MMADHC - MMADHC

MMADHC
Доступные конструкции
PDB	Ортолог поиск: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	5CUZ , 5CV0
Идентификаторы
Псевдонимы	MMADHC , C2orf25, CL25022, cblD, метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, тип cblD, метаболизм кобаламин-ассоциированного D
Внешние идентификаторы	OMIM : 611935 MGI : 1923786 HomoloGene : 9248 GeneCards : MMADHC
Расположение гена ( человек )
Chr.	Хромосома 2 (человек)
Конец	149587778 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Chr.	Хромосома 2 (мышь)
Конец	50 296 801 п.н.
Онтология генов
Молекулярная функция	• Связывание с белком GO: 0001948;
Сотовый компонент	• цитозоль ; • митохондрия ; • цитоплазма;
Биологический процесс	• метаболический процесс кобаламина;
	Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
	27249
	109129
	ENSG00000168288
	ENSMUSG00000026766
	Q9H3L0
	Q99LS1
	NM_015702
	NM_133839 ; NM_001348198 ; NM_001348199 ; NM_001348200
	NP_056517
	NP_598600 ; NP_001335127 ; NP_001335128 ; NP_001335129
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Метилмалоновой ацидурия и D белком типа гомоцистинурия, митохондриальная также известный как MMADHC является белком , который в организме человека кодируется MMADHC гена .

Функция

Этот ген кодирует митохондриальный белок , который участвует в ранней стадии витамина В ₁₂ метаболизма. Витамин B ₁₂ (кобаламин) необходим для нормального развития и выживания человека.

Клиническое значение

Мутации в этом гене вызывают метилмалоновую ацидурию и гомоцистинурию типа cblD (MMADHC), нарушение метаболизма кобаламина, которое характеризуется снижением уровней коферментов аденозилкобаламина и метилкобаламина .

использованная литература

внешние ссылки

GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о нарушениях внутриклеточного метаболизма кобаламина
PDBe-KB обеспечивает обзор всей структурной информации, доступной в PDB для митохондриального белка метилмалоновой ацидурии и гомоцистинурии человека типа D (MMADHC).

дальнейшее чтение

Ю. В., Андерссон Б., Уорли К. С. и др. (1997). «Крупномасштабное конкатенационное секвенирование кДНК» . Genome Res . 7 (4): 353–8. DOI : 10.1101 / gr.7.4.353 . PMC 139146 . PMID 9110174 .
Андерссон Б., Вентланд М.А., Рикафренте Д.Ю. и др. (1996). «Метод« двойного адаптера »для улучшения конструкции библиотеки дробовиков». Анальный. Biochem . 236 (1): 107–13. DOI : 10.1006 / abio.1996.0138 . PMID 8619474 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M . DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Хиллиер Л.В., Грейвс Т.А., Фултон Р.С. и др. (2005). «Создание и аннотация последовательностей ДНК хромосом 2 и 4 человека» . Природа . 434 (7034): 724–31. Bibcode : 2005Natur.434..724H . DOI : 10,1038 / природа03466 . PMID 15815621 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта кДНК полной длины NIH: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. DOI : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Чжан К.Х., Е М., Ву XY и др. (2000). «Клонирование и функциональный анализ кДНК с открытыми рамками считывания для 300 ранее неопределенных генов, экспрессируемых в CD34 + гемопоэтических стволовых / клетках-предшественниках» . Genome Res . 10 (10): 1546–60. DOI : 10.1101 / gr.140200 . PMC 310934 . PMID 11042152 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .

Эта статья о генетике - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

Languages

In other projects