Микрофтальм - Microphthalmia

Микрофтальм
Microphthalmia1.jpg
Правый односторонний микрофтальм
Специальность Медицинская генетика Отредактируйте это в Викиданных

Микрофтальм (греч .: μικρός mikros = маленький; ὀφθαλμός ophthalmos = глаз), также называемый микрофтальмом, представляет собой нарушение развития глаза, при котором один (односторонний микрофтальм) или оба (двусторонний микрофтальм) глаза аномально маленькие и имеют анатомические аномалии . Микрофтальмия это своеобразное состояние от анофтальмии и nanophthalmia. Хотя это иногда называют «простым микрофтальмией», нанофтальмия - это состояние, при котором размер глаза невелик, но анатомические изменения отсутствуют.

Презентация

Микрофтальм - врожденное заболевание, при котором глазное яблоко необычно маленькое и структурно неорганизовано. В то время как ось взрослого человеческого глаза имеет среднюю длину около 23,8 мм, диагноз микрофтальмия обычно соответствует осевой длине менее 21 мм у взрослых. Кроме того, диаметр роговицы составляет около 9-10,5 мм у пораженных новорожденных и 10,5-12 мм у взрослых с этим заболеванием. Наличие маленького глаза в пределах орбиты может быть нормальным случайным обнаружением, но во многих случаях это нетипично и приводит к ухудшению зрения. Распространенность этого условия составляет около 1 в 10000 рождений, и это влияет на примерно 3-11% слепых детей.

Причины

Микрофтальм у новорожденных иногда ассоциируется с алкогольным синдромом плода или инфекциями во время беременности, особенно вирусом простого герпеса , краснухой и цитомегаловирусом (ЦМВ), но доказательства неубедительны. Генетические причины микрофтальмии включают хромосомные аномалии ( трисомия 13 ( синдром Патау ), триплоидный синдром , синдром делеции 13q , MCOPS12 и синдром Вольфа-Хиршхорна ) или моногенетические менделевские расстройства. Последний может быть аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным или X-сцепленным. Следующие гены вовлечены в микрофтальмию, многие из которых являются факторами транскрипции и регуляции:

Символ HGNC Описание OMIM Тип
BCOR BCL6 corepressor 300166 MCOPS2
BMP4 Стимулирует образование хрящей и костей 607932 MCOPS6
CRYBA4 кристаллин, бета A4
FOXE3 коробка с вилкой E3
GDF3 фактор дифференциации роста 3
GDF6 фактор дифференциации роста 6
MITF фактор транскрипции, связанный с микрофтальмией
MCOPS12 микрофтальм, синдромный 12 (MCOPS12)
OTX2 ортодентильный гомеобокс 2
PAX6 парная коробка 6
PITX3 Фактор транскрипции парного гомеодомена 3
RAX сетчатка и передняя нервная складка гомеобокс
SHH гомолог звукового ежа
ШЕСТЬ6 ШЕСТЬ гомеобоксов 6
SOX2 SRY (область определения пола Y) - блок 2 206900 MCOPS3
VSX1 визуальная система homeobox 1 VSX1 визуальная система homeobox 1
RAB18 Родственный Ras белок 18
VSX2 ( CHX10 ) визуальная система homeobox 2

Как эти гены вызывают заболевание глаз, неизвестно, но было высказано предположение, что вмешательство в процесс роста глаз после рождения может иметь место, в отличие от анофтальмии (отсутствия глазного яблока), которая возникает намного раньше во время внутриутробного развития. SOX2 вовлечен в значительное количество (10-15%) случаев, и во многих других случаях неспособность развить глазную линзу часто приводит к микрофтальмию. Фактор транскрипции, связанный с микрофтальмией (MITF), расположенный на хромосоме 14q32, связан с одной формой изолированного микрофтальмии (MCOP1. У млекопитающих нарушение экспрессии фактора транскрипции, MITF ( фактор транскрипции, связанного с микрофтальмией ), в пигментированной сетчатке препятствует возникновению этой структуры. от полной дифференцировки. Это, в свою очередь, вызывает порок развития сосудистой щели глаза, что приводит к оттоку жидкости стекловидного тела. Без этой жидкости глаз не может увеличиваться, отсюда и название микрофтальмия. Ген, кодирующий транскрипцию, связанную с микрофтальмией. Фактор (MITF) является членом семейства основных спиралей-петель-спиралей- лейциновых застежек (bHLH-ZIP). Синдром Ваарденбурга типа 2 (WS тип 2) у людей также является типом синдрома микрофтальмии. Считаются мутации в гене MITF ген MITF человека гомологичен гену MITF мыши (он же mi или ген микрофтальмии); мыши с мутациями в этом гене являются hypopig mented в их меха. Идентификация генетики WS типа 2 во многом обязана наблюдению за фенотипами мышей с мутантами MITF.

Диагностика

Изображение младенца с микрофтальмией

Микрофтальм часто диагностируется вскоре после рождения. Первоначальный диагноз обычно ставится после осмотра глаз через веки. В дополнение к визуальному осмотру для диагностики этого состояния используются измерения роговицы. Ультразвук может также проводиться для подтверждения того , осевая длина глаза клинический ниже средних (т.е. по крайней мере , 2 -х стандартных отклонений ниже возраст с поправкой на среднем).

При обнаружении микрофтальмии пациенту следует как можно скорее обратиться к окулисту. Для офтальмолога важно провести тщательное обследование в течение 2 недель после родов. Офтальмолог подтвердит предварительный диагноз и поищет признаки других аномалий на обоих глазах. Эти аномалии могут включать колобому , гипоплазию зрительного нерва , дистрофию сетчатки и катаракту . Ультразвук также может использоваться для определения наличия каких-либо внутренних проблем со зрением, которые в противном случае могут быть невидимы. Люди с микрофтальмией могут иметь некоторое зрение в пораженном глазу (ах). По этой причине зрение младенцев с микрофтальмией следует оценивать на ранней стадии, даже в тяжелых случаях. Для оценки остроты зрения обычно используются педиатрические тесты на зрение наряду с электродиагностикой .

Уход

Микрофтальм невозможно вылечить. Тем не менее, существуют варианты лечения этого состояния и связанных с ним симптомов. Когда пораженный глаз (а) демонстрирует некоторую зрительную функцию, зрение пациента может быть улучшено (иногда до хорошего состояния) с помощью линз с увеличенным диаметром , так как маленький глаз обычно дальнозоркий . Если один из глаз не поражен, следует проявлять осторожность, чтобы защитить этот «хороший» глаз и сохранить его зрение. В этих односторонних случаях можно носить очки , чтобы обеспечить определенную физическую защиту.

Ключевым аспектом лечения этого состояния является небольшой объем глаза. Небольшой размер орбиты, характерный для микрофтальмии, может влиять на рост и структурное развитие лица после рождения. В результате микрофтальмия может вызвать гемифациальную асимметрию. Эта возможность особенно опасна для людей с односторонним микрофтальмом. С одним глазом среднего размера асимметрия часто становится более серьезной с возрастом ребенка. Осевая длина менее 16 мм указывает на то, что роста микрофтальмологического глаза будет недостаточно, и потребуется вмешательство для уменьшения степени асимметрии лица.

Минимизация асимметрии лица важна по косметическим и структурным причинам. Чтобы устранить несоответствие размера пораженного глаза (глаз), важно начинать расширение глазницы в раннем возрасте. Лицо достигает 70% взрослого размера примерно к 2 годам и 90% взрослого размера примерно к 5,5 годам. Кроме того, симметрия, обусловленная ранним расширением лунки, позволяет улучшить протезирование в более позднем возрасте. Обычно младенец начинает носить конформер или неокрашенный протез в первые недели жизни. Повторно конформер заменяют протезом несколько большего размера. Этот процесс, который происходит в течение первых 5 лет жизни, постепенно увеличивает глазницу. Расширение гнезда за счет использования имплантатов увеличивающегося размера - еще одна эффективная стратегия.

После завершения расширения лунки окрашенный глазной протез можно носить по косметическим причинам. Если микрофтальмологический глаз имеет функциональное зрение, пострадавший может отказаться от ношения окрашенного протеза. Линзы также иногда используются в косметических целях, например, для увеличения микрофтальмологического глаза.

Эпидемиология

Обширное эпидемиологическое исследование этого врожденного порока было проведено Dharmasena et al. Используя статистику эпизодов английской национальной больницы, они рассчитали ежегодную заболеваемость анофтальмией, микрофтальмией и врожденными пороками орбиты / слезного аппарата с 1999 по 2011 год. Согласно этому исследованию, годовая частота врожденных микрофтальмов в Соединенном Королевстве составила 10,8 (от 8,2 до 13,5). ) в 1999 г. и 10,0 (от 7,6 до 12,4) в 2011 г.

Смотрите также

использованная литература

дальнейшее чтение

внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы