MMAB - MMAB

MMAB
Белок MMAB PDB 2idx.png
Доступные конструкции
PDB Ортолог поиск: PDBe RCSB
Идентификаторы
Псевдонимы MMAB , ATR, CFAP23, cblB, cob, метилмалоновая ацидурия (дефицит кобаламина), тип cblB, метаболизм связанного с кобаламином B
Внешние идентификаторы OMIM : 607568 MGI : 1924947 HomoloGene : 12680 GeneCard : MMAB
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_052845

NM_029956
NM_001347398

RefSeq (белок)

NP_443077

NP_001334327
NP_084232

Расположение (UCSC) Chr 12: 109,55 - 109,57 Мб Chr 5: 114,43 - 114,44 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Початка (I) yrinic кислоты A, C-диамид adenosyltransferase, митохондриальный представляет собой фермент , который у человека кодируется MMAB геном .

Функция

Этот ген кодирует фермент ( cob (I) ириновую кислоту a, c-диамид аденозилтрансфераза ), который катализирует заключительный этап превращения витамина B 12 в аденозилкобаламин (AdoCbl), кофермент, содержащий витамин B 12, для мутазы метилмалонил-CoA .

Клиническое значение

Мутации в гене являются причиной витамин B 12 -зависимой метилмалоновой ацидурии, связанной с группой комплементации cblB.

использованная литература

внешние ссылки

дальнейшее чтение