Псевдоавтосомальная область - Pseudoautosomal region

Деталь распространения метафазы человека. Область в псевдоавтосомной области коротких плеч Х-хромосомы (слева) и Y-хромосомы (вверху справа) была обнаружена флуоресцентной гибридизацией in situ (зеленый). Хромосомы окрашены в красный цвет.

В Псевдоаутосомной Области , PAR1 , PAR2 , являются гомологичными последовательностями нуклеотидов на X и хромосомах Y .

Псевдоавтосомные области получили свое название, потому что любые гены в них (на данный момент было найдено по крайней мере 29) наследуются так же, как любые аутосомные гены. PAR1 включает 2,6 Мбит / с коротких концов X- и Y-хромосом у людей и человекообразных обезьян (всего X и Y составляют 155 Мбит / с и 59 Мбит / с). PAR2 находится на концах длинных плеч, охватывая 320 кбит / с.

Место расположения

Псевдоавтосомные области находятся на обоих концах половых хромосом.

Расположение ФАР в ГРЧ38 :

Имя Хромосома Начало базовой пары Остановка базовой пары Группа
PAR1 Икс 10 001 2,781,479 Xp22
Y 10 001 2,781,479 Yp11
PAR2 Икс 155 701 383 156 030 895 Xq28
Y 56 887 903 57 217 415 Yq12

Расположение ПАР в ГРЧ37:

Имя Хромосома Начало базовой пары Остановка базовой пары
PAR1 Икс 60 001 2 699 520
Y 10 001 2 649 520
PAR2 Икс 154 931 044 155 260 560
Y 59 034 050 59 363 566

Наследование и функция

Нормальные самцы млекопитающих имеют две копии этих генов: одну в псевдоавтосомной области их Y-хромосомы, а другую - в соответствующей части их X-хромосомы. Нормальные самки также обладают двумя копиями псевдоавтосомных генов, поскольку каждая из их двух Х-хромосом содержит псевдоавтосомную область. Кроссинговер между X- и Y-хромосомами обычно ограничивается псевдоавтосомными областями; таким образом, псевдоавтосомные гены проявляют аутосомный, а не сцепленный с полом паттерн наследования. Таким образом, женщины могут унаследовать аллель, изначально присутствующий на Y-хромосоме их отца.

Функция этих псевдоавтосомных областей состоит в том, что они позволяют хромосомам X и Y спариваться и должным образом разделяться во время мейоза у мужчин.

Гены

PAR1 содержит 16 генов, причем PLCXD1 является самым дальним геном PAR1 на дистальном конце теломера, а XG - на границе PAR1 на центромерном конце. PAR2 содержит 3 гена, с SPRY3 на границе центромеры и IL9R на дистальном конце теломеры .

Псевдоавтосомные гены находятся в двух разных местах: PAR1 и PAR2. Считается, что они развились независимо.

PAR1

у мышей некоторые гены PAR1 перешли в аутосомы .

PAR2

Патология

Спаривание ( синапс ) хромосом X и Y и кроссинговер ( рекомбинация ) между их псевдоавтосомными областями, по-видимому, необходимы для нормального развития мужского мейоза . Таким образом, те клетки, в которых не происходит XY-рекомбинации, не смогут завершить мейоз. Структурное и / или генетическое несходство (из-за гибридизации или мутации ) между псевдоавтосомными участками X- и Y-хромосом может нарушить спаривание и рекомбинацию и, как следствие, вызвать мужское бесплодие.

Ген SHOX в области PAR1 является геном, наиболее часто связанным и хорошо изученным в отношении заболеваний у людей, но все псевдоавтосомные гены избегают X-инактивации и, следовательно, являются кандидатами на влияние дозировки генов в условиях анеуплоидии половых хромосом ( 45, X , 47, XXX , 47, XXY , 47, XYY и т. Д.).

Делеции также были связаны с дисхондростеозом Лери-Вейля и деформацией Маделунга .

Смотрите также

Рекомендации

Внешние ссылки