Прогрессирующая атрофия сетчатки - Progressive retinal atrophy

Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) - это группа генетических заболеваний, наблюдаемых у некоторых пород собак и, реже, у кошек. Подобно пигментному ретиниту у людей, он характеризуется двусторонней дегенерацией сетчатки , вызывающей прогрессирующую потерю зрения, достигающую кульминации в слепоте. Состояние почти у всех пород наследуется как аутосомно-рецессивный признак, за исключением сибирского хаски (наследуется как признак, сцепленный с X-хромосомой ) и бульмастифа (наследуется как аутосомно-доминантный признак). Нет лечения.

Типы PRA

Как правило, PRA характеризуются начальной потерей функции палочковых фоторецепторных клеток, за которой следует функция колбочек, и по этой причине куриная слепота является первым значимым клиническим признаком для большинства собак, пораженных PRA. Как и другие заболевания сетчатки, PRA можно разделить на диспластическое заболевание, при котором клетки развиваются ненормально, и дегенеративное, при котором клетки развиваются нормально, но затем дегенерируют в течение жизни собаки.

Генерализованная PRA является наиболее распространенным типом и вызывает атрофию всех нервных структур сетчатки. Центральная прогрессирующая атрофия сетчатки (CPRA) - это заболевание, отличное от PRA, связанное с пигментным эпителием сетчатки (RPE), также известное как дистрофия пигментного эпителия сетчатки (RPED).

Обобщенный PRA

Обычно пораженные породы:

Дисплазия палочки-конуса

Этот тип PRA имеет раннее начало тяжелой потери зрения. Это вызвано дефектом гена цГМФ- фосфодиэстеразы , который приводит к повышению уровня циклического гуанозинмонофосфата в сетчатке глаза в десять раз выше нормы.

Палочко-конусная дисплазия 1 типа

  • Ирландский сеттер - реакция палочковых клеток практически отсутствует. Куриная слепота к шести-восьми неделям, часто слепота к году.
  • Sloughi - Тест ДНК может определить, есть ли у Sloughis мутировавший рецессивный ген. Это позволило заводчикам отказаться от PRA, и теперь эта болезнь встречается редко.

Палочко-конусная дисплазия 2 типа

  • Колли - реакция палочковых клеток практически отсутствует. Куриная слепота к шести неделям, слепота к одному-двум годам.

Палочко-конусная дисплазия 3 типа

Стержневая дисплазия

  • Норвежский элкхаунд - Характеризуется дисплазией единицы палочковидной клетки и последующей дегенерацией единицы колбочек. Ответ палочковых клеток практически отсутствует. Куриная слепота в возрасте шести месяцев, слепота в возрасте от трех до пяти лет. Теперь у этой породы выведена палочковая дисплазия.

Ранняя дегенерация сетчатки

  • Норвежский элкхаунд - куриная слепота в возрасте шести недель, слепота в возрасте от двенадцати до восемнадцати месяцев.

Фоторецепторная дисплазия

Это вызвано аномальным развитием как палочковых, так и колбочек. Собаки сначала являются куриными, а затем прогрессируют до дневной слепоты.

Дегенерация конуса

  • Аляскинский маламут - временная потеря зрения при дневном свете ( гемералопия ) в возрасте от восьми до десяти недель. К четырем годам сетчатка становится чисто палочковой.

Конусно-стержневая дистрофия

  • Глен-оф-Имаал-терьер - CRD3 приводит к постепенной слепоте с началом в возрасте около 4 лет (часто обнаруживается как истончение сетчатки уже в возрасте 3 лет). Заболевание, вызванное мутацией в гене ADAM9, аналогично CRD9 у человека. Компания Optigen, LLC теперь предлагает генетический тест, который определит, поражена ли собака, является ли она носителем (гетерозиготная) или нет.

Прогрессивная палочко-коническая дегенерация (PRCD)

Это заболевание, сопровождающееся нормальным развитием палочек и колбочек, но с поздним началом дегенерации палочек, которая прогрессирует в колбочки. Он наследуется как аутосомно-рецессивный признак и был связан с девятой хромосомой собаки .

Х-сцепленный PRA

Это состояние связано с Х-хромосомой .

Доминирующий PRA

Кошачий PRA

  • Абиссинская - существуют две формы. Один из них наследуется по аутосомно-доминантному признаку и проявляется в раннем возрасте. Другой наследуется как аутосомно-рецессивный признак и имеет начало в среднем возрасте.
  • Раннее начало PRA также было зарегистрировано у домашних короткошерстных кошек и персидских кошек . У сиамцев также, вероятно, есть наследственная форма PRA. Несмотря на мнение заводчиков об обратном, очевидно, что нет связи между цветом шерсти у персов и развитием PRA.

Центральная прогрессирующая атрофия сетчатки (CPRA)

CPRA также известен как дистрофия пигментного эпителия сетчатки (RPED). Причиной этого состояния является потеря способности пигментного эпителия сетчатки эффективно обрабатывать внешний сегмент фоторецептора (POS) и последующее накопление материала POS в RPE и потеря функции. Утрата функции РПЭ приводит к дегенерации фоторецепторов. Дефицит витамина E может играть роль в развитии CPRA. Для него характерно скопление пигментных пятен на сетчатке, окруженное атрофией сетчатки, и пигментное пятно на нетапетальном дне. Пигментные пятна со временем сливаются и исчезают по мере увеличения атрофии сетчатки. Это наследственное заболевание (у лабрадоров ретриверов оно наследуется как аутосомно-доминантный признак с переменной пенетрантностью ). CPRA встречается у старых собак. Периферическое зрение сохраняется надолго. Зрение лучше при слабом освещении и лучше для движущихся или удаленных объектов. Не все пораженные собаки слепнут. Часто встречаются вторичные катаракты.

Обычно пораженные породы

Также встречается у разновидностей пуделей.

Наследственная дисплазия сетчатки

У Бриаров есть еще одно заболевание сетчатки, известное как наследственная дисплазия сетчатки. Эти собаки от рождения слепые, а дневное зрение меняется. Пораженные щенки часто имеют нистагм . Это также известно как липидная ретинопатия .

Диагностика

Прогрессирующая потеря зрения у любой собаки при отсутствии глаукомы или катаракты у собак может быть признаком PRA. Обычно это начинается со снижения зрения ночью или никталопии . Другие симптомы включают расширение зрачков и снижение зрачкового светового рефлекса . Фундоскопия для исследования сетчатки покажет сокращение кровеносных сосудов, снижение пигментации нетапетального дна , усиление отражения от тапетума из-за истончения сетчатки, а позже при заболевании потемневший, атрофированный диск зрительного нерва . Образование вторичной катаракты в задней части хрусталика может произойти на поздней стадии заболевания. В этих случаях для диагностики PRA может потребоваться электроретинография (ЭРГ). Для многих пород существуют специальные генетические тесты крови или слизистой оболочки щеки на PRA.

При отсутствии генетического теста животные пород, восприимчивых к PRA, могут быть избавлены от болезни только с течением времени, то есть проживанием старше возраста, в котором симптомы PRA обычно проявляются у их породы. Породы, у которых ген PRA рецессивен, могут по-прежнему быть носителями этого гена и передавать его своим потомкам, однако, даже если у них нет симптомов, и также возможно, что начало заболевания будет позже, чем ожидалось, что делает это несовершенный тест в лучшем случае.

Управление

Лечения PRA не существует. Однако большинство собак, страдающих этим заболеванием, очень хорошо приспосабливаются. Чтобы повысить качество жизни собаки, следуйте этим рекомендациям:

  • Не переставляйте мебель, так как собака запомнила планировку окружения.
  • Используйте короткий поводок при выгуле собаки со слепотой из-за продвинутой PRA.
  • Установите защитные ограждения вокруг бассейнов или балконов.

Смотрите также

Рекомендации

внешняя ссылка