Расщелина позвоночника - Spina bifida

Расщелина позвоночника
Spina-bifida.jpg
Иллюстрация ребенка с расщелиной позвоночника
Специальность Педиатрия , нейрохирургия , реабилитационная медицина
Симптомы Волосатое пятно, ямочка, темное пятно, припухлость на пояснице
Осложнения Плохая способность ходить, проблемы с контролем мочевого пузыря или кишечника, гидроцефалия , привязанный спинной мозг , аллергия на латекс
Причины Генетические факторы и факторы окружающей среды
Факторы риска Недостаток фолиевой кислоты во время беременности , некоторые противосудорожные препараты, ожирение, плохо контролируемый диабет
Диагностический метод Амниоцентез , медицинская визуализация
Профилактика Добавки фолиевой кислоты
Уход Хирургия
Частота 15% (оккультизм), 0,1–5 на 1000 рождений (другие)

Spina bifida (лат. «Расщепленный позвоночник»; SB ) - это врожденный дефект, при котором происходит неполное закрытие позвоночника и оболочек вокруг спинного мозга на ранних сроках беременности . Есть три основных типа: расщелина позвоночника Оккультная , менингоцеле и миеломенингоцеле . Менингоцеле и миеломенингоцеле можно сгруппировать как кистозную расщелину позвоночника . Чаще всего это нижняя часть спины , но в редких случаях она может быть в средней части спины или на шее . У Occulta нет или есть только легкие признаки, которые могут включать в себя волосатое пятно, ямочку, темное пятно или припухлость на спине в месте разрыва в позвоночнике. Менингоцеле обычно вызывает легкие проблемы с мешком с жидкостью, присутствующим в промежутке в позвоночнике. Миеломенингоцеле, также известное как открытая расщелина позвоночника , является наиболее тяжелой формой. Проблемы, связанные с этой формой, включают плохую способность ходить, нарушение контроля над мочевым пузырем или кишечником , накопление жидкости в головном мозге (гидроцефалия), привязанный спинной мозг и аллергия на латекс . Проблемы с обучением относительно редки.

Считается, что Spina bifida возникает из-за сочетания генетических факторов и факторов окружающей среды. Если у одного ребенка есть это заболевание, или если у одного из родителей есть это заболевание, существует 4% -ная вероятность, что следующий ребенок также будет затронут. Недостаток фолиевой кислоты ( витамина B 9 ) в рационе до и во время беременности также играет важную роль. Другие факторы риска включают определенные противосудорожные препараты , ожирение и плохо контролируемый диабет . Диагноз может быть поставлен до или после рождения ребенка. До рождения, если анализ крови или амниоцентез обнаруживают высокий уровень альфа-фетопротеина (AFP), повышается риск расщелины позвоночника. Ультразвуковое исследование также может выявить проблему. Медицинская визуализация может подтвердить диагноз после рождения. Расщелина позвоночника - это тип дефекта нервной трубки, связанный с другими типами, такими как анэнцефалия и энцефалоцеле, но отличающийся от них .

Большинство случаев расщелины позвоночника можно предотвратить, если мать получает достаточное количество фолиевой кислоты до и во время беременности. Добавление фолиевой кислоты в муку оказалось эффективным для большинства женщин. Открытая расщелина позвоночника может быть закрыта хирургическим путем до или после родов. Шунт может понадобиться в тех , с гидроцефалией, и привязанный спинной мозг может быть хирургическим отремонтировать. Могут быть полезны приспособления, помогающие двигаться, например костыли или инвалидные коляски. Также может потребоваться катетеризация мочи .

Показатели других типов расщелины позвоночника значительно различаются в зависимости от страны - от 0,1 до 5 на 1000 рождений . В среднем в развитых странах , включая США, он встречается примерно в 0,4 случая на 1000 рождений. В Индии он поражает около 1,9 на 1000 рождений. Европейцы подвергаются более высокому риску по сравнению с африканцами .

Типы

Различные типы расщелины позвоночника

Spina bifida occulta

Оккультизм в переводе с латыни означает «скрытый». Это самая легкая форма расщелины позвоночника. В occulta внешняя часть некоторых позвонков закрыта не полностью. Расщепления позвонков настолько малы, что спинной мозг не выступает. Кожа в месте поражения может быть нормальной или на ней могут расти волосы; на коже может быть ямочка или родинка . В отличие от большинства других типов дефектов нервной трубки, spina bifida occulta не связана с повышенным уровнем АФП , распространенным инструментом скрининга, используемым для выявления дефектов нервной трубки в утробе матери. Это связано с тем, что, в отличие от большинства других дефектов нервной трубки, дуральная выстилка сохраняется.

Многие люди с этим типом расщелины позвоночника даже не подозревают, что у них он есть, поскольку в большинстве случаев это заболевание протекает бессимптомно. Систематический обзор рентгенографических исследований не выявил связи между оккультной расщелиной позвоночника и болью в спине. Более поздние исследования, не включенные в обзор, подтверждают отрицательные результаты.

Однако другие исследования показывают, что spina bifida occulta не всегда безвредна. Одно исследование показало, что среди пациентов с болью в спине тяжесть усугубляется при наличии скрытой расщелины позвоночника.

Неполный задний спондилодез не является истинной расщелиной позвоночника и очень редко имеет неврологическое значение.

Менингоцеле

Задняя менингоцеле ( / м ɪ п ɪ ŋ ɡ ə ˌ с я л / ) или менингеальные кист ( / м ɪ п ɪ п я əl / ) является наименее распространенной формой расщелины позвоночника. В этой форме единичный дефект развития позволяет мозговым оболочкам образовывать грыжу между позвонками. Поскольку нервная система остается неповрежденной, люди с менингоцеле вряд ли будут страдать от долговременных проблем со здоровьем, хотя сообщалось о случаях привязанного шнура . Причины менингоцель включают тератому и другие опухоли на sacrococcyx и на пресакральных и ретросакральных пространствах и Currarino синдром .

Менингоцеле также может образовываться из-за расхождений в основании черепа. Их можно классифицировать по локализации на затылочные, лобно-этмоидальные или носовые. Эндоназальные менингоцеле располагаются на крыше носовой полости и могут быть ошибочно приняты за носовой полип . Их лечат хирургическим путем. Энцефаломенингоцеле классифицируются таким же образом и также содержат ткань головного мозга.

Миеломенингоцеле

Поясничный миеломенингоцеле

Миеломенингоцеле (ММС), также известное как менингомиелоцеле, представляет собой тип расщелины позвоночника, которая часто приводит к наиболее серьезным осложнениям и поражает мозговые оболочки и нервы. У людей с миеломенингоцеле незаращенная часть позвоночного столба позволяет спинному мозгу высовываться через отверстие. Миеломенингоцеле возникает на третьей неделе эмбрионального развития, во время закрытия поры нервной трубки. MMC - это неспособность этого полностью произойти. Менингеальные оболочки, покрывающие спинной мозг, также выступают через отверстие, образуя мешок, охватывающий элементы позвоночника, такие как мозговые оболочки, спинномозговая жидкость, части спинного мозга и нервные корешки. Миеломенингоцеле также связано с мальформацией Арнольда – Киари , что требует установки шунта VP.

Токсины и состояния, связанные с образованием MMC, включают: блокаторы кальциевых каналов , карбамазепин , цитохалазины , гипертермию и вальпроевую кислоту .

Миелоцеле

Расщелина позвоночника с миелоцеле - самая тяжелая форма миеломенингоцеле. В этом типе пораженная область представлена ​​уплощенной пластинчатой ​​массой нервной ткани без покрывающей мембраны. Воздействие этих нервов и тканей делает ребенка более предрасположенным к опасным для жизни инфекциям, таким как менингит .

Выступающая часть спинного мозга и нервы, которые берут начало на этом уровне спинного мозга, повреждены или не развиты должным образом. В результате обычно возникает некоторая степень паралича и потеря чувствительности ниже уровня дефекта спинного мозга. Таким образом, чем более краниальный уровень дефекта, тем серьезнее может быть связанная с ним дисфункция нерва и, как следствие, паралич. Симптомы могут включать амбулаторные проблемы, потерю чувствительности, деформации бедер, колен или стоп, а также потерю мышечного тонуса.

Признаки и симптомы

Физические проблемы

Физические признаки расщелины позвоночника могут включать:

68% детей с расщелиной позвоночника имеют аллергию на латекс , от легкой до опасной для жизни. Обычное использование латекса в медицинских учреждениях вызывает особую озабоченность. Наиболее распространенный подход к предотвращению развития аллергии - избегать контакта с латексосодержащими продуктами, такими как смотровые перчатки, презервативы и катетеры , в которых не указано, что они не содержат латекс, а также со многими другими продуктами, такими как некоторые, обычно используемые стоматологами.

Поражение спинного мозга или рубцевание в результате хирургического вмешательства могут привести к закреплению спинного мозга . У некоторых людей это вызывает значительное растяжение и нагрузку на спинной мозг и может привести к ухудшению сопутствующего паралича, сколиоза , боли в спине и ухудшению функции кишечника и / или мочевого пузыря.

Неврологические проблемы

Многие люди со спинальной расщелиной имеют связанную с ней аномалию мозжечка , называемую мальформацией Арнольда Киари II . У пораженных людей задняя часть мозга смещается из задней части черепа в верхнюю часть шеи. Примерно у 90% людей с миеломенингоцеле гидроцефалия также возникает из-за того, что смещенный мозжечок мешает нормальному оттоку спинномозговой жидкости , вызывая накопление избытка жидкости. Фактически, мозжечок также имеет тенденцию быть меньше у людей с расщелиной позвоночника, особенно у людей с более высоким уровнем поражения.

Мозолистое ненормально развитие в 70-90% лиц с расщелины позвоночника миеломенингоцеле; это влияет на коммуникационные процессы между левым и правым полушариями мозга. Кроме того, тракты белого вещества, соединяющие задние отделы мозга с передними, кажутся менее организованными. Также было обнаружено, что участки белого вещества между лобными областями нарушены.

Также могут присутствовать аномалии коры головного мозга. Например, лобные области мозга обычно толще, чем ожидалось, а задняя и теменная области тоньше. Более тонкие участки мозга также связаны с увеличением кортикального сворачивания. Нейроны в коре также могут быть смещены.

Исполнительная функция

Несколько исследований продемонстрировали трудности с управляющими функциями у молодежи с расщелиной позвоночника, причем больший дефицит наблюдается у молодежи с шунтированной гидроцефалией. В отличие от типично развивающихся детей, молодые люди с расщелиной позвоночника не склонны улучшать свои исполнительные функции по мере взросления. Конкретные области трудностей у некоторых людей включают планирование, организацию, инициирование и рабочую память . Решение проблем, абстракция и визуальное планирование также могут быть нарушены. Кроме того, дети с расщелиной позвоночника могут иметь плохую когнитивную гибкость . Хотя управляющие функции часто приписываются лобным долям мозга, у людей со spina bifida лобные доли не повреждены; следовательно, могут быть задействованы и другие области мозга.

Люди с расщелиной позвоночника, особенно с шунтированной гидроцефалией, часто имеют проблемы с вниманием. Дети со спинальной расщелиной и шунтированной гидроцефалией имеют более высокий уровень СДВГ, чем дети без этих состояний (31% против 17%). Наблюдается дефицит избирательного и сфокусированного внимания, хотя низкая скорость моторики может способствовать плохим результатам тестов на внимание. Дефицит внимания может проявляться в очень раннем возрасте, поскольку младенцы с расщелиной позвоночника отстают от своих сверстников в ориентировании на лица.

Академические навыки

Люди с расщелиной позвоночника могут испытывать трудности в учебе, особенно по математике и чтению . В одном исследовании 60% детей с расщелиной позвоночника были диагностированы с нарушением обучаемости. Помимо аномалий мозга, напрямую связанных с различными академическими навыками, на успеваемость, вероятно, влияет нарушение контроля внимания и исполнительных функций. Дети с расщелиной позвоночника могут хорошо учиться в начальной школе, но начинают испытывать трудности по мере роста академических требований.

Дети с расщелиной позвоночника чаще, чем их сверстники без расщелины позвоночника, страдают дискалькулией . Люди с расщелиной позвоночника продемонстрировали стабильные трудности с арифметической точностью и скоростью, решением математических задач и общим использованием и пониманием чисел в повседневной жизни. Математические трудности могут быть напрямую связаны с истончением теменных долей (областей, участвующих в математическом функционировании) и косвенно связаны с деформациями мозжечка и среднего мозга, которые влияют на другие функции, связанные с математическими навыками. Кроме того, большее количество пересмотров шунта связано с плохими математическими способностями. Недостатки рабочей памяти и тормозящего контроля связаны с математическими трудностями, хотя визуально-пространственные трудности вряд ли связаны. Раннее вмешательство для решения математических проблем и связанных с ними исполнительных функций имеет решающее значение.

Люди с расщелиной позвоночника, как правило, лучше умеют читать, чем математику. Дети и взрослые с расщелиной позвоночника обладают более высокими способностями к точности чтения, чем к пониманию прочитанного. Понимание может быть особенно затруднено для текста, который требует абстрактного синтеза информации, а не более буквального понимания. Люди со спинальной расщелиной могут испытывать трудности с письмом из-за дефицита мелкой моторики и рабочей памяти.

Причина

Считается, что Spina bifida вызывается сочетанием генетических факторов и факторов окружающей среды. Если у одного ребенка есть это заболевание, или если у одного из родителей есть заболевание, существует 4% -ная вероятность, что следующий ребенок также будет затронут. Кислота фолиевая недостаточность во время беременности также играет важную роль. Другие факторы риска включают определенные противосудорожные препараты, ожирение и плохо контролируемый диабет . Злоупотребление алкоголем может спровоцировать макроцитоз, который приводит к выведению фолиевой кислоты . После прекращения употребления алкоголя необходимо несколько месяцев для омоложения костного мозга и восстановления после макроцитоза.

Те, кто являются белыми или латиноамериканцами, подвергаются более высокому риску. Девочки более склонны к рождению с расщелиной позвоночника.

Патофизиология

Расщелина позвоночника возникает, когда локальные участки нервной трубки не срастаются или возникает нарушение формирования нервных дуг позвонков. Формирование нервной дуги происходит в первый месяц эмбрионального развития (часто до того, как мать узнает, что она беременна). Известно, что некоторые формы возникают при первичных состояниях, которые вызывают повышенное давление на центральную нервную систему, что повышает вероятность двойного патогенеза.

В нормальных условиях закрытие нервной трубки происходит примерно на 23-й (ростральное закрытие) и 27-й (каудальное закрытие) день после оплодотворения . Однако, если что-то мешает и трубка не закрывается должным образом, возникает дефект нервной трубки. Лекарства, такие как некоторые противосудорожные препараты , диабет , ожирение и наличие у родственника расщелины позвоночника, могут повлиять на вероятность порока развития нервной трубки.

Обширные данные по линиям мышей с расщелиной позвоночника указывают на то, что иногда это состояние имеет генетическую основу. Расщелина позвоночника человека, как и другие заболевания человека, такие как рак , гипертония и атеросклероз (ишемическая болезнь сердца), вероятно, является результатом взаимодействия нескольких генов и факторов окружающей среды.

Исследования показали, что недостаток фолиевой кислоты ( фолиевой кислоты ) является фактором, способствующим патогенезу дефектов нервной трубки, включая расщелину позвоночника. Дополнение рациона матери фолиевой кислотой может снизить частоту дефектов нервной трубки примерно на 70%, а также может уменьшить серьезность этих дефектов, когда они возникают. Неизвестно, как и почему фолиевая кислота имеет такой эффект.

Spina bifida не следует прямой наследственности, как мышечная дистрофия или гемофилия . Исследования показывают, что у женщины, родившей одного ребенка с дефектом нервной трубки, таким как расщелина позвоночника, риск рождения другого ребенка составляет около 3%. Этот риск можно снизить с помощью добавок фолиевой кислоты до беременности. Для населения в целом рекомендуются низкие дозы фолиевой кислоты (0,4 мг / день).

Профилактика

Не существует ни единой причины расщелины позвоночника, ни какого-либо известного способа ее полностью предотвратить. Однако было показано , что пищевые добавки с фолиевой кислотой помогают снизить частоту возникновения расщелины позвоночника. Источники фолиевой кислоты включают цельные зерна , обогащенные хлопья для завтрака , сушеные бобы , листовые овощи и фрукты . Однако женщинам трудно получать рекомендованные 400 мкг фолиевой кислоты в день из не обогащенных продуктов. Считается, что во всем мире обогащенная пшеничная мука предотвращает 50 тысяч врожденных дефектов нервной трубки, таких как расщелина позвоночника, в год, но с помощью этой стратегии ежегодно можно предотвращать 230 тысяч.

Обогащение обогащенных зерновых продуктов фолатом является обязательным в Соединенных Штатах с 1998 года. Это предотвращает примерно 600-700 случаев расщелины позвоночника в год в США и экономит 400-600 миллионов долларов на расходах на здравоохранение. Пищевых продуктов и медикаментов США , Агентство общественного здравоохранения Канады и Великобритании Департамент здравоохранения и социального обеспечения (DHSC) рекомендуемое количество фолиевой кислоты для женщин детородного возраста и женщин , планирующих беременность, по крайней мере 0,4 мг / день фолиевой кислоты по крайней мере за три месяца до зачатия и продолжаться в течение первых 12 недель беременности. Женщинам, у которых уже был ребенок со спинальной расщелиной или другим типом дефекта нервной трубки, или которые принимают противосудорожные препараты, следует принимать более высокую дозу - 4–5 мг / день.

Определенные мутации в гене VANGL1 были связаны с расщелиной позвоночника в некоторых семьях с историей этого состояния.

Скрининг

Открытую расщелину позвоночника обычно можно обнаружить во время беременности с помощью УЗИ плода . Повышенные уровни альфа-фетопротеина в сыворотке крови матери (MSAFP) должны сопровождаться двумя тестами - УЗИ позвоночника плода и амниоцентезом околоплодных вод матери (для проверки на альфа-фетопротеин и ацетилхолинэстеразу ). Тесты на ОФП теперь предусмотрены законами некоторых штатов (включая Калифорнию ), и отказ от их проведения может иметь юридические последствия. В одном случае мужчине, родившемуся с расщелиной позвоночника, была присуждена компенсация в размере 2 миллионов долларов после того, как суд признал, что OBGYN его матери халатно не выполнял эти тесты. Расщелина позвоночника может быть связана с другими пороками развития, такими как дисморфические синдромы, часто приводящие к самопроизвольному выкидышу . Однако в большинстве случаев расщелина позвоночника является изолированным пороком развития.

Во время беременности может быть предложено генетическое консультирование и дальнейшее генетическое тестирование , такое как амниоцентез, поскольку некоторые дефекты нервной трубки связаны с генетическими нарушениями, такими как трисомия 18 . Ультразвуковой скрининг на расщелину позвоночника частично ответственен за снижение числа новых случаев, потому что многие беременности прерываются из-за опасений, что у новорожденного может быть плохое качество жизни в будущем . Благодаря современной медицинской помощи качество жизни пациентов значительно улучшилось.

Уход

Не существует известного лекарства от повреждения нервов, вызванного расщелиной позвоночника. Стандартное лечение - хирургическое вмешательство после родов. Эта операция направлена ​​на предотвращение дальнейшего повреждения нервной ткани и предотвращение инфекции; детские нейрохирурги закрывают отверстие на спине. Спинной мозг и его нервные корешки возвращаются внутрь позвоночника и покрываются мозговыми оболочками . Кроме того, хирургическим путем может быть установлен шунт, чтобы обеспечить непрерывный отток избыточной спинномозговой жидкости, вырабатываемой в головном мозге, как это происходит при гидроцефалии . Чаще всего отводятся шунты в брюшную полость или грудную стенку.

Беременность

Стандартное лечение - после родов. Существуют предварительные данные о лечении тяжелого заболевания перед родами, когда ребенок находится в утробе матери. Однако по состоянию на 2014 год доказательств остается недостаточно для определения пользы и вреда.

Лечение расщелины позвоночника во время беременности сопряжено с риском. Для матери это включает рубцевание матки. Для ребенка существует риск преждевременных родов.

Вообще говоря, существует две формы дородового лечения. Первый - это открытая операция на плоде, при которой открывается матка и выполняется восстановление расщелины позвоночника. Второй - с помощью фетоскопии. Эти методы могут быть вариантом стандартной терапии.

Детство

Большинству людей с миеломенингоцеле потребуется периодическое обследование у различных специалистов:

  • Физиатры координируют реабилитационные усилия различных терапевтов и назначают определенные методы лечения, адаптивное оборудование или лекарства, чтобы стимулировать как можно более высокие функциональные показатели в сообществе.
  • Ортопеды следят за ростом и развитием костей, мышц и суставов.
  • Нейрохирурги проводят операции при рождении и справляются с осложнениями, связанными с веревкой и гидроцефалией.
  • Неврологи лечат и оценивают проблемы нервной системы, такие как судорожные расстройства.
  • Урологам предстоит заняться дисфункцией почек, мочевого пузыря и кишечника - многим потребуется управлять мочевыводящей системой с помощью программы катетеризации . Также разработаны программы управления кишечником, направленные на улучшение выведения.
  • Офтальмологи оценивают и лечат глазные осложнения.
  • Ортопеды разрабатывают и настраивают различные типы вспомогательной техники, включая скобы, костыли, ходунки и инвалидные коляски, чтобы помочь в передвижении. Как правило, чем выше уровень дефекта расщелины позвоночника, тем тяжелее паралич, но паралич возникает не всегда. Таким образом, людям с низким уровнем могут понадобиться только короткие скобы для ног, тогда как тем, у кого более высокий уровень, лучше всего справляется с инвалидной коляской, а некоторые могут ходить без посторонней помощи.
  • Физические терапевты , трудотерапии , психологи , и речи / языка патологи помощь в реабилитационной терапии и увеличение самостоятельной жизни навыки.

Переход к взрослой жизни

Хотя во многих детских больницах есть интегрированные мультидисциплинарные команды для координации медицинской помощи молодежи с расщелиной позвоночника, переход к медицинскому обслуживанию взрослых может быть затруднен, потому что вышеупомянутые медицинские работники работают независимо друг от друга, требуют отдельных посещений и общаются друг с другом гораздо реже. Медицинские работники, работающие со взрослыми, также могут быть менее осведомлены о расщеплении позвоночника, поскольку оно считается хроническим заболеванием детского возраста. Из-за потенциальных трудностей перехода подросткам с расщелиной позвоночника и их семьям рекомендуется начать подготовку к переходному периоду в возрасте 14–16 лет, хотя это может варьироваться в зависимости от когнитивных и физических способностей подростка и доступной поддержки со стороны семьи. Сам переход должен быть постепенным и гибким. Междисциплинарная команда специалистов по лечению подростка может помочь в этом процессе, подготовив исчерпывающие актуальные документы с подробным описанием медицинской помощи подростку, включая информацию о лекарствах, хирургических вмешательствах, методах лечения и рекомендациях. План перехода и помощь в выявлении взрослых медицинских работников также полезно включить в процесс перехода.

Еще больше усложняет переходный процесс тенденция к задержке развития автономии у молодых людей с расщелиной позвоночника, при этом мальчики особенно подвержены риску более медленного развития самостоятельности. Повышенная зависимость от других (в частности, от членов семьи) может мешать подростку самостоятельно решать задачи, связанные со здоровьем, такие как катетеризация, управление кишечником и прием лекарств. В рамках переходного процесса полезно начинать обсуждение в раннем возрасте образовательных и профессиональных целей, самостоятельной жизни и участия сообщества.

Эпидемиология

Показатели других типов расщелины позвоночника значительно различаются в зависимости от страны: от 0,1 до 5 на 1000 рождений. В среднем в развитых странах это происходит примерно в 0,4 случая на 1000 рождений. В Соединенных Штатах это затронуло около 0,7 на 1000 рождений, а в Индии - около 1,9 на 1000 рождений. Считается, что отчасти это различие связано с расой, причем кавказцы подвергаются более высокому риску, а отчасти - с факторами окружающей среды. Это наиболее распространено у кельтов (12,5 на 10 000 живорождений) и редко у азиатов и лиц африканского происхождения.

В США показатели выше на Восточном побережье, чем на Западном, и выше у белых людей (один случай на 1000 живорождений), чем у чернокожих (0,1–0,4 случая на 1000 живорождений). Иммигранты из Ирландии чаще страдают расщелиной позвоночника, чем местные жители. Самый высокий уровень дефекта в США наблюдается у латиноамериканской молодежи.

Самые высокие показатели заболеваемости во всем мире были обнаружены в Ирландии и Уэльсе, где в 1970-х годах было зарегистрировано от трех до четырех случаев миеломенингоцеле на 1000 населения, а также более шести случаев анэнцефалии (как живорожденных, так и мертворожденных ) на 1000 населения. Сообщенная общая частота миеломенингоцеле на Британских островах составляла 2,0–3,5 случая на 1000 рождений. С тех пор этот показатель резко упал: в 1998 г. было зарегистрировано 0,15 на 1000 живорождений, хотя это снижение частично объясняется тем, что некоторые плоды выкидываются, когда тесты показывают признаки расщелины позвоночника (см. Скрининг на беременность выше).

Исследовательская работа

  • 1980 - Хирургические методы плода с использованием животных моделей были впервые разработаны в Калифорнийском университете в Сан-Франциско Майклом Р. Харрисоном, Н. Скоттом Адзиком и коллегами-исследователями.
  • 1994 - Хирургическая модель, имитирующая человеческое заболевание, - это модель миеломенингоцеле (MMC) у ягненка, представленная Меули и Адзиком в 1994 году. Дефект, подобный MMC, был хирургически создан на 75-й день беременности (срок от 145 до 150 дней) пояснично-крестцовая ламинэктомия . Примерно через 3 недели после образования дефекта был использован обратный лоскут широчайшей мышцы спины, чтобы закрыть обнаженную нервную плакоду, и животные были доставлены посредством кесарева сечения незадолго до срока. У контрольных новорожденных ягнят были обнаружены человеческие MMC-подобные поражения с аналогичным неврологическим дефицитом . Напротив, животные, подвергшиеся закрытию, имели почти нормальную неврологическую функцию и хорошо сохранившуюся цитоархитектуру покрытого спинного мозга при гистопатологическом исследовании . Несмотря на легкий парапарез , они могли стоять, ходить, выполнять сложные двигательные тесты и не демонстрировали никаких признаков недержания мочи. Кроме того, сенсорная функция задних конечностей присутствовала клинически и подтверждена электрофизиологически. Дальнейшие исследования показали, что эта модель в сочетании с миелотомией поясничного отдела спинного мозга приводит к грыже заднего мозга, характерной для мальформации Киари II, и что при внутриутробной хирургии восстанавливается нормальная анатомия заднего мозга, останавливая утечку спинномозговой жидкости через миеломенингоцеле.

Хирурги из Университета Вандербильта под руководством Джозефа Брунера попытались закрыть расщелину позвоночника у 4 плодов человека с помощью кожного трансплантата от матери с помощью лапароскопа . Четыре случая были выполнены до прекращения процедуры - двое из четырех плодов умерли.

  • 1998 г. - Н. Скотт Адзик и его команда из Детской больницы Филадельфии провели открытую операцию на расщеплении позвоночника у плода на ранних сроках беременности (плод на 22 неделе беременности) с успешным исходом. Открытая хирургия плода по поводу миеломенингоцеле заключается в хирургическом вскрытии брюшной полости и матки беременной матери для оперирования плода. В середине беременности (19–25 недель) обнаженный спинной мозг плода покрывается слоями окружающей ткани плода, чтобы защитить его от дальнейшего повреждения, вызванного длительным воздействием околоплодных вод. В период с 1998 по 2003 год доктор Эдзик и его коллеги из Центра диагностики и лечения плода Детской больницы Филадельфии выполнили пренатальное восстановление расщелины позвоночника у 58 матерей и отметили значительный эффект у младенцев.

Хирургия плода после 25 недель не показала положительных результатов в последующих исследованиях.

MOMS испытание

Исследование лечения миеломенингоцеле (MOMS) было клиническим испытанием фазы III, предназначенным для сравнения двух подходов к лечению расщелины позвоночника: хирургическое вмешательство до рождения и хирургическое вмешательство после рождения.

Исследование пришло к выводу, что результаты лечения пренатальной расщелины позвоночника улучшаются до такой степени, что польза от операции перевешивает риски для матери. Этот вывод требует оценочного суждения об относительной ценности исходов для плода и матери, мнения по которым до сих пор расходятся.

В частности, исследование показало, что пренатальное восстановление привело к:

  • Аннулирование компонента грыжи заднего мозга при мальформации Киари II
  • Снижение потребности в шунтировании желудочков (процедура, при которой в желудочки головного мозга вводится тонкая трубка для слива жидкости и облегчения гидроцефалии)
  • Снижение частоты или тяжести потенциально разрушительных неврологических эффектов, вызванных контактом позвоночника с околоплодными водами, таких как нарушение двигательной функции

В возрасте одного года 40 процентов детей в группе пренатальной хирургии получили шунт по сравнению с 83 процентами детей в группе послеродовой хирургии. Во время беременности у всех плодов в исследовании была грыжа заднего мозга. Однако в возрасте 12 месяцев у одной трети (36 процентов) младенцев в группе пренатальной хирургии больше не было никаких признаков грыжи заднего мозга, по сравнению с 4 процентами в группе послеродовой хирургии. Дальнейшее наблюдение продолжается.

Фетоскопическая хирургия

В отличие от открытого оперативного вмешательства плода, выполненного в исследовании MOMS, был разработан минимально инвазивный фетоскопический подход (аналог хирургии «замочной скважины»). Этот подход был оценен независимыми авторами контролируемого исследования, которое показало некоторые преимущества у выживших, но другие настроены более скептически.

Наблюдения за матерями и их плодами, которые оперировались в течение последних двух с половиной лет с использованием зрелого минимально инвазивного подхода, показали следующие результаты: по сравнению с открытой техникой хирургии плода, фетоскопическая коррекция миеломенингоцеле приводит к гораздо меньшим хирургическим травмам матери. , так как большие разрезы живота и матки не требуются. Напротив, первоначальные проколы имеют диаметр всего 1,2 мм. В результате истончение стенки матки или расхождение, которые были одними из наиболее тревожных и критикуемых осложнений после открытого оперативного доступа, не происходят после минимально инвазивного фетоскопического закрытия spina bifida aperta. Риск материнского хориоамнионита или гибели плода в результате фетоскопической процедуры составляет менее 5%. Через неделю после процедуры женщины выписываются из больницы домой. Нет необходимости в постоянном применении токолитиков, поскольку послеоперационные сокращения матки практически не наблюдаются. Текущая стоимость всей фетоскопической процедуры, включая пребывание в больнице, лекарства, периоперационное клиническое обследование, ЭКГ, УЗИ и МРТ, составляет примерно 16000 евро.

В 2012 году эти результаты фетоскопического подхода были представлены на различных национальных и международных встречах, в том числе на 1-м Европейском симпозиуме «Хирургия плода при расщеплении позвоночника» в апреле 2012 г. в Гиссене , на 15-м Конгрессе Немецкого общества пренатальной медицины и Акушерство в мае 2012 г. в Бонне, на Всемирном конгрессе Фонда медицины плода в июне 2012 г. и на Всемирном конгрессе Международного общества акушерства и гинекологии (ISUOG) в Копенгагене в сентябре 2012 г. и опубликованы в виде тезисов.

С тех пор появилось больше данных. В 2014 г. было опубликовано две статьи о 51 пациенте. Эти документы предполагают, что риск для матери невелик. Основным риском являются преждевременные роды, в среднем около 33 недель.

Смотрите также

использованная литература

внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы