Полицитемия - Polycythemia

Полицитемия
Другие имена Полиглобулия
Диаграмма объема упакованных ячеек.svg
Диаграмма объема упакованных ячеек.
Специальность Гематология

Полицитемия (также известный как полицитемия или polyglobulia ) представляет собой болезненное состояние , в котором гематокрит ( объемный процент из красных кровяных клеток в крови ) и / или гемоглобина концентрация повышены в периферической крови.

Это может быть связано с увеличением количества эритроцитов («абсолютная полицитемия») или уменьшением объема плазмы («относительная полицитемия»). Полицитемию иногда называют эритроцитозом , но эти термины не являются синонимичными, потому что полицитемия описывает любое увеличение массы эритроцитов (вызванное эритроцитозом или нет), тогда как эритроцитоз - это задокументированное увеличение количества эритроцитов.

Неотложным лечением полицитемии (например, при повышенной вязкости или тромбозе) является флеботомия (удаление крови из кровотока). В зависимости от первопричины для снижения гематокрита также можно регулярно проводить флеботомию. Миелосупрессивные препараты, такие как гидроксимочевина , иногда используются для длительного лечения полицитемии.

Абсолютная полицитемия

Избыточное производство эритроцитов может быть связано с первичным процессом в костном мозге (так называемый миелопролиферативный синдром ) или может быть реакцией на хронически низкий уровень кислорода или, в редких случаях, злокачественным новообразованием . В качестве альтернативы, дополнительные эритроциты могли быть получены в результате другого процесса - например, в результате чрезмерного переливания (случайно или, как допинг крови , преднамеренно) или в качестве близнеца- реципиента во время беременности, перенесшего синдром переливания крови от двойни к ​​близнецу .

Первичная полицитемия

Основная статья: истинная полицитемия

Первичные полицитемии возникают из-за факторов, присущих предшественникам эритроцитов. Истинная полицитемия (PCV), красная полицитемия вера (PRV) или эритремия возникает, когда избыток эритроцитов образуется в результате аномалии костного мозга . Часто также образуются излишки лейкоцитов и тромбоцитов . PCV классифицируется как миелопролиферативное заболевание . Симптомы включают головные боли и головокружение , а при физикальном обследовании признаки аномального увеличения селезенки и / или печени . В некоторых случаях у пораженных людей могут быть сопутствующие состояния, включая высокое кровяное давление или образование тромбов . Трансформация в острый лейкоз встречается редко. Флеботомия - это основа лечения. Отличительным признаком полицитемии является повышенный гематокрит, при этом Hct> 55% наблюдается в 83% случаев. Соматическая (ненаследственная) мутация (V617F) в гене JAK2 , также присутствующая при других миелопролиферативных заболеваниях, обнаруживается в 95% случаев.

Первичная семейная полицитемия, также известная как первичная семейная и врожденная полицитемия (PFCP), существует как доброкачественное наследственное заболевание, в отличие от миелопролиферативных изменений, связанных с приобретенной PCV. Во многих семьях PFCP возникает из-за аутосомно-доминантной мутации в гене рецептора эритропоэтина EPOR . ПФХП может вызвать увеличение кислородной способности крови до 50%; У лыжника Ээро Мянтйранта был PFCP, который, как считается, дал ему большое преимущество в гонках на выносливость.

Вторичная полицитемия

Вторичная полицитемия вызывается естественным или искусственным увеличением выработки эритропоэтина , следовательно, повышением выработки эритроцитов. При вторичной полицитемии на кубический миллиметр крови может приходиться от 6 до 8 миллионов, а иногда и 9 миллионов эритроцитов. Вторичная полицитемия проходит после лечения основной причины.

Вторичная полицитемия, при которой соответственно увеличивается выработка эритропоэтина, называется физиологической полицитемией.

Состояния, которые могут привести к физиологически приемлемой полицитемии, включают:

  • Связь с высотой - эта физиологическая полицитемия является нормальной адаптацией к жизни на большой высоте (см. Высотная болезнь ). Многие спортсмены тренируются на большой высоте, чтобы воспользоваться этим эффектом, который можно рассматривать как легальную форму допинга крови. Некоторые люди считают, что спортсмены с первичной полицитемией могут иметь конкурентное преимущество благодаря большей выносливости . Однако это еще предстоит доказать из-за многогранных осложнений, связанных с этим заболеванием.
  • Связанное с гипоксическим заболеванием - например, цианотическое заболевание сердца, при котором уровень кислорода в крови значительно снижается, также может возникать в результате гипоксического заболевания легких, такого как ХОБЛ, и в результате хронического обструктивного апноэ во сне .
  • Ятрогенный - вторичная полицитемия может быть вызвана непосредственно флеботомией (кровопусканием) для забора крови, концентрации эритроцитов и возвращения их в организм.
  • Генетические - наследственные причины вторичной полицитемии также существуют и связаны с нарушениями выделения кислорода гемоглобином. Сюда входят пациенты, у которых есть особая форма гемоглобина, известная как Hb Chesapeake, которая имеет большее сродство к кислороду, чем нормальный взрослый гемоглобин. Это снижает доставку кислорода к почкам, вызывая повышенную выработку эритропоэтина и, как следствие, полицитемию. Гемоглобин Кемпси также дает аналогичную клиническую картину. Эти условия относительно редки.

Состояния, при которых вторичная полицитемия не вызвана физиологической адаптацией и возникает независимо от потребностей организма, включают:

Изменение чувствительности к кислороду

Унаследованные мутации в трех генах, которые все приводят к повышенной стабильности индуцируемых гипоксией факторов , приводя к увеличению выработки эритропоэтина, вызывают эритроцитоз:

Относительная полицитемия

Относительная полицитемия - это явное повышение уровня эритроцитов в крови; однако основной причиной является снижение плазмы крови ( гиповолемия , см. обезвоживание ). Относительная полицитемия часто возникает из-за потери жидкости в организме , например, из-за ожогов, обезвоживания и стресса. Особым типом относительной полицитемии является синдром Гайсбека. При этом синдроме, в основном встречающемся у мужчин с ожирением , артериальная гипертензия вызывает уменьшение объема плазмы, что приводит (среди других изменений) к относительному увеличению количества эритроцитов.

Симптомы

Врачи говорят, что пациенты могут не испытывать каких-либо заметных симптомов PV до поздних стадий. Хотя эти симптомы расплывчаты, они могут помочь пациентам получить помощь в первые годы прогрессирования.

  • Сильная головная боль
  • Головокружение, утомляемость и утомляемость
  • Необычное кровотечение, кровотечение из носа
  • Боль
  • Зуд
  • Онемение или покалывание в разных частях тела

Известные люди

Полицитемия связана с повышением показателей в спорте на выносливость, поскольку кровь может накапливать больше кислорода. Это также может быть связано с вредом от курения.

Смотрите также

использованная литература

внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы