Синдром ногтя-надколенника - Nail–patella syndrome

Синдром ногтя-надколенника
Другие имена NPS
Nailpatellakleur1fotojanwij.jpg
Ноготь пациента с синдромом ноготь – надколенник
Специальность Медицинская генетика Отредактируйте это в Викиданных

Синдром ногтя-надколенника - это генетическое заболевание, которое приводит к образованию маленьких, плохо развитых ногтей и коленных чашечек, но также может поражать многие другие части тела, такие как локти, грудь и бедра. Название «ноготь – надколенник» может вводить в заблуждение, потому что синдром часто поражает многие другие области тела, включая даже выработку определенных белков. У тех, кто страдает от NPS, может быть одна или несколько пораженных областей тела, и его степень тяжести варьируется в зависимости от человека. Его также называют синдромом подвздошного рога , наследственной онихоостеодисплазией ( синдром HOOD ), болезнью Фонга или синдромом Тернера – Кизера .

Диагноз НПВ может быть поставлен при рождении, но обычно он остается недиагностированным в течение нескольких поколений. Хотя лекарств от НПВ нет, лечение доступно и рекомендуется.

Признаки и симптомы

Скелетные структуры людей, страдающих этим заболеванием, могут иметь выраженные деформации. По сообщениям нескольких врачей, у людей, страдающих синдромом ногтя-надколенника, обычно наблюдаются следующие особенности:

Кости и суставы

Передняя рентгенограмма, показывающая гипоплазию надколенника в NPS
Передняя рентгенограмма правого гребня подвздошной кости, показывающая костный экзостоз или задний рог подвздошной кости, что является патогномоничным для НПВ
  • Поражение надколенника присутствует примерно у 90% пациентов; однако аплазия надколенника встречается только в 20% случаев.
  • В случаях, когда надколенники меньше или вывихнуты, колени могут быть нестабильными.
  • Локти могут иметь ограниченное движение (например, ограниченную пронацию, супинацию, разгибание).
  • Возможен подвывих головки лучевой кости.
  • Артродисплазия локтей встречается примерно у 90% пациентов.
  • Может присутствовать общее перерастяжение суставов.
  • Экзостозы, возникающие из задней части подвздошных костей («подвздошные рога»), встречаются у 80% пациентов; это открытие считается патогномоничным для синдрома.
  • Другие зарегистрированные изменения костей включают сколиоз, гипоплазию лопатки и шейные ребра.

Могут возникнуть проблемы с почками, такие как отложение белка в моче и нефрит. Протеинурия обычно является первым признаком поражения почек, и либо быстро, либо через несколько лет после бессимптомного отложения белка в моче почечная недостаточность встречается примерно у 5% пациентов с НПВ. Гипотиреоз , синдром раздраженного кишечника , синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ), и тонкие эмали зубов связаны с NPS, но связаны ли эти или просто совпадения неясна.

Генетика

Синдром ногтя-надколенника наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Синдром ногтя-надколенника наследуется через аутосомную доминантность, связанную с аберрантностью на q-плече хромосомы 9 человека (более длинное плечо), 9q34. Это аутосомное доминирование означает, что для проявления заболевания у потомства достаточно только одной копии вместо обеих, а это означает, что шанс заразиться заболеванием от пораженного гетерозиготного родителя составляет 50%. Частота появления - 1/50 000. Заболевание связано с локусом группы крови ABO .

Это связано со случайными мутациями в гене LMX1B . Были проведены исследования и выявлено 83 мутации этого гена.

Диагностика

Отличительными чертами этого синдрома являются плохо развитые ногти на руках, ногах и надколенниках (надколенниках). Иногда это заболевание приводит к тому, что у больного человека либо нет эскизов, либо на краю большого пальца остается небольшой кусок большого пальца. Отсутствие развития или полное отсутствие ногтей является результатом мутаций потери функции в гене LMX1B. Эта мутация может вызвать снижение дорсализационных сигналов, что затем приводит к неспособности нормально развиваться дорсальные специфические структуры, такие как ногти и надколенники. Другие распространенные аномалии включают деформации локтя, аномальную форму костей таза (бедра) и заболевание почек.

Уход

Лечение НПВ зависит от наблюдаемых симптомов.

Смотрите также

использованная литература

внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы