Рената Лаксова - Renata Laxova
Рената Лаксова | |
|---|---|
| Родился |
15 июля 1931 г. |
| Умер | 30 ноября 2020 г. (89 лет)
Тусон, Аризона , США
|
| Альма-матер | Брненский университет |
| Научная карьера | |
| Поля | Генетика |
| Учреждения | Университет Висконсина-Мэдисона |
Рената Лаксова (15 июля 1931 - 30 ноября 2020) была американским педиатром-генетиком и профессором генетики кафедры педиатрии и медицинской генетики Центра Вайсмана Университета Висконсин-Мэдисон . Она была первооткрывателем синдрома Ней-Лаксовой, редкой врожденной аномалии, затрагивающей несколько органов, с аутосомно-рецессивным наследованием.
биография
Она родилась и получила образование в Брно , Чехословакия , пережила Холокост , включившись в детский транспорт , и провела военные годы в Англии. После войны она вернулась в Чехословакию, где получила диплом врача и педиатр. Ее докторская диссертация из университета Брно был Генетика isoamylas: Studie Nového lidského polymorfismu. (на английском языке: «Генетика изоамилаз : исследование нового полиморфизма человека») в 1967 году. После вторжения в Чехословакию в августе 1968 года она во второй раз сбежала в Англию, где работала с Лайонелом Пенроузом в Центре Кеннеди-Гальтона. Медицинская и общественная генетика в Лондоне по умственной отсталости. В 1975 году она была назначена на факультет Университета Висконсин-Мэдисон, где она работала в его исследовательском центре нарушений человеческого развития, Waisman Center , над пренатальной диагностикой и генетическим консультированием. В 2003 году она стала почетным профессором.
Публикации
Лаксова была автором 64 рецензируемых статей, как показано в Scopus . Ее чаще всего цитируют:
- «Диагностические критерии синдрома Уокера-Варбурга» Добинса, У. Б., Пагона, Р. А., Армстронга, Д., Карри, CJR, Гринберга, Ф., Грикса, А., Холмса, Л. Б., Лаксова, Р., Михельса, В. В., Робинов М., Циммерман Р.Л. Американский журнал медицинской генетики, том 32, выпуск 2, 1989 г., страницы 195–210. Процитировано 207 раз
- "Критическая область человеческого Xq" Терман, Э., Лаксова, Р., Сусман, Б. Генетика человека, том 85, выпуск 5, 1990, страницы 455-461 цитируется 85 раз.
- «Мутации гена P при кожно-кожном альбинизме, глазном альбинизме и синдроме Прадера-Вилли плюс альбинизм» Ли, С.-Т., Николлс, Р.Д., Бандей, С., Лаксова, Р., Мусарелла, М., Спритц , Медицинский журнал Новой Англии РА, том 330, выпуск 8, 24 февраля 1994 г., страницы 529–534, процитировано 80 раз.