MMAB - MMAB
Початка (I) yrinic кислоты A, C-диамид adenosyltransferase, митохондриальный представляет собой фермент , который у человека кодируется MMAB геном .
Функция
Этот ген кодирует фермент ( cob (I) ириновую кислоту a, c-диамид аденозилтрансфераза ), который катализирует заключительный этап превращения витамина B 12 в аденозилкобаламин (AdoCbl), кофермент, содержащий витамин B 12, для мутазы метилмалонил-CoA .
Клиническое значение
Мутации в гене являются причиной витамин B 12 -зависимой метилмалоновой ацидурии, связанной с группой комплементации cblB.
использованная литература
внешние ссылки
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о метилмалоновой ацидемии
- PDBe-KB предоставляет обзор всей структурной информации, доступной в PDB для человеческой корриноидной аденозилтрансферазы (MMAB).
дальнейшее чтение
- Виллер С.Дж., Санна С., Джексон А.Ю. и др. (2008). «Недавно идентифицированные локусы, которые влияют на концентрацию липидов и риск ишемической болезни сердца» . Nat. Genet . 40 (2): 161–9. DOI : 10.1038 / ng.76 . PMC 5206900 . PMID 18193043 .
- Хёрстер Ф., Баумгартнер М.Р., Виардо С. и др. (2007). «Долгосрочный исход при метилмалоновой ацидурии зависит от основного дефекта (mut0, mut-, cblA, cblB)» . Педиатр. Res . 62 (2): 225–30. DOI : 10.1203 / PDR.0b013e3180a0325f . PMID 17597648 .
- Keeratichamroen S, Cairns JR, Sawangareetrakul P, et al. (2007). «Новые мутации обнаружены в двух генах тайских пациентов с изолированной метилмалоновой ацидемией». Biochem. Genet . 45 (5–6): 421–30. CiteSeerX 10.1.1.509.517 . DOI : 10.1007 / s10528-007-9085-у . PMID 17410422 . S2CID 20799098 .
- Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека» . Genome Res . 16 (1): 55–65. DOI : 10.1101 / gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
- Мартинес М.А., Ринкон А., Десвиат Л.Р. и др. (2005). «Генетический анализ трех генов, вызывающих изолированную метилмалоновую ацидемию: идентификация 21 нового аллельного варианта». Мол. Genet. Метаб . 84 (4): 317–25. DOI : 10.1016 / j.ymgme.2004.11.011 . PMID 15781192 .
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. DOI : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Леал Н.А., Олтяну Х., Банерджи Р., Бобик Т.А. (2005). «Человеческий АТФ: аламин аденозилтрансфераза Cob (I) и его взаимодействие с метионинсинтазоредуктазой» . J. Biol. Chem . 279 (46): 47536–42. DOI : 10.1074 / jbc.M405449200 . PMID 15347655 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Робертсон Н.Г., Хетарпал У., Гутьеррес-Эспелета Г.А. и др. (1995). «Выделение новых и известных генов из библиотеки кДНК улитки человеческого плода с использованием субтрактивной гибридизации и дифференциального скрининга». Геномика . 23 (1): 42–50. DOI : 10.1006 / geno.1994.1457 . PMID 7829101 .