Трисомия X - Trisomy X

Трисомия X
Другие названия Синдром трипло-Х, трисомия Х, синдром ХХХ, 47, синдром ХХХ
XXXSyndromeB.png
Увеличение расстояния между глазами у 9-летней девочки с трисомией X
Специальность Медицинская генетика
Симптомы Выше среднего
Осложнения Проблемы с обучением , снижение мышечного тонуса , судороги , проблемы с почками
Причины Случайное событие
Диагностический метод Хромосомный анализ
Уход Логопедия, физиотерапия, консультирование
Частота 1 на 1000 рождений женского пола

Трисомия X , также известная как синдром тройного X и 47, XXX , является генетическим заболеванием, при котором у женщины есть дополнительная X-хромосома . Пострадавшие часто выше среднего. Обычно других физических отличий нет и фертильность нормальная . Иногда возникают трудности с обучением , снижение мышечного тонуса , судороги или проблемы с почками .

Triple X возникает из-за случайного события. Triple X может возникнуть либо во время деления репродуктивных клеток матери, либо во время деления клеток на раннем этапе развития. Это , как правило , не наследуется от одного поколения к другому. Также может иметь место форма, в которой только процент клеток тела содержит XXX . Диагноз ставится на основании хромосомного анализа .

Лечение может включать логопедию, физиотерапию и консультации . Это происходит примерно у одной из 1000 родов женского пола. По оценкам, 90% пострадавших не имеют диагноза, поскольку у них либо отсутствуют, либо всего несколько симптомов. Впервые он был идентифицирован в 1959 году.

Признаки и симптомы

Поскольку подавляющему большинству женщин тройной Х никогда не ставится диагноз, может быть очень трудно сделать какие-либо обобщения о последствиях этого синдрома. Изученные выборки были небольшими и могут быть нерепрезентативными. Из-за лионизации , инактивации и образования телец Барра во всех женских клетках в любой момент времени активна только одна Х-хромосома . У человека с синдромом тройной X будет по два тела Барра в каждой ячейке, что приводит к тому, что большинство людей имеют только легкие эффекты или не имеют никаких эффектов. Симптомы варьируются от человека к человеку, причем одни люди страдают больше, чем другие.

Физический

Симптомы могут включать высокий рост , вертикальные кожные складки, которые могут покрывать внутренние уголки глаз ( эпикантальные складки ), плохой мышечный тонус и изгиб 5-го пальца в сторону 4-го ( клинодактилия ). Также может быть маленькая голова ( микроцефалия ). У самок тройного X редко наблюдаются какие-либо физические аномалии, кроме того, что они выше среднего.

Может присутствовать плохая координация . Пострадавшие чаще страдают сколиозом .

  • Эпикантальные складки и увеличенное расстояние между глазами у 2-летней девочки с трисомией X

  • Тип искривления пальцев, часто наблюдаемый при синдроме тройной X

Психологические

У женщин с синдромом тройной Х часто задержка речевого развития. В среднем у пострадавших IQ на 20 пунктов ниже. Низкая самооценка, беспокойство и депрессия также распространены, как и признаки аутизма.

Причина

Проблемы в мужском мейозе, приводящие к мужской гамете с 2 Х-хромосомами.
Проблемы в женском мейозе, приводящие к женской гамете с 2 Х-хромосомами.

Синдром тройной Х не передается по наследству, но обычно возникает как событие во время образования репродуктивных клеток ( яйцеклеток и сперматозоидов ). Ошибка в делении клеток, называемая нерасхождением, может привести к появлению в репродуктивных клетках дополнительных хромосом. Например, ооцит или сперматозоид могут получить дополнительную копию Х-хромосомы в результате нерасхождения. Если одна из этих клеток вносит свой вклад в генетический состав ребенка, у ребенка будет дополнительная Х-хромосома в каждой из ее клеток. В некоторых случаях трисомия X возникает во время деления клеток на раннем этапе эмбрионального развития.

Некоторые женщины с синдромом тройной Х-хромосомы имеют лишнюю Х-хромосому только в некоторых клетках. Эти корпуса называются мозаиками 46, XX / 47, XXX .

Диагностика

Подавляющему большинству женщин тройной Х никогда не ставится диагноз, если они не проходят тесты по другим медицинским показаниям в более позднем возрасте. Тройной Х можно диагностировать с помощью анализа крови, который позволяет изучить хромосомы человека (кариотип). На электроэнцефалографии могут быть отклонения .

Синдром тройной Х можно диагностировать пренатально с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона . В Дании с 1970 по 1984 год у 76% пренатально диагностированных плодов с тройной Х-хромосомой произошел аборт. К 1987 году эта цифра упала до 56%. Благодаря улучшенной информации количество абортов уменьшилось. В Нидерландах в период с 1991 по 2000 год 33% (18/54) пар, которым был поставлен пренатальный диагноз, 47, XXX решили прервать беременность. Если будущим родителям будет предоставлена ​​сбалансированная информация, в пренатальном периоде частота случаев добровольного прерывания беременности (абортов) снижается.

Уход

Стабильная домашняя среда может улучшить некоторые симптомы.

Эпидемиология

Синдром тройного Х встречается примерно у 1 из 1000 девочек. В среднем каждый день в Соединенных Штатах рождается от пяти до десяти девочек с синдромом тройной Х.

История

Первое опубликованное сообщение о женщине с кариотипом 47, XXX было сделано Patricia A. Jacobs и соавт. в Западной больнице общего профиля в Эдинбурге, Шотландия , в 1959 году. Он был обнаружен у 35-летней женщины ростом 5 футов 9 дюймов (176 см), 128 фунтов (58,2 кг), у которой в возрасте была преждевременная недостаточность яичников. 19; ее матери был 41 год, а отцу 40 лет на момент ее зачатия. Джейкобс и др. назвал женщину 47, XXX " суперсамой ", термин, который сразу подвергся критике, не получил признания и был основан на неправильном предположении, что система определения пола у млекопитающих такая же, как у плодовой мухи Drosophila . Британский патолог и генетик Бернард Леннокс, главный консультант по медицинским терминам Оксфордского словаря английского языка , предложил термин «синдром ХХХ».

Рост и развитие

В таблице ниже описано развитие синдрома тройного Х в зависимости от возраста. В каждой постнатальной возрастной группе вы можете увидеть психологическое и поведенческое развитие.

Рост и развитие при синдроме тройной Х по результатам объективных исследований
Детский возраст до 6 лет Школьники Девочки-подростки Подростки и (молодые) взрослые
Физический рост Средняя масса тела при рождении ниже на 400–500 грамм. Внешний вид при рождении: нормальный. Окружность головы: менее 50%. Рост: почти все выше 50%. Повышенная скорость роста в возрасте от 4 до 8 лет. Рост часто превышает 75%. Длина ног значительно увеличилась. Прибавка в весе меньше, чем в росте. Костный возраст на 1 SD ниже нормы. Обобщенных данных нет. Кажется, что различия между случаями и элементами управления уменьшаются. Обобщенных данных нет.
Развитие моторики Вехи моторного развития могут быть отложены. Проблемы сенсорно-моторно-зрительной интеграции. Развитие крупной и мелкой моторики по-прежнему ниже, чем у контрольных. Взрослые люди справляются с проблемами координации, ища подходящую работу.
Интеллектуальной развитие Вербальный IQ: 69,6% ниже 90.

IQ по эффективности: 41,2% ниже 90.

Вербальный IQ: 86,63 (на 19,01 балла ниже контроля)

IQ по эффективности: 95,19 (на 14,41 балла ниже контрольных)

Результаты оценки IQ у взрослых находятся в том же диапазоне, насколько они были оценены.
Рецептивное и выразительное языковое развитие В половине случаев задерживается. Некоторые языковые трудности в 75% случаев. Плохие языковые навыки продолжают мешать развитию. Языковые проблемы сохраняются до тех пор, пока они не оценены.
Социальное и поведенческое развитие В некоторых случаях наблюдаются истерики. Трудности в построении хороших межличностных отношений. Поведенческие проблемы отмечаются как в делах, так и в контроле. Чувствительность к (нестабильному) семейному функционированию. Случаи взрослых иногда показывают проблемы в установлении удовлетворительных отношений. Низкая самооценка.
Образовательное развитие Проблемы с образованием в 74,1% случаев и 44,4% в контроле. Проблемы с образованием в 71,4% случаев и 31,0% в контроле. После окончания школы дела, кажется, чувствуют себя лучше.

Рекомендации

Внешние ссылки

Классификация