Глоссарий генетики - Glossary of genetics

Этот глоссарий генетики представляет собой список определений терминов и понятий, обычно используемых при изучении генетики и смежных дисциплин в биологии , включая молекулярную биологию и эволюционную биологию . Он предназначен в качестве вводного материала для новичков; более конкретные технические подробности см. в статьях, соответствующих каждому термину. Связанные термины см. В Глоссарии эволюционной биологии .

0–9

3'-конец: Конец одиночной цепи ДНК или РНК, на котором цепь нуклеотидов заканчивается у третьего атома углерода в фуранозном кольце дезоксирибозы или рибозы (то есть конец, на котором 3'-углерод не присоединен к другому нуклеотиду через фосфодиэфирную связь ; in vivo 3'-углерод часто все еще связан с гидроксильной группой). По соглашению последовательности и структуры, расположенные ближе к 3'-концу относительно других, называются нижестоящими . Контрастный 5'-конец .
Крышка 5 футов: Специально измененный нуклеотид, прикрепленный к 5'-концу некоторых первичных транскриптов РНК как часть набора посттранскрипционных модификаций, которые превращают сырые транскрипты в зрелые РНК-продукты. Точная структура 5-дюймового колпачка широко варьируется в зависимости от организма; у эукариот самый основной кэп состоит из метилированного гуанинового нуклеозида, связанного с трифосфатной группой, которая завершает 5'-конец последовательности РНК. Помимо других функций, кэппинг помогает регулировать экспорт зрелых РНК из ядра , предотвращать их деградацию экзонуклеазами и способствовать трансляции в цитоплазме. Зрелые мРНК также могут быть удалены .
5'-конец: Конец одиночной нити ДНК или РНК, на котором цепь нуклеотидов заканчивается у пятого атома углерода в фуранозном кольце дезоксирибозы или рибозы (то есть конец, на котором 5'-углерод не присоединен к другому нуклеотиду через фосфодиэфирную связь ; in vivo 5 'углерод часто все еще связан с фосфатной группой). По соглашению последовательности и структуры, расположенные ближе к 5'-концу относительно других, называются вышестоящими . Контрастный 3'-конец .

А

А-ДНК
ацентрический: (конденсированной линейной хромосомы или фрагмента хромосомы) Без центромеры .
акроцентрический: (конденсированной линейной хромосомы или фрагмента хромосомы) Наличие центромеры, расположенной очень близко к одному концу хромосомы, а не к концу или середине .
активатор: Тип фактора транскрипции , который увеличивает транскрипцию в виде гена или набора генов. Большинство активаторов работают путем связывания со специфической последовательностью, расположенной внутри или рядом с энхансером или промотором, и облегчая связывание РНК-полимеразы и других механизмов транскрипции в той же области. См. Также коактиватор ; контрастный репрессор .
аденин: Одно из четырех основных азотистых оснований, присутствующих в ДНК и РНК . Аденин образует пару оснований с тимином в ДНК и с урацилом в РНК.
затронутая относительная пара: Любая пара организмов, которые связаны генетически и оба имеют один и тот же признак . Например, двое двоюродных братьев, у которых у обоих голубые глаза, являются затронутой относительной парой, поскольку на них обоих влияет аллель , кодирующий голубые глаза.
аллель: Одна из множества альтернативных версий отдельного гена , каждая из которых представляет собой жизнеспособную последовательность ДНК , занимающую заданное положение или локус на хромосоме . Например, у людей один аллель гена цвета глаз вызывает голубые глаза, а другой аллель гена цвета глаз дает карие глаза.
частота аллеля: Относительная частота, с которой конкретный аллель данного гена (в отличие от других аллелей того же гена) встречается в конкретном локусе у членов популяции; более конкретно, это доля всех хромосом в популяции, несущих определенный аллель, выраженная в виде доли или процента. Частота аллелей отличается от частоты генотипа , хотя они связаны.
аллосома: Любая хромосома, которая отличается от обычной аутосомы размером, формой или поведением и отвечает за определение пола организма. У человека Х-хромосома и Y-хромосома являются половыми хромосомами.
альтернативное сращивание: Регулируемый феномен экспрессии эукариотических генов, при котором определенные экзоны или части экзонов одного и того же первичного транскрипта по-разному включаются в конечный транскрипт зрелой матричной РНК или удаляются из него . Класс посттранскрипционных модификаций , альтернативный сплайсинг позволяет одному гену кодировать несколько изоформ белков и значительно увеличивает разнообразие белков, которые могут быть продуцированы отдельным геномом . См. Также сплайсинг РНК .
аминокислота: Органическое соединение, содержащее аминные и карбоксильные функциональные группы , а также боковую цепь, специфичную для каждой отдельной аминокислоты. Из почти 500 известных аминокислот набор из 20 кодируется стандартным генетическим кодом и включается в последовательность в качестве строительных блоков полипептидов и, следовательно, белков . Конкретная последовательность аминокислот в полипептидных цепях, образующих белок, в конечном итоге отвечает за определение структуры и функции белка.
анафаза: Стадия митоза и мейоза, которая происходит после метафазы и до телофазы , когда реплицируемые хромосомы сегрегированы и каждая из сестринских хроматид перемещается на противоположные стороны клетки .
анеуплоидия: Состояние клетки или организма, имеющего ненормальное количество одной или нескольких конкретных индивидуальных хромосом (но исключая ненормальное количество полных наборов хромосом, которое вместо этого известно как эуплоидия ).
ожидание: Феномен, при котором симптомы генетического нарушения становятся очевидными (и часто более серьезными) в более раннем возрасте у пораженных людей в каждом поколении, которое наследует нарушение.
антикодон: Серия из трех последовательных нуклеотидов в транспортной РНК, которые дополняют три нуклеотида кодона в транскрипте мРНК . Во время трансляции каждая тРНК, рекрутируемая на рибосому, содержит единственный триплет антикодона, который спаривается с одним или несколькими комплементарными кодонами из последовательности мРНК, позволяя каждому кодону указывать конкретную аминокислоту , добавляемую к растущей пептидной цепи. Антикодоны, содержащие инозин в первом положении, способны образовывать пары с более чем одним кодоном из-за явления, известного как спаривание оснований колебанием .
антипараллельный: Ориентация двух цепей двухцепочечной нуклеиновой кислоты (и вообще любой пары биополимеров ), которые параллельны друг другу, но с противоположной направленностью . Например, две комплементарные нити в ДНК молекулы перспективе бок о бок , но в противоположных направлениях, с одной нити ориентированных 5' -До- 3' , а другой 3'-к-5' .
антисмысловой: См. Шаблонную прядь .
искусственный синтез генов
аутосом: Любая хромосома, которая не является аллосомой и, следовательно, не участвует в определении пола организма. В отличие от половых хромосом, аутосомы в диплоидной клетке существуют парами, причем члены каждой пары имеют одинаковую структуру, морфологию и генетические локусы .

B

B-ДНК
обратная мутация: Мутация , которая изменяет эффект предыдущей мутации , которые были инактивированы ген, таким образом восстанавливая дикого типа функции.
обратное скрещивание: Разведение гибридного организма с одним из его родителей или индивидуумом, генетически похожим на одного из его родителей, часто преднамеренно в качестве типа селективного разведения с целью получения потомства с генетической идентичностью, более близкой к генетической идентичности родителя. Репродуктивное событие и полученное в результате потомство называются обратным скрещиванием , которое в сокращении генетики часто обозначается символом BC .
бактериальная искусственная хромосома (BAC)
пара оснований (п.н.): Пара из двух азотистых оснований на комплементарных цепях ДНК или РНК, которые связаны друг с другом водородными связями . Способность следующих друг за другом пар оснований накладываться одна на другую способствует образованию длинноцепочечных двойных спиральных структур, наблюдаемых как в двухцепочечных молекулах ДНК, так и в двухцепочечных молекулах РНК.
исходный уровень: Мера экспрессии генов уровня гена или генов , предшествующего к возмущению в эксперименте, как и в отрицательном контроле . Базовая экспрессия может также относиться к ожидаемой или исторической мере экспрессии гена.
тупой конец

C

C-значение
канализация: Способность популяции постоянно воспроизводить один и тот же фенотип независимо от изменчивости окружающей среды или генетической изменчивости в ее геноме . Эта концепция чаще всего используется в биологии развития для интерпретации наблюдения о том, что пути развития часто формируются естественным отбором таким образом, что развивающиеся клеточные клоны «направляются» или «канализируются» к единой, определенной судьбе, независимо от любых незначительных вариаций, которые могут нарушить клетки во время развития.
ген-кандидат: Ген , местоположение которого на хромосоме связана с определенным фенотипом (фенотип часто связанными с болезнью), и который , следовательно , предположительно вызывают или способствуют фенотипу. Гены-кандидаты часто выбираются для изучения на основании априорных знаний или предположений об их функциональной значимости для исследуемого признака или заболевания.
перевозчик: Человек , который унаследовал с рецессивный аллель для генетического признака или мутации , но в которых признак обычно не выражается или наблюдаемой в фенотипе . Носители обычно гетерозиготны по рецессивному аллелю и, следовательно, все еще способны передать аллель своему потомству, где связанный фенотип может появиться снова, если потомство унаследует другую копию аллеля. Этот термин обычно используется в медицинской генетике в контексте рецессивного аллеля, вызывающего заболевание.
Коробка CCAAT: Весьма консервативная регуляторная последовательность ДНК , расположенная примерно в 75 парах оснований выше по течению (т.е. -75) от места начала транскрипции для многих эукариотических генов.
клеточное перепрограммирование: Превращение клетки из одного тканеспецифичного типа клеток в другой. Это включает дедифференцировку до плюрипотентного состояния; Примером является преобразование соматических клеток мыши в недифференцированное эмбриональное состояние, которое зависит от факторов транскрипции Oct4 , Sox2 , Myc и Klf4 .
сантиморган (см): Единица измерения генетического сцепления, определяемая как расстояние между хромосомными локусами, для которого ожидаемое среднее количество промежуточных хромосомных кроссоверов в одном поколении составляет 0,01. Хотя это не фактическая мера физического расстояния, она используется для определения расстояния между двумя локусами на основе очевидной вероятности кроссовера, происходящего между ними.
центромера: Специализированная последовательность ДНК в хромосоме, которая связывает пару сестринских хроматид . Основная функция центромеры - действовать как место сборки кинетохор , белковых комплексов, которые направляют прикрепление волокон веретена к центромере и облегчают сегрегацию хроматид во время митоза .
химеризм: Наличие двух или более популяций клеток с разными генотипами в отдельном организме, известном как химера , который развился в результате слияния клеток, происходящих из отдельных зигот ; каждая популяция клеток сохраняет свой собственный геном, так что организм в целом представляет собой смесь генетически неидентичных тканей. Генетический химеризм может передаваться по наследству (например, путем слияния нескольких эмбрионов во время беременности) или приобретаться после рождения (например, путем аллогенной трансплантации клеток, тканей или органов от генетически неидентичного донора); у растений это может быть результатом прививки или ошибок при делении клеток. Это похоже на мозаицизм, но отличается от него .
хроматида: Одна копия недавно скопированной хромосомы , которая соединена с исходной хромосомой центромерой .
хроматин: Комплекс ДНК , РНК и белка, обнаруженный в эукариотических клетках, является основным веществом, составляющим хромосомы . Хроматин функционирует как средство упаковки очень длинных молекул ДНК в высокоорганизованные и плотно сжатые формы, что предотвращает спутывание цепей, усиливает ДНК во время деления клеток, помогает предотвратить повреждение ДНК и играет важную роль в регулировании экспрессии генов и Репликация ДНК .
хромосомный кроссовер
хромосомная дупликация: Дублирование целой хромосомы , в отличие от сегмента хромосомы или отдельного гена .
хромосома: ДНК молекула , содержащая часть или все генетический материал организма. Хромосомы можно рассматривать как своего рода молекулярную «упаковку» для переноса ДНК в ядре клеток, и у большинства эукариот они состоят из длинных цепей ДНК, скрученных с упаковочными белками, которые связываются с цепями и конденсируют их, чтобы предотвратить их превращение в неуправляемую клубок. Хромосомы легче всего различить и изучить в их полностью конденсированных формах, которые возникают только во время деления клеток . Некоторые простые организмы имеют только одну хромосому, состоящую из кольцевой ДНК, в то время как большинство эукариот имеют несколько хромосом, состоящих из линейной ДНК.
СНГ
цис-доминантная мутация: Мутация происходит в цис-регуляторных элементов (таких , как оператор ) , который изменяет функционирование соседнего гена или генов в одной и той же цепи ДНК. Цис-доминантные мутации влияют на экспрессию генов, потому что они происходят в сайтах, контролирующих транскрипцию, а не внутри самих генов.
цис-регуляторный элемент (CRE): Любой регион некодирующей ДНК , которая регулирует в транскрипции близлежащих генов , как правило , служа в качестве сайта связывания для одного или нескольких факторов транскрипции . Контрастный трансрегуляторный элемент .
цисгенез
цистрон
классическая генетика: Раздел генетики, основанный исключительно на наблюдении видимых результатов репродуктивных действий, в отличие от того, что стало возможным с помощью современных методов и методологий молекулярной биологии . Противоположная молекулярная генетика .
клонирование: Процесс создания естественным или искусственным путем отдельных организмов или клеток, генетически идентичных друг другу. Клоны являются результатом всех форм бесполого размножения , а клетки, которые претерпевают митоз, производят дочерние клетки, которые являются клонами родительской клетки и друг друга. Клонирование может также относиться к методам биотехнологии, которые искусственно создают копии организмов или клеток или, при молекулярном клонировании , копии фрагментов ДНК или других молекул.
коактиватор: Тип корегулятора, который увеличивает экспрессию одного или нескольких генов за счет связывания с активатором .
кодирующая нить: Нить двухцепочечной молекулы ДНК, нуклеотидная последовательность которой прямо соответствует последовательности транскрипта РНК, полученного во время транскрипции (за исключением того, что основания тимина заменены основаниями урацила в молекуле РНК). Хотя она сама не транскрибируется, кодирующая цепь по соглашению является цепью, используемой при отображении последовательности ДНК из-за прямой аналогии между ее последовательностью и кодонами продукта РНК. Контрастная прядь шаблона ; см. также смысл .
кодоминантность
кодон: Серия из трех последовательных нуклеотидов в кодирующей области последовательности нуклеиновой кислоты . Каждый из этих триплетов кодирует определенную аминокислоту или стоп-сигнал во время синтеза белка . Каждая молекула ДНК и РНК написана на языке с использованием четырех «букв» (четырех различных азотистых оснований ), но язык, используемый для создания белков, включает 20 «букв» (20 различных аминокислот). Кодоны предоставляют ключ, позволяющий переводить эти два языка друг на друга. В общем, каждый кодон соответствует одной аминокислоте (или стоп-сигналу), а полный набор кодонов называется генетическим кодом .
систематическая ошибка использования кодонов
кофактор: Любое небелковое органическое соединение, связанное с ферментом . Кофакторы необходимы для инициирования катализа .
сравнительная геномная гибридизация (CGH)
взаимодополняемость: Свойство биополимеров нуклеиновых кислот, при котором две полимерные цепи (или «нити»), выровненные антипараллельно друг другу, будут иметь тенденцию образовывать пары оснований, состоящие из водородных связей между отдельными азотистыми основаниями, составляющими каждую цепь, при этом каждый из четырех типов пар оснований нуклеиновых кислот спаривается исключительно с еще один тип азотистых оснований; например , в двухцепочечных ДНК молекул, А пар только с Т и С парами только с G . Соединяемые таким образом пряди и сами основания называются дополнительными . Степень комплементарности между двумя цепями сильно влияет на стабильность дуплексной молекулы; определенные последовательности также могут быть внутренне комплементарными, что может привести к связыванию одной цепи с самим собой . Комплементарность имеет фундаментальное значение для механизмов, управляющих репликацией , транскрипцией и репарацией ДНК .
комплементарная ДНК (кДНК): ДНК, которая синтезируется из одноцепочечнойматрицы РНК (обычно мРНК или миРНК ) в реакции, катализируемой ферментом обратной транскриптазой . кДНК производится как естественным путем ретровирусами, так и искусственно с помощью определенных лабораторных методов, в частности, молекулярного клонирования . В биоинформатике этот термин также может использоваться для обозначения последовательности транскрипта мРНК, выраженной как егодвойник в кодирующей цепи ДНК (то есть с тимином, заменяющим урацил ).
дополнение
сложная черта: См. Количественную характеристику .
условное выражение: Контролируемое, индуцируемое выражение из трансгена , либо в пробирке или в естественных условиях .
консенсусная последовательность: Вычисленный порядок наиболее часто встречающихся остатков ( нуклеотидов или аминокислот ), обнаруживаемых в каждом положении в общем выравнивании последовательностей и получаемых путем сравнения нескольких близкородственных выравниваний последовательностей.
генетика сохранения: Междисциплинарная ветвь популяционной генетики, которая применяет генетические методы и концепции, чтобы понять динамику генов в популяциях, главным образом, чтобы избежать вымирания и сохранить и восстановить биоразнообразие .
консервативная последовательность: Последовательность нуклеиновой кислоты или белка , которая очень похожа или идентична для многих видов или в пределах генома , что указывает на то, что она оставалась относительно неизменной на протяжении длительного периода эволюции.
конститутивное выражение: Непрерывная транскрипция из гена , в отличие от факультативной экспрессии , в котором ген транскрибируются только по мере необходимости. Ген, который транскрибируется непрерывно, называется конститутивным геном .
контиг: Непрерывный участок геномной ДНК, полученный путем сборки клонированных фрагментов посредством их перекрытия.
вариация количества копий (CNV): Явление, при котором участки генома повторяются, а количество повторов варьируется между людьми в популяции, обычно в результате событий дупликации или делеций, которые влияют на целые гены или участки хромосом. Вариации числа копий играют важную роль в создании генетической изменчивости в популяции.
корегулятор: Белок, который работает вместе с одним или несколькими факторами транскрипции для регулирования экспрессии генов .
корепрессор: Тип корегулятора, который снижает (подавляет) экспрессию одного или нескольких генов, связываясь с репрессором и активируя его .
скрещивание: Разведение чистокровных родителей, принадлежащих к двум разным породам , разновидностям или популяциям, часто преднамеренно как тип селективного разведения с целью получения потомства, которое имеет общие черты обеих родительских линий или демонстрирует гетерозис . В селекции животных потомство от скрещивания пород одного и того же вида называется помесью , тогда как потомство от помеси разных видов называется гибридом .
сшивание
Редактирование генов CRISPR
цитогенетика: Раздел генетики , изучающий, как хромосомы влияют на поведение и функции клеток и связаны с ними , особенно во время митоза и мейоза .
цитозин: Одно из четырех основных азотистых оснований, присутствующих в ДНК и РНК . Цитозин образует пару оснований с гуанином .

D

вырождение: Избыточность генетического кода проявляется в виде множественности различных кодонов, которые определяют одну и ту же аминокислоту . Например, в стандартном генетическом коде аминокислотный серин определяется шестью уникальными кодонами ( UCA , UCG , UCC , UCU , AGU и AGC ). Вырождение кодонов объясняет существование синонимичных мутаций .
удаление: Тип мутации, при которой одно или несколько оснований удаляются из последовательности нуклеиновой кислоты .
дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК): Полимерная нуклеиновая кислота молекула состоит из ряда дезоксирибонуклеотидов , которые включают набор из четырех нуклеотидных : аденин ( ), гуанин ( G ), цитозин ( С ) и тимина ( Т ). ДНК чаще всего встречается в форме « двойной спирали », которая состоит из двух парных комплементарных молекул ДНК, напоминающих скрученную лестницу. В «ступеньками» трапа выполнены из пар из нуклеотидных .
дезоксирибоза
дицентрический: (конденсированной линейной хромосомы или фрагмента хромосомы) Имеет две центромеры вместо нормальной.
диплоид: ( клетки или организма) Наличие двух гомологичных копий каждой хромосомы . Противопоставьте гаплоид и полиплоид .
направленность
мера расстояния: Любая величина, используемая для измерения несходства между уровнями экспрессии различных генов .
Конденсация ДНК: Процесс уплотнения очень длинных молекул ДНК в плотно упакованные, упорядоченные конфигурации, такие как хромосомы , in vivo или in vitro .
Дактилоскопия ДНК
ДНК-микрочип: Высокопроизводительная технология, используемая для измерения уровней экспрессии транскриптов мРНК или для обнаружения определенных изменений в нуклеотидной последовательности . Он состоит из множества тысяч микроскопических пятен олигонуклеотидов ДНК , называемых элементами , каждое из которых содержит пикомоли определенной последовательности ДНК. Это может быть короткий участок гена или другого элемента ДНК, который используется в качестве зонда для гибридизации образца кДНК , кРНК или геномной ДНК (называемого мишенью ) в условиях высокой жесткости. Гибридизацию зонд-мишень обычно обнаруживают и количественно определяют с помощью детектирования меченных флуорофором мишеней на основе флуоресценции .
ДНК-полимераза: Любой из класса ферментов , синтезирующих молекулы ДНК из отдельных дезоксирибонуклеотидов . ДНК-полимеразы необходимы для репликации ДНК и обычно работают парами для создания идентичных копий двух цепей исходной двухцепочечной молекулы. Они создают длинные цепи ДНК, добавляя нуклеотиды по одному к 3'-концу цепи ДНК, обычно полагаясь на матрицу, предоставленную комплементарной цепью, для точного копирования нуклеотидной последовательности.
Ремонт ДНК: Набор процессов, с помощью которых клетка идентифицирует и исправляет структурные повреждения или мутации в молекулах ДНК , которые кодируют ее геном . Способность клетки восстанавливать свою ДНК жизненно важна для целостности генома и нормального функционирования организма.
Репликация ДНК: Процесс, с помощью которого молекула ДНК копирует себя, создавая две идентичные копии одной исходной молекулы ДНК.
Секвенирование ДНК: Процесс определения, с помощью любого из множества различных способов и технологий, порядком оснований в длинной цепи нуклеотидов , которая представляет собой последовательность из ДНК .
господство: Отношения между аллелями одного гена , в котором один аллель производит эффект на фенотип , что пересиливает или «маски» вклад другого аллеля в том же локусе ; первый аллель и связанный с ним фенотипический признак считаются доминантными , а второй аллель и связанный с ним признак - рецессивными . Часто доминантный аллель кодирует функциональный белок, а его рецессивный аналог - нет. Доминирование не является неотъемлемым свойством какого-либо аллеля или фенотипа, а просто описывает его связь с одним или несколькими другими аллелями или фенотипами; один аллель может одновременно доминировать над вторым аллелем, рецессивным по отношению к третьему и кодоминантным по отношению к четвертому. В сокращении генетики доминантные аллели часто представлены одной заглавной буквой (например, «А», в отличие от рецессивной «а»).
компенсация дозировки: Любой механизм, с помощью которого организмы нейтрализуют большую разницу в дозировке генов, вызванную наличием разного количества половых хромосом у разных полов, тем самым выравнивая экспрессию сцепленных с полом генов, так что представители каждого пола получают одинаковое или подобное количество эти продукты таких генов. Примером является X-инактивация у самок млекопитающих.
двойная спираль
двухцепочечная ДНК (дцДНК): Любая ДНК молекула , которая состоит из двух антипараллельно , комплементарных нуклеотидных полимеров, или «нити», которые соединены вместе водородными связями между комплементарными нуклеотидных . Хотя ДНК может существовать как одноцепочечная , она обычно более стабильна и чаще встречается в двухцепочечной форме. В большинстве случаев комплементарная пара оснований заставляет двойные нити наматываться друг на друга в форме двойной спирали .
подавление: Любой процесс, естественный или искусственный, снижающий уровень экспрессии определенного гена . Говорят, что ген, экспрессия которого наблюдается на относительно низких уровнях (например, при обнаружении более низких уровней его транскриптов мРНК ) в одном образце по сравнению с другим образцом, подвергается понижающей регуляции . Повышение контрастности .
вниз по течению: К 3'-концу цепи нуклеотидов или ближе к нему . Контраст вверх по течению .
дублирование
диада: См. Сестринские хроматиды .

E

экологическая генетика: Изучение генетики в части экологии и приспособленности природных популяций живых организмов.
эмергенез: Качество генетических признаков, которое является результатом определенной конфигурации взаимодействующих генов , а не просто их комбинации.
эндонуклеаза: Любой фермент, чья активность заключается в расщеплении фосфодиэфирных связей в цепи нуклеотидов , включая те, которые расщепляют относительно неспецифично (без учета последовательности ), и те, которые расщепляют только очень специфические последовательности (так называемые эндонуклеазы рестрикции ). Когда требуется распознавание определенной последовательности, эндонуклеазы делают свои разрезы в середине последовательности. Контрастная экзонуклеаза .
усилитель: Область ДНК рядом с геном, которая может быть связана активатором для увеличения экспрессии гена или репрессором для снижения экспрессии.
эпигенетика
эписома: 1. Другое название плазмиды , особенно той, которая способна интегрироваться в хромосому .; 2. У эукариот - любая неинтегрированная внехромосомная кольцевая молекула ДНК , которая стабильно сохраняется и реплицируется в ядре одновременно с остальной частью клетки-хозяина. Такие молекулы могут включать вирусные геномы, бактериальные плазмиды и аберрантные хромосомные фрагменты.
эпистаз: Коллективное действие нескольких генов, взаимодействующих во время экспрессии генов . Форма действия гена, эпистаз может быть аддитивным или мультипликативным по своему влиянию на определенные фенотипические признаки .
эуплоидия: Состояние клетки или организма, имеющего ненормальное количество полных наборов хромосом , возможно, за исключением половых хромосом . Эуплоидия отличается от анеуплоидии , при которой клетка или организм имеет ненормальное количество одной или нескольких конкретных индивидуальных хромосом.
эволюция: Изменение наследственных характеристик биологических популяций в последующих поколениях. В самом традиционном смысле это происходит за счет изменения частот аллелей в генофонде популяции .
экзом: Полный набор экзонов в конкретном геноме , включая нетранслируемые области зрелых мРНК, а также кодирующие области .
экзон: Любая часть гена, которая кодирует часть окончательной зрелой мРНК, продуцируемой этим геном после удаления интронов путем альтернативного сплайсинга . Термин относится как к последовательности, существующей в молекуле ДНК, так и к соответствующей последовательности в транскриптах РНК.
пропуск экзона
экзонуклеаза: Любой фермент, чья активность заключается в расщеплении фосфодиэфирных связей в цепи нуклеотидов , включая те, которые расщепляются только при распознавании определенной последовательности (так называемые экзонуклеазы рестрикции ). Экзонуклеазы сделать их сокращение либо на 3' - или 5'-конца последовательности (а не в середине, как и с эндонуклеаз ).
экзосомальный комплекс
вектор выражения: Тип вектора , как правило, плазмиду или вирусный вектор , предназначенный специально для экспрессии в виде трансгена вставки в клетки - мишени, а не для других целей , таких как клонирование .
выразительность: Для данного генотипа, связанного с вариабельным небинарным фенотипом , доля лиц с этим генотипом, которые проявляют или выражают фенотип в определенной степени, обычно выражается в процентах. Из-за множества сложных взаимодействий, которые управляют экспрессией генов , один и тот же аллель может давать широкий спектр возможных фенотипов разного качества или степени у разных людей; в таких случаях можно сказать, что и фенотип, и генотип демонстрируют переменную экспрессивность . Экспрессивность пытается количественно оценить диапазон возможных уровней фенотипической изменчивости в популяции людей, выражающих интересующий фенотип. Сравните пенетрантность .
внехромосомная ДНК: Любая ДНК, которая не находится в хромосомах или ядре клетки и, следовательно, не является геномной ДНК . Это может включать ДНК, содержащуюся в плазмидах или органеллах, таких как митохондрии или хлоропласты , или, в самом широком смысле, ДНК, введенную вирусной инфекцией . Внехромосомная ДНК обычно показывает значительные структурные отличия от ядерной ДНК в том же организме.

F

факультативное выражение: Транскрипции из гена только по мере необходимости, в отличие от конститутивной экспрессии , в котором ген непрерывно транскрибируется. Ген, который транскрибируется по мере необходимости, называется факультативным геном .
флуоресцентная гибридизация in situ (FISH)
фиксация: Процесс, при котором частота одного аллеля для определенного гена с множеством различных аллелей увеличивается в данной популяции так, что он становится постоянно установленным со 100% частотой, то есть единственным аллелем в этом локусе в генофонде популяции . В отсутствие мутации и преимущества гетерозиготы любой данный аллель в конечном итоге обречен либо навсегда закрепиться по сравнению со всеми другими вариантами, либо полностью исчезнуть из популяции, хотя время, которое на это потребуется, зависит от давления отбора и случайных колебаний частот аллелей.
передовая генетика
мутация сдвига рамки: Тип мутации в последовательности нуклеиновой кислоты, вызванный вставкой или удалением ряда нуклеотидов , не делящихся на три. Из-за триплетной природы, по которой нуклеотиды кодируют аминокислоты, мутация такого рода вызывает сдвиг в рамке считывания нуклеотидной последовательности, в результате чего последовательность кодонов ниже сайта мутации полностью отличается от исходной.
Общество функциональных геномных данных (FGED): Организация, которая работает с другими «над разработкой стандартов качества, аннотации и обмена данными биологических исследований», а также программных инструментов, облегчающих их использование.

грамм

G полосы: Метод, используемый в цитогенетике для получения видимого кариотипа путем окрашивания конденсированных хромосом красителем Гимза . Окрашивание дает последовательные и идентифицируемые образцы темных и светлых «полос» в областях хроматина , что позволяет легко различать определенные хромосомы.
гамета
ген: Любой сегмент или набор сегментов молекулы нуклеиновой кислоты , который содержит информацию, необходимую для получения функционального транскрипта РНК контролируемым образом. В живых организмах гены часто считаются фундаментальными единицами наследственности и обычно закодированы в ДНК . Конкретный ген может иметь несколько различных версий или аллелей , и один ген может привести к генному продукту, который влияет на множество различных фенотипов .
дозировка гена: Количество копий определенного гена, присутствующих в геноме . Дозировка гена напрямую влияет на количество продукта гена, которое клетка способна экспрессировать, хотя разработано множество средств контроля, которые жестко регулируют экспрессию гена . Изменения в дозировке гена, вызванные мутациями, включают вариации числа копий .
генный драйв
дупликация гена: Тип мутации, определяемый как любое дублирование участка ДНК , содержащего ген . Сравните хромосомную дупликацию .
экспрессия гена: Процесс преобразования информации, закодированной в гене, в форму, полезную для клетки . Первым шагом является транскрипция , при которой образуется молекула информационной РНК , комплементарная молекуле ДНК , в которой кодируется ген. Для генов, кодирующих белок, вторым этапом является трансляция , при которой информационная РНК считывается рибосомой с образованием белка .
Омнибус экспрессии генов (GEO): База данных по экспрессии генов, управляемая Национальным центром биотехнологической информации . Эти высокопроизводительные данные функциональной геномики получены из экспериментальных данных с чипов и секвенирования следующего поколения .
генное картирование: Любой из множества методов , используемых для точного определения местоположения конкретного гена в молекуле ДНК (такие как хромосомы) и / или физические или сцепление расстояний между ним и другими генами.
Генофонд: Сумма всех различных аллелей, присущих членам одной популяции.
генный продукт: Любой из биохимического материала , полученного при экспрессии в виде гена , наиболее часто интерпретируются как функциональный РНК - транскрипт , полученного путем транскрипции гена или полностью построенного белком , полученного путем перевода транскрипта. Измерение количества продукта данного гена, которое может быть обнаружено в клетке или ткани, иногда используется, чтобы сделать вывод о том, насколько активен соответствующий ген.
генная регуляция: Широкий спектр механизмов, используемых клетками для увеличения или уменьшения продукции или экспрессии определенных генных продуктов , таких как РНК или белки . Генная регуляция увеличивает гибкость и адаптивность организма, позволяя его клеткам экспрессировать различные генные продукты, когда этого требуют изменения в окружающей среде. В многоклеточных организмах регуляция экспрессии генов также управляет клеточной дифференцировкой и морфогенезом в эмбрионе , что позволяет создавать разнообразные типы клеток из одного и того же генома .
подавление гена: Любой механизм регуляции гена, который резко снижает или полностью предотвращает экспрессию определенного гена. Подавление гена может происходить естественным образом как во время транскрипции, так и во время трансляции . Лабораторные методы часто используют естественные механизмы сайленсинга для достижения нокдауна гена .
генная терапия
улавливание генов: Высокопроизводительная технология, используемая для одновременной инактивации, идентификации и сообщения об экспрессии целевого гена в геноме млекопитающих путем введения инсерционной мутации, состоящей из репортерного гена без промотора и / или селектируемого генетического маркера, фланкированного вышестоящим сайтом сплайсинга и расположенная ниже полиаденилированная терминирующая последовательность.
генетическая ассоциация: Совместное присутствие в популяции одного или нескольких аллелей или генотипов с определенным фенотипическим признаком чаще, чем можно было бы ожидать случайно; такая статистическая корреляция может использоваться для вывода о том, что аллели или генотипы ответственны за создание данного фенотипа.
генетический фон
генетический код: Набор правил, по которым информация, закодированная в нуклеиновых кислотах , транслируется в белки живыми клетками . Эти правила определяют, как последовательности триплетов нуклеотидов, называемые кодонами, определяют, какая аминокислота будет добавлена следующей во время синтеза белка . Подавляющее большинство живых организмов используют один и тот же генетический код (иногда называемый «стандартным» генетическим кодом ), но существуют варианты кодов .
генетическое консультирование: Процесс консультирования отдельных лиц или семей, которые затронуты или подвержены риску развития генетических нарушений , чтобы помочь им понять физиологические, психологические и семейные последствия генетического вклада в заболевание и адаптироваться к ним. Генетическое консультирование объединяет генетическое тестирование , генетическую генеалогию и генетическую эпидемиологию .
генетическое расстройство
генетическая дистанция: Мера генетического расхождения между видами, популяциями внутри вида или индивидами, используемая особенно в филогенетике для выражения либо времени, прошедшего с момента существования общего предка, либо степени дифференциации последовательностей ДНК, составляющих геномы каждой популяции, либо индивидуальный.
генетическое разнообразие: Общее количество генетических черт или характеристик в генетическом составе популяции, вида или другой группы организмов. Его часто используют как меру приспособляемости группы к изменяющейся среде. Генетическое разнообразие аналогично, хотя в отличие от, генетической изменчивости .
генетический дрейф: Изменение частоты, с которой существующий аллель встречается в популяции из-за случайного изменения распределения аллелей от одного поколения к другому. Это часто интерпретируется как роль, которую случайный случай играет в определении того, становится ли данный аллель более или менее распространенным в каждом поколении, независимо от влияния естественного отбора . Генетический дрейф может привести к тому, что определенные аллели, даже выгодные в других отношениях, полностью исчезнут из генофонда , тем самым уменьшив генетическую изменчивость , или он может привести к тому, что изначально редкие аллели, даже нейтральные или вредные, станут намного более частыми или даже фиксированными .
генная инженерия: Прямое, преднамеренное манипулирование генетического материала организма с использованием любого из множества методов биотехнологии, в том числе вставки или удалений из генов , переноса генов в пределах и между видами, с мутацией существующих последовательностей, и строительства новых последовательностей с использованием искусственно генный синтез . Генная инженерия включает в себя широкий набор технологий, с помощью которых генетический состав отдельных клеток, тканей или целых организмов может быть изменен для различных целей, обычно для изучения функций и экспрессии отдельных генов, производства гормонов, вакцин и др. лекарств, а также для создания генетически модифицированных организмов для использования в исследованиях и сельском хозяйстве.
генетическая эпидемиология
генетическая генеалогия: Использование генеалогического тестирования ДНК в сочетании с традиционными генеалогическими методами для определения уровня и типа генетических отношений между людьми, поиска предков и построения генеалогических деревьев , генограмм или других генеалогических диаграмм.
генетический автостоп: Тип сцепленного отбора, при котором положительный отбор аллеля, подвергающегося избирательному поиску, заставляет аллели для разных генов в соседних локусах также изменять частоту , позволяя им «путешествовать автостопом» до фиксации вместе с положительно выбранным аллелем. Если отбор по первому локусу достаточно силен, нейтральные или даже слегка вредные аллели в пределах одной и той же группы сцепления могут подвергаться одинаковому положительному отбору, потому что физическое расстояние между соседними локусами достаточно мало, и событие рекомбинации между ними маловероятно. Генетический автостоп часто считается противоположностью фонового отбора .
генетический маркер: Конкретный, легко идентифицировать, и обычно высоко полиморфный ген или другая ДНК - последовательность с известным местоположением на хромосоме , которая может использоваться , чтобы идентифицировать лицо или виды , обладающий его.
генетическая рекомбинация: Любая перегруппировка или обмен генетическим материалом внутри отдельного организма или между особями одного или разных видов, особенно тот, который создает генетические вариации . В самом широком смысле этот термин охватывает разнообразный класс встречающихся в природе механизмов, с помощью которых последовательности нуклеиновых кислот копируются или физически переносятся в различные генетические среды, включая гомологичную рекомбинацию во время мейоза или митоза или как нормальную часть репарации ДНК ; события горизонтального переноса генов, такие как бактериальная конъюгация , вирусная трансдукция или трансформация ; или ошибки в репликации ДНК или делении клеток. Искусственная рекомбинация занимает центральное место во многих методах генной инженерии , которые производят рекомбинантную ДНК .
генетическая регуляторная сеть (GRN): График , который представляет регуляторную сложность экспрессии генов . Вершины (узлы) представлены различными регуляторными элементами и продуктами генов, а ребра (связи) представлены их взаимодействиями. Эти сетевые структуры также представляют функциональные отношения, приближая скорость, с которой транскрибируются гены .
генетическое тестирование: Широкий класс различных процедур, используемых для идентификации особенностей конкретных хромосом, генов или белков человека с целью определения происхождения или происхождения , диагностики уязвимости к наследственным заболеваниям или обнаружения мутантных аллелей, связанных с повышенным риском развития генетических нарушений . Генетическое тестирование широко используется в медицине, сельском хозяйстве и биологических исследованиях.
генетическая изменчивость: Формирование или присутствие особей, различающихся по генотипу, в популяции или другой группе организмов, в отличие от особей с различиями, обусловленными окружающей средой, которые вызывают только временные ненаследственные изменения фенотипа . За исключением других ограничений, популяция с высокой генетической изменчивостью имеет больший потенциал для успешной адаптации к изменяющимся условиям окружающей среды, чем популяция с низкой генетической изменчивостью. Генетическая изменчивость подобна генетическому разнообразию , хотя и отличается от него .
генетическая вариация: Генетические различия как внутри, так и между популяциями, видами или другими группами организмов. Это часто визуализируется как разнообразие различных аллелей в генофондах разных популяций.
генетически модифицированный организм (ГМО): Любой организм, чей генетический материал был изменен с использованием методов генной инженерии , особенно таким образом, который не возникает в естественных условиях в результате спаривания или естественной генетической рекомбинации .
генетика: Область биологии , изучающая гены , генетические вариации и наследственность живых организмов.
геном: Полный набор генетического материала, содержащийся в хромосомах организма, органеллы или вируса . Этот термин также используется для обозначения коллективного набора генетических локусов, общих для каждого члена популяции или вида, независимо от различных аллелей, которые могут присутствовать в этих локусах у разных людей.
размер генома: Общее количество ДНК, содержащееся в одной копии генома , обычно измеряется массой (в пикограммах или дальтонах ) или общим числом пар оснований (в килобазах или мегабазах ). Для диплоидных организмов размер генома часто используется как синоним C-value .
геномная ДНК (гДНК): ДНК , содержащаяся в хромосомах , в отличие от экстрахромосомной ДНК , содержащейся в отдельных структурах , таких как плазмиды или органеллы , такие как митохондрии или хлоропласты .
геномный импринтинг: Эпигенетическое явление , которое вызывает гены должны быть выражены таким образом , зависит от конкретного родителя , из которого унаследовал ген. Это происходит, когда эпигенетические метки, такие как метилирование ДНК или гистонов , устанавливаются или «отпечатываются» в зародышевых клетках родительского организма и впоследствии поддерживаются посредством клеточных делений в соматических клетках потомства организма; в результате ген в потомстве, унаследованный от отца, может экспрессироваться иначе, чем другая копия того же гена, унаследованного от матери.
геномика: Междисциплинарная область, изучающая структуру, функции, эволюцию, картирование и редактирование целых геномов , в отличие от отдельных генов .
генотоксичность: Способность определенных химических агентов вызывать повреждение генетического материала в живой клетке (например, через одно- или двухцепочечные разрывы, сшивание или точечные мутации ), что может приводить или не приводить к перманентной мутации . Хотя все мутагены являются генотоксичными, не все генотоксические соединения обладают мутагенными свойствами.
генотип: Полный набор аллелей, присутствующий в геноме конкретного человека , что дает начало фенотипу человека .
частота генотипа
генотипирование: Процесс определения различий в генотипе человека путем изучения последовательностей ДНК в геноме человека с помощью биопроб и сравнения их с последовательностями другого человека или эталонной последовательностью.
половая клетка: Любая биологическая клетка , дающая начало гаметам организма, воспроизводящегося половым путем . Зародышевые клетки представляют собой сосуды для генетического материала, который в конечном итоге передается потомкам организма и обычно отличается от соматических клеток , которые полностью отделены от зародышевой линии .
линия зародыша: 1. В многоклеточных организмах - популяция клеток, которые способны передавать свой генетический материал потомству организма и поэтому (по крайней мере теоретически) отличны от соматических клеток . Клетки зародышевой линии называются половыми клетками .; 2. Линия половых клеток, охватывающая многие поколения, которая содержит генетический материал, переданный человеку от его предков.
гуанин: Одно из четырех основных азотистых оснований, присутствующих в ДНК и РНК . Гуанин образует пару оснований с цитозином .
содержание гуанин-цитозина: Доля азотистых оснований в нуклеиновой кислоте, которые представляют собой гуанин ( G ) или цитозин ( C ), обычно выражается в процентах. Молекулы ДНК и РНК с более высоким содержанием GC обычно более термостабильны, чем молекулы с более низким содержанием GC из-за молекулярных взаимодействий, которые происходят во время укладки оснований.

ЧАС

гаплодиплоидия: Тип системы определения пола, в которой пол определяется числом наборов хромосом, которыми обладает человек: потомство, которое развивается из оплодотворенных яиц, - это самки и диплоиды , а потомство, которое развивается из неоплодотворенных яиц, - самцы и гаплоиды , с половиной меньшего числа. хромосомы как у женщин. Гаплодиплоидия является общей для всех представителей отряда перепончатокрылых насекомых и некоторых других таксонов насекомых.
гаплогруппа
гаплоидный: ( клетки или организма) Наличие одной копии каждой хромосомы , причем каждая копия не является частью пары. Противопоставьте диплоид и полиплоид .
гаплонедостаточность
гаплотип: Набор аллелей в отдельном организме, вместе унаследованных от одного родителя.
гемизиготный: В диплоидном организме имеется только один аллель в данном генетическом локусе (где обычно их два). Гемизиготность может наблюдаться, когда только одна копия хромосомы присутствует в обычно диплоидной клетке или организме, или когда сегмент хромосомы, содержащий одну копию аллеля, удален , или когда ген расположен на половой хромосоме в гетерогаметном пол (при котором половые хромосомы не существуют в совпадающих парах); например, у мужчин-мужчин с нормальными хромосомами почти все Х-сцепленные гены считаются гемизиготными, потому что существует только одна Х-хромосома и несколько таких же генов существуют на Y-хромосоме .
наследственность: Передача фенотипических признаков от родителей к потомству посредством полового или бесполого размножения . Считается, что дочерние клетки или организмы наследуют генетическую информацию своих родителей.
наследственность: 1. Способность передаваться по наследству .; 2. Статистика, используемая в количественной генетике, которая оценивает долю изменчивости в пределах данного фенотипического признака , обусловленную генетической изменчивостью между людьми в определенной популяции. Наследственность оценивается путем сравнения индивидуальных фенотипов близкородственных особей в популяции.
гетерохромосома: См. Аллосомы .
гетерологичное выражение: Выражение иностранного гена или любая другая последовательность ДНК в организме - хозяине , который , естественно , не содержит один и тот же ген. Вставка чужеродных трансгенов в гетерологичных хозяев с использованием рекомбинантных векторов является распространенным методом биотехнологии для изучения структуры и функции генов.
гетерозис
гетерозиготный: В диплоидном организме, имеющем два разных аллеля в данном генетическом локусе . В сокращении генетики гетерозиготные генотипы представлены парой несовпадающих букв или символов, часто прописной буквой (указывающей на доминантный аллель) и строчной буквой (указывающей рецессивный аллель), например «Aa» или «Bb». Контраст гомозиготный .
гистон: Любой из класса высокощелочных белков, ответственных за упаковку ядерной ДНК в структурные единицы, называемые нуклеосомами в эукариотических клетках. Гистоны - главные белковые компоненты хроматина , где они объединяются в комплексы, которые действуют как «катушки», вокруг которых наматывается линейная молекула ДНК. Они играют важную роль в регуляции и экспрессии генов .
холоцентрический
гомологичные хромосомы: Набор из двух совпадающих хромосом , материнской и отцовской, которые соединяются друг с другом внутри ядра во время мейоза . У них одинаковые гены в одних и тех же локусах , но могут быть разные аллели .
гомологичная рекомбинация: Тип генетической рекомбинации, при которой происходит обмен нуклеотидными последовательностями между двумя подобными или идентичными («гомологичными») молекулами ДНК , особенно между гомологичными хромосомами . Этот термин может относиться к рекомбинации, которая происходит как часть любого из ряда отдельных клеточных процессов, чаще всего к репарации ДНК или кроссоверу хромосом во время мейоза у эукариот и горизонтальному переносу генов у прокариот. Контрастная негомологичная рекомбинация .
гомозиготный: В диплоидном организме, имеющем два идентичных аллеля в данном генетическом локусе . В сокращении генетики гомозиготные генотипы представлены парой совпадающих букв или символов, таких как «AA» или «aa». Контраст гетерозиготный .
горизонтальный перенос генов (HGT)
ген домашнего хозяйства: Любой конститутивный ген, который транскрибируется на относительно постоянном уровне во многих или во всех известных условиях. Продукты такого гена обычно выполняют функции, критически важные для поддержания клетки. Обычно предполагается, что на их экспрессию не влияют экспериментальные условия.
Проект генома человека (HGP)
гибридный: Потомство , что является результатом сочетания качества двух организмов разных родов , видов , пород или сортов путем полового размножения . Гибриды могут возникать естественным или искусственным путем, например, при селективном разведении домашних животных и растений. Репродуктивные барьеры обычно предотвращают гибридизацию между отдаленно родственными организмами или, по крайней мере, гарантируют, что гибридное потомство будет стерильным, но фертильные гибриды могут привести к видообразованию .
гибридизация: 1. Процесс, посредством которого гибридный организм создается из двух организмов разных родов, видов, пород или разновидностей.; 2. Процесс, при котором препарат одноцепочечной ДНК или РНК добавляется к поверхности матрицы в растворе и потенциально отжигается с дополнительным зондом . Обратите внимание, что в отношении анализа экспрессии генов гибридизация относится к этапу экспериментальной парадигмы, тогда как в молекулярной биологии или генетике термин относится к химическому процессу.
гибридизационный зонд

я

идиохромосома: См. Аллосомы .
гибридизация in situ
инбридинг: Половое размножение между породами или особями, близкими генетически . Инбридинг приводит к гомозиготности , которая может увеличить как вероятность того, что потомство будет затронуто вредными рецессивными признаками, так и вероятность закрепления полезных признаков в племенной популяции. Контрастный аутбридинг .
неполное доминирование
индель: Термин , относящийся к либо в sertion или дель etion из одного или нескольких оснований в кислотной последовательности нуклеиновой.
индуктор: Белок, который связывается с репрессором (чтобы отключить его) или с активатором (чтобы включить его).
индуцибельный ген: Ген , экспрессия которого либо реагирует на изменения окружающей среды или в зависимости от положения его хозяина клетки в пределах клеточного цикла .
наследование: Смотрите наследственность .
инозин
вставка: Тип мутации, при котором одно или несколько оснований добавляются к последовательности нуклеиновой кислоты .
изолятор: Конкретная последовательность ДНК, которая предотвращает влияние на ген активацией или репрессией соседних генов.
межгенная область (ИГР): Любая последовательность некодирующей ДНК , расположенная между функциональными генами .
межфазный: Все стадии клеточного цикла, за исключением деления клеток . Типичная клетка проводит большую часть своей жизни в интерфазе, во время которой она проводит повседневную метаболическую деятельность, а также полную репликацию своего генома в рамках подготовки к митозу или мейозу .
внутригенная область: См. Интрон .
внутригенное подавление
внутригеномный конфликт
интрогрессия: Движение из гена из генофонда одной популяции или вида в том , что другого населения путем повторного обратного скрещивания из гибридов двух популяций с одной из родительских популяций. Интрогрессия является повсеместным и важным источником генетической изменчивости в естественных популяциях, но также может сознательно практиковаться при выращивании домашних растений и животных.
интрон: Любая нуклеотидная последовательность в пределах функционального гена , который удаляют путем сплайсинга РНК в ходе пост-транскрипционной модификации в мРНК первичного транскрипта и, следовательно , отсутствует в финале зрелой мРНК. Термин относится как к последовательности, существующей в молекуле ДНК, так и к соответствующей последовательности в транскриптах РНК. Контрастный экзон .
изохромосома: Тип аномальной хромосомы, в которой плечи хромосомы являются зеркальным отображением друг друга. Формирование изохромосомы эквивалентно одновременным событиям дупликации и делеции , так что две копии либо длинного плеча, либо короткого плеча составляют полученную хромосому.

J

функциональное разнообразие
мусорная ДНК

K

Соотношение K _a / K _s
кариотип: Число и внешний вид хромосом в ядре эукариотической клетки, особенно как изображено на организованной микрофотографии, известной как кариограмма или идиограмма (попарно и упорядочено по размеру и положению центромеры ). Этот термин также используется для обозначения полного набора хромосом у вида или отдельного организма или любого теста, который обнаруживает этот комплемент или измеряет количество хромосом.
сбить: Генная инженерия метод , с помощью которого нормальной скорость экспрессии одного или нескольких из организма генов снижаются, либо путем непосредственной модификации последовательности ДНК или путем обработки с реагентом , таким как короткие ДНК или РНК олигонуклеотидом с последовательностью комплементарно к либо мРНК транскрипт или ген.
стучать
Вырубить: Генная инженерия метод , в котором организм модифицирован , чтобы нести гены , которые были сделаны в нерабочем состоянии ( «нокаут»), таким образом, что их выражение нарушается в каком - то момент в пути , который производит их генные продукты и организм лишен их нормальные эффекты. Контрастный удар .

L

отстающая прядь: На матрице отстающей цепи праймаза «считывает» матричную ДНК и инициирует синтез короткого праймера комплементарной РНК. ДНК-полимераза удлиняет примированные сегменты, образуя фрагменты Окадзаки. Затем праймеры РНК удаляются и заменяются ДНК, и фрагменты ДНК соединяются вместе с помощью ДНК-лигазы.
Закон господства и единообразия: Один из трех фундаментальных принципов менделевского наследования , который гласит, что разные аллели одного и того же гена могут быть доминантными или рецессивными по отношению к другим, и что организм, по крайней мере, с одним доминантным аллелем, будет равномерно отображать фенотип, связанный с доминантным аллелем.
Закон независимого ассортимента: Один из трех фундаментальных принципов менделевской наследования , который утверждает, что гены, ответственные за различные фенотипические признаки , сегрегируются независимо во время мейоза . Связанные гены - заметное исключение из этого правила.
Закон сегрегации: Одним из трех основных принципов наследования менделевского , в котором говорится , что во время мейоза , что аллели каждого гена отделить друг от друга таким образом, что каждый полученный гамет несет только один аллель каждого гена.
ведущая прядь
связь: Склонность последовательностей ДНК, которые физически находятся рядом друг с другом на одной хромосоме, наследоваться вместе во время мейоза . Поскольку физическое расстояние между ними относительно невелико, вероятность того, что любые две соседние части последовательности ДНК (часто локусы или генетические маркеры ) будут разделены на разные хроматиды во время хромосомного кроссовера , статистически очень мала; в таком случае говорят, что такие локусы более связаны, чем локусы, находящиеся дальше друг от друга. Говорят, что локусы, которые существуют в совершенно разных хромосомах, совершенно не связаны . Стандартная единица измерения генетической связи - сантиморган (сМ).
нарушение равновесия по сцеплению
локус: Конкретное фиксированное положение на хромосоме, где находится конкретный ген или генетический маркер .
Оценка LOD
длинная рука: В конденсированных хромосомах, где расположение центромеры создает два сегмента или «плеча» неравной длины, более длинное из двух плеч хроматиды . Контрастная короткая рука .
лионизация: См. Х-инактивация .

M

большая канавка
единица карты (му): См. Сантиморган .
матроклинический
медицинская генетика
мейоз: Специализированный тип деления клеток, который происходит исключительно у эукариот , размножающихся половым путем , во время которого за репликацией ДНК следуют два последовательных цикла деления, в результате чего образуются четыре генетически уникальных гаплоидных дочерних клетки, каждая из которых имеет половину хромосом по сравнению с исходной диплоидной родительской клеткой. Мейоз возникает только в клетках половых органов и служит для генерации гаплоидных гамет, таких как сперма , яйца или споры , которые позже сливаются во время оплодотворения . Два мейотических подразделения, известные как Мейоз I и Мейоз II , также включают различные события генетической рекомбинации между гомологичными хромосомами .
Менделирующее наследование: Теория биологического наследования, основанная на наборе принципов, первоначально предложенных Грегором Менделем в 1865 и 1866 годах. Мендель вывел три обобщенных закона о генетической основе наследования, которые вместе с несколькими теориями, разработанными более поздними учеными, считаются основой классической генетики. .
информационная РНК (мРНК)
метаболом
метацентрический: (конденсированной линейной хромосомы или фрагмента хромосомы) Наличие центромеры, расположенной в середине хромосомы, что приводит к образованию хроматидных плеч примерно одинаковой длины.
метагеномика: Изучение генетического материала, полученного непосредственно из образцов окружающей среды, в отличие от организмов, культивируемых в лабораторных культурах .
метафаза: Стадия митоза и мейоза, которая происходит после прометафазы и перед анафазой , во время которой центромеры реплицированных хромосом выстраиваются вдоль экватора клетки, причем каждая кинетохора прикрепляется к митотическому веретену .
MicroArray и экспрессия генов (MAGE): Группа, которая «стремится предоставить стандарт для представления данных экспрессии генов микрочипов ДНК , который облегчил бы обмен информацией микрочипов между различными системами данных».
микрохромосома: Тип очень маленькой хромосомы , обычно менее 20 000 пар оснований , присутствующий в кариотипах некоторых организмов.
микроРНК (миРНК)
микроспутник
Минимум информации об эксперименте с микрочипом (MIAME): Коммерческий стандарт, разработанный FGED и основанный на MAGE , для облегчения хранения и обмена данными экспрессии генов .
Минимум информации об эксперименте по высокопроизводительному секвенированию (MINSEQE): Коммерческий стандарт, разработанный FGED для хранения и обмена данными высокопроизводительного секвенирования.
мини-спутник
частота минорного аллеля (MAF)
малая бороздка
миссенс-мутация: Тип точечной мутации, в результате которой образуется кодон , кодирующий аминокислоту, отличную от неизмененной последовательности.
митохондриальная ДНК (мтДНК)
митоз: В эукариотических клетках часть клеточного цикла, во время которой происходит деление ядра и реплицированные хромосомы , разделяются на два отдельных ядра. Митоз , как правило , предшествует стадию S в интерфазе , когда ячейка ДНК будет воспроизведена , и либо происходит одновременно с или следует цитокинез , когда цитоплазмы и клеточная мембрана разделены на две новые дочерние клетки.
мобильный генетический элемент (MGE): Любой генетический материал, который может перемещаться между различными частями генома или передаваться от одного вида или репликона к другому в пределах одного поколения. Многие типы MGE включают в себя мобильные элементы (транспозоны), бактериальные плазмиды , элементы бактериофага, которые интегрируются в геномы хозяина посредством вирусной трансдукции , и самосплайсинговые интроны .
мобиломе
молекулярная генетика: Раздел генетики , использующий методы молекулярной биологии для изучения структуры и функций генов и генных продуктов на молекулярном уровне.
моноцентрический: (конденсированной линейной хромосомы или фрагмента хромосомы) Имеет только одну центромеру . Контрастные дицентрические и холоцентрические .
моносомия: Аномальное и часто патологическое наличие только одной хромосомы нормальной диплоидной пары. Это разновидность анеуплоидии .
мозаика: Наличие двух или более популяций клеток с разными генотипами в отдельном организме, который развился из одной оплодотворенной яйцеклетки . Мозаичный организм может быть результатом многих видов генетических явлений, включая нерасхождение хромосом, эндорепликацию или мутации в отдельных клонах стволовых клеток на раннем этапе развития эмбриона. Мозаицизм похож на химеризм, но отличается от него .
сайт множественного клонирования (MCS)
мутаген: Любой физический или химический агент, который изменяет генетический материал , обычно ДНК , организма и тем самым увеличивает частоту мутаций выше естественных фоновых уровней.
мутагенез: 1. Процесс изменения генетической информации организма, приводящий к мутации . Мутагенез может происходить спонтанно или в результате воздействия мутагена .; 2. В области молекулярной биологии , любая лабораторная методика , с помощью которого один или более генетических мутаций намеренно разработаны для того , чтобы произвести мутантный ген, регуляторный элемент, продукт гена, или генетически модифицированный организм , так что функции генетического локуса, процесс или продукт можно подробно изучить.
мутация: Любое постоянное изменение нуклеотидной последовательности цепи ДНК или РНК . Мутации играют роль как в нормальных, так и в аномальных биологических процессах, включая эволюцию . Они могут быть результатом ошибок репликации, молекулярных повреждений или манипуляций со стороны мобильных генетических элементов . Для их исправления у многих организмов развились механизмы восстановления .

N

нейтральная мутация: 1. Любая мутация последовательности нуклеиновой кислоты, которая не является ни полезной, ни вредной для способности организма выживать и воспроизводиться.; 2. Любая мутация, при которой естественный отбор не влияет на распространение мутации в популяции.
азотистая основа: Любое органическое соединение, содержащее атом азота , обладающее химическими свойствами основания . Набор из пяти различных азотистых оснований - аденина ( A ), гуанина ( G ), цитозина ( C ), тимина ( T ) и урацила ( U ) - особенно важен для биологии, поскольку они являются компонентами нуклеотидов , которые, в свою очередь, являются первичные мономеры , составляющие нуклеиновые кислоты .
некодирующая ДНК: Любой сегмент ДНК , который не кодирует последовательность, которая в конечном итоге может быть транскрибирована и транслирована в белок . У большинства организмов только небольшая часть генома состоит из ДНК, кодирующей белок, хотя пропорция сильно варьируется между видами. Некодирующая ДНК может быть транскрибирована в функциональную некодирующую РНК (как в случае с транспортной РНК ) или может служить важным целям развития или регуляции ; другие области (например, так называемая « мусорная ДНК »), по-видимому, не имеют известной биологической функции.
некодирующая РНК (нкРНК): Любая молекула РНК, которая в конечном итоге не транслируется в белок . Последовательность ДНК , из которой транскрибируется функциональная некодирующая РНК , часто называют «геном РНК». Постоянно продуцируются многочисленные типы некодирующих РНК, необходимых для нормального функционирования генома, включая РНК переноса (тРНК), рибосомную РНК (рРНК), микроРНК (миРНК) и малую интерферирующую РНК (миРНК); другие некодирующие РНК (иногда называемые «мусорной РНК») не имеют известной функции и, вероятно, являются продуктом ложной транскрипции.
негомологичное соединение концов (NHEJ)
некодирующая нить: См. Шаблонную прядь .
нерасхождение: Неспособность гомологичных хромосом или сестринских хроматид правильно разделиться во время деления клеток . Нерасхождение приводит к тому, что дочерние клетки являются анеуплоидными , содержащими ненормальное количество одной или нескольких определенных хромосом . Это может быть вызвано любым из множества факторов.
негомологичная рекомбинация
бессмысленная мутация: Тип точечной мутации, которая приводит к преждевременному стоп-кодону в транскрибируемой последовательности мРНК , тем самым вызывая преждевременное прекращение трансляции , что приводит к усеченному, неполному и часто нефункциональному белку .
несинонимичная мутация: Тип мутации, при которой замена одного нуклеотидного основания на другое приводит после транскрипции и трансляции к аминокислотной последовательности, которая отличается от последовательности, производимой исходным немутированным геном. Поскольку несинонимичные мутации всегда приводят к биологическим изменениям в организме, они часто подвергаются сильному давлению отбора . Контрастная синонимичная мутация .
Нозерн-блоттинг
ядерная мембрана: Субклеточный барьер, состоящий из двух липидных двухслойных мембран, который окружает ядро в эукариотических клетках .
нуклеиновая кислота: Длинная полимерная макромолекула, состоящая из более мелких мономеров, называемых нуклеотидами, которые химически связаны друг с другом в цепи. Два конкретных типа нуклеиновых кислот, ДНК и РНК , используются в биологических системах для кодирования генетической информации, управляющей конструированием, развитием и обычными процессами всех живых организмов. Порядок или последовательность нуклеотидов в молекулах ДНК и РНК содержит информацию, которая транслируется в белки , которые направляют все химические реакции, необходимые для жизни.
последовательность нуклеиновой кислоты: Точный порядок последовательно связанных нуклеотидов в молекуле нуклеиновой кислоты , такой как ДНК или РНК . Длинные последовательности нуклеотидов являются основным средством, с помощью которого биологические системы хранят генетическую информацию, и поэтому точная репликация , транскрипция и трансляция таких последовательностей имеют первостепенное значение, чтобы информация не была потеряна или повреждена. Последовательности нуклеиновой кислоты могут быть эквивалентно названы последовательностями азотистых оснований , азотистых оснований , нуклеотидов или пар оснований , и они непосредственно соответствуют последовательностям кодонов и аминокислот .
азотистое основание: Одно из пяти основных или канонических азотистых оснований - аденин ( A ), гуанин ( G ), цитозин ( C ), тимин ( T ) и урацил ( U ) - которые образуют нуклеозиды и нуклеотиды , последние из которых являются фундаментальным строением блоки нуклеиновых кислот . Способность этих азотистых оснований образовывать пары оснований посредством водородных связей , а также их плоские компактные трехмерные профили позволяют им «накладываться» друг на друга и непосредственно приводят к длинноцепочечным структурам ДНК и РНК .
ядрышко: Органелл внутри ядра из эукариотических клеток , который состоит из белков, ДНК и РНК , и служит в качестве места рибосом синтеза.
нуклеозид: Органическая молекула, состоящая исключительно из азотистого основания, связанного с пятиуглеродным сахаром ( рибозой или дезоксирибозой ), в отличие от нуклеотида , который дополнительно включает одну или несколько фосфатных групп .
нуклеосома
нуклеотид: Органическая молекула, которая служит мономером или субъединицей полимеров нуклеиновых кислот , включая РНК и ДНК . Каждый нуклеотид состоит из трех составных частей: азотистого основания , пятиуглеродного сахара ( рибозы или дезоксирибозы ) и по крайней мере одной фосфатной группы . Хотя технически различный, термин «нуклеотид» часто используется взаимозаменяемо с азотистым основанием, азотистым основанием и парой оснований при обращении к последовательностям , составляющим нуклеиновые кислоты. Контрастный нуклеозид .
ядро: Мембраны -enclosed органелл найдены в эукариотических клетках , который содержит большую часть генетического материала клетки (организованы как хромосомы ) и направляют деятельность клетки путем регуляции экспрессии генов .
нулевой аллель: Любой аллель, ставший нефункциональным в результате генетической мутации . Мутация может привести к полной неспособности производить генный продукт или генный продукт, который не функционирует должным образом; в любом случае аллель можно считать нефункциональным.
ничтожный

О

Фрагменты Окадзаки
олигонуклеотид: Короткая цепь остатков нуклеиновой кислоты . Олигонуклеотиды часто используются для обнаружения более крупных молекул мРНК или собираются в двумерные микроматрицы для высокопроизводительного анализа последовательностей.
онкоген: Ген , который имеет потенциал , чтобы вызвать рак . В опухолевых клетках такие гены часто мутируют и / или экспрессируются на аномально высоких уровнях.
открытая рамка считывания (ORF): Часть рамки считывания , которая может транслироваться с ДНК или РНК в белок; любой непрерывный участок кодонов , содержащий стартовый кодон и стоп-кодон .
оперон: Функциональная последовательность ДНК, состоящая из группы структурных генов, которые все вместе находятся под контролем одного промотора . Набор генов транскрибируется вместе в единую полицистронную молекулу РНК , которая затем может транслироваться вместе или подвергаться сплайсингу для создания множества РНК, которые транслируются независимо; в результате гены, содержащиеся в опероне, либо экспрессируются вместе, либо не экспрессируются вообще.
источник репликации (ORI)
ортолог: Один из набора генов (или, в более общем смысле, любых последовательностей ДНК, демонстрирующих гомологию ), которые присутствуют в разных геномах, но напрямую связаны друг с другом вертикальным происхождением от одного гена или последовательности в последнем общем предке этих геномов; такие гены или последовательности считаются ортологичными . Ортологи происходят от одной и той же предковой последовательности, и можно сделать вывод, что они связаны друг с другом на основании сходства их последовательностей; хотя они могли развиваться независимо внутри отдельных геномов в результате мутаций и естественного отбора, их продукты могут по-прежнему сохранять сходные структуры, функции или уровни экспрессии для разных видов и популяций. Идентификация ортологов оказалась важной для установления филогенетических отношений между различными организмами. Контрастный паралог .
аутбридинг: Половое размножение между разными породами или особями, которое может увеличить генетическое разнообразие за счет введения неродственного генетического материала в племенную популяцию. Контрастный инбридинг .
чрезмерное выражение: Аномально высокий уровень экспрессии гена, который приводит к чрезмерному количеству копий одного или нескольких генных продуктов . Сверхэкспрессия вызывает выраженный фенотип, связанный с генами .

п

p53
палиндромная последовательность: Последовательность нуклеиновой кислоты двухцепочечной молекулы ДНК или РНК , в которой однонаправленная последовательность (например, от 5 'до 3') нуклеотидов на одной цепи соответствует последовательности в том же направлении (например, от 5 'до 3') на комплементарной цепи. . Другими словами, нуклеотидная последовательность называется палиндромной, если она равна своему обратному комплементу . Палиндромные мотивы распространены в большинстве геномов и способны образовывать шпильки .
паралог: Один из набора генов (или, в более общем смысле, любых последовательностей ДНК, демонстрирующих гомологию ), которые напрямую связаны друг с другом посредством одного или нескольких событий генетической дупликации ; такие гены или последовательности называются паралогичными . Паралоги возникают в результате дублирования одной последовательности в одном геноме и последующего расхождения дублированных последовательностей в результате мутации и естественного отбора (либо в пределах исходного генома, либо, во время видообразования , в разных геномах). Контрастный ортолог .
наследование частиц
патроклинический
родословная
пенетрантность: Доля людей с данным генотипом, которые выражают связанный фенотип , обычно выражается в процентах. Из-за множества сложных взаимодействий, управляющих экспрессией генов , один и тот же аллель может вызывать наблюдаемый фенотип у одного человека, но не у другого. Если менее 100% людей в популяции, несущей интересующий генотип, также выражают связанный фенотип, можно сказать, что и генотип, и фенотип демонстрируют неполную пенетрантность . Пенетрантность количественно определяет вероятность того, что аллель приведет к выражению связанного с ним фенотипа в любой форме, то есть в любой степени, которая отличает индивидуального носителя от людей без аллеля. Сравните выразительность .
пептид: Короткая цепь мономеров аминокислот, связанных ковалентными пептидными связями .
перицентрический: (ген или области хромосомы) , расположенные рядом с центромерой на хромосоме .
фармакогеномика
феноменальное отставание: Задержка фенотипического выражения генетической мутации из-за времени, необходимого для проявления изменений в пораженных биохимических путях.
фенотип: Композит наблюдаемых морфологические, физиологические и поведенческие черты из в организме , что результат от выражения из организма генотипа , а также влияния факторов окружающей среды и взаимодействия между ними.
фосфатный остов
фосфодиэфирная связь: Пара сложноэфирных связей, связывающих фосфат с двумя пентозными кольцами последовательных нуклеотидов на одной цепи нуклеиновой кислоты . Каждая молекула фосфата образует ковалентную связь с 3'-атомом углерода одной пентозы и 5'-атомом углерода соседней пентозы; повторяющаяся серия таких связей, которые удерживают вместе длинную цепь нуклеотидов в ДНК и РНК , известна как фосфатный или фосфодиэфирный остов .
филогенетика: Изучение истории эволюции и взаимоотношений между отдельными людьми или группами организмов, такими как виды или популяции, с помощью методов, которые оценивают наблюдаемые наследственные признаки , включая морфологические особенности и последовательности ДНК . Результат таких анализов известен как филогенетическое или филогенетическое дерево .
плазмида: Любая малая молекула ДНК , которая физически отделена от большей части хромосомной ДНК и может реплицироваться независимо. Плазмиды чаще всего встречаются в виде небольших кольцевых двухцепочечных молекул ДНК у прокариот, таких как бактерии , хотя иногда они также присутствуют у архей и эукариот .
плейотропия: Феномен, с помощью которого один ген влияет на два или более, казалось бы, не связанных фенотипических признака , посредством любого из нескольких различных, но потенциально перекрывающихся механизмов.
плоидность: Число полных наборов хромосом в клетке и, следовательно, число возможных аллелей, присутствующих в клетке в любом данном аутосомном локусе .
точечная мутация: Мутации , с помощью которого один нуклеотид база изменяется, вставляется или удаляется из последовательности ДНК или РНК.
поли (А) хвост
полиаденилирование
полиген
полигенный признак: Любой фенотипический признак, который находится под прямым контролем более чем одного гена . Полигенные признаки часто являются количественными признаками .
полилинкер: См. Сайт множественного клонирования .
полимеразная цепная реакция (ПЦР)
полиморфизм
полипептид: Длинная, непрерывная и неразветвленная полимерная цепь мономеров аминокислот, связанных ковалентными пептидными связями , обычно длиннее, чем пептид . Белки обычно состоят из одного или нескольких полипептидов, расположенных биологически функционально.
полиплоид: ( клетки или организма) Наличие более двух гомологичных копий каждой хромосомы . Полиплоидия может возникать как нормальное состояние хромосом в определенных клетках или даже целых организмах, или может возникать в результате аномального деления клеток или мутации, вызывающей дупликацию всего набора хромосом. Противопоставьте гаплоид и диплоид .
полисом: Комплекс молекулы информационной РНК и двух или более рибосом, которые действуют для трансляции транскрипта мРНК в полипептид .
популяционная генетика: Подраздел генетики и эволюционной биологии , изучающий генетические различия внутри популяций организмов и между ними .
позиционное клонирование
посттранскрипционная модификация
посттрансляционная модификация
первичная стенограмма: Необработанная, одноцепочечная РНК молекула , вырабатываемая транскрипции в виде ДНК - последовательности , как она существует до того пост-транскрипционных модификации , такие как альтернативный сплайсинг преобразовать его в зрелый РНКЕ продукт , такие как мРНК , тРНК или рРНК . Например, мРНК-предшественник или пре-мРНК представляет собой тип первичного транскрипта, который после обработки становится зрелой мРНК, готовой к трансляции .
грунтовка
пробанд: Термин, используемый в медицинской генетике и генеалогии для обозначения конкретного предмета, изучаемого или обсуждаемого.
зонд: Реагент , используемый , чтобы сделать одно измерение в экспрессии генов эксперимента. Сравните репортера .
набор датчиков: Набор из двух или более зондов, предназначенных для измерения одного молекулярного вида, например набор олигонуклеотидов, предназначенных для гибридизации с различными частями транскриптов мРНК, созданных из одного гена.
прометафаза
промоутер: Область ДНК, которая инициирует транскрипцию определенного гена.
профаза: Первая стадия деления клеток как в митозе, так и в мейозе , происходящая после интерфазы и до прометафазы , во время которой ДНК хромосом конденсируется в хроматин , ядрышко разрушается и формируется митотическое веретено .
белок: Линейная полимерная макромолекула, состоящая из ряда аминокислот, связанных пептидными связями . Белки выполняют большинство химических реакций , происходящих внутри живых клеток .
протеом: Полный набор белков, который экспрессируется или может быть экспрессирован конкретным геномом , клеткой, тканью или видом в определенное время (например, в течение одной жизни или на определенной стадии развития) или в определенных условиях (например, когда нарушается определенное заболевание).
псевдоген: Нефункциональная последовательность ДНК , напоминающая функциональный ген . Псевдогены обычно являются избыточными копиями функциональных генов, которые были дублированы естественными процессами, за исключением того, что в них отсутствуют регуляторные последовательности, необходимые для правильной транскрипции или трансляции, или они содержат другие дефекты, такие как мутации сдвига рамки считывания , преждевременные стоп-кодоны или отсутствующие интроны .
Площадь Пеннета
породистый
пурин: Двухкольцевое гетероциклическое органическое соединение, которое, наряду с пиримидином , является одной из двух молекул, из которых происходят все азотистые основания (включая те, которые используются в ДНК и РНК ). Аденин ( A ) и гуанин ( G ) классифицируются как пурины.
предполагаемый ген: Конкретная нуклеотидная последовательность, предположительно являющаяся функциональным геном, основана на идентификации его открытой рамки считывания . Считается, что ген является «предполагаемым» в том смысле, что для его продуктов еще не описана функция .
пиримидин: Однокольцевое гетероциклическое органическое соединение, которое, наряду с пурином , является одной из двух молекул, из которых происходят все азотистые основания (включая те, которые используются в ДНК и РНК ). Цитозин ( C ), тимин ( T ) и урацил ( U ) классифицируются как пиримидины.
димер пиримидина

Q

количественная генетика: Раздел популяционной генетики, изучающий фенотипы, которые постоянно меняются (например, рост или масса), в отличие от фенотипов , которые попадают в дискретно идентифицируемые категории (например, цвет глаз или наличие или отсутствие определенного признака ). Количественная генетика использует статистические методы и концепции, чтобы связать непрерывно распределенные фенотипические значения с конкретными генотипами и генными продуктами .
количественная ПЦР (qPCR)
количественная характеристика
локус количественного признака (QTL)

р

рамка чтения: Способ разделения нуклеотидной последовательности в молекуле ДНК или РНК на набор последовательных, неперекрывающихся триплетов, которые «считываются» белками во время транскрипции и репликации . В кодирующей ДНК каждый триплет называется кодоном, который соответствует определенной аминокислоте во время трансляции . В общем, только одна рамка считывания (так называемая открытая рамка считывания ) в данном разделе нуклеиновой кислоты может использоваться для создания функциональных белков, но есть исключения для некоторых организмов. А мутация рамки считывания приводит к сдвигу в нормальной рамке считывания и влияет на все ниже по течению кодонов.
рецессивность: Отношения между аллелями одного гена , в котором один аллель производит эффект на фенотип , который подавлен или «замаскирован» вкладом другого аллеля в том же локусе ; первый аллель и связанный с ним фенотипический признак называются рецессивными , а второй аллель и связанный с ним признак - доминирующими . Часто рецессивные аллели кодируют неэффективные или дисфункциональные белки. Как и доминирование, рецессивность не является неотъемлемым свойством какого-либо аллеля или фенотипа, а просто описывает его связь с одним или несколькими другими аллелями или фенотипами. В сокращении генетики рецессивные аллели часто обозначаются строчной буквой (например, «а» в отличие от доминантной «А»).
рекомбинантная ДНК (рДНК): Любая молекула ДНК , в которой лабораторные методы генетической рекомбинации объединили генетический материал из нескольких источников, тем самым создав последовательность , которая иначе не была бы обнаружена в естественном геноме . Поскольку молекулы ДНК всех организмов имеют одинаковую базовую химическую структуру и свойства, последовательности ДНК любых видов или даже последовательности, созданные de novo путем искусственного синтеза генов , могут быть включены в рекомбинантные молекулы ДНК. Технология рекомбинантной ДНК широко используется в генной инженерии .
репликация: 1. Процесс, с помощью которого определенные биологические молекулы, особенно нуклеиновые кислоты ДНК и РНК , производят свои копии.; 2. Методика, используемая для оценки технических и биологических вариаций в экспериментах по статистическому анализу данных микрочипов . Реплики могут быть техническими репликами , такими как замена красителей или повторяющаяся гибридизация массива , или биологические реплики , биологические образцы из отдельных экспериментов, которые проверяют эффекты тех же экспериментальных обработок.
репликон: Любая молекула или область ДНК или РНК, которая реплицируется из одного источника репликации .
репортер: Соответствующий MIAME термин для описания реагента, используемого для однократного измерения в эксперименте по экспрессии генов. MIAME определяет его как «нуклеотидную последовательность, присутствующую в определенном месте в массиве». Репортер может представлять собой сегмент одноцепочечной ДНК, ковалентно прикрепленный к поверхности массива. Сравните зонд .
репрессор: ДНК-связывающий белок, который снижает экспрессию одного или нескольких генов , связываясь с оператором и блокируя присоединение РНК-полимеразы к промотору , тем самым предотвращая транскрипцию .
остаток
элемент ответа: Короткая последовательность ДНК в промоторной области, которая способна связывать определенные факторы транскрипции , чтобы регулировать транскрипцию определенных генов.
рестрикционный фермент: Эндонуклеазы или экзонуклеаза фермент , который распознает и расщепляет молекулу нуклеиновой кислоты в фрагменты или вблизи специфические последовательности распознавания известных как сайты рестрикции путем разрушения фосфодиэфирных связей на нуклеиновой кислоту позвоночника . Рестрикционные ферменты встречаются в природе во многих организмах, но также обычно используются для искусственной модификации ДНК в лабораторных методах, таких как молекулярное клонирование .
рестрикционный фрагмент: Любой фрагмент ДНК , полученный в результате разрезания цепи ДНК рестрикционным ферментом на одном или нескольких сайтах рестрикции .
полиморфизм длины рестрикционного фрагмента (ПДРФ)
сайт ограничения: Короткая специфическая последовательность нуклеотидов (обычно длиной от 4 до 8 оснований), которая надежно распознается специфическим рестрикционным ферментом . Поскольку рестрикционные ферменты обычно связываются как гомодимеры , рестрикционные сайты обычно представляют собой палиндромные последовательности, охватывающие обе цепи двухцепочечной молекулы ДНК . Ограничение эндонуклеазы расщепляют остова между двумя нуклеотидами в пределах самой признанной последовательности, но и другие типы ферментов сократить на одном конце последовательности или в самой близкой последовательности.
обратная генетика
обратная транскриптаза
рибонуклеаза
рибонуклеиновая кислота (РНК): Полимерное нуклеиновой кислоты молекула состоит из ряда рибонуклеотидов , которые включают набор из четырех нуклеотидных : аденин ( ), гуанин ( G ), цитозин ( С ), и урацил ( U ). В отличие от ДНК , РНК чаще встречается в виде одной, свернутой на себя цепи, а не в виде парной двойной цепи. Различные типы молекул РНК выполняют широкий спектр основных биологических функций, включая кодирование , декодирование , регулирование и экспрессию генов , а также функционирование в качестве сигнальных молекул и, в некоторых вирусных геномах, в качестве самого первичного генетического материала.
рибоза
рибосомная РНК (рРНК)
рибосома: Молекулярный комплекс, служащий местом синтеза белка . Рибосомы состоят из двух субъединиц ( малая субъединица , которая считывает сообщения, закодированные в молекулах мРНК , и большая субъединица , которая последовательно связывает аминокислоты с образованием полипептидной цепи), каждая из которых состоит из одной или нескольких цепей рибосомной РНК. и различные рибосомальные белки .
РНК-интерференция (РНКи)
РНК-полимераза: Любой из класса ферментов , синтезирующих молекулы РНК из матрицы ДНК . РНК-полимеразы необходимы для транскрипции и встречаются во всех живых организмах и многих вирусах. Они строят длинные одноцепочечные полимеры , называемые транскрипты путем добавления рибонуклеотидов по одному за раз в 5' -До- 3' направлении, опираясь на шаблон , представленную комплементарной нити транскрибировать нуклеотидной последовательности точно.
Сплайсинг РНК

S

Секвенирование по Сэнгеру
строительные леса
выборочная развертка: Процесс, посредством которого сильный положительный отбор новой полезной мутации в популяции приводит к тому, что мутация достигает фиксации так быстро, что соседние связанные последовательности ДНК также фиксируются посредством генетического автостопа , тем самым уменьшая или устраняя генетические вариации близлежащих локусов в популяции.
смысл: Различие между отдельными цепями двухцепочечной молекулы ДНК для того, чтобы легко и точно идентифицировать каждую цепочку. Две комплементарные цепи различаются как смысловая и антисмысловая или, что эквивалентно, кодирующая цепь и матричная цепь . Это антисмысловая цепь / матрица, которая фактически используется в качестве матрицы для транскрипции ; смысловая / кодирующая цепь просто напоминает последовательность кодонов в транскрипте РНК, что позволяет определить только по последовательности ДНК ожидаемую аминокислотную последовательность любого белка, транслируемого из транскрипта РНК. Какая цепь относится только к конкретному транскрипту РНК, а не ко всей молекуле ДНК; то есть любая цепь может функционировать как смысловая / кодирующая или антисмысловая / матричная цепь.
мотив последовательности: Любая повторяющаяся последовательность нуклеотидов или аминокислот, которая является или считается биологически значимой. В нуклеиновых кислотах мотивы последовательностей часто бывают короткими (от трех до десяти нуклеотидов в длину), высококонсервативными последовательностями , которые используются в качестве сайтов узнавания для ДНК-связывающих ферментов или РНК, участвующих в регуляции экспрессии генов .
сайт, помеченный последовательностью (STS)
половая хромосома: См. Аллосомы .
секс-связь
короткая рука: В конденсированных хромосомах, где расположение центромеры создает два сегмента или «плеча» неравной длины, более короткое из двух плеч хроматиды . Контрастная длинная рука .
короткий тандемный повтор (STR): См. Микроспутник .
секвенирование дробовика
глушитель: Участок ДНК, который может быть связан репрессором .
тихая мутация: Тип нейтральной мутации, которая не оказывает заметного влияния на фенотип организма . Хотя термин «тихая мутация» часто используется как синонимическая мутация , синонимичные мутации не всегда молчаливы, и наоборот. Миссенс-мутации, которые приводят к получению другой аминокислоты, но с аналогичной функциональностью (например, лейцин вместо изолейцина ), также часто классифицируются как «молчащие», поскольку такие мутации обычно существенно не влияют на функцию белка.
однонуклеотидный полиморфизм (SNP): Любая замена одного нуклеотида, которая происходит в определенном положении в геноме и с измеримой частотой в популяции; например, в определенном положении основания в последовательности ДНК большинство людей в популяции может иметь цитозин ( C ), в то время как у меньшинства людей такое же положение может занимать аденин ( A ). SNP обычно определяются относительно «стандартного» эталонного генома; индивидуальный геном человека отличается от эталонного генома человека в среднем на 4–5 миллионов позиций, большинство из которых состоят из SNP и коротких индексов .
однониточный разрыв: Нарушение целостности фосфатно-сахарного остова в одной цепи дуплекса ДНК . Контрастный двухрядный разрыв .
одноцепочечная ДНК (оцДНК): Любая молекула ДНК , состоящая из однонуклеотидного полимера или «цепи», в отличие от пары дополнительных цепей, удерживаемых вместе водородными связями ( двухцепочечная ДНК ). В большинстве случаев ДНК более стабильна и чаще встречается в двухцепочечной форме, но высокие температуры, низкие концентрации растворенных солей и очень высокий или низкий pH могут привести к распаду двухцепочечных молекул на две одноцепочечные молекулы в процессе. известный как «плавление»; эта реакция используется естественными ферментами, такими как те, которые участвуют в репликации ДНК, а также лабораторными методами, такими как полимеразная цепная реакция .
сестринские хроматиды: Пара идентичных копий ( хроматиды ) , образующиеся в результате репликации ДНК в виде хромосомы , в частности , когда оба копий соединены друг с другом посредством общей центромеры ; пара сестринских хроматид называется диадой . Две сестринские хроматиды в конечном итоге разделяются друг от друга на две разные клетки во время митоза или мейоза .
малая интерферирующая РНК (миРНК)
соленоидное волокно
Соматическая клетка: Любая биологическая клетка, образующая тело организма, или, в многоклеточных организмах, любая клетка, кроме гаметы , зародышевой клетки или недифференцированной стволовой клетки . Соматические клетки теоретически отличаются от клеток зародышевой линии , а это означает, что мутации, которым они подверглись, никогда не могут быть переданы потомкам организма, хотя на практике существуют исключения.
перенос ядра соматической клетки (SCNT)
Саузерн-блот: Молекулярная биология метод , используемый для обнаружения специфической последовательности в ДНК образцов. Этот метод сочетает разделение фрагментов ДНК с помощью гель-электрофореза , перенос ДНК на синтетическую мембрану и последующую идентификацию целевых фрагментов с помощью радиоактивно меченных или флуоресцентных гибридизационных зондов .
пространственно-ограниченная экспрессия генов: Экспрессия одного или несколько генов только в пределах конкретной анатомической области или ткани, часто в ответ на паракринный сигнал. Граница между юрисдикциями двух пространственно ограниченных генов может создавать там резкий фенотипический градиент, как и в случае полосатых структур.
спектральный кариотип (НЕБО)
сплайсосома
сращивание: См. Генную инженерию .
расщепленный ген
стандартный генетический код: Генетический код , используемый подавляющее большинство живых организмов для перевода последовательностей нуклеиновых кислот в белки . В этой системе из 64 возможных перестановок трехбуквенных кодонов, которые могут быть образованы из четырех нуклеотидов , 61 кодирует одну из 20 аминокислот , а остальные три кодируют стоп-сигналы . Например, кодон CAG кодирует аминокислоту глутамин, а кодон TAA является стоп-кодоном. Стандартный генетический код описывается как вырожденный или избыточный, поскольку одна аминокислота может кодироваться более чем одним кодоном.
стартовый кодон: Первый кодон переведен с помощью рибосом из зрелой мессенджер РНК - транскрипта, используемый в качестве сигнала для инициации синтеза белка. В стандартном генетическом коде стартовый кодон всегда кодирует одну и ту же аминокислоту , метионин , у эукариот и модифицированный метионин у прокариот. Наиболее распространенным стартовым кодоном является триплет AUG . Контрастный стоп-кодон .
статистическая генетика: Раздел генетики, связанный с разработкой статистических методов вывода на основе генетических данных. Теории и методологии статистической генетики часто поддерживают исследования в области количественной генетики , генетической эпидемиологии и биоинформатики .
стебель-петля
стволовая клетка: Любая биологическая клетка, которая еще не дифференцировалась в особый тип клеток и которая может делиться посредством митоза, чтобы произвести больше стволовых клеток.
липкий конец
стоп-кодон: Кодон , который сигнализирует о прекращении синтеза белка во время перевода в виде матричной РНК - транскрипта. В стандартном генетическом коде три разных стоп-кодона используются для отделения рибосом от растущей аминокислотной цепи, тем самым прекращая трансляцию: UAG (по прозвищу «янтарь»), UAA («охра») и UGA («опал»). Контрастный стартовый кодон .
строгость: Влияние условий, таких как температура и pH, на степень комплементарности, которая требуется для реакции гибридизации между двумя одноцепочечными молекулами нуклеиновой кислоты. В самых жестких условиях могут успешно гибридизироваться только точные комплементы; по мере уменьшения строгости две гибридизующиеся нити могут допускать увеличивающееся количество несовпадений.
структурный ген: Ген , который кодирует любой белок или РНК - продукт , отличной от регулирующего фактора . Структурные генные продукты включают ферменты , структурные белки и некоторые некодирующие РНК .
субметацентрический: (конденсированной линейной хромосомы или фрагмента хромосомы) Наличие центромеры, расположенной близко, но не точно посередине хромосомы, что приводит к появлению хроматидных плеч немного разной длины. Сравните метацентрические .
подмена: Тип точечной мутации, при которой одно нуклеотидное основание заменяется другим.
точка поворота
синонимичная мутация: Тип мутации, при котором замена одного нуклеотидного основания на другое приводит после транскрипции и трансляции к аминокислотной последовательности, которая идентична исходной немутированной последовательности. Это возможно из-за вырожденности части генетического кода , который позволяет различные кодоны для кодирования одной и той же аминокислоты. Хотя синонимичные мутации часто считаются скрытыми , это не всегда так; синонимом мутация может влиять на эффективность и точность транскрипции , сплайсинга , трансляции или любого другого процесса , с помощью которых гены , выраженный , что делает мутация , не молчит. Контрастная несинонимичная мутация .

Т

тандемный повтор: Паттерн в последовательности нуклеиновой кислоты, в котором одно или несколько азотистых оснований повторяются, а повторения непосредственно примыкают (т. Е. Тандемно) друг к другу. Примером является ATGACATGACATGAC , в котором последовательность ATGAC повторяется три раза.
Коробка ТАТА: Высококонсервативная некодирующая последовательность ДНК , содержащая консенсус повторяющихся пар оснований Т и А, которая обычно встречается в промоторных областях генов у архей и эукариот . ТАТА-бокс часто служит сайтом инициации транскрипции или сайтом связывания факторов транскрипции .
телоцентрический: (конденсированной линейной хромосомы или фрагмента хромосомы) Наличие центромеры, расположенной на конечном конце хромосомы (рядом или внутри теломеры ), в результате чего получается только одно плечо. Сравните акроцентрический .
теломер: Область повторяющихся нуклеотидных последовательностей на каждом конце линейной хромосомы, которая защищает конец хромосомы от разрушения и от слияния с другими хромосомами. Поскольку каждый раунд репликации приводит к укорачиванию хромосомы, теломеры действуют как одноразовые буферы, которые приносятся в жертву вечному усечению вместо близлежащих генов; теломеры также могут быть удлинены ферментом теломеразой .
телофаза: Заключительный этап деления клеток как в митозе, так и в мейозе , происходящий после анафазы и до или одновременно с цитокинезом , во время которого ядерная мембрана синтезируется вокруг каждого набора хроматид , ядрышки повторно собираются, а митотическое веретено разбирается. После цитокинеза новые дочерние клетки возобновляют интерфазу .
шаблон прядь: Нить двухцепочечной молекулы ДНК, которая используется в качестве матрицы для синтеза РНК во время транскрипции . Последовательность матричной цепи комплементарна полученному транскрипту РНК. Контрастная кодирующая нить ; см. также смысл .
тимин: Одно из четырех азотистых оснований, присутствующих в молекулах ДНК . Тимин образует пару оснований с аденином . В РНК тимин вообще не используется, а заменяется урацилом .
тканеспецифическая экспрессия генов: Функция и экспрессия генов ограничены определенной тканью или типом клеток. Тканеспецифическая экспрессия обычно является результатом действия энхансера, который активируется только в соответствующем типе клеток.
черта характера
транс
транскрипция: Первый шаг в процессе экспрессии генов , на котором молекула информационной РНК , комплементарная определенному гену, закодированному в ДНК , синтезируется ферментами, называемыми РНК-полимеразами . Перед тем, как можно будет продуцировать функциональный белок, за транскрипцией должна следовать трансляция .
фактор транскрипции (TF): Любой белок, который контролирует скорость транскрипции генетической информации из ДНК в информационную РНК , связываясь с определенной последовательностью ДНК и способствуя или блокируя рекрутирование РНК-полимеразы в близлежащие гены . Факторы транскрипции могут эффективно «включать» и «выключать» определенные гены, чтобы убедиться, что они экспрессируются в нужное время и в нужных местах; по этой причине они являются фундаментальным и повсеместным механизмом регуляции генов .
транскрипционный разрыв: Прерывистый характер механизмов транскрипции и трансляции . Оба процесса происходят «всплесками» или «импульсами», с периодами активности генов, разделенными нерегулярными интервалами.
расшифровка неизвестной функции (TUF)
транскриптом: Полный набор молекул РНК (часто относящихся ко всем типам РНК, но иногда исключительно к РНК-мессенджерам ), который экспрессируется или может быть экспрессирован конкретным геномом , клеткой, популяцией клеток или видами в определенное время или при определенных условиях. Транскриптомный отличается от ExoME и translatome .
трансдукция
Переносная РНК (тРНК): Особый класс молекул РНК , обычно длиной от 76 до 90 нуклеотидов , которые служат в качестве физического адаптера, позволяющего транскриптам мРНК транслироваться в последовательности аминокислот во время синтеза белка. Каждая тРНК содержит определенный триплет антикодона, соответствующий аминокислоте, ковалентно присоединенной к противоположному концу тРНК; в процессе трансляции тРНК привлекаются к рибосоме , где каждый кодон мРНК спаривается с тРНК, содержащей комплементарный антикодон. В зависимости от организма клетки могут использовать до 41 отдельной тРНК с уникальными антикодонами; из-за вырожденности кодонов в генетическом коде несколько тРНК, содержащих разные антикодоны, несут одну и ту же аминокислоту.
трансформация
трансген: Любой ген или другой сегмент генетического материала, который был изолирован от одного организма и затем перенесен естественным путем или с помощью любого из множества методов генной инженерии в другой организм, особенно в один из других видов. Трансгены обычно вводятся в зародышевую линию второго организма . Они обычно используются для изучения функции генов или для получения преимущества, недоступного иным образом неизмененному организму.
переход: Точечная мутация , в которой пуриновый нуклеотид заменен на другой пурин ( ↔ G ) или пиримидиновый нуклеотид заменяется другой пиримидин ( C ↔ T ). Контрастная трансверсия .
перевод: Второй этап процесса экспрессии гена , на котором транскрипт информационной РНК, продуцируемый во время транскрипции , считывается рибосомой для производства функционального белка .
переводчик: Полный набор молекул матричной РНК , которые транслируются конкретным геномом , клеткой, тканью или видом в определенное время или при определенных условиях. Как и транскриптом , он часто используется в качестве заместителя для количественной оценки уровней экспрессии генов , хотя транскриптом также включает в себя множество молекул РНК, которые никогда не транслируются.
перемещение
переносной элемент (TE)
трансверсия: Точечная мутация , в которой пуриновый нуклеотид заменен на пиримидиновый нуклеотид, или наоборот (например , A ↔ C или ↔ T ). Контрастный переход .
чистокровный: Отображение последовательных, предсказуемых и воспроизводимых признаков в потомстве, которые являются результатом скрещивания любых двух чистокровных родителей, принадлежащих к одной и той же породе или разновидности (а не признаков других пород или разновидностей, которые ранее могли быть скрещены в линию). «Правильное разведение» означает, что родители одной линии производят потомство, которое разделяет все черты родителей.

U

неравный кроссинговер
усиление регулирования: Любой процесс, естественный или искусственный, повышающий уровень экспрессии определенного гена . Говорят, что ген, экспрессия которого наблюдается на относительно высоких уровнях (например, путем обнаружения более высоких уровней его транскриптов мРНК ) в одном образце по сравнению с другим образцом, подвергается усиленной регуляции . Снижение контрастности .
вверх по течению: Ближе к 5'-концу цепи нуклеотидов или ближе к нему . Контраст ниже по потоку .
восходящая активирующая последовательность (UAS)
урацил: Одно из четырех азотистых оснований, присутствующих в молекулах РНК . Урацил образует пару оснований с аденином . В ДНК урацил вообще не используется, а заменяется тимином .

V

вектор: Любая молекула ДНК , используемая в качестве носителя для искусственного переноса чужеродного генетического материала в другую клетку, где он может быть реплицирован и / или экспрессирован . Векторы обычно представляют собой сконструированные рекомбинантные последовательности ДНК , состоящие из вставки (часто трансгена ) и более длинной «основной» последовательности, содержащей начало репликации , сайт множественного клонирования и селективный маркер . Векторы широко используются в лабораториях молекулярной биологии для выделения, клонирования или экспрессии вставки в клетке-мишени.

W

Вестерн-блоттинг
дикий тип (WT): Термин, относящийся к фенотипу типичной формы вида в том виде, в каком он встречается в природе, продукту стандартного «нормального» аллеля в данном локусе в отличие от фенотипа , производимого нестандартным мутантным аллелем.
спаривание базового колебания

Икс

Х хромосома: Одна из двух половых хромосом, присутствующих в организмах, использующих систему определения пола XY (и единственная половая хромосома в системе X0 ). Х-хромосома встречается как у мужчин, так и у женщин и обычно содержит гораздо больше генов, чем ее аналог, Y-хромосома .
X-инактивация
Х-сцепленный признак

Y

Y-хромосома: Одна из двух половых хромосом, присутствующих в организмах, которые используют систему определения пола XY . Y-хромосома встречается только у мужчин и обычно намного меньше, чем ее аналог, X-хромосома .
искусственная хромосома дрожжей (YAC)

Z

Z-ДНК
зиготность
зигота: Тип эукариотической клетки, образовавшейся в результате оплодотворения двух гамет . У многоклеточных организмов зигота - самая ранняя стадия развития.

Смотрите также

использованная литература

дальнейшее чтение

Бадд, А. (2012). «Введение в биологию генома: особенности, процессы и структуры». Эволюционная геномика . Методы молекулярной биологии. 855 . С. 3–4. DOI : 10.1007 / 978-1-61779-582-4_1 . ISBN 978-1-61779-581-7. PMID 22407704 .

внешние ссылки

Национальный институт исследования генома человека (NHGRI) Обсуждение глоссария генетических терминов

Languages

In other projects