Половая хромосома - Sex chromosome

Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Мужские XY-хромосомы человека после G-бэндинга

Половые хромосомы , (также упоминается как аллосома , гетеротипные хромосомы, половая хромосома , или heterochromosome , или половой хромосома ) представляет собой хромосому , которая отличается от обычной аутосомы по форме, размеру и поведению. Половые хромосомы человека, типичная пара аллосом млекопитающих , определяют пол человека, созданного в процессе полового размножения . Аутосомы отличаются от аллосом, потому что аутосомы появляются в парах, члены которых имеют одинаковую форму, но отличаются от других пар в диплоидной клетке , тогда как члены пары аллосом могут отличаться друг от друга и, таким образом, определять пол.

Нетти Стивенс и Эдмунд Бичер Уилсон независимо друг от друга открыли половые хромосомы в 1905 году. Тем не менее, Стивенсу приписывают открытие их раньше, чем Уилсон.

Дифференциация

У человека каждое клеточное ядро содержит 23 пары хромосом, всего 46 хромосом. Первые 22 пары называются аутосомами . Аутосомы - это гомологичные хромосомы, то есть хромосомы, которые содержат одни и те же гены (участки ДНК) в одном и том же порядке вдоль своих хромосомных плеч. Хромосомы 23-й пары называются аллосомами, состоящими из двух Х-хромосом у большинства женщин и Х-хромосомы и Y-хромосомы у большинства мужчин. Таким образом, женщины имеют 23 гомологичных пары хромосом, а мужчины - 22. Х- и Y-хромосомы имеют небольшие области гомологии, называемые псевдоавтосомными областями.

Х-хромосома всегда присутствует как 23-я хромосома в яйцеклетке, в то время как Х- или Y-хромосома может присутствовать в отдельном сперматозоиде . На ранних этапах эмбрионального развития женщины в клетках, отличных от яйцеклеток, одна из Х-хромосом случайным образом и навсегда частично деактивирована : в некоторых клетках деактивируется Х-хромосома, унаследованная от матери, в то время как в других деактивирована Х-хромосома от отца. Это гарантирует, что у обоих полов всегда будет ровно одна функциональная копия Х-хромосомы в каждой клетке тела. Деактивированная Х-хромосома подавляется репрессивным гетерохроматином, который уплотняет ДНК и предотвращает экспрессию большинства генов (см. Х-инактивация ). Это уплотнение регулируется PRC2 (Polycomb Repressive Complex 2).

Определение пола

Все диплоидные организмы с полом, определяемым аллосомами, получают половину своих аллосом от каждого из своих родителей. У млекопитающих самки XX, они могут проходить по любому из своих X, а поскольку самцы XY, они могут проходить по X или Y. Для того, чтобы млекопитающее было самкой, особь должна получить X-хромосому от обоих родителей. , тогда как для того, чтобы быть мужчиной, человек должен получить Х-хромосому от матери и Y-хромосому от отца. Таким образом, именно сперма самца определяет пол каждого потомства у млекопитающих.

Однако у небольшого процента людей есть дивергентное половое развитие, известное как интерсекс . Это может быть результатом аллосом, которые не являются ни XX, ни XY. Это также может произойти, когда два оплодотворенных эмбриона сливаются, образуя химеру, которая может содержать два разных набора ДНК: один XX и другой XY. Это также может быть результатом воздействия, часто внутриутробно, химическими веществами, которые нарушают нормальное превращение аллосом в половые гормоны, и в дальнейшем вызывают неоднозначное развитие наружных гениталий или внутренних органов .

Предыдущие теории определения пола

С момента открытия X-инактивации посредством исследования кошек Calico, было постулировано, что X-инактивация играет роль в генетическом определении пола у людей. Первоначально было много теорий относительно того, как именно X-инактивация влияет на секс. Чтобы понять одну из таких теорий, вы можете принять во внимание следующий сценарий: последовательность ДНК, которая связана с созданием мужского признака, регулируется регуляторной последовательностью ДНК . Если регуляторная последовательность ДНК позволяет экспрессировать основную последовательность, мужской признак появится в фенотипе , в противном случае - нет. Объяснение этой теории состоит в том, что Х-хромосома просто инактивируется в присутствии другой Х-хромосомы; это вызывает у людей с XX хромосомой более низкую частоту регуляторного гена (при условии, что обе хромосомы X и Y имеют одинаковую частоту регулятора), и таким образом предотвращается проявление мужского признака в фенотипе.

Картинка, изображающая локус гена SRY на Y-хромосоме.

Определение пола в современном понимании

Однако сейчас теории, подобные приведенной выше, стали излишними. В прошлом не было много доказательств, подтверждающих идею о том, что инактивация Х-хромосомы произошла из-за дозовой компенсации . В настоящее время считается, что одна Х-хромосома у людей женского пола инактивирована (скручена в теле Барра, так что к его последовательностям ДНК невозможно получить доступ). Это оставляет только одну функционирующую Х-хромосому как у мужчин, так и у женщин, тем самым уравнивая «дозировку».

Но регулирование дозировки - это еще не все, что нужно для генетического определения пола. В Y-хромосоме есть ген, который имеет регуляторные последовательности, контролирующие гены, кодирующие мужское начало. Этот ген называется геном SRY . Важность последовательности SRY в определении пола была обнаружена при изучении генетики XX мужчин с противоположным полом (т.е. людей, которые обладали биологическими мужскими чертами, но на самом деле имели XX аллосомы). После исследования было обнаружено, что разница между типичным человеком XX (традиционной женщиной) и мужчиной XX с противоположным полом заключалась в том, что у типичных людей отсутствовал ген SRY. Предполагается, что у XX мужчин с измененным полом SRY ошибочно перемещается в X-хромосому в паре XX во время мейоза . Как бы то ни было, этот эксперимент доказал роль гена SRY в генетическом определении пола.

Другие позвоночные

Утверждается, что люди разработали сложную систему генетического определения пола из-за своего статуса очень сложных хордовых . Системы низших хордовых, таких как рыбы, земноводные и рептилии, находятся под влиянием окружающей среды. Рыбы и земноводные, например, имеют генетическое определение пола, но на их пол также могут влиять доступные извне стероиды и температура инкубации икры. У рептилий пол определяет только температура инкубации.

Многие ученые утверждают, что определение пола у цветковых растений сложнее, чем у людей. Это связано с тем, что даже подмножество цветущих растений имеет множество систем спаривания. Их определение пола в первую очередь регулируется генами MADS-бокса. Эти гены кодируют белки, из которых состоят половые органы цветов.

Понимание определения пола в других таксономических группах позволяет нам лучше понять определение пола человека, а также более точно разместить людей на филогенетическом древе .

Растения

Половые хромосомы чаще всего встречаются у мохообразных , относительно часто у сосудистых растений и неизвестны у папоротников и ликофитов . Разнообразие растений отражается в их системах определения пола, которые включают системы XY и УФ , а также множество вариантов. Половые хромосомы развивались независимо во многих группах растений. Рекомбинация хромосом может привести к гетерогаметности до развития половых хромосом, или рекомбинация может уменьшиться после развития половых хромосом. После полной дифференцировки половых хромосом обычно остается лишь несколько псевдоавтосомных областей . Когда хромосомы не рекомбинируют, начинают накапливаться расхождения нейтральных последовательностей, что было использовано для оценки возраста половых хромосом в различных линиях растений. Даже самое древнее предполагаемое расхождение у печеночника Marchantia polymorpha появилось позже , чем расхождение млекопитающих или птиц. Из-за этой новизны большинство половых хромосом растений также имеют относительно небольшие участки, сцепленные с полом. Текущие данные не подтверждают существование более древних половых хромосом растений, чем хромосомы M. polymorpha .

Высокая распространенность автополиплоидии у растений также влияет на структуру их половых хромосом. Полиплоидизация может происходить до и после развития половых хромосом. Если это происходит после установления половых хромосом, дозировка должна оставаться постоянной для половых хромосом и аутосом с минимальным влиянием на дифференциацию по полу. Если это происходит до того, как половые хромосомы становятся гетероморфными, как это, вероятно, у октоплоидного красного щавеля Rumex acetosella , пол определяется в единой системе XY. В более сложной системе вид сандалового дерева Viscum fischeri имеет хромосомы X1X1X2X2 у женщин и хромосомы X1X2Y у мужчин.

Несосудистые растения

Папоротники и ликофиты имеют двуполые гаметофиты, поэтому доказательств наличия половых хромосом нет. У мохообразных, в том числе печеночников, роголистников и мхов, часто встречаются половые хромосомы. Половые хромосомы у мохообразных влияют на то, какой тип гамет вырабатывается гаметофитом, и существует большое разнообразие типов гаметофитов. В отличие от семенных растений, у которых гаметофиты всегда однополые, у мохообразных они могут производить мужские, женские или оба типа гамет.

Мохообразные чаще всего используют УФ-систему определения пола, где U продуцирует женские гаметофиты, а V продуцирует мужские гаметофиты. U- и V-хромосомы гетероморфны с U больше, чем V, и часто обе больше, чем аутосомы. Даже внутри этой системы есть вариации, включая расположение хромосом UU / V и U / VV. Было обнаружено, что у некоторых мохообразных микрохромосомы встречаются вместе с половыми хромосомами и, вероятно, влияют на определение пола.

Голосеменные

Диоэзия - обычное явление среди голосеменных, обнаруженное примерно у 36% видов. Однако гетероморфные половые хромосомы относительно редки, на 2014 год известно всего 5 видов. Пять из них используют систему XY, а один ( Ginkgo biloba ) использует систему WZ. Некоторые голосеменные, такие как Сосна Иоганна ( Pinus johannis ), имеют гомоморфные половые хромосомы, которые практически неразличимы при кариотипировании .

Покрытосеменные

Однополые покрытосеменные с однодомными или гермафродитными цветками не имеют половых хромосом. Покрытосеменные с отдельными полами (раздельнополые) могут использовать половые хромосомы или цветы из окружающей среды для определения пола. Цитогенетические данные по примерно 100 видам покрытосеменных показали, что примерно у половины половые хромосомы гетероморфны, в основном в форме XY-систем определения пола. Их Y обычно больше, в отличие от людей; однако среди покрытосеменных есть разнообразие. В роде тополей ( Populus ) одни виды обладают мужской гетерогаметностью, а другие - женской. Половые хромосомы возникали независимо несколько раз у покрытосеменных в результате однодомного предкового состояния. Переход от однодомной к раздельнополой системе требует, чтобы в популяции присутствовали мутации мужского и женского бесплодия . Мужское бесплодие, вероятно, сначала возникает как адаптация, направленная на предотвращение самоопыления. Как только мужское бесплодие достигнет определенной степени распространенности, у женского бесплодия появится шанс возникнуть и распространиться.

У домашней папайи ( Carica papaya ) присутствуют три половые хромосомы, обозначенные как X, Y и Y h . Это соответствует трем полам: женщины с хромосомами XX, мужчины с XY и гермафродиты с XY h . Пол гермафродита, по оценкам, возник всего 4000 лет назад, после одомашнивания растения. Генетическая архитектура предполагает, что либо Y-хромосома имеет X-инактивирующий ген, либо что Y h- хромосома имеет X-активирующий ген.

Медицинские приложения

Аллосомы не только несут гены, определяющие мужские и женские черты, но также и некоторые другие характеристики. Гены, принадлежащие любой из половых хромосом, считаются сцепленными с полом . Связанные с полом заболевания передаются от семьи к одной из хромосом X или Y. Поскольку обычно Y-хромосомы наследуются мужчинами, они единственные, кто наследует Y-сцепленные черты. Мужчины и женщины могут получить Х-хромосомы, поскольку оба наследуют Х-хромосомы.

Аллель называется доминантным или рецессивным . Доминантное наследование происходит, когда аномальный ген от одного родителя вызывает заболевание, даже если соответствующий ген от другого родителя является нормальным. Аномальный аллель доминирует. Рецессивное наследование - это когда оба совпадающих гена должны быть аномальными, чтобы вызвать заболевание. Если только один ген в паре является ненормальным, болезнь не возникает или протекает в легкой форме. Носителем называется тот, у кого есть один ненормальный ген (но без симптомов). Носитель может передать этот аномальный ген своим детям. Х-хромосома несет около 1500 генов, больше, чем любая другая хромосома в организме человека. Большинство из них кодируют не женские анатомические особенности. Многие из Х-сцепленных генов, не определяющих пол, ответственны за аномальные состояния. Y-хромосома несет около 78 генов. Большинство генов Y-хромосомы участвуют в жизнедеятельности клетки и производстве спермы. Только один из генов Y-хромосомы, ген SRY, отвечает за анатомические особенности мужчин. Отсутствие или дефект любого из 9 генов, участвующих в производстве сперматозоидов, обычно приводит к очень низкому количеству сперматозоидов и бесплодию. Примеры мутаций Х-хромосомы включают более распространенные заболевания, такие как дальтонизм , гемофилия и синдром ломкой Х-хромосомы .

  • Дальтонизм или нарушение цветового зрения - это неспособность или снижение способности видеть цвет или воспринимать цветовые различия при нормальных условиях освещения. Цветовая слепота поражает многих людей. Фактической слепоты нет, но есть недостаток цветового зрения. Наиболее частой причиной является нарушение развития одного или нескольких наборов колбочек сетчатки, которые воспринимают цвет в свете и передают эту информацию зрительному нерву. Этот тип дальтонизма обычно связан с полом. Гены, производящие фотопигменты, переносятся на Х-хромосому; если некоторые из этих генов отсутствуют или повреждены, дальтонизм будет проявляться у мужчин с большей вероятностью, чем у женщин, потому что у мужчин есть только одна Х-хромосома.
  • Гемофилия относится к группе нарушений свертываемости крови, при которых для свертывания крови требуется много времени. Это называется рецессивным соединением с Х-образной связью. Гемофилия гораздо чаще встречается у мужчин, чем у женщин, потому что мужчины гемизиготны. У них есть только одна копия рассматриваемого гена, и поэтому они выражают признак, когда наследуют один мутантный аллель. Напротив, самка должна унаследовать два мутантных аллеля, что встречается реже, поскольку мутантный аллель редко встречается в популяции. Х-сцепленные черты наследуются по материнской линии от матери-носителя или от больного отца. Каждый сын, рожденный от матери-носителя, имеет 50% вероятность унаследовать Х-хромосому, несущую мутантный аллель.
    • Королева Виктория была носительницей гена гемофилии. Она передала вредный аллель одному из своих четырех сыновей и по крайней мере двум из пяти дочерей. Ее сын Леопольд был болен болезнью и умер в возрасте 30 лет. В результате женитьбы на других европейских королевских семьях принцессы Алиса и Беатрис распространили гемофилию в России, Германии и Испании. К началу 20 века десять потомков Виктории болели гемофилией. Как и ожидалось, все они были мужчинами.
  • Синдром ломкой Х-хромосомы - это генетическое заболевание, включающее изменения в части Х-хромосомы. Это наиболее распространенная форма наследственной умственной отсталости (умственная отсталость) у мужчин. Это вызвано изменением гена FMR1. Небольшая часть генного кода повторяется на хрупком участке Х-хромосомы. Чем больше повторов, тем больше вероятность возникновения проблемы. Могут быть затронуты как мужчины, так и женщины, но поскольку у мужчин есть только одна Х-хромосома, одна хрупкая Х-хромосома, вероятно, повлияет на них больше. У большинства самцов с ломкой X-хромосомой большие яички, большие уши, узкие лица и нарушения обработки сенсорной информации, которые приводят к нарушению обучаемости.

Другие осложнения включают:

  • 46, ХХ тестикулярное расстройство полового развития, также называемое ХХ мужским синдромом , представляет собой состояние, при котором люди с двумя Х-хромосомами в каждой клетке, что обычно встречается у женщин, имеют мужской вид. У людей с этим заболеванием мужские наружные половые органы. У большинства людей с нарушением полового развития яичек 46 лет ХХ это состояние возникает в результате ненормального обмена генетическим материалом между хромосомами (транслокации). Этот обмен происходит как случайное событие во время образования сперматозоидов у отца пострадавшего человека. Ген SRY (который находится на Y-хромосоме) неуместен при этом заболевании, почти всегда на X-хромосоме. У любого человека с Х-хромосомой, несущей ген SRY, разовьются мужские характеристики, несмотря на отсутствие Y-хромосомы.

Видеть

Рекомендации