PMS1 - PMS1
PMS1 белок гомолог 1 представляет собой белок , который у человека кодируется PMS1 гена .
Функция
Белок, кодируемый этим геном, был идентифицирован по его гомологии с дрожжевым белком, участвующим в репарации ошибочного спаривания ДНК. Роль этого белка в репарации ошибочного спаривания не доказана. Однако этот белок образует гетеродимеры с MLH1, белком репарации ошибочного спаривания ДНК, и в некоторых случаях наследственного неполипозного колоректального рака были обнаружены мутации в этом гене.
Рекомендации
дальнейшее чтение
- Колоднер Р (1996). «Биохимия и генетика восстановления эукариотических несоответствий» . Genes Dev . 10 (12): 1433–42. DOI : 10,1101 / gad.10.12.1433 . PMID 8666228 .
- Хории А., Хан Х. Дж., Сасаки С., Шимада М., Накамура И. (1994). «Клонирование, характеристика и хромосомное определение генов человека, гомологичных дрожжевому PMS1, члену генов репарации несовпадений». Biochem. Биофиз. Res. Commun . 204 (3): 1257–64. DOI : 10.1006 / bbrc.1994.2598 . PMID 7980603 .
- Пападопулос Н., Николаидес Н.С., Вей Ю.Ф., Рубен С.М., Картер К.С., Розен К.А., Хазелтин В.А., Флейшманн Р.Д., Фрейзер С.М., Адамс М.Д. (1994). «Мутация гомолога mutL при наследственном раке толстой кишки». Наука . 263 (5153): 1625–9. DOI : 10.1126 / science.8128251 . PMID 8128251 .
- Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода к облегчению открытия генов» . Genome Res . 6 (9): 791–806. DOI : 10.1101 / gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
- Янагисава Й, Ито Э, Ивахаси Й, Акияма Й, Юаса Й, Маруяма К. (1998). «Выделение и характеристика 5'-области гена репарации ошибочного спаривания человека hPMS1». Biochem. Биофиз. Res. Commun . 243 (3): 738–43. DOI : 10.1006 / bbrc.1998.8165 . PMID 9500994 .
- Корабёвска М., Бринк Ю., Рушенбург И., Денглер Х., Дроуз М., Бергер Х. (1999). «Экспрессия генов репарации несоответствия ДНК в неви». In Vivo . 13 (3): 251–4. PMID 10459502 .
- Ван К., Лассет С., Дессейн Ф., Саурин Дж. К., Могард С., Наварро С., Руано Е., Дескос Л., Триле-Ленуар В., Боссе Дж. Ф., Пюизье А. (1999). «Распространенность мутаций зародышевой линии генов hMLH1, hMSH2, hPMS1, hPMS2 и hMSH6 в 75 французских родословных с неполипозным колоректальным раком». Гул. Genet . 105 (1–2): 79–85. DOI : 10.1007 / s004390051067 . PMID 10480359 .
- Маттон Н., Симонетти Дж, Уильямс К. (2000). «Идентификация белковых комплексов репарации ошибочного спаривания в ядерных экстрактах HeLa и их взаимодействие с гетеродуплексной ДНК» . J. Biol. Chem . 275 (23): 17808–13. DOI : 10.1074 / jbc.M909794199 . PMID 10748159 .
- Альварес Сориа MA, Justesen J, Hansen LL (2000). «Отнесение постмейотической сегрегации человека увеличилось (S. cerevisiae) 1 (PMS1) к хромосоме 2q31.1 с помощью радиационного гибридного картирования». Cytogenet. Cell Genet . 88 (3–4): 200–1. DOI : 10,1159 / 000015546 . PMID 10828585 . S2CID 84779733 .
- Кондо Э, Хорий А, Фукусигэ С (2001). «Взаимодействующие домены трех гетеродимеров MutL у человека: hMLH1 взаимодействует с 36 гомологичными аминокислотными остатками в hMLH3, hPMS1 и hPMS2» . Nucleic Acids Res . 29 (8): 1695–702. DOI : 10.1093 / NAR / 29.8.1695 . PMC 31313 . PMID 11292842 .
- Plotz G, Raedle J, Brieger A, Trojan J, Zeuzem S (2002). «hMutSα образует АТФ-зависимый комплекс с hMutLα и hMutLβ на ДНК» . Nucleic Acids Res . 30 (3): 711–8. DOI : 10.1093 / NAR / 30.3.711 . PMC 100294 . PMID 11809883 .
- Kotoula V, Hytiroglou P, Kaloutsi V, Barbanis S, Kouidou S, Papadimitriou CS (2003). «Экспрессия гена репарации несоответствия при злокачественных лимфопролиферативных заболеваниях B-клеточного происхождения». Лейк. Лимфома . 43 (2): 393–9. DOI : 10.1080 / 10428190290006215 . PMID 11999575 . S2CID 19755282 .
- Plotz G, Raedle J, Brieger A, Trojan J, Zeuzem S (2003). «N-конец hMLH1 обеспечивает взаимодействие hMutLα и hMutLβ с hMutSα» . Nucleic Acids Res . 31 (12): 3217–26. DOI : 10.1093 / NAR / gkg420 . PMC 162253 . PMID 12799449 .
- Ло Й, Линь Ф. Т., Лин В. К. (2004). «ATM-опосредованная стабилизация белков восстановления несоответствия ДНК hMutL усиливает активацию p53 во время повреждения ДНК» . Мол. Клетка. Биол . 24 (14): 6430–44. DOI : 10.1128 / MCB.24.14.6430-6444.2004 . PMC 434232 . PMID 15226443 .
- Окада Т., Нодзи С., Гото И., Ивата Т., Фудзита Т., Окада Т., Мацузаки Ю., Кувана М., Хираката М., Хории А., Мацуно С., Сунамура М., Каваками Ю. (2005). «Иммунные ответы на ферменты восстановления несоответствия ДНК hMSH2 и hPMS1 у пациентов с раком поджелудочной железы, дерматомиозитом и полимиозитом» . Int. J. Рак . 116 (6): 925–33. DOI : 10.1002 / ijc.21118 . PMID 15856462 . S2CID 880049 .
- Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кишикава Т., Дрикот А., Ли Н., Беррис Г. Ф., Гиббонс Ф. Д., Дрезе М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон С., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (2005). «К карте протеомного масштаба сети белок-белкового взаимодействия человека». Природа . 437 (7062): 1173–8. DOI : 10,1038 / природа04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .
- Каннаво Э, Герритс Б., Марра Дж., Шлапбах Р., Йиричны Дж. (2007). «Характеристика интерактома человеческих гомологов MutL MLH1, PMS1 и PMS2» (PDF) . J. Biol. Chem . 282 (5): 2976–86. DOI : 10.1074 / jbc.M609989200 . PMID 17148452 . S2CID 25279332 .
 |
Эта статья о гене на хромосоме 2 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |