OSLAM-синдром - OSLAM syndrome

OSLAM синдром
Другие имена	Остеосаркома, аномалии конечностей, синдром макроцитоза эритроцитов
Синдром OSLAM наследуется по аутосомно-доминантному типу
Летальные исходы	я не знаю

Синдром OSLAM - редкое аутосомно-доминантное наследственное заболевание . Его название является аббревиатурой от « о Steo с arcoma , л ИБМ nomalies и эритроидных м acrocytosis с синдромом мегалобластная костного мозга». Синдром OSLAM был признан и описан Mulvilhill et al. как синдром, повышающий восприимчивость к опухолям и характеризующийся нарушением регуляции развития костей и костного мозга.

Люди с синдромом OSLAM имеют повышенный риск рака костей, аномалий конечностей и увеличения красных кровяных телец.

Признаки и симптомы

Клиническая картина соответствует:

• Рак кости
• Искривленные пятые пальцы (клинодактилия) с брахимезофалангией (укороченные фаланги пальцев ног и / или пальцев (пальцев))
• Отсутствие одного пальцевого луча стопы (пальца и соответствующей пястной или плюсневой кости)
• Двусторонний лучевой синостоз
• Увеличенные эритроциты
• Кариес
• Невысокий рост

Диагностика

Уход

Смотрите также

• Синдром Ли-Фраумени

использованная литература

внешние ссылки

Эта статья о генетическом заболевании - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

• v
• т
• е