UBE3A - UBE3A

UBE3A
Белок UBE3A PDB 1c4z.png
Доступные конструкции
PDB Ортолог поиск: PDBe RCSB
Идентификаторы
Псевдонимы UBE3A , ANCR, AS, E6-AP, EPVE6AP, HPVE6A, убиквитин протеинлигаза E3A
Внешние идентификаторы OMIM : 601623 MGI : 105098 HomoloGene : 7988 GeneCards : UBE3A
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001033962
NM_011668
NM_173010

RefSeq (белок)
Расположение (UCSC) Chr 15: 25.33 - 25.44 Мб Chr 7: 59.23 - 59.31 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Убиквитин-протеин лигазы Е3А (UBE3A) , также известный как E6AP убиквитин-протеин лигазы (E6AP) представляет собой фермент , который у человека кодируется UBE3A гена . Этот фермент участвует в нацеливании белков на расщепление внутри клеток .

Распад белков - это нормальный процесс, который удаляет поврежденные или ненужные белки и помогает поддерживать нормальные функции клеток. Убиквитиновая протеинлигаза E3A присоединяет небольшой маркер, называемый убиквитином, к белкам, которые должны разрушаться. Клеточные структуры, называемые протеасомами, распознают и переваривают белки, помеченные убиквитином.

Обе копии гена UBE3A активны в большинстве тканей организма. Однако в большинстве нейронов обычно активна только копия, унаследованная от матери человека (материнская копия); это известно как отцовский импринтинг . Недавние данные показывают, что по крайней мере некоторые глиальные клетки и нейроны могут проявлять двуаллельную экспрессию UBE3A. Таким образом, необходима дальнейшая работа, чтобы очертить полную карту импринтинга UBE3A у людей и модельных организмов, таких как мыши. Считается, что молчание Ube3a по отцовскому аллелю происходит через часть Ube3a -ATS линкРНК, называемую «LNCAT» (большой некодирующий антисмысловой транскрипт).

Ген UBE3A расположен на длинном (q) плече хромосомы 15 между положениями 11 и 13, от пары оснований 23 133 488 до пары оснований 23 235 220.

Клиническое значение

Мутации в гене UBE3A ответственны за некоторые случаи Angelman синдрома и синдрома Прадера-Вилли . Большинство этих мутаций приводят к аномально короткой, нефункциональной версии убиквитин протеинлигазы E3A. Поскольку копия гена, унаследованная от отца человека (отцовская копия), обычно неактивна в головном мозге, мутация в оставшейся материнской копии предотвращает производство какого-либо фермента в мозге. Эта потеря функции фермента, вероятно, вызывает характерные особенности этих двух состояний.

Ген UBE3A находится в хромосомной области 15q11-13 человека. Другие аномалии в этой области хромосомы 15 также могут вызывать синдром Ангельмана. Эти хромосомные изменения включают делеции, перестройки ( транслокации ) генетического материала и другие аномалии. Как и мутации внутри гена, эти хромосомные изменения предотвращают образование в мозге какой-либо функциональной убиквитин протеинлигазы E3A.

Взаимодействия

Было показано, что UBE3A взаимодействует с:

использованная литература

дальнейшее чтение

внешние ссылки