Х-сцепленная врожденная гипоплазия надпочечников - X-linked adrenal hypoplasia congenita

Х-сцепленная врожденная гипоплазия надпочечников
Специальность Эндокринология

Х-сцепленная врожденная гипоплазия надпочечников - это генетическое заболевание, которое в основном поражает мужчин. Он затрагивает многие эндокринные ткани организма, особенно надпочечники .

Презентация

Одной из основных характеристик этого заболевания является надпочечниковая недостаточность, которая представляет собой снижение функции надпочечников в результате неполного развития внешнего слоя железы (коры надпочечников). Надпочечниковая недостаточность обычно начинается в младенчестве или в детстве и может вызвать рвоту, трудности с кормлением, обезвоживание, чрезвычайно низкий уровень сахара в крови ( гипогликемию ), низкий уровень натрия и шок. Однако описаны также случаи заболевания у взрослых. См. Также болезнь Аддисона .

У больных мужчин также могут отсутствовать мужские половые гормоны, что приводит к недоразвитию репродуктивных тканей, неопущению яичек ( крипторхизм ), задержке полового созревания и неспособности отцовства ( бесплодие ). Эти характеристики известны как гипогонадотропный гипогонадизм . Женщины редко страдают этим расстройством, но сообщалось о нескольких случаях недостаточности надпочечников или недостатка женских половых гормонов, что приводило к недоразвитию репродуктивных тканей, задержке полового созревания и отсутствию менструации.

Генетика

Мутации в гене NR0B1 , расположенном на Х-хромосоме (Xp21.3-p21.2), вызывают врожденную Х-сцепленную гипоплазию надпочечников. Ген NR0B1 содержит инструкции по созданию белка фактора транскрипции DAX1, который помогает контролировать активность определенных генов. Когда ген NR0B1 удален или мутирован, активность определенных генов не контролируется должным образом. Это приводит к проблемам с развитием надпочечников, двух структур головного мозга ( гипоталамуса и гипофиза ) и репродуктивных тканей ( яичников или семенников ). Эти ткани важны для производства многих гормонов, контролирующих различные функции организма. Когда эти гормоны не присутствуют в правильных количествах, могут возникнуть признаки и симптомы надпочечниковой недостаточности и гипогонадотропного гипогонадизма. Это состояние наследуется по Х-сцепленному рецессивному паттерну.

Диагностика

Управление

Ссылки

дальнейшее чтение

внешние ссылки

Классификация

Эта статья включает текст из общественного достояния из Национальной медицинской библиотеки США.