Макроглоссия - Macroglossia
| Макроглоссия | |
|---|---|
 | |
| Макроглоссия с зубчатыми выступами по краям и потерей сосочков на тыльной поверхности языка. | |
| Специальность |
Медицинская генетика 
|
Макроглоссия - это медицинский термин, обозначающий необычно большой язык. Сильное увеличение языка может вызвать косметические и функциональные трудности при разговоре, еде, глотании и сне. Макроглоссия встречается редко и обычно встречается у детей. Причин много. Лечение зависит от точной причины.
Признаки и симптомы
Хотя это может протекать бессимптомно, симптомы, как правило, присутствуют с большей вероятностью и более серьезны при больших увеличениях языка. Признаки и симптомы включают:
- Одышка - затрудненное, шумное дыхание, обструктивное апноэ во сне или обструкция дыхательных путей
- Дисфагия - затруднение глотания и еды
- Дисфония - нарушение речи, возможно, проявляется шепелявостью
- Сиалорея - слюнотечение
- Угловой хейлит - язвочки в уголках рта
- Зубчатый язык - вмятины на боковых краях языка, вызванные давлением зубов («язык с коркой пирога»).
- Нарушение прикуса открытого прикуса - разновидность неправильного прикуса зубов
- Прогнатизм нижней челюсти - увеличенная нижняя челюсть
- Дыхание через рот
- Ортодонтические аномалии, включая диастему и расстояние между зубами
Язык, который постоянно высовывается изо рта, уязвим для высыхания, изъязвления, инфекции или даже некроза.
Причины
Макроглоссия может быть вызвана множеством врожденных и приобретенных состояний . Изолированная макроглоссия не имеет поддающейся определению причины. Наиболее частыми причинами увеличения языка являются сосудистые мальформации (например, лимфангиома или гемангиома ) и мышечная гипертрофия (например, синдром Беквита – Видемана или гемигиперплазия ). Увеличение из-за лимфангиомы придает языку камешковый вид с множеством расширенных поверхностных лимфатических каналов. Увеличение вследствие гемигиперплазии одностороннее. У беззубых людей отсутствие зубов оставляет больше места для латерального расширения языка, что может создать проблемы с ношением зубных протезов и вызвать псевдомакроглоссию.
Амилоидоз - это накопление нерастворимых белков в тканях, которое препятствует нормальному функционированию. Это может быть причиной макроглоссии, если амилоид откладывается в тканях языка, что придает ему узловатый вид. Синдром Беквита – Видемана - редкое наследственное заболевание, которое может включать другие дефекты, такие как омфалоцеле , висцеромегалия , гигантизм или неонатальная гипогликемия . На языке может наблюдаться диффузное плавное генерализованное увеличение. На лице может быть гипоплазия верхней челюсти, вызывающая относительный прогнатизм нижней челюсти. Явная макроглоссия также может возникать при синдроме Дауна . Язык имеет сосочковидную трещиноватую поверхность. Макроглоссия может быть признаком нарушения функции щитовидной железы .
Другие причины включают мукополисахаридоз , нейрофиброматоз , множественной эндокринной неоплазии типа 2B, микседема , акромегалии , ангионевротический отек , опухоли (например , карцинома ), Гликоген болезнь накопления 2 типа, синдром Симпсона-Golabi-Behmel , триплоидов синдром , трисомии 4р , фукозидоз , АЛЬФА-МАННОЗИДОЗ , Синдром Клиппеля-Тренауне-Вебера , кардиофациально-кожный синдром , расстройства пути Ras , преходящий неонатальный диабет и язычная щитовидная железа .
Диагностика
Макроглоссия обычно диагностируется клинически. Эндоскопия сна и визуализация могут использоваться для оценки обструктивного апноэ во сне. Первоначальная оценка всех пациентов с макроглоссией может включать ультразвуковое исследование брюшной полости и молекулярные исследования синдрома Беквита – Видеманна.
Классификация
В МКБ-10 макроглоссия включена в категорию «другие врожденные пороки пищеварительной системы». Были предложены определения макроглоссии, включая «язык, который выступает за зубы во время [] позы покоя» и «если есть отпечаток зуба на язычной границе, когда пациенты слегка открывают рот». Другие предположили, что нет объективного определения того, что представляет собой макроглоссия. Некоторые предлагают провести различие между истинной макроглоссией , когда гистологические аномалии коррелируют с клиническими проявлениями увеличения языка, и относительной макроглоссией , когда гистология не дает патологического объяснения увеличения. Типичными примерами истинной макроглоссии являются сосудистые мальформации, мышечное увеличение и опухоли; в то время как синдром Дауна является примером относительной макроглоссии. Псевдомакриглоссия относится к языку нормального размера, но создает ложное впечатление, что он слишком велик по сравнению с соседними анатомическими структурами. По классификации Майера макроглоссии подразделяются на генерализованные и локализованные.
лечение
Лечение и прогноз макроглоссии зависят от ее причины, а также от тяжести увеличения и симптомов, которые оно вызывает. В легких случаях или случаях с минимальными симптомами лечение может не потребоваться. Может помочь логопедия или операция по уменьшению размера языка (редукционная глоссэктомия). Лечение также может включать исправление ортодонтических аномалий, которые могли быть вызваны увеличенным языком. Может потребоваться лечение любого основного системного заболевания, например лучевая терапия .
Эпидемиология
Макроглоссия встречается редко и обычно встречается у детей. Сообщается, что макроглоссия имеет положительный семейный анамнез в 6% случаев. Национальная организация редких заболеваний списков макроглоссии как редкое заболевание (менее 200 000 лиц , в США).
Рекомендации
внешние ссылки
| Классификация | |
|---|---|
| Внешние ресурсы |