Тетралогия Фалло - Tetralogy of Fallot

Тетралогия Фалло
Другие имена Синдром Фалло, тетрада Фалло, тетралогия Стено-Фалло
Тетралогия Fallot.svg
Схема здорового сердца и сердца с тетралогией Фалло
Специальность Кардиохирургия , педиатрия
Симптомы Эпизоды голубоватого цвета на кожу , затрудненное дыхание, шумы в сердце , палец бьющего
Осложнения Нерегулярная частота сердечных сокращений , легочная регургитация
Обычное начало С рождения
Причины Неизвестный
Факторы риска Алкоголь , сахарный диабет > 40 лет, краснуха во время беременности
Диагностический метод На основании симптомов, эхокардиограмма
Дифференциальная диагностика Транспозиция магистральных артерий , синдром Эйзенменгера , аномалия Эбштейна
Уход Операция на открытом сердце
Частота 1 из 2000 младенцев

Тетралогия Фалло ( TOF ) - врожденный порок сердца . Симптомы при рождении могут варьироваться от нулевых до тяжелых. Позже, как правило, появляются эпизоды синюшного цвета кожи, известные как цианоз . Когда пораженные дети плачут или испражняются , у них может развиться «заклинание тетради», при котором они становятся очень синими, им трудно дышать, они становятся хромыми и иногда теряют сознание . Другие симптомы могут включать в себя шум в сердце , палец бьющий и легкий утомительно , на грудном вскармливании .

Причина обычно неизвестна. К факторам риска относятся: мать, употребляющая алкоголь , страдающая диабетом , старше 40 лет или заболела краснухой во время беременности . Это также может быть связано с синдромом Дауна . Классически бывает четыре дефекта:

TOF обычно лечат хирургическим вмешательством на открытом сердце в первый год жизни. Время операции зависит от симптомов и роста ребенка. Процедура включает в себя увеличение размера клапана легочной артерии и легочных артерий и исправление дефекта межжелудочковой перегородки. У слишком маленьких детей может быть сделана временная операция с планами на вторую операцию, когда ребенок станет больше. При надлежащем уходе большинство больных доживают до взрослого возраста. Долгосрочные проблемы могут включать нерегулярную частоту сердечных сокращений и легочную регургитацию .

TOF встречается примерно у 1 из 2000 новорожденных. Мужчины и женщины страдают одинаково. Это самый распространенный сложный врожденный порок сердца, на который приходится около 10 процентов случаев. Первоначально он был описан в 1671 году Нильсом Стенсеном . Дальнейшее описание было опубликовано в 1888 году французским врачом Этьеном-Луи Артуром Фалло , в честь которого оно названо. Первый тотальный хирургический ремонт был проведен в 1954 году.

Признаки и симптомы

Цифровой клуб с синюшными ногтевыми ложами у взрослого с тетралогией Фалло

Тетралогия Фалло приводит к снижению оксигенации крови. Это происходит из-за смешивания оксигенированной и деоксигенированной крови в левом желудочке через дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП) и преимущественного потока смешанной крови из обоих желудочков через аорту из-за препятствия протеканию через легочный клапан. Последний известен как шунт справа налево .

Младенцы с TOF - цианотическим заболеванием сердца - имеют низкое насыщение крови кислородом. Оксигенация крови сильно варьируется от пациента к пациенту в зависимости от тяжести анатомических дефектов. Типичные диапазоны варьируются от 60% до примерно 90%. В зависимости от степени непроходимости симптомы варьируются от отсутствия цианоза или легкого цианоза до глубокого цианоза при рождении. Если ребенок не синюшный, его иногда называют «розовой палочкой». Другие симптомы включают шум в сердце, который может варьироваться от почти незаметного до очень громкого, трудности с кормлением, неспособность набрать вес, задержка роста и физического развития, затрудненное дыхание (одышка) при нагрузке, удары пальцами рук и ног и полицитемия . Ребенок может посинеть во время кормления грудью или плача.

Те, кто родился с тетрадой Фалло, с большей вероятностью будут испытывать психические расстройства, такие как синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), в более позднем возрасте, возможно, из-за лежащих в основе генетических изменений, которые предрасполагают к обоим состояниям.

Тет заклинания

Младенцы и дети с неизлеченной тетралогией Фалло могут развить «приворотные приступы». Это приступы острой гипоксии, характеризующиеся одышкой, цианозом, возбуждением и потерей сознания. Это может быть инициировано любым событием, например тревогой, болью, обезвоживанием или лихорадкой, которое приводит к снижению сатурации кислорода или вызывает снижение системного сосудистого сопротивления, что, в свою очередь, приводит к усилению шунтирования через дефект межжелудочковой перегородки.

Клинически приступы тетрапина характеризуются внезапным заметным усилением цианоза с последующим обмороком .

Дети постарше часто инстинктивно приседают во время заклинания тет. Это увеличивает системное сопротивление сосудов и позволяет временно отключить шунт . Это увеличивает давление в левой части сердца, уменьшая шунт справа налево, тем самым уменьшая количество дезоксигенированной крови, поступающей в системный кровоток.

Причина

Считается, что его причина связана с экологическими или генетическими факторами или их комбинацией. Это связано с делециями хромосомы 22 и синдромом ДиДжорджи .

Конкретные генетические ассоциации включают: jag1 , Nkx2-5 , ZFPM2 , VEGF , Notch1 , Tbx1 и Flt4 .

Эмбриологические исследования показывают, что это результат переднего смещения аортопульмональной перегородки , что приводит к клинической комбинации ДМЖП, легочного стеноза и перекрывающей аорты. Гипертрофия правого желудочка прогрессивно развивается из-за сопротивления кровотоку через выводной тракт правого желудочка.

Патофизиология

Видео объяснение

Основным анатомическим дефектом TOF является отклонение кпереди перегородки оттока легких. Этот дефект приводит к сужению пути оттока правого желудочка (RVOT), перекрытию аорты и дефекту межжелудочковой перегородки (VSD).

Четыре порока развития

« Тетралогия » обозначает четыре части, здесь подразумеваются четыре анатомических дефекта синдрома. Это не следует путать с так называемой тератологией , областью медицины, занимающейся аномальным развитием и врожденными пороками развития (включая тетралогию Фалло). Ниже приведены четыре порока сердца, которые вместе присутствуют в тетралогии Фалло:

Сердце с тетрадой фаллота A: стеноз легочной артерии; B: преобладающая аорта; C: дефект межжелудочковой перегородки (VSD); D: гипертрофия правого желудочка
Нормальное сердце
Состояние Описание
Легочный инфундибулярный стеноз Сужение оттока правого желудочка. Это может произойти на легочном клапане (клапанный стеноз) или чуть ниже легочного клапана (инфундибулярный стеноз). Инфундибулярный стеноз легочной артерии в основном вызван чрезмерным разрастанием стенки сердечной мышцы (гипертрофия перегородчатых теменных трабекул), однако считается, что причиной также являются события, приводящие к образованию верхней аорты. Стеноз легочной артерии является основной причиной пороков развития, а другие связанные пороки развития действуют как компенсаторные механизмы стеноза легочной артерии. Степень стеноза варьируется между людьми с TOF и является основным фактором, определяющим симптомы и тяжесть. Этот порок развития редко называют сублегочным стенозом или сублегочной обструкцией .
Преодоление аорты Аортальный клапан с бивентрикулярной связи, то есть, он находится выше дефект межжелудочковой перегородки и соединен как с правым и левым желудочком. Степень, в которой аорта прикреплена к правому желудочку, называется степенью ее «перекрытия». Корень аорты может быть смещен вперед (кпереди) или непосредственно над дефектом перегородки, но он всегда аномально расположен справа от корня легочной артерии. Степень блокировки чрезвычайно разнообразна, 5-95% клапана подключены к правому желудочку.
Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП) Отверстие между двумя нижними камерами (желудочками) сердца. Дефект сосредоточен вокруг верхней части межжелудочковой перегородки (выходной перегородки) и в большинстве случаев бывает одиночным и большим. В некоторых случаях утолщение перегородки (гипертрофия перегородки) может сузить границы дефекта.
Гипертрофия правого желудочка Правый желудочек является более мышечным , чем обычно, в результате чего характерного (загрузочный-образного соеига-ен-подкалиберный ) внешнего вида , как видно на рентгенограмме грудной клетки. Из-за неправильного расположения внешней межжелудочковой перегородки стенка правого желудочка увеличивается в размерах, чтобы справиться с повышенной обструкцией правого оттока. В настоящее время принято считать, что эта особенность является вторичной аномалией, поскольку уровень гипертрофии имеет тенденцию к увеличению с возрастом.
Образец тетралогии Фалло из Учебного центра патологии UCT

Есть анатомические различия между сердцами людей с тетралогией Фалло. В первую очередь, степень обструкции выводящего тракта правого желудочка варьируется между пациентами и обычно определяет клинические симптомы и прогрессирование заболевания.

Предположительно, это происходит из-за неравномерного роста аортально-легочной перегородки (также известной как перегородка оттока легких). Аорта слишком велика, поэтому «перекрывает» и «крадет» легочную артерию, которая поэтому стенозируется. Затем это предотвращает закрытие стенки желудочка и, следовательно, межжелудочковой перегородки, и это увеличивает давление на правой стороне, и поэтому R-желудочек становится больше, чтобы справиться с работой.

Дополнительные аномалии

Кроме того, тетралогия Фалло может сопровождаться другими анатомическими аномалиями, включая:

Тетралогия Фалло с атрезией легкого ( артериальный псевдотрубок ) представляет собой тяжелый вариант, при котором имеется полная обструкция (атрезия) оттока правого желудочка, вызывающая отсутствие легочного ствола во время эмбрионального развития. У этих людей кровь полностью отводится из правого желудочка в левый, где она перекачивается только через аорту. Легкие перфузируются через обширные коллатерали системных артерий, а иногда также через артериальный проток.

Диагностика

Рентген грудной клетки ребенка с тетрадой Фалло

Врожденные пороки сердца в настоящее время диагностируются с помощью эхокардиографии , которая выполняется быстро, без лучевой терапии, очень специфична и может проводиться пренатально.

Эхокардиография устанавливает наличие TOF, демонстрируя замещение VSD, RVH и аорты. Многим пациентам диагноз ставится пренатально. Цветной допплер (тип эхокардиографии) измеряет степень легочного стеноза. Кроме того, в неонатальном периоде проводится тщательный мониторинг артериального протока, чтобы гарантировать адекватный кровоток через легочный клапан.

В некоторых случаях анатомию коронарной артерии невозможно четко просмотреть с помощью эхокардиограммы. В этом случае можно провести катетеризацию сердца.

С точки зрения генетики, важно проводить скрининг на наличие ДиДжорджи у всех детей с TOF.

До того, как стали доступны более сложные методы, окончательным методом диагностики был рентген грудной клетки. Аномальный " coeur-en-sabot " (похожий на ботинок) вид сердца с тетралогией Фалло классически виден при рентгенографии грудной клетки, хотя большинство младенцев с тетралогией могут не показать этого открытия. Форма ботинка обусловлена ​​гипертрофией правого желудочка, присутствующей при TOF. Поля легких часто темные (отсутствие интерстициальных отметин в легких) из-за снижения легочного кровотока.

Электрокардиография показывает гипертрофию правого желудочка (RVH) вместе с отклонением оси вправо. RVH отмечается на ЭКГ в виде высоких зубцов R в отведении V1 и глубоких зубцов S в отведениях V5-V6.

Уход

Тет заклинания

Приступы Tet можно лечить бета-адреноблокаторами, такими как пропранолол , но острые эпизоды требуют быстрого вмешательства с морфином или интраназальным фентанилом для уменьшения дыхательной активности, вазопрессорами, такими как фенилэфрин или норадреналин, для повышения системного сосудистого сопротивления и внутривенными жидкостями для увеличения объема.

Кислород (100%) может быть эффективным при лечении приступов, поскольку он является сильнодействующим легочным сосудорасширяющим и системным сосудосуживающим средством. Это обеспечивает больший приток крови к легким за счет уменьшения шунтирования деоксигенированной крови из правого желудочка в левый через ДМЖП. Существуют также простые процедуры, такие как приседание и положение колена на груди, которые увеличивают системное сопротивление сосудов и уменьшают шунтирование дезоксигенированной крови в системный кровоток справа налево.

Если приступы невосприимчивы к вышеуказанному лечению, людей обычно интубируют и вводят седативные препараты. Последним средством лечения приступов тета является экстракорпоральная мембранная оксигенация (ЭКМО), наряду с рассмотрением шунта Блэлока-Тауссига (шунт BT).

Полное хирургическое восстановление

Тотальное хирургическое восстановление TOF - это лечебная операция. При выполнении ремонта TOF могут использоваться разные методы. Однако в большинстве случаев используется доступ через трансатриальную транспульмональную артерию. Ремонт состоит из двух основных этапов: закрытие межжелудочковой перемычки пластырем и реконструкция выходного тракта правого желудочка.

Эта операция на открытом сердце предназначена для облегчения стеноза выводного тракта правого желудочка путем тщательной резекции мышцы и восстановления межжелудочковой перегородки. Пациентам может быть проведена дополнительная репаративная или реконструктивная хирургия в соответствии с их особенностями сердечной анатомии.

Время операции у бессимптомных пациентов обычно составляет от 2 месяцев до одного года. Однако у пациентов с симптомами, у которых наблюдается ухудшение уровня кислорода в крови, тяжелые приступы тетрапина (синюшные приступы) или зависимость от простагландинов в раннем неонатальном периоде (для сохранения артериального протока открытым) необходимо планировать довольно срочно.

Возможные осложнения хирургического вмешательства включают остаточный дефект межжелудочковой перегородки, остаточную обструкцию тракта оттока, полную атриовентрикулярную блокаду, аритмии, аневризму пятна оттока правого желудочка и недостаточность клапана легочной артерии. Долгосрочные осложнения чаще всего включают регургитацию клапана легочной артерии и аритмию.

Полное восстановление тетралогии Фалло изначально сопряжено с высоким риском смертности, но с годами этот риск неуклонно снижался. В настоящее время хирургическое вмешательство часто проводится у младенцев в возрасте до одного года с периоперационной смертностью менее 5%. После операции большинство пациентов ведет активную жизнь без симптомов. В настоящее время длительная выживаемость приближается к 90%. Сегодня популяция взрослых TOF продолжает расти и является одним из наиболее распространенных врожденных пороков сердца, наблюдаемых в поликлиниках для взрослых.

Паллиативная хирургия

Первоначально операция заключалась в формировании анастомоза бок в конец между подключичной артерией и легочной артерией, т. Е. Системным шунтом в легочную артерию. Это перенаправляло большую часть частично насыщенной кислородом крови, покидающей сердце, в легкие, увеличивая поток через легочный контур и облегчая симптомы. Первая операция по шунтированию Блэлока-Томаса-Тауссига была проведена 15-месячной Эйлин Саксон 29 ноября 1944 г. и принесла впечатляющие результаты.

Шунт Поттса и шунт Уотерстона-Кули - это другие процедуры шунтирования, которые были разработаны для той же цели. Они больше не используются.

В настоящее время паллиативная хирургия обычно не проводится младенцам с TOF, за исключением крайних случаев. Например, у младенцев с симптомами может быть выполнено двухэтапное восстановление (начальное размещение системного артериального шунта с последующим полным хирургическим вмешательством). Возможные осложнения включают недостаточный кровоток в легких, деформацию легочной артерии, недостаточный рост легочных артерий и приобретенную атрезию легких.

Прогноз

Без лечения тетралгия Фалло быстро приводит к прогрессирующей гипертрофии правого желудочка из-за повышенного сопротивления, вызванного сужением легочного ствола. Это прогрессирует до сердечной недостаточности, которая начинается в правом желудочке и часто приводит к левой сердечной недостаточности и дилатационной кардиомиопатии. Смертность зависит от степени тяжести тетралогии Фалло. Если не лечить, TOF приводит к 35% -ной смертности в первый год жизни и 50% -ной смертности в первые три года жизни. Пациенты с нелеченной TOF редко достигают зрелого возраста.

Пациенты, перенесшие полное хирургическое восстановление тетралогии Фалло, имеют улучшенную гемодинамику и часто имеют хорошую или отличную сердечную функцию после операции с некоторой непереносимостью физических упражнений (класс I-II Нью-Йоркской кардиологической ассоциации). Долгосрочные результаты обычно превосходны для большинства пациентов, однако остаточные послеоперационные дефекты, такие как легочная регургитация, стеноз легочной артерии, остаточная межжелудочковая недостаточность, дисфункция правого желудочка, обструкция выводного тракта правого желудочка, могут повлиять на продолжительность жизни и увеличить потребность в повторной операции. .

В течение 30 лет после коррекции 50% пациентов потребуют повторной операции. Наиболее частая причина повторной операции - негерметичный легочный клапан ( недостаточность легочного клапана ). Обычно это исправляют с помощью процедуры, называемой заменой клапана легочной артерии .

Эпидемиология

Тетралогия Фалло встречается примерно 400 раз на миллион живорождений. На его долю приходится от 7 до 10% всех врожденных пороков сердца, что делает его наиболее распространенным синюшным пороком сердца. Мужчины и женщины страдают одинаково. Генетически это чаще всего связано с синдромом Дауна и синдромом ДиДжорджи.

История

Тетралогия Фалло была впервые описана в 1671 году Нильсом Стенсеном . Дальнейшее описание было опубликовано в 1888 году французским врачом Этьеном-Луи Артуром Фалло , в честь которого оно названо. В 1924 году Мод Эбботт ввела термин «тетралогия Фалло».

Первое хирургическое вмешательство было проведено в 1944 году в клинике Джона Хопкинса. Процедура была проведена хирургом Альфредом Блэлоком и кардиологом Хелен Б. Тауссиг , при этом Вивьен Томас также внесла существенный вклад и была указана в качестве ассистента. Эта первая операция была изображена в фильме « Что-то, что сделал Господь» . На самом деле именно Хелен Тауссиг убедила Альфреда Блалока в том, что шунт сработает. 15-месячной Эйлин Саксон была первой, кто получил шунт Блэлока-Томаса-Тауссига . Кроме того, процедура Блэлока-Томаса-Тауссига, первоначально единственная доступная хирургическая операция при тетралогии Фалло, была паллиативной, но не лечебной. Первое полное восстановление тетралогии Фалло было выполнено группой под руководством К. Уолтона Лиллехея в Университете Миннесоты в 1954 году на 11-летнем мальчике. Полное лечение младенцев было успешным с 1981 года, и исследования показали, что он имеет сравнительно низкий уровень смертности. Сегодня популяция взрослого TOF продолжает расти и является одним из наиболее распространенных врожденных пороков сердца, наблюдаемых в поликлиниках для взрослых.

Известные случаи

  • Шон Уайт , американский профессиональный сноубордист и скейтбордист.
  • Бо Кассон , австралийский игрок в крикет
  • Деннис МакЭлдоуни , новозеландский писатель и издатель
  • Макс Пейдж , "Маленький Дарт Вейдер" Volkswagen из рекламы Суперкубка 2011 года
  • Билли Киммел, сын ведущего ток-шоу Джимми Киммела ; Диагноз Билли побудил Киммела обсудить доступ к медицинскому обслуживанию в своем шоу Jimmy Kimmel Live!

Смотрите также

использованная литература

внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы