WBSCR22 - WBSCR22

BUD23
Идентификаторы
Псевдонимы BUD23 , HASJ4442, HUSSY-3, MERM1, PP3381, WBMT, WBSCR22, область 22 хромосомы синдрома Вильямса-Бойрена, метилтрансфераза рРНК и фактор созревания рибосом, метилтрансфераза рРНК BUD23 и фактор созревания рибосом
Внешние идентификаторы OMIM : 615733 MGI : 1913388 HomoloGene : 5486 GeneCards : BUD23
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001202560
NM_017528

NM_025375
NM_001363324
NM_001363325
NM_001363326
NM_001363327

RefSeq (белок)

NP_001189489
NP_059998

NP_079651
NP_001350253
NP_001350254
NP_001350255
NP_001350256

Расположение (UCSC) Chr 7: 73,68 - 73,71 Мб Chr 5: 135.05 - 135.06 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Неохарактеризованных метилтрансфераза WBSCR22 является ферментом , который в организме человека кодируется WBSCR22 геном .

Этот ген кодирует белок, содержащий сигнал ядерной локализации и мотив связывания S-аденозил-L-метионина, типичный для метилтрансфераз , что позволяет предположить, что кодируемый белок может действовать на метилирование ДНК . Этот ген удален при синдроме Вильямса, мультисистемном расстройстве развития, вызванном делецией смежных генов в 7q11.23.

использованная литература

дальнейшее чтение