Онлайн-Менделирующее наследование в человеке - Online Mendelian Inheritance in Man
| Содержание | |
|---|---|
| Описание | Каталог всех известных генов человека и генетических фенотипов. |
| Типы данных захвачены |
Гены , генетические нарушения , фенотипические признаки |
| Организмы | Homo sapiens |
| Контакт | |
| Исследовательский центр | Медицинский факультет Университета Джона Хопкинса |
| Первичное цитирование | PMID 21472891 |
| Доступ | |
| Веб-сайт | http://www.omim.org/ |
Интернет Менделя Наследование в Человеке ( OMIM ) является постоянно обновляемый каталог генов человека и генетических нарушений и признаков , с особым акцентом на отношения ген-фенотипа . По состоянию на 28 июня 2019 года примерно 9000 из более чем 25000 записей в OMIM представляли фенотипы ; остальные представляли гены , многие из которых были связаны с известными фенотипами.
Версии и история
OMIM - это онлайн-продолжение книги доктора Виктора А. МакКусика « Менделирующее наследование в человеке» (MIM), которая была опубликована в 12 выпусках в период с 1966 по 1998 год. Почти все из 1486 статей в первом выпуске MIM обсуждали фенотипы.
MIM / OMIM производится и курируется Медицинской школой Джонса Хопкинса (JHUSOM). OMIM стал доступен в Интернете в 1987 году под руководством Медицинской библиотеки Уэлча в JHUSOM при финансовой поддержке Медицинского института Говарда Хьюза . С 1995 по 2010 год OMIM был доступен во всемирной паутине при информатике и финансовой поддержке Национального центра биотехнологической информации . Текущий веб-сайт OMIM ( OMIM.org ), который был разработан при финансовой поддержке JHUSOM, поддерживается Университетом Джона Хопкинса при финансовой поддержке Национального института исследования генома человека .
Процесс сбора и использование
Содержание MIM / OMIM основано на отборе и обзоре опубликованной рецензируемой биомедицинской литературы. Обновление контента выполняется командой научных авторов и кураторов под руководством доктора Ады Хамош из Института генетической медицины МакКьюзика-Натанса Университета Джона Хопкинса. Хотя OMIM находится в свободном доступе для общественности, он предназначен в первую очередь для использования врачами и другими медицинскими работниками, занимающимися генетическими нарушениями, исследователями-генетиками и студентами, обучающимися в естественных науках и медицине.
База данных может использоваться в качестве ресурса для поиска литературы, относящейся к наследственным заболеваниям, а ее система нумерации широко используется в медицинской литературе для создания единого индекса генетических заболеваний.
Система классификации MIM
Номера MIM
Каждой записи OMIM дается уникальный шестизначный идентификатор, как показано ниже:
- 100000–299999: аутосомные локусы или фенотипы (записи, созданные до 15 мая 1994 г.)
- 300000–399999: Х-сцепленные локусы или фенотипы
- 400000–499999: Y-сцепленные локусы или фенотипы
- 500000–599999: митохондриальные локусы или фенотипы
- 600000 и выше: аутосомные локусы или фенотипы (записи созданы после 15 мая 1994 г.)
В случаях аллельной гетерогенности за номером MIM записи следует десятичная точка и уникальный четырехзначный номер, определяющий вариант. Например, аллельные варианты в гене HBB (141900) пронумерованы с 141900.0001 по 141900.0538.
Поскольку OMIM отвечает за классификацию и наименование генетических нарушений, эти номера являются стабильными идентификаторами нарушений.
Символы перед номерами MIM
Символы перед номерами MIM указывают категорию записи:
- Звездочка (*) перед номером записи указывает на ген.
- Цифровой символ (#) перед номером записи указывает, что это описательная запись, обычно фенотипа, и не представляет собой уникальный локус. Причина использования числового символа указана в первом абзаце записи. Обсуждение любого гена (ов), относящегося к фенотипу, находится в другой статье (или статьях), как описано в первом абзаце.
- Знак плюс (+) перед номером записи означает, что запись содержит описание гена с известной последовательностью и фенотипом.
- Знак процента (%) перед номером записи указывает, что запись описывает подтвержденный менделевский фенотип или фенотипический локус, лежащая в основе молекулярная основа неизвестна.
- Отсутствие символа перед номером статьи обычно указывает на описание фенотипа, для которого менделевская основа, хотя и предполагается, но не была четко установлена, или что отделенность этого фенотипа от фенотипа в другой статье неясна.
- Каретка (^) перед номером , не означает , что запись больше не существует , потому что он был удален из базы данных или перемещен в другую запись , как указано.
Смотрите также
- Менделирующее наследование
- Онлайн-менделевское наследование у животных
- Медицинская классификация
- База данных сравнительной токсикогеномики, база данных, объединяющая химические вещества и гены с заболеваниями человека, включая данные OMIM.
- DECIPHER , база данных хромосомного дисбаланса и связанного фенотипа у людей, с использованием ресурсов Ensembl .
- MARRVEL , веб-сайт, который использует OMIM в качестве одной из шести баз данных генетических данных человека и семи баз данных модельных организмов для интеграции информации.