Кольцевая хромосома - Ring chromosome
Кольцо хромосом является аберрантных хромосом , концы которого были сплавлены вместе с образованием кольца. Кольцевые хромосомы были впервые обнаружены Лилиан Воан Морган в 1926 году. Кольцевые хромосомы обозначаются символом r в генетике человека и R в генетике дрозофилы . Кольцевые хромосомы могут образовываться в клетках после генетического повреждения мутагенами, такими как радиация, но они также могут возникать спонтанно во время развития.
Формирование
Для того чтобы хромосома образовала кольцо, оба конца хромосомы обычно отсутствуют, что позволяет сломанным концам слиться вместе. В редких случаях теломеры на концах хромосомы сливаются без потери генетического материала, что приводит к нормальному фенотипу.
Сложные перестройки, включая сегментарные микроделеции и микродупликации, были замечены во многих кольцевых хромосомах, что дает важные ключи к разгадке механизмов их образования.
Также могут образовываться небольшие сверхновые кольца, приводящие к частичной трисомии.
Кольцевые хромосомы нестабильны во время деления клетки и могут образовывать переплетенные или слитые кольца.
Сопутствующие синдромы
Человеческие генетические расстройства могут быть вызваны образованием кольца хромосом. Хотя кольцевые хромосомы очень редки, они обнаружены во всех хромосомах человека. Симптомы, наблюдаемые у пациентов, несущих кольцевые хромосомы, с большей вероятностью вызваны делецией генов в теломерных областях пораженных хромосом, а не образованием самой кольцевой структуры. Почти все синдромы кольцевых хромосом имеют выраженную задержку роста.
Кольцевые хромосомы могут быть наследственными или спорадическими. Мозаицизм является обычным явлением и влияет на тяжесть состояния. Местоположение слияния также влияет на степень тяжести из-за потери различного количества генетического материала с концов хромосом.
Нарушения, возникающие в результате образования кольцевой хромосомы, включают:
| Хромосома | Типичные особенности | |
|---|---|---|
| Кольцевая хромосома 1 | Умственная отсталость, микроцефалия, лицевые аномалии | |
| Кольцевая хромосома 2 | Маленький рост | |
| Кольцевая хромосома 3 | ||
| Кольцевая хромосома 4 | Черепно-лицевые аномалии | |
| Кольцевая хромосома 5 | ||
| Кольцевая хромосома 6 | Микроцефалия, аномалии лица, аномалии рук | |
| Кольцевая хромосома 7 | Черепно-лицевые аномалии, дефекты речи | |
| Кольцевая хромосома 8 | Черепно-лицевые аномалии, гидронефроз, аномалии рук | |
| Кольцевая хромосома 9 | Задержка роста, аномальные черты лица, низкий мышечный тонус | |
| Кольцевая хромосома 10 | Умственная отсталость, задержка роста, дисморфия лица, репродуктивные аномалии | |
| Кольцевая хромосома 11 | ||
| Кольцевая хромосома 12 | Задержка роста, аномальные черты лица, микроцефалия. | |
| Кольцевая хромосома 13 | Микроцефалия, задержка роста, нарушения репродуктивной функции | |
| Кольцевая хромосома 14 | Эпилепсия, умственная отсталость | |
| Кольцевая хромосома 15 | Задержка роста, умственная отсталость, микроцефалия, задержка речи | |
| Кольцевая хромосома 16 | Умственная отсталость, микроцефалия, задержка роста, аномалии лица | |
| Кольцевая хромосома 17 | ||
| Кольцевая хромосома 18 | Умственная отсталость, задержка роста, аномалии лица | |
| Кольцевая хромосома 19 | ||
| Кольцевая хромосома 20 | Эпилепсия, умственная отсталость, аномальные черты лица, задержка роста | |
| Кольцевая хромосома 21 | Низкий рост, микроцефалия, нарушения репродуктивной функции | |
| Кольцевая хромосома 22 | Умственная отсталость, гипотония, аутистическое поведение | |
| Кольцевая хромосома X | Синдром Тернера | |
| Кольцевая хромосома Y |
Смотрите также
использованная литература
внешние ссылки
- Атлас генетики и цитогенетики в онкологии и гематологии объясняет, КАК образование кольца вызывает аномалии.