Малый ядерный полипептид рибонуклеопротеина N - Small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N
Малый ядерный рибонуклеопротеиновый-ассоциированный белок N представляет собой белок , который у человека кодируется SNRPN гена .
Белок, кодируемый этим геном, представляет собой один полипептид небольшого ядерного рибонуклеопротеинового комплекса и принадлежит к семейству snRNP SMB / SMN. Белок играет роль в процессинге пре-мРНК, возможно, тканеспецифичных альтернативных событиях сплайсинга . Хотя считается, что отдельные мяРНП распознают специфические последовательности нуклеиновых кислот посредством спаривания оснований РНК-РНК, конкретная роль этого члена семейства неизвестна. Белок происходит из бицистронного транскрипта, который также кодирует белок, идентифицированный как вышестоящая рамка считывания SNRPN (SNURF). Были идентифицированы множественные сайты инициации транскрипции, и в 5'-нетранслируемой области происходит обширный альтернативный сплайсинг. Были описаны дополнительные варианты сплайсинга, но последовательности для полных транскриптов не определены. 5 'UTR этого гена был идентифицирован как центр импринтинга. Альтернативный сплайсинг или делеция, вызванная событием транслокации в этой отцовски экспрессируемой области, ответственна за синдром Прадера-Вилли из-за отказа переключения родительского импринта.
SNRPN-метилирование используется для обнаружения униродительской дисомии хромосомы 15. После того, как флуоресцентная гибридизация in situ подтвердила присутствие либо SNRPN, либо UBE3A (соседнего гена, который также импринтируется), тест метилирования (SNRPN) может выявить, есть ли у пациента монородительская дисомия. SNRPN метилирован по материнской линии (заглушен). UBE3A, по-видимому, метилирован по отцовской линии (заглушен).
использованная литература
дальнейшее чтение
- Озчелик Т., Лефф С., Робинсон В. и др. (1993). «Малый ядерный рибонуклеопротеиновый полипептид N (SNRPN), экспрессируемый ген в критической области синдрома Прадера-Вилли». Nat. Genet . 2 (4): 265–9. DOI : 10.1038 / ng1292-265 . PMID 1303277 . S2CID 32755927 .
- Schmauss C, McAllister G, Ohosone Y, et al. (1989). «Сравнение snRNP-ассоциированных Sm-аутоантигенов: человеческий N, крысиный N и человеческий B / B ' » . Nucleic Acids Res . 17 (4): 1733–43. DOI : 10.1093 / NAR / 17.4.1733 . PMC 331831 . PMID 2522186 .
- Рокич Л.А., Джаннатипур М., Хаселби Дж. А., Хох С.О. (1989). «Первичная структура полипептида малого ядерного рибонуклеопротеина человека, определенная с помощью анализа кДНК» . J. Biol. Chem . 264 (9): 5024–30. DOI : 10.1016 / S0021-9258 (18) 83693-6 . PMID 2522449 .
- Ренц М., Хайм С., Бройнлинг О. и др. (1989). «Экспрессия основных аутоантигенов человеческого рибонуклеопротеина (RNP) в Escherichia coli и их использование в EIA для скрининга сывороток пациентов с аутоиммунными заболеваниями». Clin. Chem . 35 (9): 1861–3. DOI : 10.1093 / clinchem / 35.9.1861 . PMID 2528429 .
- Шарп Н.Г., Уильямс Д.Г., Ховарт Д.Н. и др. (1989). «Выделение клонов кДНК, кодирующих человеческий аутоиммунный антиген Sm B / B 'и специфически реагирующих с человеческими аутоиммунными сыворотками против Sm» . FEBS Lett . 250 (2): 585–90. DOI : 10.1016 / 0014-5793 (89) 80801-4 . PMID 2753153 .
- Рид М.Л., Лефф С.Е. (1994). «Материнский импринтинг человеческого SNRPN, гена, удаленного при синдроме Прадера-Вилли». Nat. Genet . 6 (2): 163–7. DOI : 10.1038 / ng0294-163 . PMID 7512861 . S2CID 39792921 .
- Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. DOI : 10.1016 / 0378-1119 (94) 90802-8 . PMID 8125298 .
- Эспозито Ф., Фиоре Ф., Чимино Ф., Руссо Т. (1993). «Выделение и структурная характеристика крысиного гена, кодирующего мозговой специфический snRNP-ассоциированный полипептид« N » ». Biochem. Биофиз. Res. Commun . 195 (1): 317–26. DOI : 10.1006 / bbrc.1993.2047 . PMID 8363612 .
- Гленн С.К., Сайто С., Джонг М.Т. и др. (1996). «Структура гена, метилирование ДНК и импринтированная экспрессия человеческого гена SNRPN» . Являюсь. J. Hum. Genet . 58 (2): 335–46. PMC 1914536 . PMID 8571960 .
- Диттрих Б., Буитинг К., Корн Б. и др. (1996). «Переключение импринта на хромосоме 15 человека может включать альтернативные транскрипты гена SNRPN». Nat. Genet . 14 (2): 163–70. DOI : 10.1038 / ng1096-163 . PMID 8841186 . S2CID 20943659 .
- Сан Й., Николлс Р.Д., Батлер М.Г. и др. (1996). «Разрыв в локусе SNRPN у сбалансированного пациента с синдромом Прадера-Вилли 46, XY, t (15; 19)» . Гм. Мол. Genet . 5 (4): 517–24. DOI : 10.1093 / HMG / 5.4.517 . PMC 6057871 . PMID 8845846 .
- Буитинг К., Дитрих Б., Энделе С., Хорстхемке Б. (1997). «Идентификация новых экзонов 3 'гена SNRPN человека». Геномика . 40 (1): 132–7. DOI : 10.1006 / geno.1996.4571 . PMID 9070929 .
- Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. DOI : 10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3 . PMID 9373149 .
- Ярость М.Г., Чжан В., Христодулопулос И., Зиеве Г.В. (1998). «Множественный белок: белковые взаимодействия между общими коровыми белками snRNP». Exp. Cell Res . 237 (1): 63–9. DOI : 10.1006 / excr.1997.3750 . PMID 9417867 .
- Ян Т., Адамсон Т.Э., Резник Дж. Л. и др. (1998). "Модель мыши для мутаций импринтингового центра синдрома Прадера-Вилли". Nat. Genet . 19 (1): 25–31. DOI : 10.1038 / ng0598-25 . PMID 9590284 . S2CID 20124015 .
- Kuslich CD, Kobori JA, Mohapatra G, et al. (1999). «Синдром Прадера-Вилли вызван нарушением гена SNRPN» . Являюсь. J. Hum. Genet . 64 (1): 70–6. DOI : 10.1086 / 302177 . PMC 1377704 . PMID 9915945 .
- Фарбер С., Диттрих Б., Буитинг К., Хорстхемке Б. (1999). «Область центра импринтинга (IC) хромосомы 15 претерпела множественные события дупликации и содержит вышестоящий экзон SNRPN, который удален у всех пациентов с синдромом Ангельмана с микроделецией IC» . Гм. Мол. Genet . 8 (2): 337–43. DOI : 10.1093 / HMG / 8.2.337 . PMID 9931342 .
- Грей Т.А., Сайто С., Николлс Р.Д. (1999). «Импринтированный бицистронный транскрипт млекопитающих кодирует два независимых белка» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 96 (10): 5616–21. Bibcode : 1999PNAS ... 96.5616G . DOI : 10.1073 / pnas.96.10.5616 . PMC 21909 . PMID 10318933 .
- Грей Т.А., Смитвик М.Дж., Шалдах М.А. и др. (2000). «Согласованная регуляция и молекулярная эволюция дублированных локусов SNRPB '/ B и SNRPN» . Nucleic Acids Res . 27 (23): 4577–84. DOI : 10.1093 / NAR / 27.23.4577 . PMC 148745 . PMID 10556313 .
- Альбукерке Д., Манко Л., Гонсалес Л. и др. (2017). «Полиморфизмы в гене SRNPN связаны с предрасположенностью к ожирению среди населения Испании». J. Gene Med . 19 (5): e2956. DOI : 10.1002 / jgm.2956 . PMID 28387446 . S2CID 1860814 .