда и как часть дифференциальной диагностики у педиатрических пациентов с признаками интерстициальной болезни легких.

Уход

Не существует стандартного подхода к лечению лимфангиоматоза, и лечение часто направлено на уменьшение симптомов. Хирургическое вмешательство может быть показано при возникновении осложнений, и в медицинской литературе можно найти ряд сообщений о реакции на хирургические вмешательства, лекарства и диетические подходы.

К сожалению, не существует стандартизированного лечения лимфангиоматоза и лечения. Методы лечения, о которых сообщалось в медицинской литературе по системам, включают:

Сердце и грудь

Торакоцентез, перикардиоцентез, плевродез, перевязка грудного протока, плевроперитонеальный шунт, лучевая терапия, плеврэктомия, перикардиальное окно, перикардиэктомия, талидомид, интерферон альфа 2b, общее парентеральное питание (TPN), химиотерапия со средней длиной цепи и высоким содержанием белка (MCT) склеротерапия, трансплантация;

Брюшной

интерферон альфа 2b, склеротерапия, резекция, чрескожный дренаж, денверский шунт, общее парентеральное питание (TPN), среднецепочечные триглицериды (MCT) и диета с высоким содержанием белка, трансплантация, спленэктомия;

Кость

Интерферон альфа 2b, бисфосфонаты (т.е. памидронат), хирургическая резекция, лучевая терапия, склеротерапия, чрескожный костный цемент, костные трансплантаты, протезы, хирургическая стабилизация.

Эпидемиология

Лимфангиоматоз может возникнуть в любом возрасте, но чаще всего встречается у детей и подростков. Признаки и симптомы обычно проявляются в возрасте до 20 лет, а у взрослых заболевание часто не распознается.

Он поражает мужчин и женщин всех рас и не наследуется. В медицинской литературе есть сообщения о случаях заболевания со всех континентов. Поскольку это заболевание настолько редко и часто ошибочно диагностируется, точно неизвестно, сколько людей поражено этим заболеванием.

Рекомендации

дальнейшее чтение