Множественная семейная трихоэпителиома - Multiple familial trichoepithelioma

Множественная семейная трихоэпителиома - это кожное заболевание, характеризующееся множественными кистозными и твердыми узелками, появляющимися на лице.

Классификация

Классификация этого синдрома сложна. Известно, что мутации в гене CYLD вызывают три состояния : синдром Брука – Шпиглера, множественная семейная трихоэпителиома и семейный цилиндроматоз . Клинически они различны, но, по-видимому, возникают в результате мутаций в одном и том же гене.

Типы включают:

Синдром Брука-Шпиглера

Синдром Брука-Шпиглера (названный в честь дерматологов Генри Амброуза Гранди Брука и Эдуарда Шпиглера) - это состояние, при котором множественные кожные опухоли развиваются из кожных структур. Опухоли, обычно возникающие при этом синдроме, включают спираденомы , трихоэпителиомы и цилиндромы . Опухоли обычно доброкачественные, но могут стать злокачественными. Пораженные люди также подвергаются повышенному риску развития опухолей в тканях, отличных от кожи, особенно доброкачественных или злокачественных опухолей слюнных желез.

Опухоли по Брук-Шпиглеру обычно появляются в раннем взрослом возрасте и чаще всего обнаруживаются на голове и шее. В тяжелых случаях опухоли могут повлиять на зрение или слух. Они могут уродовать и способствовать депрессии или другим психологическим проблемам. По неясным причинам женщины часто страдают более серьезно, чем мужчины. Брук-Шпиглер встречается редко, и его точная частота неизвестна. Он наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Смотрите также

• Трихофолликулома
• Список кожных заболеваний
• Список кожных новообразований, связанных с системными синдромами

Рекомендации