ABHD11 - ABHD11
Abhydrolase содержащего домен белок 11 , также известный как Williams-Бойрен синдром хромосомной области 21 белка (WBSCR21) представляет собой фермент , который у человека кодируется ABHD11 геном .
Этот ген кодирует белок, содержащий складчатый домен альфа / бета гидролазы . Этот ген удален при синдроме Вильямса , мультисистемном расстройстве развития, вызванном делецией смежных генов в 7q11.23. Были описаны альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, но их биологическая достоверность не была определена.
использованная литература
внешние ссылки
- Расположение генома человека ABHD11 и страница сведений о гене ABHD11 в браузере генома UCSC .
дальнейшее чтение
- Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, et al. (2006). «База данных LIFEdb в 2006 году» . Nucleic Acids Res . 34 (Выпуск базы данных): D415–8. DOI : 10.1093 / NAR / gkj139 . PMC 1347501 . PMID 16381901 .
- Ван Д., Гонг И, Цинь В. и др. (2004). «Крупномасштабный скрининг трансфекции кДНК генов, связанных с развитием и прогрессированием рака» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 101 (44): 15724–9. Bibcode : 2004PNAS..10115724W . DOI : 10.1073 / pnas.0404089101 . PMC 524842 . PMID 15498874 .
- Виманн С., Арльт Д., Хубер В. и др. (2004). «От ORFeome к биологии: конвейер функциональной геномики» . Genome Res . 14 (10B): 2136–44. DOI : 10.1101 / gr.2576704 . PMC 528930 . PMID 15489336 .
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. DOI : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Хартли Дж. Л., Темпл Г. Ф., Браш Массачусетс (2001). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro» . Genome Res . 10 (11): 1788–95. DOI : 10.1101 / gr.143000 . PMC 310948 . PMID 11076863 .
 |
Эта статья о гене в хромосоме 7 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |