Синдром микроделеции - Microdeletion syndrome

Синдром микроделеционного является синдромом , вызванным хромосомной делецией меньше , чем 5 миллионов пар оснований (5 Mb) , охватывающих несколько генов , которые слишком мало , чтобы быть обнаружены обычными методами или цитогенетическими высоким разрешение кариотипированием (2-5 Мб). Обнаружение осуществляется флуоресцентной гибридизацией in situ (FISH). Синдромы более крупных делеций хромосом выявляются с помощью методов кариотипирования .

Примеры

• Синдром ДиДжорджи или велокардиофациальный синдром - наиболее распространенный синдром микроделеции
• Синдром Прадера-Вилли
• Синдром ангельмана
• Нейрофиброматоз I типа
• Нейрофиброматоз II типа
• Синдром Вильямса
• Синдром Миллера-Дикера
• Синдром Смита – Магениса
• Синдром Рубинштейна – Тайби
• Синдром Вольфа – Хиршхорна

использованная литература

дальнейшее чтение

• Х. Уильям Тэуш; Роберта А. Баллард; Кристин А. Глисон; Мэри Эллен Эйвери (2005). Болезни Эйвери новорожденных . Elsevier Health Sciences. С. 210–215. ISBN 0-7216-9347-4.
• Микроделеции и молекулярная генетика
• Синдромы микроделеции (хромосомы с 1 по 11) на UpToDate
• Список из 100 синдромов микроделеций / дупликаций, обнаруженных с помощью array-CGH на GENOMA
• Шварц, Стюарт; Граф, Майкл Д. (13 сентября 2002 г.). "Глава 19. Синдромы микроделеций: характеристика и диагностика". Молекулярная цитогенетика: протоколы и приложения . Методы молекулярной биологии. 204 . С. 275–290. DOI : 10.1385 / 1-59259-300-3: 275 . PMID  12397804 .
• Vissers, LE; Станкевич, П (2012). Синдромы микроделеции и микродупликации . Методы молекулярной биологии. 838 . С. 29–75. DOI : 10.1007 / 978-1-61779-507-7_2 . ISBN 978-1-61779-506-0. PMID  22228006 .
• Славотинек, Анна (2012). «Синдромы микроделеции». eLS . DOI : 10.1002 / 9780470015902.a0005549.pub2 . ISBN 978-0470016176.
• 13 хромосомных заболеваний, о которых вы, возможно, не слышали