Марфаноид - Marfanoid

Марфаноид (или марфаноидный габитус ) - это совокупность симптомов, напоминающих симптомы синдрома Марфана , включая длинные конечности с размахом рук, составляющим не менее 1,03 от роста человека, и скученность ротовой челюсти, иногда с высокой дугой в области позвоночника. нёбо, арахнодактилия и гиперсслабление .

Признаки и симптомы

Арахнодактилия (длинные пальцы), длинные конечности, сколиоз (изогнутый позвоночник), скрытая особенность роста костной губы в направлении вестибулярного водопровода (что можно увидеть в отчетах компьютерной томографии) и неточная артикуляция речи из-за высокого арочного неба - все это считается марфаноидными симптомами. Язык и познавательные способности могут быть затронуты при неонатальном синдроме Марфана, когда существует умственная отсталость. Слух может быть нарушен либо из-за потери проводимости из-за гипермобильности косточек , либо из-за воспаления барабанной перепонки , либо из-за нейросенсорного воздействия через вестибулярный водопровод . В случаях нарушения слуха могут одновременно возникать головокружение и дисбаланс. Другие симптомы включают скученность зубов и длинные или плоскостопие, часто с молотковыми пальцами ног.

Сопутствующие условия

Марфаноидный габитус - это совокупность симптомов, которые обычно связаны с другими синдромами, такими как синдром Элерса-Данло, синдром Перро и синдром Стиклера. Сопутствующие условия включают:

• Множественная эндокринная неоплазия 2B типа
• Гомоцистинурия
• Синдром Элерса-Данлоса : марфаноидный габитус - это заболевание соединительной ткани, которое обычно связано с синдромом Элерса-Данлоса 3 типа (тип гипермобильности). Это аутосомно-доминантная мутация в хромосоме 15, которая может передаваться по наследству или возникать спонтанно.
• Синдром Снайдера-Робинсона при SMS , частота которого составляет примерно 1 из 5 000–10 000 во всех этнических группах.
• Синдром Перро  : марфаноидный габитус - неспецифический признак синдрома Перро.

Диагностика

Медицинские диагностические критерии для дифференциации марфаноидного габитуса от синдрома Марфана :

использованная литература

Эта статья о генетическом заболевании - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

• v
• т
• е