Двойной кабинет - Twin study

Исследования близнецов - это исследования, проводимые на однояйцевых или разнояйцевых близнецах. Они направлены на выявление важности экологических и генетических влияний на признаки, фенотипы и расстройства. Исследование близнецов считается ключевым инструментом в поведенческой генетике и в различных областях, от биологии до психологии. Исследования близнецов являются частью более широкой методологии, используемой в генетике поведения , которая использует все данные, которые являются генетически информативными - исследования братьев и сестер, исследования усыновления, родословные и т. Д. такие болезни, как шизофрения .

Близнецы являются ценным источником для наблюдений, поскольку они позволяют изучать влияние окружающей среды и различный генетический состав : «идентичные» или монозиготные (MZ) близнецы имеют по существу 100% общих генов, что означает, что большинство различий между близнецами (например, рост, склонность к скуке, интеллект, депрессия и т. д.) обусловлены переживаниями, которые пережил один близнец, но не другой. «Братские» или дизиготные (DZ) близнецы имеют только около 50% общих генов, как и любой другой брат или сестра. Близнецы также имеют много общих черт своего окружения (например, окружающая среда матки, стиль воспитания, образование, богатство, культура, сообщество), потому что они рождены в одной семье.Присутствие данного генетического или фенотипического признака только у одного члена пары однояйцевых близнецов (так называемое несоответствие) обеспечивает мощное окно в влияние окружающей среды на такой признак.

Близнецы также полезны для демонстрации важности уникальной среды (специфической для одного или другого близнеца) при изучении проявления черт. Изменения в уникальной среде могут происходить из-за события или происшествия, затронувшего только одного близнеца. Это может быть травма головы или врожденный дефект, который один из близнецов перенес, а другой остался здоровым.

Классический дизайн близнецов сравнивает сходство монозиготных (однояйцевых) и дизиготных (разнояйцевых) близнецов. Если однояйцевые близнецы значительно более похожи, чем разнояйцевые близнецы (что обнаруживается по большинству признаков), это означает, что гены играют важную роль в этих признаках. Сравнивая сотни семей с близнецами, исследователи могут лучше понять роль генетических эффектов, общей и уникальной среды в формировании поведения.

Современные исследования близнецов пришли к выводу, что почти все черты отчасти зависят от генетических различий, причем некоторые характеристики проявляют более сильное влияние (например, рост ), другие - промежуточный уровень (например, личностные черты ) и некоторые более сложные наследственные особенности , с доказательствами того, что разные гены влияют на разные аспекты черты характера - как в случае с аутизмом . Однако методологические допущения, на которых основаны исследования близнецов, были раскритикованы как несостоятельные.

История

Фрэнсис Гальтон заложил основы генетики поведения как отрасли науки .

Близнецы были интересны ученым с начала цивилизации, в том числе раннего врача Гиппократа (5 век до н.э. ), которые приписывали различные заболевания у близнецов в различных материальных обстоятельствах, и философ - стоик Посидоний (первый век до н.э.), которые приписывали такие сходства с общим астрологические обстоятельства. Более недавнее исследование было проведено сэром Фрэнсисом Гальтоном, впервые использовавшим близнецов для изучения роли генов и окружающей среды в развитии и поведении человека. Гальтон, однако, не осознавал разницу между однояйцевыми близнецами и близнецами DZ .

Этот фактор еще не был понят, когда Эдвард Торндайк (1905) провел первое исследование с использованием психологических тестов с участием пятидесяти пар близнецов. Эта статья была ранним изложением гипотезы о том, что семейные эффекты уменьшаются с возрастом. В его исследовании пары близнецов в возрасте 9–10 и 13–14 лет сравнивались с нормальными братьями и сестрами, родившимися с разницей в несколько лет.

Торндайк ошибочно рассуждал, что его данные подтверждают существование одного, а не двух типов близнецов. Эту ошибку повторил Рональд Фишер (1919), который утверждал, что

Преобладание близнецов одного пола действительно становится новой проблемой, потому что раньше считалось, что это связано с долей однояйцевых близнецов. Насколько мне известно, однако, не было предпринято никаких попыток показать, что близнецы достаточно похожи, чтобы их можно было рассматривать как идентичных, действительно существующих в достаточном количестве, чтобы объяснить долю близнецов одного пола.

Раннее и, возможно, первое исследование понимания различия было проведено немецким генетиком Германом Вернером Сименсом в 1924 году. Главным среди нововведений Сименса был диагноз полисимптомного сходства . Это позволило ему объяснить ошибку, поставившую Фишера в тупик, и было одним из основных элементов исследования близнецов до появления молекулярных маркеров.

Вильгельм Вайнберг и его коллеги в 1910 году использовали различие идентичных DZ для расчета соответствующих показателей на основе соотношения однояйцевых и разнополых близнецов в материнской популяции. Они разделили ко-вариации среди родственников на генетические и средовые элементы, предвосхищая более поздние работы Фишера и Райта , включая влияние доминирования на сходство родственников, и начали первые исследования классических близнецов.

Исследование, проведенное Дэрриком Антеллом и Евой Тачановски, показало, что «близнецы, демонстрирующие наибольшие расхождения в видимых признаках старения, также имели наибольшую степень несоответствия между личным образом жизни и привычками», и пришел к выводу, что «генетическое влияние на старение может быть сильно переоценено, выбор образа жизни оказывает гораздо более важное влияние на физическое старение ".

Примеры

Примеры известных исследований близнецов включают следующее:

Методы

Сила дизайна близнецов проистекает из того факта, что близнецы могут быть либо монозиготными (идентичными (MZ): развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки и, следовательно, имеют все свои аллели ), либо дизиготными (DZ: развиваются из двух оплодотворенных яйцеклеток и, следовательно, разделяются между собой. в среднем 50% их полиморфных аллелей, такой же уровень генетического сходства, как у братьев и сестер, не являющихся близнецами). Эти известные различия в генетическом сходстве вместе с проверяемым предположением о равных условиях окружающей среды для однояйцевых и разнояйцевых близнецов создают основу для дизайна близнецов для изучения влияния генетической и средовой изменчивости на фенотип.

Базовую логику исследования близнецов можно понять с помощью очень небольшого количества математических выкладок, помимо понимания концепций дисперсии и, следовательно, корреляции .

Классический близнецовый метод

Как и все генетические исследования поведения, классическое исследование близнецов начинается с оценки вариативности поведения (называемого генетиками фенотипом ) в большой группе и пытается оценить, насколько это связано с:

  • генетические эффекты ( наследственность );
  • общая среда - события, происходящие с обоими близнецами, одинаково влияют на них;
  • неразделенная, или уникальная, или неразделенная среда - события, которые происходят с одним близнецом, но не с другим, или события, которые влияют на любого из близнецов по-разному.

Обычно эти три компонента называются A (аддитивная генетика), C (общая среда) и E (уникальная среда); отсюда и аббревиатура ACE . Также возможно изучить неаддитивные генетические эффекты (часто обозначаемые D для доминирования ( модель ADE ); см. Ниже более сложные конструкции близнецов).

Модель ACE показывает, какая доля изменчивости признака наследуется по сравнению с долей, обусловленной общей или неразделенной средой. Исследования проводятся с использованием программ SEM , таких как OpenMx , однако основная логика двойного дизайна такая же, как описано ниже:

Монозиготные (идентичные - MZ) близнецы, выросшие в семье, имеют 100% общих генов и всего общего окружения. Любые различия, возникающие между ними в этих обстоятельствах, случайны (уникальны). Корреляция между идентичными близнецами дает оценку A + C . Дизиготные (ДЗ) близнецы также разделяют C, но доля в среднем 50% от их генов: так что корреляция между двойняшками является непосредственной оценкой ½ A + C . Если r - корреляция , то r mz и r dz - это просто корреляции признака у однояйцевых и разнояйцевых близнецов соответственно. Тогда для любой конкретной черты:

г mz = A + C
r dz = ½ A + C

Следовательно, A - это вдвое больше разницы между корреляциями идентичных и разнояйцевых близнецов: аддитивный генетический эффект ( формула Фальконера ). C просто корреляция MZ минус эта оценка A . Случайный (уникальный) фактор E равен 1 - r mz : т. Е. Близнецы MZ различаются только из-за уникальной среды. (Джинкс и Фулкер, 1970; Пломин, ДеФрис, МакКлерн и МакГаффин, 2001).

Изложенное еще раз, разница между этими двумя суммами, то, позволяет нам решать для A , C и E . Поскольку разница между идентичными и братскими корреляциями полностью обусловлена ​​уменьшением вдвое генетического сходства, аддитивный генетический эффект «А» просто вдвое превышает разницу между идентичными и братскими корреляциями:

A = 2 ( r mz - r dz )

Поскольку идентичная корреляция отражает полное влияние A и C, E можно оценить, вычитая эту корреляцию из 1

E = 1 - r mz

Наконец, C можно вывести:

C = r mz - А

Современное моделирование

Начиная с 1970-х годов, исследования перешли к моделированию генетических воздействий окружающей среды с использованием методов максимального правдоподобия (Martin & Eaves, 1977). Хотя этот подход намного сложнее в вычислительном отношении, он имеет множество преимуществ, делающих его почти универсальным в текущих исследованиях.

Показан пример структурной модели (для наследуемости роста у датских мужчин):

A : Модель ACE, показывающая необработанные (нестандартизованные) коэффициенты дисперсии
B : модель ACE, показывающая стандартизованные коэффициенты дисперсии

Модель A слева показывает грубую разницу в росте. Это полезно, поскольку сохраняет абсолютные эффекты генов и окружающей среды и выражает их в естественных единицах, таких как изменение высоты в миллиметрах. Иногда бывает полезно стандартизировать параметры, чтобы каждый из них выражался в процентах от общей дисперсии. Поскольку мы разложили дисперсию на A, C и E, общая дисперсия будет просто A + C + E. Затем мы можем масштабировать каждый из отдельных параметров как долю этой общей суммы, т. Е. Стандартизованный – A = A / (A + C + E). Наследственность - это стандартизованный генетический эффект.

Сравнение моделей

Основным преимуществом моделирования является возможность явного сравнения моделей: вместо того, чтобы просто возвращать значение для каждого компонента, разработчик модели может вычислять доверительные интервалы для параметров, но, что особенно важно, может отбрасывать и добавлять пути и тестировать эффект с помощью таких статистических данных, как AIC . Таким образом, например, чтобы проверить прогнозируемое влияние семьи или общей среды на поведение, модель AE можно объективно сравнить с полной моделью ACE. Например, мы можем спросить у приведенного выше рисунка о высоте: можно ли отбросить C (общую среду) без значительной потери посадки? В качестве альтернативы можно рассчитать доверительные интервалы для каждого пути.

Многогрупповое и многомерное моделирование

Многомерное моделирование может дать ответы на вопросы о генетической взаимосвязи между переменными, которые кажутся независимыми. Например: имеют ли IQ и долговременную память общие гены? Есть ли у них общие экологические причины? Дополнительные преимущества включают возможность работы с интервальными, пороговыми и непрерывными данными, сохранение полной информации из данных с пропущенными значениями, интеграцию скрытого моделирования с измеряемыми переменными, будь то измеряемая среда или, теперь, измеренные молекулярно-генетические маркеры, такие как SNP . Кроме того, модели избегают проблем с ограничениями в методе грубой корреляции: все параметры будут лежать, как и должно, между 0–1 (стандартизовано).

Многовариантные и многократные волновые исследования с измерением окружающей среды и повторяющимися измерениями потенциально причинного поведения теперь стали нормой. Примеры этих моделей включают расширенные двойные конструкции, симплексные модели и модели кривой роста.

Программы SEM , такие как OpenMx и другие приложения, подходящие для ограничений и множества групп, сделали новые методы доступными для достаточно опытных пользователей.

Моделирование окружающей среды: несогласованные конструкции MZ

Поскольку близнецы MZ имеют общие гены и факторы окружающей среды на уровне семьи, любые различия между близнецами MZ отражают E: уникальную среду. Исследователи могут использовать эту информацию для понимания окружающей среды мощными способами, позволяя проводить эпидемиологические тесты причинно-следственной связи, которые в противном случае обычно смешиваются с такими факторами, как ковариантность генов и окружающей среды, обратная причинно-следственная связь и смешение .

Пример положительного дискордантного эффекта MZ показан ниже слева. Близнец, который имеет более высокий балл по признаку 1, также получает более высокие баллы по признаку 2. Это совместимо с «дозой» признака 1, вызывающей усиление признака 2. Конечно, признак 2 также может влиять на признак 1. Для разделения этих двух возможностей требуется другой дизайн (см. пример ниже). Нулевой результат несовместим с причинной гипотезой.

Изображение данных MZ-рассогласования
МЗ дискордантный тест гипотезы о том, что упражнения защищают от депрессии

Возьмем, к примеру, случай наблюдаемой связи между депрессией и физическими упражнениями (см. Рисунок выше справа). Люди, находящиеся в депрессивном состоянии, также сообщают о низкой физической активности. Можно предположить, что это причинно-следственная связь: "дозирование" пациентам упражнений повысит их настроение и защитит от депрессии. На следующем рисунке показано, что показали эмпирические проверки этой гипотезы: нулевой результат.

Продольные диссонансные конструкции

Поперечно лаговый продольный дискордантный сдвоенный МЗ. Эта модель может учитывать взаимосвязь между различиями между признаками в первый момент времени, а затем исследовать различные гипотезы, согласно которым увеличение признака 1 приводит к последующим изменениям этого признака в будущем или, что важно, других признаков.

Как видно на следующем рисунке, этот план может быть расширен до нескольких измерений с последующим увеличением видов информации, которую можно изучить. Это называется моделью с перекрестными лагами (множественные признаки, измеренные более чем за один раз).

В модели продольного несоответствия различия между однояйцевыми близнецами можно использовать для учета взаимосвязей между различиями между признаками в момент времени один (путь A), а затем исследовать различные гипотезы, согласно которым приращение признака 1 приводит к последующим изменениям этого признака в будущем ( пути B и E), или, что важно, в других чертах (пути C и D). В этом примере может быть проверена гипотеза о том, что наблюдаемая корреляция, при которой депрессивные люди часто тренируются меньше, чем в среднем, является причинной. Если упражнения защищают от депрессии, тогда путь D должен быть значительным, и, как следствие, близнец, который тренируется больше, будет меньше показывать депрессию.

Предположения

Из приведенного выше моделирования видно, что основное предположение исследования близнецов - это предположение о равных средах, также известное как предположение о равных средах . Это предположение было напрямую проверено. Особый случай возникает, когда родители считают своих близнецов неидентичными, хотя на самом деле они генетически идентичны. Исследования ряда психологических черт показывают, что эти дети остаются такими же согласными, как близнецы MZ, воспитанные родителями, которые относились к ним как к идентичным.

Молекулярно-генетические методы оценки наследуемости, как правило, дают более низкие оценки, чем классические исследования близнецов, предоставляя доказательства того, что предположение о равных условиях окружающей среды в классическом дизайне близнецов может быть неверным. Исследование, проведенное в 2016 году, показало, что предположение о том, что внутриутробная среда близнецов была одинаковой, в значительной степени обосновано. Исследователи продолжают спорить о том, справедливо ли предположение о равных условиях окружающей среды.

Измеренное сходство: прямая проверка допущений в дизайне близнецов.

Об особенно мощном методе тестирования двойного метода сообщили Visscher et al. Вместо использования близнецов эта группа воспользовалась тем фактом, что, хотя братья и сестры в среднем разделяют 50% своих генов, фактическое совместное использование генов для отдельных пар братьев и сестер колеблется вокруг этого значения, по существу создавая континуум генетического сходства или «близнечества» внутри семьи. Оценки наследуемости, основанные на прямых оценках совместного использования генов, подтверждают оценки метода близнецов, обеспечивая поддержку предположений этого метода.

Половые различия

Генетические факторы могут различаться между полами, как по экспрессии генов, так и по диапазону взаимодействий ген × среда. Пары близнецов разного пола противоположного пола неоценимы в объяснении этих эффектов.

В крайнем случае ген может быть выражен только у одного пола (качественное ограничение пола). Чаще всего эффекты генов-аллелей могут зависеть от пола человека. Ген может вызвать изменение веса на 100 г у мужчин, но, возможно, на 150 г у женщин - количественный генный эффект. Такие эффекты: Окружающая среда может влиять на способность генов выражать себя и может происходить через половые различия. Например, гены, влияющие на поведение при голосовании, не повлияют на женщин, если женщины исключены из голосования. В более общем плане логика тестирования половых различий может распространяться на любую определенную подгруппу людей. В таких случаях корреляция для близнецов DZ одного и разного пола будет отличаться, что свидетельствует о влиянии разницы полов.

По этой причине принято различать три типа разнояйцевых близнецов. Стандартный аналитический рабочий процесс будет включать тестирование на ограничение пола путем подбора моделей к пяти группам, идентичным мужчинам, идентичной женщине, разнояйцевому мужчине, разнояйцевой женщине и разнояйцевому противоположному полу. Таким образом, моделирование близнецов выходит за рамки корреляции и позволяет тестировать причинно-следственные модели с участием потенциальных причинных переменных, таких как пол.

Взаимодействие генов с окружающей средой

Эффекты генов часто могут зависеть от окружающей среды. Такие взаимодействия известны как взаимодействия G × E , при которых эффекты аллеля гена различаются в разных средах. Простыми примерами могут быть ситуации, когда ген умножает влияние окружающей среды: возможно, добавление 1 дюйма к высоте в средах с высоким содержанием питательных веществ и только полдюйма к высоте в средах с низким содержанием питательных веществ. Это видно по разным наклонам реакции на окружающую среду для разных генотипов.

Часто исследователи интересуются изменениями наследуемости в различных условиях: в средах, где аллели могут управлять значительными фенотипическими эффектами (как указано выше), относительная роль генов будет возрастать, что соответствует более высокой наследуемости в этих средах.

Второй эффект - это корреляция G × E , при которой определенные аллели имеют тенденцию сопровождать определенную среду. Если ген заставляет родителей получать удовольствие от чтения, то дети, унаследовавшие этот аллель, скорее всего, будут воспитываться в семьях с книгами из-за корреляции GE: один или оба их родителя имеют аллель и, следовательно, накопят коллекцию книг и передадут книгу. -читывающий аллель. Такие эффекты можно проверить, напрямую измерив предполагаемый коррелят окружающей среды (в данном случае книги в доме).

Часто роль окружающей среды кажется максимальной в самом начале жизни и быстро снижается после начала обязательного образования . Это наблюдается, например, в чтении, а также в интеллекте. Это пример эффекта G * Age и позволяет исследовать как корреляции GE из-за родительской среды (они разрушаются со временем), так и корреляции G * E, вызванные людьми, активно ищущими определенные среды.

Нормы реакции

Исследования на растениях или в селекции животных позволяют измерить влияние экспериментально рандомизированных генотипов и комбинаций окружающей среды. Напротив, исследования на людях обычно носят наблюдательный характер. Это может свидетельствовать о невозможности оценки норм реакции .

Как и в других областях, таких как экономика и эпидемиология , было разработано несколько проектов, позволяющих извлечь выгоду из способности использовать дифференцированный генетический обмен, повторяющиеся воздействия и измеренное воздействие окружающей среды (например, социальный статус детей, хаос в семье, доступность и качество). образования, питания, токсинов и т. д.), чтобы бороться с этим сочетанием причин. Неотъемлемая привлекательность классического двойного дизайна заключается в том, что он начинает распутывать эти затруднения. Например, у однояйцевых и разнояйцевых близнецов общая среда и генетические эффекты не смешиваются, как в семейных исследованиях без близнецов. Таким образом, исследования близнецов частично мотивированы попыткой использовать случайный набор генов между членами семьи, чтобы помочь понять эти корреляции.

В то время как исследование близнецов говорит нам только о том, как гены и семьи влияют на поведение в наблюдаемом диапазоне сред, и с оговоркой, что часто гены и среды будут зависеть друг от друга, это значительный шаг вперед по сравнению с альтернативой, которая не предполагает знания различных ролей. гены и окружающая среда вообще. Поэтому исследования близнецов часто используются в качестве метода контроля хотя бы одной части этой наблюдаемой дисперсии: например, разделение того, что ранее могло считаться семейной средой, на общую среду и аддитивную генетику с использованием эксперимента с полностью или частично общими геномами. в близнецах.

Ни один единый дизайн не может решить все проблемы. Дополнительная информация доступна за пределами классического двойного дизайна. Дизайн усыновления - это форма естественного эксперимента, который проверяет нормы реакции, помещая один и тот же генотип в разную среду. Исследования ассоциаций, например, позволяют напрямую изучить аллельные эффекты. Менделирующая рандомизация аллелей также дает возможность изучить влияние аллелей наугад по отношению к их ассоциированной среде и другим генам.

Расширенный дизайн близнецов и более сложные генетические модели

Базовая или классическая конструкция близнецов включает только однояйцевых и разнояйцевых близнецов, выросших в их биологической семье. Это представляет собой лишь часть возможных генетических и экологических взаимосвязей. Поэтому будет справедливо сказать, что оценки наследуемости по дизайну близнецов представляют собой первый шаг в понимании генетики поведения.

Дисперсионное разделение исследования близнецов на аддитивную генетическую, общую и неразделенную среду - это первое приближение к полному анализу, учитывающему ковариацию и взаимодействие ген-среда , а также другие неаддитивные эффекты на поведение. Революция в молекулярной генетике предоставила более эффективные инструменты для описания генома, и многие исследователи занимаются молекулярной генетикой, чтобы напрямую оценить влияние аллелей и окружающей среды на признаки.

Первоначальным ограничением двойного дизайна является то, что он не дает возможности одновременно рассматривать как общую среду, так и неаддитивные генетические эффекты. Это ограничение можно устранить, включив в дизайн дополнительных братьев и сестер.

Второе ограничение заключается в том, что корреляция между геном и окружающей средой не может быть обнаружена как отдельный эффект. Преодоление этого предела требует включения моделей усыновления или дизайна детей близнецов, чтобы оценить влияние семьи, не коррелирующее с общими генетическими эффектами.

Непрерывные переменные и порядковые переменные

В то время как исследования конкордантности сравнивают признаки, присутствующие или отсутствующие у каждого близнеца, корреляционные исследования сравнивают соответствие постоянно меняющихся признаков у близнецов.

Критика

Метод близнецов подвергался критике со стороны статистической генетики , статистики и психологии , причем некоторые исследователи, такие как Берт и Саймонс (2014), утверждали, что выводы, сделанные с помощью этого метода, неоднозначны или бессмысленны. Основные элементы этой критики и возражений на них перечислены ниже.

Критика фундаментальных предположений

Критики исследований близнецов утверждают, что они основаны на ложных или сомнительных предположениях, в том числе на том, что у монозиготных близнецов 100% общих генов и предположении о равных условиях окружающей среды. На этом основании критики утверждают, что исследования близнецов, как правило, дают завышенные оценки наследуемости из-за биологических смешивающих факторов и последовательной недооценки вариативности окружающей среды. Другие критики занимают более умеренную позицию, утверждая, что предположение о равных условиях окружающей среды обычно неточно, но эта неточность имеет тенденцию иметь лишь умеренное влияние на оценки наследуемости.

Критика статистических методов

Утверждалось, что статистические основы исследования близнецов неверны. Такая статистическая критика утверждает, что оценки наследственности, используемые в большинстве исследований близнецов, основываются на ограничительных предположениях, которые обычно не проверяются, а если да, то они часто опровергаются данными.

Например, Питер Шонеманн раскритиковал методы оценки наследуемости, разработанные в 1970-х годах. Он также утверждал, что оценка наследуемости из исследования близнецов может отражать факторы, отличные от общих генов . Используя статистические модели, опубликованные в Loehlin and Nichols (1976), было показано, что узкая HR-наследуемость ответов на вопрос «терли ли вас спину» составляет 0,92 для мужчин и 0,21 для женщин. и вопрос «Вы носили солнцезащитные очки после наступления темноты?» наследуется на 130% у мужчин и на 103% у женщин. Критики также утверждают, что концепция «наследственности», оцененная в исследованиях близнецов, является просто статистической абстракцией, не имеющей отношения к сущности, лежащей в основе ДНК.

Ответы на статистическую критику

До появления компьютеров статистики использовали методы, которые можно было вычислить, но за счет известных ограничений. С 1980-х годов от этих приближенных статистических методов отказались: современные методы близнецов, основанные на моделировании структурным уравнением , не подвержены ограничениям, а оценки наследуемости, подобные упомянутым выше, математически невозможны. Важно отметить, что новые методы позволяют явно тестировать роль различных путей, а также включать и тестировать сложные эффекты.

Выборка: близнецы как репрезентативные представители популяции

Результаты исследований близнецов не могут быть автоматически обобщены за пределами популяции, из которой они получены. Поэтому важно понимать конкретный изучаемый образец и природу самих близнецов. Близнецы не являются случайной выборкой из популяции, и они различаются по среде своего развития. В этом смысле они не репрезентативны.

Например: на рождение близнецов с дизиготом (ДЗ) влияет множество факторов. Некоторые женщины часто производят более одной яйцеклетки за каждый менструальный период и, следовательно, с большей вероятностью родят близнецов. Эта тенденция может проявляться в семье как со стороны матери, так и со стороны отца, и часто проявляется и в том, и в другом. Женщины старше 35 лет чаще производят два яйца. Женщины, у которых трое и более детей, также могут иметь дизиготных близнецов. Искусственная индукция овуляции и экстракорпоральное оплодотворение - замещение эмбриона также может привести к рождению однояйцевых и разнояйцевых близнецов.

Ответ на репрезентативность близнецов

Близнецы очень мало отличаются от братьев и сестер, не являющихся близнецами. Измеренные исследования личности и интеллекта близнецов показывают, что они имеют оценки по этим чертам, очень похожие на оценки у неблизнецов (например, Deary et al. 2006).

Разделенные пары близнецов как представитель других близнецов

Разделенные пары близнецов, идентичные или разнояйцевые, обычно разделяются путем усыновления . Это делает их исходные семьи не репрезентативными для типичных близнецов, поскольку они отдают своих детей на усыновление. Семьи, в которые их усыновляют, также не репрезентативны для типичных семей-близнецов, поскольку все они одобрены для усыновления органами по защите детей и что непропорционально большая часть из них не имеет биологических детей. Те, кто добровольно участвуют в исследованиях, даже не являются репрезентативными для разлученных близнецов в целом, поскольку не все разлученные близнецы соглашаются участвовать в исследованиях близнецов.

Проблемы обнаружения

Могут быть некоторые проблемы необнаруженного поведения в случае поведения, которое многие люди держат в секрете в настоящее время или в своей более ранней жизни. Они могут не проявлять особого желания раскрывать дискриминационное или стигматизируемое поведение. Если бы окружающая среда не играла роли в реальном поведении, при обнаружении перекоса все равно будет казаться, что она сыграла свою роль. Для того, чтобы в таких случаях казалось, что окружающая среда не играет никакой роли, должна быть либо контрпродуктивность нетерпимости в смысле нетерпимости, вызывающая поведение, против которого она настроена, либо недостаток в исследовании, делающий результаты бесполезными с научной точки зрения. Даже если окружающая среда действительно играет роль, цифры все равно будут искажены.

Терминология

Парная согласованность

Для группы близнецов попарное соответствие определяется как C / (C + D), где C - количество согласных пар, а D - количество дискордантных пар.

Например, группа из 10 близнецов была предварительно выбрана, чтобы иметь одного затронутого члена (пары). В ходе исследования пострадали четыре других ранее не затронутых члена, что дает попарное соответствие 4 / (4 + 6) или 4/10 или 40%.

Проблемное согласование

Для группы близнецов, в которой затронут хотя бы один член каждой пары, пробандальная конкордантность - это мера доли близнецов с заболеванием, у которых есть больной близнец, и может быть рассчитана по формуле 2C / (2C + D ), в которой C - количество согласованных пар, а D - количество дискордантных пар.

Например, рассмотрим группу из 10 близнецов, которые были предварительно отобраны для включения одного затронутого члена. В ходе исследования пострадали четыре других ранее не затронутых члена, что дает пробандное соответствие 8 / (8 + 6) или 8/14 или 57% .

Смотрите также

использованная литература

дальнейшее чтение

Критические аккаунты

Эта книга была подвергнута критике Американской психологической ассоциации. Хэнсон, Д.Р. (2005). «Путаница иллюзий генов: обзор книги Джея Джозефа« Иллюзия генов: генетические исследования в психиатрии и психологии под микроскопом »[Электронная версия]. PsycCritiques , 50, e14.
  • Капрон, Кристиана; Vetta, Adrian R .; Дуйм, Мишель; Ветта, Атам (1999). «Заблуждения о биометрических IQists». Cahiers de Psychologie Cognitive / Текущая психология познания . 18 (2): 115–160.
  • Horwitz, AV; Видеон, ТМ; Schmitz, MF; Дэвис, Д. (июнь 2003 г.). «Переосмысление близнецов и окружающей среды: возможные социальные источники предполагаемых генетических влияний в исследованиях близнецов». J Health Soc Behav . 44 (2): 111–129. DOI : 10.2307 / 1519802 . JSTOR  1519802 . PMID  12866384 .
  • И в ответ на эту статью см .:
    • Фриз, Дж; Пауэлл, Б. (июнь 2003 г.). «Уклонение от Twindmills: переосмысление социологических ответов на поведенческую генетику». J Health Soc Behav . 44 (2): 130–135. DOI : 10.2307 / 1519803 . JSTOR  1519803 . PMID  12866385 .

внешние ссылки

Академические органы

Несколько академических организаций существуют для поддержки генетических исследований поведения, в том числе Ассоциация генетики поведения , Международное общество исследований близнецов и Международное общество поведенческой и нейронной генетики . Поведенческая генетическая работа также занимает видное место в нескольких более общих обществах, например, в Международном обществе психиатрической генетики .

Журналы

Известные специализированные журналы в этой области включают Behavior Genetics , Genes, Brain and Behavior , Twin Research и Human Genetics .