Спастическая дисфония - Spasmodic dysphonia
Спастическая дисфония | |
---|---|
Другие имена | Дистония гортани |
Специальность | Неврология |
Симптомы | Сбои в голосе, затрудняющие понимание человека |
Осложнения | Депрессия , тревога |
Обычное начало | 30–50 лет |
Продолжительность | Длительный срок |
Типы | Приводящая, отводящая, смешанная |
Причины | Неизвестный |
Факторы риска | История семьи |
Диагностический метод | Обследование командой медицинских работников |
Дифференциальная диагностика | Заикание , дисфония мышечного напряжения |
Уход | Ботулинический токсин в пораженные мышцы, голосовая терапия , консультации , устройства усиления |
Частота | 2 на 100 000 |
Спастическая дисфония , также известная как дистония гортани , - это заболевание, при котором мышцы, генерирующие голос человека, входят в периоды спазма . Это приводит к прерываниям или прерываниям голоса, часто через каждые несколько предложений, что может затруднить понимание человека. Голос человека также может казаться напряженным, или он может быть почти не в состоянии говорить. Начало часто бывает постепенным и сохраняется на всю жизнь.
Причина неизвестна. Факторы риска могут включать семейный анамнез. Триггеры могут включать инфекцию верхних дыхательных путей , травму гортани , чрезмерное использование голоса и психологический стресс . Считается, что основной механизм обычно включает центральную нервную систему , в частности, базальные ганглии . Диагноз обычно ставится после обследования группой медицинских работников. Это разновидность очаговой дистонии .
Хотя лекарства нет, лечение может улучшить симптомы. Чаще всего это включает введение ботулотоксина в пораженные мышцы гортани. Обычно это приводит к улучшению на несколько месяцев. Другие меры включают голосовую терапию , консультации и устройства для усиления звука . Если это неэффективно, можно рассмотреть возможность хирургического вмешательства; однако доказательства в пользу операции ограничены.
Расстройство поражает примерно 2 человек на 100 000 человек. Чаще страдают женщины. Начало обычно происходит в возрасте от 30 до 50 лет. Степень тяжести варьируется в зависимости от человека. В некоторых случаях это влияет на работу и общественную жизнь. Однако продолжительность жизни в норме.
Признаки и симптомы
Симптомы спастической дисфонии могут возникать внезапно или постепенно с течением времени. Они могут приходить и уходить часами или даже неделями или оставаться последовательными. Постепенное начало может начинаться с проявления хриплого голоса , который позже может трансформироваться в качество голоса, описываемое как натужное с перерывами в звучании . Эти перерывы в голосовой связи в прошлом сравнивали с заиканием, но отсутствуют исследования, подтверждающие классификацию спастической дисфонии как нарушение беглости речи. Люди со спастической дисфонией обычно сообщают, что симптомы возникают почти только на голосовых звуках, требующих фонации. Симптомы реже возникают в состоянии покоя, при шепоте или при звуках речи, не требующих фонации. Предполагается, что это происходит из-за увеличения спорадического, внезапного и длительного напряжения, обнаруживаемого в мышцах вокруг гортани во время фонации. Это напряжение влияет на отведение и приведение (открытие и закрытие) голосовых связок . Следовательно, голосовые связки не могут удерживать субглоточное давление воздуха (необходимое для фонации), и перебои в фонации могут быть слышны во всей речи людей со спастической дисфонией.
Что касается типов спастической дисфонии, основной характеристикой спастической дисфонии является нарушение фонации наряду с другими различными симптомами. Качество голоса при аддукторной спастической дисфонии можно охарактеризовать как «напряженно-задушенное» из-за напряжения в голосовой области. Качество голоса при отводящей спастической дисфонии можно охарактеризовать как хриплый из-за переменного расширения голосовой области. Голосовой тремор также может наблюдаться при спастической дисфонии. Смешение и разнообразие этих симптомов обнаруживаются при смешанной спастической дисфонии.
Симптомы спастической дисфонии обычно проявляются у людей среднего возраста, но также наблюдались у людей в возрасте от 20 до 20 лет, причем симптомы проявлялись уже в подростковом возрасте.
Причина
Хотя точная причина спастической дисфонии до сих пор неизвестна, в недавних исследованиях были предложены эпидемиологические, генетические и неврологические патогенные факторы.
Факторы риска включают:
- Быть женщиной
- Быть среднего возраста
- Наличие в семейном анамнезе неврологических заболеваний (например, тремора , дистонии , менингита и других неврологических заболеваний)
- Стрессовые события
- Инфекции верхних дыхательных путей
- Заболевания носовых пазух и горла
- Тяжелое использование голоса
- Шейная дистония
- Корь или свинка в детстве
- Беременность и роды
Не установлено, влияют ли эти факторы напрямую на развитие спастической дисфонии (SD), однако эти факторы можно использовать для выявления возможных пациентов и / или пациентов из группы риска.
Исследователи также изучили возможность генетического компонента SD. Было идентифицировано три гена, которые могут быть связаны с развитием фокальной или сегментарной дистонии: гены TUBB4A, THAP1 и TOR1A. Однако недавнее исследование, в котором изучалась мутация этих трех генов у 86 пациентов с SD, показало, что только у 2,3% пациентов были новые / редкие варианты THAP1, но ни одного в TUBB4A и TOR1A. Доказательства генетического вклада дистонии, затрагивающей гортань, все еще слабы, и необходимы дополнительные исследования, чтобы установить причинно-следственную связь между SD и конкретными генами.
SD - это неврологическое заболевание, а не заболевание гортани, и, как и при других формах дистонии, вмешательства на конечном органе (например, гортани) не привели к окончательному излечению, а только к облегчению симптомов. Патофизиология, лежащая в основе дистонии, становится все более понятной в результате открытий, касающихся генетически обусловленных форм заболевания, и этот подход является наиболее многообещающим путем к долгосрочному решению.
SD классифицируется как неврологическое расстройство. Однако, поскольку голос иногда может казаться нормальным или почти нормальным, некоторые практикующие считают его психогенным ; то есть происходящие из разума пострадавшего, а не из физической причины. Особенно это касалось XIX и XX веков. Такую позицию не занимают никакие медицинские организации или группы. Сравнение пациентов с SD по сравнению с пациентами с параличом голосовых складок (VFP) показало, что 41,7% пациентов с SD соответствовали критериям DSM-IV для психиатрической коморбидности по сравнению с 19,5% в группе VFP. Однако другое исследование показало обратное: пациенты с SD имели значительно меньшую сопутствующую психиатрическую патологию по сравнению с пациентами с VFP: «Распространенность серьезных психиатрических случаев значительно варьировала между группами, от низкого уровня в семь процентов (1/14) для спазматической дисфонии до От 29,4% (5/17) для функциональной дисфонии до 63,6% (7/11) для паралича голосовых связок ». В обзоре журнала Swiss Medicine Weekly говорится, что «психогенные причины,« психологическое нарушение равновесия »и повышенное напряжение мышц гортани считаются одним из концов спектра возможных факторов, ведущих к развитию расстройства». С другой стороны, многие исследователи этого состояния считают, что сопутствующая психиатрическая патология, связанная с нарушениями голоса, является результатом социальной изоляции и беспокойства, которые пациенты с этими состояниями испытывают как следствие трудностей с речью, а не причиной их дисфонии. Мнение о психогенности СД не поддерживается экспертами в научном сообществе.
SD формально классифицируется как двигательное расстройство; это тип очаговой дистонии, известной как дистония гортани.
Диагностика
Диагностика спастической дисфонии требует многопрофильной бригады и учета как перцептивных, так и физиологических факторов. В настоящее время не существует общепринятого диагностического теста для спастической дисфонии, который представляет проблему для диагностики. Кроме того, диагностические критерии не были согласованы, поскольку отличительные черты этого расстройства не были хорошо охарактеризованы.
Команда профессионалов, включая речевого патолога , отоларинголога и невролога , обычно участвует в оценке и диагностике спастической дисфонии. Патолог речевого языка проводит оценку речи, включая вопросы истории болезни, чтобы собрать информацию об использовании голоса и симптомах. Затем следует клиническое наблюдение и оценка восприятия характеристик голоса, таких как прерывание или напряжение голоса, которые выборочно присутствуют в нормальной речи по сравнению с другими голосовыми действиями, такими как шепот или смех. Симптомы также различаются в зависимости от типа спастической дисфонии. Например, звонкие звуки больше страдают при спазматической дисфонии приводящих мышц, в то время как глухие звуки более подвержены влиянию при спазматической дисфонии отводящих мышц. После оценки речи отоларинголог проводит гибкую трансназальную ларингоскопию, чтобы увидеть голосовые связки и активность контролирующих их мышц, чтобы устранить другие возможные причины нарушения голоса. При спастической дисфонии произнесение долгих гласных или произнесение предложений приводит к мышечным спазмам, которые не наблюдаются во время других вокальных действий, таких как кашель, дыхание или шепот. Чтобы оценить у человека любые другие неврологические проблемы, это обследование сопровождается оценкой невролога.
Символ качества голоса
Спастическая дисфония | |
---|---|
ꟿ | |
Кодирование | |
Сущность (десятичная) | ꟿ |
Юникод (шестнадцатеричный) | U + A7FF |
Символ качества передачи голоса при спастической дисфонии - ꟿ.
Дифференциальная диагностика
Поскольку спастическая дисфония имеет много общих характеристик с другими нарушениями голоса, часто возникает неправильный диагноз. Распространенным ошибочным диагнозом является дисфония мышечного напряжения , функциональное нарушение голоса, которое является результатом использования голоса, а не структурной аномалией. Некоторые параметры могут помочь врачу принять решение. При дисфонии мышечного напряжения голосовые связки обычно гиперадуктированы постоянно, а не спазматически. Кроме того, трудности с голосом, обнаруживаемые при спастической дисфонии, могут быть связаны с конкретной задачей, в отличие от тех, которые обнаруживаются при дисфонии напряжения мышц. Возможность различать дисфонию напряжения мышц и спастическую дисфонию важна, потому что дисфония напряжения мышц обычно хорошо поддается лечению поведенческим голосом, а спастическая дисфония - нет. Это очень важно, чтобы избежать несоответствующего лечения, но в некоторых случаях для установления дифференциального диагноза также может помочь пробное лечение поведенческим голосом.
Спастическую дисфонию также можно ошибочно принять за голосовой тремор. Движения, которые обнаруживаются при этом заболевании, обычно имеют ритмичный характер, в отличие от мышечных спазмов при спастической дисфонии. Важно отметить, что у некоторых пациентов могут одновременно возникать тремор голоса и спастическая дисфония.
Дифференциальный диагноз особенно важен для определения соответствующих вмешательств, поскольку тип и причина расстройства определяют наиболее эффективное лечение. Различия в эффективности лечения есть даже между видами спастической дисфонии. Диагностика спастической дисфонии часто откладывается из-за этих проблем, что, в свою очередь, затрудняет выбор правильного вмешательства.
Типы
Три типа спастической дисфонии (SD) - это приводящая спазматическая дисфония, отводящая спастическая дисфония и смешанная спазматическая дисфония. Также был предложен четвертый тип, называемый шепчущей дисфонией. Приводящая спастическая дисфония - самый распространенный тип.
Приводящая спастическая дисфония
Приводящая спастическая дисфония (ADSD) является наиболее распространенным типом, которым страдают около 87% людей с SD. При ADSD внезапные непроизвольные мышечные движения или спазмы заставляют голосовые связки (или голосовые связки ) сжиматься и напрягаться. Как следует из названия, эти спазмы возникают в приводящих мышцах голосовых складок, особенно в тиреоаритиноиде и латеральном перстневидном крыле . Эти спазмы затрудняют вибрацию голосовых связок и воспроизведение голоса. Слова часто прерываются или их трудно начать из-за мышечных спазмов. Таким образом, речь может быть прерывистой, но она отличается от заикания. Голос человека с приводящей спазматической дисфонией обычно описывается как напряженный или задушенный и полный усилий. Удивительно, но судороги обычно отсутствуют во время смеха, речи на высокой тональности или речи во время пения, но певцы могут испытывать потерю диапазона или неспособность воспроизводить определенные ноты гаммы или с проецированием. Однако стресс часто усугубляет мышечные спазмы.
Отводящая спастическая дисфония
Спазматическая дисфония отводящих мышц (ABSD) - второй по распространенности тип, которым страдают около 13% людей с SD. При ABSD внезапные непроизвольные мышечные движения или спазмы вызывают раскрытие голосовых складок. Как следует из названия, эти спазмы возникают в единственной отводящей мышце голосовых складок, называемой задним перстневидно-мышечным суставом . Голосовые связки не могут вибрировать, когда они открыты. Открытое положение голосовых складок также позволяет воздуху выходить из легких во время речи. В результате голоса этих людей часто звучат слабо, тихо, с придыханием или шепотом. Как и в случае приводящей спазматической дисфонии, спазмы часто отсутствуют во время таких действий, как смех или пение, но певцы могут испытывать потерю диапазона или неспособность воспроизводить определенные ноты гаммы или проекции.
Смешанная спастическая дисфония
Смешанная спастическая дисфония - самый редкий тип. Смешанная спастическая дисфония затрагивает как мышцы, открывающие голосовые складки, так и мышцы, которые их закрывают, и поэтому имеет признаки как приводящей, так и отводящей спастической дисфонии. Некоторые исследователи полагают, что подмножество случаев, классифицируемых как смешанная спастическая дисфония, на самом деле может относиться к подтипу ADSD или ABSD с добавлением компенсаторного голосового поведения, которое делает его смешанным. Это еще больше усложняет постановку точного диагноза.
Шепчущая дисфония
Описан также четвертый тип. Это, по-видимому, вызвано мутациями в гене TUBB4 на коротком плече хромосомы 19 (19p13.2-p13.3). Этот ген кодирует ген тубулина . Патофизиология этого состояния еще предстоит определить.
Уход
Существует ряд потенциальных методов лечения спастической дисфонии, включая ботокс, голосовую терапию и хирургическое вмешательство. Был также опробован ряд лекарств, включая холинолитики (такие как бензтропин ), которые оказались эффективными у 40-50% людей, но которые связаны с рядом побочных эффектов.
Ботулинический токсин
Ботулинический токсин (ботокс) часто используется для облегчения некоторых симптомов спазматической дисфонии за счет ослабления или паралича голосовых связок, предотвращая, таким образом, мышечные спазмы. Уровень доказательств его использования в настоящее время ограничен; Мало что известно об оптимальной дозировке, частоте инъекций или точном месте инъекции. Тем не менее, это остается выбором для многих людей из-за предсказуемости и низкой вероятности долгосрочных побочных эффектов. Это приводит к периодам некоторого улучшения, продолжительность положительного эффекта в среднем составляет 10–12 недель, прежде чем симптомы вернутся к исходному уровню. Для поддержания хорошего вокала требуется повторная инъекция, поскольку результаты являются временными. Некоторые временные побочные эффекты, наблюдаемые при спазматической дисфонии приводящей мышцы, включают снижение громкости речи, затрудненное глотание, а также хриплый и хриплый голос. Хотя результаты лечения в целом положительные, в настоящее время неясно, является ли этот подход более или менее эффективным, чем другие.
Голосовая терапия
Голосовая терапия кажется неэффективной в случаях истинной спазматической дисфонии, однако, поскольку трудно отличить спастическую дисфонию от функциональной дисфонии , а неправильный диагноз является относительно частым, пробная голосовая терапия часто рекомендуется перед попыткой более инвазивных процедур. Некоторые также заявляют, что он полезен при легких симптомах и в качестве дополнения к терапии ботоксом, а другие сообщают об успехе в более тяжелых случаях. Мануальная терапия гортани, которая представляет собой массаж шеи и структур шейки матки, также дает положительные результаты при лечении функциональной дисфонии.
Операция
Если другие меры не эффективны, можно рассмотреть возможность хирургического вмешательства; однако доказательства в пользу хирургии как лечения СД ограничены. Результаты лечения в целом положительные, хотя для определения его эффективности требуются дополнительные исследования. Голос после операции может быть несовершенным, и около 15% людей испытывают значительные трудности. Если симптомы действительно повторяются, это обычно происходит в первые 12 месяцев. По состоянию на 2011 год хирургическое вмешательство редко использовалось в качестве метода лечения СД. Хирургические подходы включают резекцию возвратного гортанного нерва, селективную денервацию-реиннервацию аддуктора гортани (SLAD-R), тиреопластику, тиреоаритиеноидную миэктомию и раздавливание гортанного нерва. При повторной резекции гортанного нерва удаляют часть возвратного гортанного нерва. Рецидивирующий отрыв гортанного нерва - это более радикальное удаление участков нерва, положительный результат которого составляет 80% через три года. SLAD-R особенно эффективен при аддукторной спазматической дисфонии, при которой он показал хорошие результаты примерно у 80% людей в возрасте 8 лет. Тиреопластика изменяет положение или длину голосовых связок.
История
Первые хирургические попытки лечения этого состояния были опубликованы в 1976 году Гербертом Дедо и включали перерезание возвратного гортанного нерва .
Известные случаи
- Скотт Адамс , создатель комикса Дилберт
- Джонни Буш , кантри- и вестерн-музыкант и автор песен
- Сьюзан Коллинз , сенатор США от штата Мэн
- Кит Фрейзер , канадский писатель, который задокументировал проблемы и лечение своего состояния в книге «Голосовая галерея: путешествия со стеклянным горлом» (2002).
- Чип Ханауэр , американский гонщик на гидропланах
- Роберт Ф. Кеннеди-младший , политический и экологический активист, сын Роберта Ф. Кеннеди
- Мэри Лу Лорд , инди-фолк-музыкант
- Бенни Мартин (1928–2001), американский скрипач мятлика, пострадавший с 1980 по 1997 год.
- Дэррил МакДэниелс из рэп-группы Run DMC
- Дженни Моррис ( OAM ), австралийская поп-певица новозеландского происхождения, рок-певица и автор песен
- Дайан Рем , ведущая ток-шоу американского общественного радио
- Марк Стюарт , американский христианский рок-музыкант из Audio Adrenaline
- Линда Томпсон , британский фолк-рок-музыкант
использованная литература
внешние ссылки
Классификация |
---|