Псевдогипопаратиреоз - Pseudohypoparathyroidism

Псевдогипопаратиреоз
Специальность Эндокринология

Псевдогипопаратиреоз - это состояние, связанное в первую очередь с резистентностью к паратиреоидному гормону . У людей с этим заболеванием низкий уровень кальция в сыворотке и высокий уровень фосфата , но уровень паратироидного гормона (ПТГ) достаточно высок (из-за низкого уровня кальция в крови). Его патогенез был связан с дисфункциональными G-белками (в частности, с альфа-субъединицей Gs ). Псевдогипопаратиреоз - очень редкое заболевание, с оценочной распространенностью от 0,3 до 1,1 случая на 100000 населения в зависимости от географического положения.

Типы

Типы включают:

Тип 1а (OMIM 103580 )
Имеет характерный фенотипический вид ( наследственная остеодистрофия Олбрайта ), включая короткие четвертую и пятую пястные кости и округлую фацию . Скорее всего, это аутосомно-доминантное заболевание. Это также связано с резистентностью к тиреотропному гормону . Вызвано мутацией GNAS1 .
Тип 1b (OMIM 603233 )
Не имеет внешнего вида типа 1а, но биохимически похож. Это связано с дефектом метилирования в A / B экзоне GNAS1, вызванным нарушением STX16 .
Тип 2 (OMIM 203330 )
Также отсутствует внешний вид типа 1а. Поскольку генетический дефект при типе 2 распространяется дальше по сигнальному пути, чем при типе 1, существует нормальный ответ цАМФ на стимуляцию ПТГ, несмотря на врожденную аномалию регуляции кальция. Конкретный ген не идентифицирован.

Несмотря на биохимическое сходство, заболевание типа 1 и 2 можно отличить по разной экскреции с мочой циклического АМФ в ответ на экзогенный ПТГ.

В некоторых источниках также упоминается «тип 1с» (OMIM 612462 ). Фенотип такой же, как у типа 1а, но эритроциты показывают нормальную активность Gs. Поскольку это также вызвано мутацией GNAS, неясно, следует ли рассматривать его как объект, отдельный от Ia.

Презентация

Пациенты могут иметь признаки гипокальциемии, включая мышечные спазмы запястья и стопы , спазмы, тетанию и, если дефицит кальция тяжелый, генерализованные судороги . IQ обычно умеренно понижен или не подвержен влиянию. Дополнительные характеристики включают низкорослость, ожирение, задержку развития, и кальцификацию базальных ганглиев в глубоком белом веществе в мозге .

Псевдогипопаратиреоз типа 1a клинически проявляется резорбцией кости с притуплением четвертого и пятого суставов кисти, что особенно заметно, когда тыльная сторона кисти рассматривается в положении сжатого кулака. Это проявление известно как «ямочка на щеках на суставах суставов» ( симптом Арчибальда ). В этом отличие от синдрома Тернера, который характеризуется притуплением только четвертого сустава, и синдрома Дауна , который связан с гипоплазией средней фаланги.

Связанные условия

Термин псевдопсевдогипопаратиреоз используется для описания состояния, при котором индивидуум имеет фенотипический вид псевдогипопаратиреоза типа 1а, но является нормальным с биохимической точки зрения.

Состояние Появление Уровни ПТГ Кальцитриол Кальций Фосфаты Печать
Гипопаратиреоз Обычный Низкий Низкий Низкий Высокий Непригодный
Псевдогипопаратиреоз Тип 1А Скелетные дефекты Высокий Низкий Низкий Высокий Генный дефект от матери ( GNAS1 )
Тип 1B Обычный Высокий Низкий Низкий Высокий Вероятно, генетический дефект от матери ( GNAS1 и STX16 ), однако он также может быть результатом проблемы импринтинга ( GNAS1 ) по вине матери и отца в равной мере.
Тип 2 Обычный Высокий Низкий Низкий Высокий ?
Псевдопсевдогипопаратиреоз Скелетные дефекты Обычный Обычный Обычный Обычный генный дефект от отца

Диагностика

Биохимические данные

Уход

Добавки кальция и кальцитриола, последний в большей дозе, чем для лечения гипопаратиреоза.

Смотрите также

использованная литература

дальнейшее чтение

внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы