TYRP1 - TYRP1

TYRP1
Идентификаторы
Псевдонимы TYRP1 , CAS2, CATB, GP75, OCA3, TRP, TRP1, TYRP, b-PROTEIN, белок 1, связанный с тирозиназой
Внешние идентификаторы OMIM : 115501 MGI : 98881 HomoloGene : 464 GeneCard : TYRP1
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_000550

NM_001282014
NM_001282015
NM_031202

RefSeq (белок)

NP_000541

NP_001268943
NP_001268944
NP_112479

Расположение (UCSC) Chr 9: 12.69 - 12.71 Мб Chr 4: 80,83 - 80,85 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Тирозиназа-родственный белок 1 , также известный как TYRP1 , является ферментом , который в организме человека кодируется TYRP1 геном .

Функция

Tyrp1 представляет собой специфический для меланоцитов генный продукт, участвующий в синтезе меланина . Хотя большая часть Tyrp1 обладает оксидазной активностью дигидроксииндолкарбоновой кислоты, функция в меланоцитах человека менее ясна. Помимо своей роли в синтезе меланина, Tyrp1 участвует в стабилизации белка тирозиназы и модулировании его каталитической активности. Tyrp1 также участвует в поддержании структуры меланосом и влияет на пролиферацию меланоцитов и гибель клеток меланоцитов.

Клиническое значение

Мутации в гене Tyrp1 мыши связаны с бурой шерстью, а в гене TYRP1 человека - с глазокожным альбинизмом 3 типа (OCA3). Аллель TYRP1, распространенный у жителей Соломоновых Островов, приводит к светлым волосам. Хотя фенотип похож на светлые волосы Северной Европы, этот аллель не встречается у европейцев.

Регулирование

Экспрессия TYRP1 регулируется фактором транскрипции, связанным с микрофтальмией (MITF).

Взаимодействия

Было показано, что TYRP1 взаимодействует с GIPC1 .

Смотрите также

использованная литература

дальнейшее чтение

внешние ссылки

  • Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P17643 ( оксидаза 5,6-дигидроксииндол-2-карбоновой кислоты) в PDBe-KB .