Редкое заболевание - Rare disease

Редкое заболевание , любая болезнь , которая затрагивает небольшой процент населения. В некоторых частях мира орфанная болезнь - это редкое заболевание, редкость которого означает отсутствие достаточно большого рынка, чтобы получить поддержку и ресурсы для открытия методов лечения, за исключением предоставления правительством экономически выгодных условий для создания и продажи таких болезней. лечения. Орфанные препараты создаются или продаются таким образом.

Большинство редких заболеваний являются генетическими и поэтому присутствуют на протяжении всей жизни человека, даже если симптомы не проявляются сразу. Многие редкие заболевания появляются в раннем возрасте, и около 30% детей с редкими заболеваниями умирают, не дожив до пяти лет. Дефицит рибозо-5-фосфат-изомеразы считается самым редким известным генетическим заболеванием, у которого всего четыре пациента за 27 лет .

Не было согласовано единого порогового значения, при котором заболевание считается редким. Болезнь может считаться редкой в ​​одной части мира или в определенной группе людей, но быть распространенной в другой.

По оценкам американской организации Global Genes , более 300 миллионов человек во всем мире живут с одним из примерно 7000 заболеваний, которые они определяют как «редкие» в Соединенных Штатах.

Определение

Единого общепринятого определения редких заболеваний не существует. Некоторые определения основываются исключительно на количестве людей, живущих с заболеванием, а другие определения включают другие факторы, такие как наличие адекватных методов лечения или тяжесть заболевания.

В Соединенных Штатах , в Редкие болезни Закон 2002 года определяет редкое заболевание строго по распространенности, в частности «любое заболевание или состояние , которое затрагивает менее 200000 человек в Соединенных Штатах», или около 1 в 1500 человек. Это определение, по сути, такое же, как и в Законе о лекарствах для сирот от 1983 года , федеральном законе, который был написан для поощрения исследований редких заболеваний и возможных способов их лечения.

В Японии юридическое определение редкого заболевания - это заболевание, которым страдают менее 50 000 пациентов в Японии, или примерно 1 из 2500 человек.

Однако Европейская комиссия по общественному здравоохранению определяет редкие заболевания как «опасные для жизни или хронически изнурительные заболевания, распространенность которых настолько низкая, что для их борьбы требуются особые совместные усилия». Термин « низкая распространенность» позже будет определен как обычно означающий менее 1 из 2 000 человек. Заболевания, которые являются статистически редкими, но не опасными для жизни, хронически истощающими или не получающими адекватного лечения, исключаются из их определения.

Определения, используемые в медицинской литературе и в национальных планах здравоохранения, делятся аналогичным образом, с определениями в диапазоне от 1/1000 до 1/200000.

Определения редких заболеваний в разных странах
Страна Соотношение пациентов, как определено Соотношение пациентов стандартизировано для сравнения
Бразилия 65 из 100 000 1 из 1538
Аргентина 1 из 2000 1 из 2000
Австралия 5 из 10 000 1 из 2000
Чили 5 из 10 000 1 из 2000
Колумбия 1 из 2000 1 из 2000
Европейский Союз 5 из 10 000 1 из 2000
Мексика 5 из 10 000 1 из 2000
Панама 1 из 2000 1 из 2000
Сингапур 1 из 2000 1 из 2000
Объединенное Королевство 1 из 2000 1 из 2000
Российская Федерация 10 из 100 000 1 из 10 000
Перу 1 из 100 000 1 из 100 000

Отношение к орфанным болезням

Из-за того, что определения включают доступность лечения, нехватку ресурсов и тяжесть заболевания, термин « сиротская болезнь» используется как синоним редкого заболевания . Но в США и Европейском Союзе «сиротские болезни» имеют особое юридическое значение.

Закон Соединенных Штатов о лекарствах от орфанных лекарств включает как редкие, так и нередкие заболевания, "в отношении которых нет разумных ожиданий, что затраты на разработку и предоставление в Соединенных Штатах лекарства от такого заболевания или состояния будут возмещены за счет продажи в США такого препарата, как « орфанные болезни» .

Европейская организация по редким заболеваниям (EURORDIS) также включает в себя как редкие заболевания и забытые болезни в более широкую категорию «бесхозных заболевания».

Распространенность

Распространенность (количество людей, живущих с заболеванием в данный момент), а не заболеваемость (количество новых диагнозов в данном году) используется для описания воздействия редких заболеваний. По оценкам Global Genes Project, около 300 миллионов человек во всем мире поражены редким заболеванием.

По оценкам Европейской организации по редким заболеваниям (EURORDIS), существует от 5000 до 7000 различных редких заболеваний, и от 6% до 8% населения Европейского Союза страдают от одного из них. По данным Rare Genomics Institute, только около 400 редких заболеваний поддаются лечению, и около 80% имеют генетический компонент.

Распространенность редких заболеваний может варьироваться между популяциями, поэтому болезнь, которая редко встречается в одних группах, может быть распространена в других. Особенно это касается генетических заболеваний и инфекционных заболеваний . Примером может служить муковисцидоз , генетическое заболевание: оно редко встречается в большинстве частей Азии, но относительно часто встречается в Европе и среди населения европейского происхождения. В небольших сообществах эффект основателя может привести к очень редкому во всем мире заболеванию, которое будет распространено в меньшем сообществе. Многие инфекционные заболевания распространены в данном географическом районе, но редко встречаются в других местах. Другие болезни, такие как многие редкие формы рака , не имеют очевидной картины распространения, а просто редки. Классификация других состояний частично зависит от изучаемой популяции: все формы рака у детей обычно считаются редкими, потому что у очень немногих детей развивается рак, но тот же рак у взрослых может быть более распространенным.

Около 40 редких заболеваний имеют гораздо более высокую распространенность в Финляндии ; вместе они известны как болезнь финского наследия . Точно так же среди религиозных общин амишей в США и среди этнических евреев есть редкие генетические заболевания .

Характеристики

Редкое заболевание определяется как заболевание, которым страдают менее 200 000 человек с широким спектром возможных заболеваний. Хронические генетические заболевания обычно классифицируются как редкие. Среди множества возможных, редкие заболевания могут быть результатом бактериальных или вирусных инфекций, аллергии , хромосомных нарушений, дегенеративных и пролиферативных причин, поражающих любой орган тела . Редкие заболевания могут быть хроническими или неизлечимыми , хотя многие краткосрочные заболевания также являются редкими.

Государственные исследования и государственная политика

Соединенные Штаты

NIH «s Управление Rare Diseases Research (ORDR) была создана HR 4013 / Public Law 107-280 в 2002 году HR 4014, подписан в тот же день, относится к редким заболеваниям "Закон Сирота развития продукта". Подобные инициативы предлагались и в Европе. ORDR также управляет Сетью клинических исследований редких заболеваний (RDCRN). RDCRN обеспечивает поддержку клинических исследований и способствует сотрудничеству, регистрации в исследованиях и обмену данными.

Объединенное Королевство

В 2013 году правительство Соединенного Королевства опубликовало Стратегию Великобритании по редким заболеваниям, которая «направлена ​​на то, чтобы никто не остался без внимания только потому, что у него редкое заболевание», с 51 рекомендацией по уходу и лечению на всей территории Великобритании, которая должна быть реализована к 2020 году. Здравоохранение службы в четырех странах-участницах согласились принять планы реализации к 2014 году, но к октябрю 2016 года Служба здравоохранения Англии не подготовила план , а межпартийная парламентская группа по редким, генетическим и недиагностированным состояниям подготовила отчет, не оставив никого позади : Почему Англии нужен план реализации Стратегии Великобритании по редким заболеваниям в феврале 2017 года. В марте 2017 года было объявлено, что Национальная служба здравоохранения Англии разработает план реализации. В январе 2018 года Национальная служба здравоохранения Англии опубликовала План реализации стратегии Великобритании по редким заболеваниям . В январе 2021 года Министерство здравоохранения и социальной защиты опубликовало Рамочную программу по редким заболеваниям Великобритании , программный документ, в котором содержится обязательство о том, что четыре страны будут разрабатывать планы действий, работая с сообществом редких заболеваний, и что «там, где это возможно, каждая страна будет стремиться опубликовать планы действий на 2021 год ».

Организации по всему миру изучают способы вовлечения людей, страдающих редкими заболеваниями, в помощь в формировании будущих исследований, в том числе с использованием онлайн-методов для изучения точек зрения множества заинтересованных сторон.

Осведомленности общественности

День редких заболеваний проводится в Европе , Канаде , США и Индии в последний день февраля с целью повышения осведомленности о редких заболеваниях.

Смотрите также

использованная литература

внешние ссылки