Трисомия - Trisomy

Трисомия
Обнаружение трисомии в GeneMarker.jpg
Пример трисомии 21, обнаруженной с помощью короткого тандемного повтора кПЦР, как
Специальность Медицинская генетика

Трисомии представляют собой тип полисомии , в котором есть три экземпляра определенной хромосомы , вместо нормальных двух. Трисомия - это разновидность анеуплоидии (аномальное количество хромосом).

Описание и причины

Большинство организмов, размножающихся половым путем, имеют пары хромосом в каждой клетке, при этом по одной хромосоме унаследовано от каждого родителя. В таких организмах процесс, называемый мейозом, создает клетки, называемые гаметами (яйцеклетки или сперматозоиды), которые имеют только один набор хромосом. Количество хромосом у разных видов разное. У человека 46 хромосом (то есть 23 пары хромосом). В человеческих гаметах всего 23 хромосомы.

Если пары хромосом не разделяются должным образом во время деления клеток, яйцеклетка или сперматозоид могут получить вторую копию одной из хромосом. ( См. Нерасхождение .) Если такая гамета приводит к оплодотворению и зародышу, полученный эмбрион может также иметь полную копию дополнительной хромосомы.

Терминология

Число хромосом в клетке, где происходит трисомия, представлено как, например, 2 n +1, если одна хромосома показывает трисомию, 2 n + 1 + 1, если две показывают трисомию, и т. Д.

  • «Полная трисомия», также называемая «первичной трисомией», означает, что была скопирована вся дополнительная хромосома.
  • «Частичная трисомия» означает наличие дополнительной копии части хромосомы.
  • «Вторичная трисомия» - у дополнительной хромосомы четыре плеча (плечи идентичны, это «изохромосома»).
  • «Третичная трисомия» - дополнительная хромосома состоит из копий плеч двух других хромосом.

Трисомии иногда характеризуют как «аутосомные трисомии» (трисомии неполовых хромосом) и «трисомии половых хромосом». Аутосомные трисомии описываются ссылкой на конкретную хромосому, у которой есть дополнительная копия. Так, например, наличие дополнительной 21-й хромосомы , обнаруживаемой при синдроме Дауна , называется трисомией 21.

Трисомия человека

Кариотип человека с трисомией 21 (синдром Дауна)

Трисомия может произойти с любой хромосомой , но часто приводит к выкидышу, а не к рождению живого ребенка. Например, трисомия 16 - наиболее распространенная трисомия при беременностях у людей, встречающаяся более чем в 1% беременностей; выживают только те беременности, при которых помимо трисомических клеток или мозаичной трисомии 16 встречаются некоторые нормальные клетки . Однако это состояние обычно приводит к самопроизвольному выкидышу в первом триместре.

Наиболее распространенными типами аутосомной трисомии, которые доживают до рождения у людей, являются:

Из них наиболее распространены трисомия 21 и трисомия 18. В редких случаях плод с трисомией 13 может выжить, что приводит к синдрому Патау . Аутосомная трисомия может быть связана с врожденными дефектами, умственной отсталостью и сокращением продолжительности жизни.

Также может произойти трисомия половых хромосом, включая:

По сравнению с трисомией аутосомных хромосом, трисомия половых хромосом обычно имеет менее серьезные последствия. У людей могут быть незначительные симптомы или их отсутствие, а продолжительность жизни - нормальная.

Смотрите также

использованная литература

внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы