Вильгельм Вайнберг - Wilhelm Weinberg
Вильгельм Вайнберг | |
|---|---|
| Родился |
25 декабря 1862 г. |
| Умер | 27 ноября 1937 г. (74 года) |
| Национальность | Немецкий |
| Занятие | Врач акушер- гинеколог |
| Известен |
Ошибка установления принципа Харди – Вайнберга |
Вильгельм Вайнберг ( Штутгарт , 25 декабря 1862 г. - 27 ноября 1937 г., Тюбинген ), немецкий акушер-гинеколог , практикующий в Штутгарте , в статье 1908 года, опубликованной на немецком языке в Jahresheft des Vereins für vaterländische Naturkunde в Вюртемберском обществе Национальной естественной истории в Вюртемберге), выразил концепцию, которая позже стала известна как принцип Харди – Вайнберга .
Вайнберг также считается первым, кто объяснил влияние систематической ошибки установления на наблюдения в генетике.
Принцип Харди – Вайнберга
Вайнберг разработал принцип генетического равновесия независимо от британского математика Дж . Х. Харди . Он представил свои идеи на лекции 13 января 1908 года перед Verein für vaterländische Naturkunde в Вюртемберге (Общество естественной истории Отечества в Вюртемберге), примерно за три месяца до заметок Харди от апреля 1908 года. и за пять месяцев до того, как статья Харди была опубликована на английском языке в июне 1908 года. Его лекция была напечатана в ежегоднике общества в сентябре 1908 года.
Вклад Вайнберга не признавался в англоязычном мире более 35 лет. В 1943 году Курт Стерн , немецкий ученый, иммигрировавший в Соединенные Штаты перед Второй мировой войной , указал в краткой статье в Science, что изложение Вайнберга было более всеобъемлющим, чем изложение Харди. До 1943 года концепции генетического равновесия , известные сегодня как принцип Харди – Вайнберга, в англоязычных текстах были известны как «закон Харди» или «формула Харди».
В 1999 году Джеймс Ф. Кроу писал: «Почему статья Вайнберга, опубликованная в том же году, что и статья Харди, игнорировалась в течение 35 лет?» Вероятно, причина в том, что он писал на немецком языке. В то время в генетике преобладали англоговорящие люди. а работы на других языках часто игнорировались ».
Систематическая ошибка установления и анализ фенотипической дисперсии
Вайнберг был пионером в изучении близнецов , разработав методы анализа фенотипической изменчивости, которые разделили эту дисперсию на генетические и экологические компоненты. В процессе он осознал, что предвзятость установления влияет на многие его расчеты, и разработал методы, позволяющие исправить это.
Вайнберг заметил, что пропорции гомозигот в семейных исследованиях классических аутосомно-рецессивных генетических заболеваний обычно превышают ожидаемое менделевское соотношение 1: 4, и объяснил, как это является результатом систематической ошибки установления. В своей работе с детьми- альбиносами он признал, что в некоторых семьях, где оба родителя несут рецессивную мутацию, случайное заболевание не возникает. Он рассудил, что многие пары носителей не учитываются, и продемонстрировал методы корректировки результатов для получения ожидаемых менделевских соотношений.
Он обнаружил ответ на несколько кажущихся парадоксов, вызванных предвзятостью установления личности. Например, он объяснил, что причина того, что родители в целом более плодовиты, чем их дети, заключается в том, что дети обязательно должны происходить от фертильных родителей.
Точно так же он признал, что установление ответственно за феномен, известный как ожидание , тенденцию к генетическому заболеванию, которое проявляется в более раннем возрасте и с большей серьезностью в последующих поколениях. Вайнберг признал, что это произошло потому, что эти более поздние поколения были потомками выбранной группы более ранних носителей, которые успешно воспроизвели. Последующие исследователи пришли к выводу, что от таких воспроизводящих носителей можно ожидать благоприятных компенсаторных мутаций , позволяющих им успешно воспроизводиться, несмотря на болезнь. В классе аутосомных и Х-сцепленных доминантных заболеваний, известных как нарушения с тринуклеотидными повторами (например, болезнь Хантингтона ), также был продемонстрирован молекулярный механизм ожидания. Это вызвано нестабильностью повторяющихся нуклеотидных последовательностей, которые имеют тенденцию подвергаться экспансии, вызывая заболевание в более раннем и более раннем возрасте по мере накопления тринуклеотидных повторов.
биография
Вайнберг родился в Штутгарте в семье Юлиуса Вайнберга, немецкого еврейского купца, и Марии Магдалены Гумберт, исповедующей протестантскую веру.
Он изучал медицину в Тюбингене , Берлине и Мюнхене , получив докторскую степень в 1886 году. В 1889 году он вернулся в Штутгарт , где продолжал вести обширную практику в качестве гинеколога и акушера, пока не ушел на пенсию в Тюбингене за несколько лет до своей смерти в 1937 году. Большую часть своей академической жизни он посвятил изучению генетики, уделяя особое внимание применению законов наследования к популяциям .
Дополнительные вклады Вайнберга в статистическую генетику включали первую оценку частоты рождения близнецов - понимая, что однояйцевые близнецы должны быть одного пола, а дизиготные близнецы могут быть одного или противоположного пола, Вайнберг вывел формулу для оценки частоты монозиготных близнецов. и дизиготные близнецы от соотношения однополых и разноименных близнецов к общему количеству родов. Вайнберг также оценил, что наследственность самого двойникования близка к нулю.
использованная литература
- Доротея Фрю: Вильгельм Вайнберг (1862-1937), Armenarzt und Populationsgenetiker - Anmerkung zu Leben und Werk in: Biologisches Zentralblatt 115 (1996) S. 112-119
- Сара Аторф: Национальная и международная защита генетических ресурсов Вильгельма Вайнберга (1862–1937). (2011) Diplomarbeit an der Universität zu Köln
- Дитер Сперлих и Доротея Фрю: Вильгельм Вайнберг (1862–1937), der zweite Vater des Hardy-Weinberg-Gesetzes. Рангсдорф: Basilisken-Presse 2014 (= Acta biohistorica 15).
- Вильгельм Вайнберг, Die Kinder der Tuberkulösen , 1913.