Робертсоновская транслокация - Robertsonian translocation

Робертсоновская транслокация ( ROB ) - это хромосомная аномалия, при которой один тип хромосомы присоединяется к другому. Это наиболее распространенная форма хромосомной транслокации у людей, поражающая 1 из каждых 1000 рожденных детей. Обычно это не вызывает проблем со здоровьем, но в некоторых случаях может привести к генетическим нарушениям, таким как синдром Дауна и синдром Патау . Робертсоновские транслокации приводят к уменьшению количества хромосом.

Механизм

Плечи хромосом могут иметь разное соотношение длины. Робертсоновская транслокация происходит в акроцентрических парах хромосом (номер IIна изображении), где короткие плечи довольно короткие, но не очень короткие.
A : Короткое плечо (p-плечо)
B : Центромера
C : Длинное плечо (q-плечо)
D : Сестринские хроматиды

У людей робертсоновские транслокации происходят в пяти акроцентрических парах хромосом (парах хромосом, где короткие плечи довольно короткие), а именно 13 , 14 , 15 , 21 и 22 . Участвующие хромосомы разрываются на своих центромерах, и длинные плечи сливаются, образуя единую большую хромосому с единственной центромерой.

Робертсоновская транслокация - это тип транслокации с участием двух гомологичных (парных) или негомологичных хромосом (то есть двух разных хромосом, не принадлежащих к гомологичной паре ). Особенностью хромосом, которые обычно подвергаются таким транслокациям, является то, что они обладают акроцентрической центромерой , разделяющей хромосому на большое плечо, содержащее подавляющее большинство ее генов , и короткое плечо с гораздо меньшей долей генетического содержимого. Короткие плечи также соединяются, образуя меньший реципрокный продукт, который обычно содержит только несущественные гены, также присутствующие в другом месте генома, и обычно теряется в пределах нескольких клеточных делений . Этот тип транслокации виден цитологически и может уменьшить количество хромосом (с 23 до 22 пар у человека), если меньшая хромосома, полученная в результате транслокации, будет потеряна в процессе будущих клеточных делений. Однако утраченная хромосома меньшего размера может нести так мало генов (которые, в любом случае, также присутствуют в другом месте генома), что она может быть потеряна без вредного воздействия на человека.

Последствия

У людей, когда транслокация Робертсона соединяет длинное плечо хромосомы 21 с длинным плечом хромосом 14 или 15, гетерозиготный носитель фенотипически нормален, потому что есть две копии всех основных плеч хромосомы и, следовательно, две копии всех основных генов. Однако потомство этого носителя может унаследовать несбалансированную трисомию 21, вызывающую синдром Дауна .

Примерно один из тысячи новорожденных имеет Робертсоновскую транслокацию. Наиболее частые формы робертсоновских транслокаций - между хромосомами 13 и 14, 14 и 21 и 14 и 15.

Робертсоновская транслокация в сбалансированной форме не приводит к избытку или дефициту генетического материала и не вызывает проблем со здоровьем. В несбалансированных формах робертсоновские транслокации вызывают делеции или добавления хромосом и приводят к синдромам множественных пороков развития, включая трисомию 13 ( синдром Патау ) и трисомию 21 ( синдром Дауна ).

Робертсоновская транслокация возникает, когда длинные плечи двух акроцентрических хромосом сливаются в центромере и два коротких плеча теряются. Если, например, слиться длинные ветви хромосом 13 и 14, значительный генетический материал не будет потерян - и человек станет полностью нормальным, несмотря на транслокацию. Обычные робертсоновские транслокации ограничиваются акроцентрическими хромосомами 13, 14, 15, 21 и 22, потому что короткие плечи этих хромосом кодируют рРНК, которая присутствует во множестве копий.

У большинства людей с робертсоновскими транслокациями в каждой клетке имеется всего 45 хромосом, но весь необходимый генетический материал присутствует, и они выглядят нормальными. Однако их дети могут быть нормальными, нести слитную хромосому (в зависимости от того, какая хромосома представлена ​​в гамете ), или они могут унаследовать отсутствующее или очень длинное плечо акроцентрической хромосомы (фенотип затронут). Семьям, которые могут быть носителями хромосомных транслокаций, предлагается генетическое консультирование и генетическое тестирование .

Редко одна и та же транслокация может присутствовать гомозиготно, если у гетерозиготных родителей с такой же робертсоновской транслокацией есть дети. В результате может получиться жизнеспособное потомство с 44 хромосомами. Помимо людей, лошадь Пржевальского имеет 66 хромосом, в то время как у домашних лошадей и тарпана по 64 хромосомы , считается, что разница связана с транслокацией Робертсона.

Имя

Робертсоновские транслокации названы в честь американского зоолога и цитогенетика Уильяма Риса Бребнера Робертсона (1881–1941), который впервые описал Робертсоновскую транслокацию у кузнечиков в 1916 году. Их также называют транслокациями целой руки или транслокациями центрического слияния .

Рекомендации