NDUFAF6 - NDUFAF6
НАДН: убихинон оксидоредуктазы фактор комплекс сборки 6 представляет собой белок , который у человека кодируется NDUFAF6 гена . Белок участвует в сборке комплекса I в митохондриальной цепи переноса электронов . Было показано, что мутации в гене NDUFAF6 вызывают дефицит Комплекса I, синдром Ли и акадский вариант синдрома Фанкони .
Состав
Ген NDUFAF6 расположен на q плече хромосомы 8 в положении 22.1 и охватывает 222 728 пар оснований. Ген производит белок 38,2 кДа, состоящий из 333 аминокислот . Белок содержит предсказанный домен фитоенсинтазы .
Функция
Ген NDUFAF6 кодирует белок, локализованный в митохондриях . Кодируемый белок играет важную роль в сборке комплекса I ( НАДН-убихинон оксидоредуктаза ) дыхательной цепи митохондрий посредством регуляции биогенеза субъединицы ND1 .
Клиническая значимость
Мутации в NDUFAF6 гене связаны с комплексной I ферментативной недостаточностью и приводит к синдрому Leigh , который характеризуется поражением в центральной нервной системе и быстром ухудшении когнитивный и двигательных функций. В Acadians , некодирующая мутация в NDUFAF6 была показана , чтобы вызвать Акадиан вариант Фанкони синдром , симптомы которого включает легочные интерстициальный фиброз и проксимальные трубчатую дисфункцию сопровождается медленно прогрессирующей почечной болезнью. Наследование мутаций в гене NDUFAF6 аутосомно-рецессивное .
Взаимодействия
Белок, кодируемый NDUFAF6, взаимодействует с белками RHOXF2 , OTX1 , GUCD1 и GALNT6 .
использованная литература
дальнейшее чтение
- Hendrickson SL, Lautenberger JA, Chinn LW, Malasky M, Sezgin E, Kingsley LA, Goedert JJ, Kirk GD, Gomperts ED, Buchbinder SP, Troyer JL, O'Brien SJ (сентябрь 2010 г.). «Генетические варианты в ядерно-кодируемых митохондриальных генах влияют на прогрессирование СПИДа» . PLOS ONE . 5 (9): e12862. Bibcode : 2010PLoSO ... 512862H . DOI : 10.1371 / journal.pone.0012862 . PMC 2943476 . PMID 20877624 .
- McKenzie M, Tucker EJ, Compton AG, Lazarou M, George C, Thorburn DR, Ryan MT (декабрь 2011 г.). «Мутации в гене, кодирующем C8orf38, блокируют сборку комплекса I путем ингибирования продукции субъединицы ND1, кодируемой митохондриями». J. Mol. Биол . 414 (3): 413–26. DOI : 10.1016 / j.jmb.2011.10.012 . PMID 22019594 .
- Zhang K, Li Z, Jaiswal M, Bayat V, Xiong B, Sandoval H, Charng WL, David G, Haueter C, Yamamoto S, Graham BH, Bellen HJ (март 2013 г.). «Гомолог C8ORF38 Sicily является цитозольным шапероном для субъединицы I митохондриального комплекса» . J. Cell Biol . 200 (6): 807–20. DOI : 10,1083 / jcb.201208033 . PMC 3601355 . PMID 23509070 .
- Hartmannová H, Piherová L, Tauchmannová K, Kidd K, Acott PD, Crocker JF, Oussedik Y, Mallet M, Hodaňová K, Stránecký V, Přistoupilová A, Barešová V, Jedličková I, ivná M, Sovová J, , Vrbacký M, Pecina P, Kaplanová V, Houštěk J, Mráček T., Thibeault Y, Bleyer AJ, Kmoch S (сентябрь 2016 г.). «Акадианский вариант синдрома Фанкони вызван дефицитом комплекса I митохондриальной дыхательной цепи из-за некодирующей мутации фактора сборки комплекса I NDUFAF6» . Гм. Мол. Genet . 25 (18): 4062–4079. DOI : 10,1093 / HMG / ddw245 . PMID 27466185 .
- Bianciardi L, Imperatore V, Fernandez-Vizarra E, Lopomo A, Falabella M, Furini S, Galluzzi P, Grosso S, Zeviani M, Renieri A, Mari F, Frullanti E (ноябрь 2016 г.). «Секвенирование экзома в сочетании с анализом мРНК идентифицирует NDUFAF6 как ген Leigh». Мол. Genet. Метаб . 119 (3): 214–222. DOI : 10.1016 / j.ymgme.2016.09.001 . PMID 27623250 .
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .