Надклапанный стеноз аорты - Supravalvular aortic stenosis

Надклапанный стеноз аорты
Специальность Медицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных
Причины Синдром Вильямса
Диагностический метод эхокардиография или МРТ

Надклапанный стеноз аорты - это врожденное обструктивное сужение аорты чуть выше аортального клапана и наименее распространенный тип стеноза аорты . Это часто связано с другими сердечно-сосудистыми аномалиями и является одним из характерных признаков синдрома Вильямса . Диагноз можно поставить с помощью эхокардиографии или МРТ .

Патофизиология

Надклапанный стеноз аорты возникает из-за диффузного или дискретного сужения восходящей аорты. Шум, связанный с этим шумом, является систолическим шумом и похож по характеру на шум клапанного стеноза аорты, но обычно присутствует в 1-м межреберье справа. У людей с этой аномалией может быть неравномерный пульс на сонной артерии, перепад артериального давления в верхних конечностях и ощутимая дрожь в надгрудинной вырезке. У лиц со значительным надклапанным АС хронически может развиться гипертрофия левого желудочка, а также они подвержены риску развития стеноза коронарной артерии. При повышенных метаболических потребностях (например, при физической нагрузке) у таких людей может развиться субэндокардиальная или миокардиальная ишемия из-за повышенной потребности миокарда в кислороде, и они обращаются за медицинской помощью с симптомами стенокардии, вызванной физической нагрузкой.

Генетика

Supravalvular аортальный стеноз связан с генетическим повреждением в Эластин локуса гена на хромосоме 7q11.23. Методы флуоресцентной гибридизации in situ выявили, что 96% пациентов с синдромом Вильямса , для которого характерен надклапанный стеноз аорты, имеют гемизиготную делецию гена эластина. Дальнейшие исследования показали, что пациенты с менее обширными делециями гена эластина также склонны к развитию надклапанного стеноза аорты.

использованная литература