Проксимальный почечный канальцевый ацидоз - Proximal renal tubular acidosis
| Проксимальный почечный канальцевый ацидоз | |
|---|---|
| Специальность | Нефрология |
Проксимальный почечный канальцевый ацидоз (pRTA) или почечный канальцевый ацидоз 2 типа (RTA) - это тип RTA, вызванный неспособностью проксимальных канальцевых клеток реабсорбировать фильтрованный бикарбонат из мочи, что приводит к потере бикарбоната в моче и последующей ацидемии . Дистальные интеркалированные клетки функционируют нормально, поэтому ацидемия менее серьезна, чем dRTA, и моча может подкисляться до pH менее 5,3. pRTA также имеет несколько причин и иногда может присутствовать в виде одиночного дефекта, но обычно связана с более генерализованной дисфункцией проксимальных канальцевых клеток, называемой синдромом Фанкони, при котором также наблюдается фосфатурия , глюкозурия , аминоацидурия, урикозурия и канальцевая протеинурия .
Пациенты с ПТА 2 типа также обычно имеют гипокалиемию из-за сочетания вторичного гиперальдостеронизма и потери калия с мочой, хотя уровни калия в сыворотке могут быть ложно повышены из-за ацидоза. Введение бикарбоната перед добавлением калия может привести к ухудшению гипокалиемии, так как калий перемещается внутриклеточно с ощелачиванием.
Основным признаком синдрома Фанкони является деминерализация костей ( остеомаляция или рахит ) из-за потери фосфатов и витамина D.
Причины
Этиологии проксимального ПТА можно разделить на первичные, изолированные причины и вторичные причины, или те, которые связаны с другим заболеванием. Первичные причины часто - наследственные заболевания одного гена. Вторичные расстройства можно разделить на семейные, приобретенные и связанные с другими клиническими проявлениями.
Первичные расстройства
- Аутосомно-доминантный
- Аутосомно-рецессивный с глазными аномалиями (вызванный мутацией SLC4A4 )
- Спорадический период младенчества (возможно, связанный с незрелостью NHE-3 )
Вторичные расстройства
Семейные расстройства
- Цистиноз
- Галактоземия
- Болезнь накопления гликогена (тип I)
- Наследственная непереносимость фруктозы
- Синдром Лоу
- Тирозинемия
- Болезнь Вильсона
Приобретенные расстройства
- Амилоидоз
- Множественная миелома
- Пароксизмальная ночная гемоглобинурия
- Токсины, такие как ВААРТ , ифосфамид , свинец и кадмий.
Диагностика
Диагностика проксимального почечного канальцевого ацидоза проводится путем измерения уровня фракционной экскреции бикарбоната с мочой. Поскольку у пациентов с проксимальным почечным канальцевым ацидозом нефрон не может реабсорбировать бикарбонат, уровень бикарбоната в моче будет высоким.
Уход
Лечение заключается в приеме пероральных добавок бикарбоната. Однако это приведет к увеличению потери бикарбоната в моче и может способствовать развитию бикарбонатного диуреза . Количество вводимого бикарбоната может быть очень большим, чтобы опережать потери с мочой. Коррекция с помощью перорального бикарбоната может усугубить потерю калия с мочой и вызвать гипокалиемию . Как и в случае с dRTA, обращение хронического ацидоза должно обратить вспять деминерализацию костей.
Тиазидные диуретики также можно использовать в качестве лечения, используя вызванный ими сокращенный алкалоз.
Смотрите также
использованная литература
внешние ссылки
| Классификация | |
|---|---|
| Внешние ресурсы |