SOS1 - SOS1

SOS1
Белок SOS1 PDB 1awe.png
Доступные конструкции
PDB Ортолог поиск: PDBe RCSB
Идентификаторы
Псевдонимы SOS1 , GF1, GGF1, GINGF, HGF, NS4, SOS Ras / Rac фактор обмена гуаниновых нуклеотидов 1, SOS-1
Внешние идентификаторы OMIM : 182530 MGI : 98354 HomoloGene : 4117 GeneCards : SOS1
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_005633
NM_001382394
NM_001382395

NM_009231

RefSeq (белок)

NP_005624
NP_001369323
NP_001369324

NP_033257

Расположение (UCSC) Chr 2: 38.98 - 39.12 Мб Chr 17: 80.39 - 80.48 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Сын sevenless гомолога 1 представляет собой белок , который у человека кодируется SOS1 гена .

Функция

SOS1 представляет собой фактор обмена гуаниновых нуклеотидов (GEF), который взаимодействует с белками RAS для фосфорилирования GDP в GTP или из неактивного состояния в активное состояние, чтобы сигнализировать о пролиферации клеток. Гены RAS (например, MIM 190020) кодируют связанные с мембраной гуанин-нуклеотид-связывающие белки, которые участвуют в передаче сигналов, контролирующих рост и дифференцировку клеток. Связывание GTP активирует белки RAS, а последующий гидролиз связанного GTP до GDP и фосфата инактивирует передачу сигналов этими белками. Связывание GTP может катализироваться факторами обмена гуаниновых нуклеотидов для RAS, а гидролиз GTP может быть ускорен белками, активирующими GTPase (GAP). Первым фактором обмена, который был идентифицирован для RAS, был продукт гена Cdc25 S. cerevisiae . Генетический анализ показал, что CDC25 необходим для активации белков RAS. У дрозофилы белок, кодируемый геном «son of sevenless» (Sos), содержит домен, который демонстрирует сходство последовательностей с каталитическим доменом Cdc25. Sos может действовать как положительный регулятор РАС, способствуя обмену гуаниновых нуклеотидов.

Клиническое значение

Недавние исследования также показывают, что мутации в Sos1 могут вызывать синдром Нунана и наследственный фиброматоз десен 1 типа. Также было показано, что синдром Нунана вызывается мутациями в генах KRAS и PTPN11 . активаторы пути киназы MAP.

Взаимодействия

Было показано, что SOS1 взаимодействует с:

Смотрите также

использованная литература

дальнейшее чтение

внешние ссылки

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .