Малый ядерный полипептид рибонуклеопротеина N - Small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N

SNRPN
Белок SNRPN PDB 1d3b.png
Идентификаторы
Псевдонимы SNRPN , HCERN3, PWCR, RT-LI, SM-D, SMN, SNRNP-N, SNURF-sm-N, полипептид малого ядерного рибонуклеопротеина N
Внешние идентификаторы OMIM : 182279 MGI : 98347 HomoloGene : 68297 GeneCards : SNRPN
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001082961
NM_001082962
NM_013670

RefSeq (белок)
Расположение (UCSC) Chr 15: 24,82 - 24,98 Мб н / д
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Малый ядерный рибонуклеопротеиновый-ассоциированный белок N представляет собой белок , который у человека кодируется SNRPN гена .

Белок, кодируемый этим геном, представляет собой один полипептид небольшого ядерного рибонуклеопротеинового комплекса и принадлежит к семейству snRNP SMB / SMN. Белок играет роль в процессинге пре-мРНК, возможно, тканеспецифичных альтернативных событиях сплайсинга . Хотя считается, что отдельные мяРНП распознают специфические последовательности нуклеиновых кислот посредством спаривания оснований РНК-РНК, конкретная роль этого члена семейства неизвестна. Белок происходит из бицистронного транскрипта, который также кодирует белок, идентифицированный как вышестоящая рамка считывания SNRPN (SNURF). Были идентифицированы множественные сайты инициации транскрипции, и в 5'-нетранслируемой области происходит обширный альтернативный сплайсинг. Были описаны дополнительные варианты сплайсинга, но последовательности для полных транскриптов не определены. 5 'UTR этого гена был идентифицирован как центр импринтинга. Альтернативный сплайсинг или делеция, вызванная событием транслокации в этой отцовски экспрессируемой области, ответственна за синдром Прадера-Вилли из-за отказа переключения родительского импринта.

SNRPN-метилирование используется для обнаружения униродительской дисомии хромосомы 15. После того, как флуоресцентная гибридизация in situ подтвердила присутствие либо SNRPN, либо UBE3A (соседнего гена, который также импринтируется), тест метилирования (SNRPN) может выявить, есть ли у пациента монородительская дисомия. SNRPN метилирован по материнской линии (заглушен). UBE3A, по-видимому, метилирован по отцовской линии (заглушен).

использованная литература

дальнейшее чтение